Ang Trisomy 13, na kilala rin bilang Pätau syndrome, ay isang bihirang depekto sa genetiko kung saan ang chromosome 13 ay nangyayari nang tatlong beses sa halip na karaniwang dalawa. Ito ay humahantong sa iba't ibang mga iba't ibang mga sakit at pisikal na katangian, na ang karamihan ay nagreresulta sa kamatayan nang maaga pagkabata. Ang Trisomy 13 ay isa sa mga kilalang triple abnormalities pagkatapos Down Syndrome at trisomy 18.
Ano ang trisomy 13?
Sa isang taong may trisomy 13, ang chromosome 13 ay naroroon sa triplicate. Sa gayon, mayroon siyang 47 chromosomes sa halip na 46. Ang iba`t ibang mga uri ng Pätau syndrome ay nakikilala. Ito ay nakasalalay sa kung ang lahat ng mga cell ng organismo ay apektado ng trisomy 13 o isang bahagi lamang. Ang ekspresyon ng mga depekto na nagreresulta mula sa trisomy ay magkakaiba. Kabilang dito ang mga karamdaman sa paglaki pati na rin ang mga daliri o daliri ng paa o malformations ng mukha. Kung naganap ang trisomy 13, ang pag-asa sa buhay ng apektadong bata ay lubhang pinaikling. Ilan lamang ang umabot sa edad na higit sa 10 taon. Karamihan sa mga batang may trisomy 13 ay namamatay sa loob ng mga linggo o buwan pagkatapos ng kapanganakan.
Sanhi
Ang mga sanhi ng trisomy 13 ay parang dahil sa abnormal na paghahati ng chromosome. Hindi pa nito ipinapaliwanag kung paano nangyayari ang abnormalidad na ito. May katibayan na ang paglitaw ng trisomy 13 ay maaaring maiugnay sa tumataas na edad ng ina ng bata. Nakasalalay sa uri ng trisomy 13, mayroon nang mga pahiwatig ng isang anyo ng trisomy 13 sa genetikong materyal ng ina. Ang mga sintomas ng Pätau syndrome ay sanhi ng supernumerary chromosome sa iba't ibang degree. Ang mga ito ay hindi gaanong binibigkas sa kaso ng mosaic trisomy 13. Sa iba't ibang ito, may kakulangan ng paghihiwalay ng mga pares ng chromosome at pagbuo ng tatlo chromosomes sa isang cell lamang sa isang bahagi ng mga cell. Ang kurso ay katulad na pinalambing sa bahagyang trisomy 13, kung saan ang chromosome 13 ay bahagyang binago lamang sa mga cell ng embrayo sa panahon ng pagbubuntis.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang sakit ay nagdudulot ng maraming sintomas, kapwa sa hitsura at lamang loob. Ang karaniwang hitsura ng tatlong palatandaan ay itinuturing na katangian. Ang una ay cleft labi at panlasa, kung saan ang isang kalabog ay umaabot sa itaas na panga, itaas na labi, at panlasa. Karaniwan, ang maling anyo na ito ay tinatawag na harelip. Ang pangalawang pag-sign ay microcephaly (maliit ulo) at micropthalmia (maliit na mga mata). Ang liit ulo may abnormal bungo hugis at sanhi ng pagbawas ng paglaki ng utak. Ang maliliit na mata ay madalas na nabawasan ang pag-unlad, at maaaring may sira na paningin o kabulagan. Ang pagsasanib ng dalawang mata sa isang solong posible din (cyclopia). Ang pangatlong sintomas ng triple complex ay karagdagang mga daliri o toes (polydactyly). Karaniwan ang isang pang-anim na paa ay naroroon sa mga kamay o paa, kaya't mayroong labindalawang daliri o labindalawang daliri ng paa ang naroroon. Bilang karagdagan sa mga tipikal na palatandaan na ito, ang puso maaari ding magkaroon ng maling anyo. Ang isang ventricular septal defect ay karaniwan, kung saan may pinsala sa septum sa pagitan ng mga silid ng puso. Maaari ito mamuno sa pagpapalaki ng puso at baga Alta-presyon. Ang tainga ay abnormal na mababa at ang ilong ay flat o wala. Bukod dito, mga malformation ng cranial nerbiyos, utak, bato, pantog, parte ng katawan kung saan nakakabuo ng bata, dugo sasakyang-dagat at balangkas ay kabilang sa mga sintomas ng sakit.
Diagnosis at kurso
Ang Paetau syndrome ay maaaring napansin habang pagbubuntis. Sa panahon ng prenatal diagnosis, sinusuri ng gynecologist ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng pangsanggol. Kung nakita niya ang mga espesyal na tampok na partikular na katangian ng isang Pätau syndrome, sumusunod ang isang pagsusuri sa chromosomal, tulad ng ginagawa rin kung Down Syndrome ay pinaghihinalaan. Ang mga pahiwatig ng Pätau syndrome ay may kasamang, lalo na, mga depekto sa puso sa pangsanggol o abnormalidad sa pag-unlad at mga abnormalidad sa amniotic fluid ng buntis. Ang pagbabala para sa isang batang ipinanganak na may trisomy 13 ay mahirap. Ang kamatayan ay napakataas sa mga unang linggo ng buhay. Ang mga malformation ay madalas na nagbabanta sa buhay, nakakaapekto hindi lamang sa mga paa't kamay ngunit din lamang loob tulad ng puso at bato. Ang Trisomy 13 ay itinuturing na isang medikal na dahilan para sa pagpapalaglag.
Komplikasyon
Ang Trisomy 13 sa pangkalahatan ay nagreresulta sa isang bilang ng iba't ibang mga malformation at deformities sa katawan ng apektadong indibidwal. Ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa matinding karamdaman ng paglago at pag-unlad. Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang mga bata ay nagdurusa mula sa matinding kulang sa timbang at mula rin sa isang developmental disorder ng utak. Ito ay humahantong sa kaisipan pagpapaatras at matinding limitasyon sa pang-araw-araw na buhay. Karamihan sa mga apektado ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay dahil sa trisomy 13. Sa ilang mga kaso, ang karamdaman ay sanhi din ng mga apektadong indibidwal na magkaroon ng anim na daliri. Partikular sa pagkabata, ang kalagayan maaari mamuno sa pananakot o pang-aasar dahil sa mga deformidad, na nagiging sanhi ng pagkabalisa sa sikolohikal. Bilang panuntunan, ang mga magulang at kamag-anak ay nagdurusa rin mula sa matinding sikolohikal na kakulangan sa ginhawa sa kaso ng trisomy 13. Dahil sa mga maling anyo ng lamang loob, ang pag-asa sa buhay ng bata ay makabuluhang nabawasan din. Dahil hindi posible ang isang sanhi ng paggamot sa sindrom, ang mga sintomas lamang ang ginagamot. Walang partikular na mga komplikasyon na nangyayari. Kadalasan, ang diagnosis ng trisomy 13 ay humahantong sa pagwawakas ng pagbubuntis.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang apektadong tao ay dapat makipag-ugnay sa isang doktor sa anumang kaso ng trisomy 13. Sa sakit na ito, hindi maaaring magkaroon ng pagpapagaling sa sarili, kaya't dapat laging bigyan ng panggagamot. Ang mas maaga na ang sakit ay napansin at nagamot, mas mabuti ay karaniwang ang karagdagang kurso. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay sanhi ng pagkamatay ng apektadong tao na nasa pagkabata. Samakatuwid, lalo na ang mga magulang at kamag-anak ay umaasa sa isang sikolohikal na paggamot, upang hindi depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala na nagaganap. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa kaso ng trisomy 13 kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa isang malformation sa mukha. Sa kasong ito, ang ulo ng apektadong tao ay kadalasang napakaliit din, at ang mga mata ay makabuluhang nabawasan din sa laki. Bukod dito, ang isang maling anyo ng puso ay maaari ring ipahiwatig ang sakit at dapat suriin ng isang manggagamot. Ang sakit ay maaaring napansin ng isang pedyatrisyan. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay isinasagawa ng isang dalubhasa. Kung mayroong isang karagdagang pagnanais na magkaroon ng mga anak sa mga magulang, pagpapayo ng genetic dapat ding gawin upang maiwasan ang pag-ulit ng trisomy 13.
Paggamot at therapy
Ang paggamot para sa trisomy 13 ay nakasalalay sa mga depekto na naroroon sa bawat indibidwal na kaso. Dahil sa mataas na rate ng dami ng namamatay, ang mga sintomas ay karaniwang nagpapagaan lamang. Kung ang mga batang may trisomy 13 ay ipinanganak na buhay, ang pangangalagang medikal ay dapat palaging isahin. Sa Pätau syndrome, mga malformation sa anyo ng cleft labi at panlasa ay pangkaraniwan. Ang pagdaragdag ng pagsasalita ay isa sa mga kinakailangang therapies. Bilang karagdagan, mayroong paggalaw terapewtika at suportang panlipunan at sikolohikal para sa mga magulang na nahaharap sa pag-aalaga ng mga anak. Gayunpaman, ang mga interbensyon sa pag-opera upang maitama ang mga deformidad sa paetau syndrome ay bihira pa rin. Gayunpaman, mayroong pagbabago sa paggamot sa medisina. Bilang isang resulta, ang pag-asa sa buhay ng mga bata na nagdurusa sa trisomy 13 ay tumataas, kahit na hindi pa ito itinuturing na partikular na mataas.
Pagpigil
Kung ang trisomy 13 ay napansin sa oras bago ang kapanganakan, madalas na lumitaw ang tanong ng pagtatapos ng pagbubuntis. Gayunpaman, ang tunay na pag-iwas upang maiwasan ang trisomy 13 ay hindi posible dahil ang pag-unlad nito ay lampas sa kontrol ng mga magulang. Sa kabilang banda, ang posibilidad ng pag-ulit ng trisomy 13 sa isang bagong pagbubuntis ay bahagyang nadagdagan lamang.
Pag-asikaso
Dahil ang pag-asa sa buhay ng mga batang may trisomy 13 ay mababa, ang sikolohikal na suporta para sa mga magulang at iba pang mga miyembro ng pamilya ay may mahalagang papel sa pag-aalaga ng follow-up. Sa pamamagitan ng empatiya at propesyonal na suporta, ang mahirap na sitwasyon ay maaaring mas mahusay na pamahalaan ng lahat ng kasangkot. Ang pangangalaga ng mga magulang at kapatid ay hindi dapat huminto kahit na pagkamatay ng apektadong anak. Gaano katagal ang pag-aalaga pagkatapos magkaroon ng kahulugan ay hindi maaaring matukoy sa isang pangkalahatang paraan. Nakasalalay ito sa indibidwal na sitwasyon ng pamilya at mga kagustuhan ng mga kamag-anak. Ang pangunahing layunin ng pangangalagang pangkalusugan ay upang maibigay ang pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay para sa mga batang may Pätau syndrome. Ang mga mayroon nang mga depekto sa pisyolohikal ay dapat na regular na suriin. Sa ganitong paraan, maaari itong mapansin sa isang maagang yugto kung ang pasyente kalagayan lumala. Kung ang isa pang pagbubuntis ay nangyari pagkatapos na manganak ng isang babae ang isang bata na may trisomy 13, ang peligro ng pag-ulit ng genetikong depekto na ito ay bahagyang nadagdagan lamang. Espesyal mga panukala samakatuwid ay hindi kinakailangan. Gayunpaman, maraming pamilya ang nagsasamantala sa tao pagpapayo ng genetic sa pakiramdam mas ligtas. Sa kasunod na pagbubuntis, an amniocentesis maaaring ibukod ang posibilidad ng pag-ulit ng trisomy 13. Gayunpaman, dapat palaging tandaan ng mga kasangkot na ang pagsubok na ito ay nagdaragdag din ng panganib na kabiguan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Mahalagang malaman na ang trisomy 13 ay hindi lamang tungkol sa bata. Ang (umaasang) mga magulang ay dapat ding isaalang-alang bilang mga nagdurusa sa mahirap na sitwasyong ito. Maaaring kailanganin ang suporta sa sikolohikal upang matulungan silang makaya na makayanan ang kalagayan. Sa maraming mga pasilidad sa medisina at mga espesyal na klinika, samakatuwid ay binibigyan ang mga magulang ng isang psychologist upang samahan sila. Ginagawa nitong mas madali para sa marami upang masiyahan sa oras na maaari nilang makasama ang kanilang anak. Ngunit nasa diagnosis na ng trisomy 13, maraming mga magulang ang nagdurusa mula sa pagkabalisa, mga abala sa pagtulog at matinding kalungkutan. Gayunpaman, upang masisiyahan pa rin sila sa limitadong oras sa kanilang sanggol, maliit tahanan mga remedyo maaari mamuno sa ilang kaluwagan para sa ilan. Kasama rito ang mga halaman na halaman at halaman na may isang pagpapatahimik na epekto. lavender partikular na kilala sa bagay na ito. Ang mga mahahalagang langis ay maaari ring magbigay ng kaunting pagpapahinga. Nagbibigay ito sa maraming mga magulang ng isang magandang pakiramdam na malaman na hindi sila nag-iisa sa kanilang sitwasyon. Mayroong iba't ibang mga network sa Internet para sa pagpapalitan ng impormasyon. Mahahanap mo rito ang mga ulat ng mga karanasan sa panahon ng pagbubuntis at ang oras kasama ang bata. Ang samahan para sa self-help na pamilya LEONA eV ay nag-aalok ng maraming impormasyon pati na rin ang isang network, na nagbibigay-daan sa palitan sa iba pang mga apektadong magulang.
