Ang CHIME syndrome ay isang sakit na medyo bihira. Bilang karagdagan, ang mga apektadong pasyente ay kadalasang may katatagan sa pag-iisip.
Ano ang CHIME syndrome?
Ang CHIME syndrome ay paminsan-minsang tinutukoy sa kasingkahulugan bilang neuroectodermal syndrome o Zunich-Kaye syndrome. Ang pagkalat ng kalagayan ay tinatayang humigit-kumulang na 1: 1,000,000. Sa pangkalahatan, ang CHIME syndrome ay minana sa isang autosomal recessive na paraan sa mga susunod na henerasyon. Ang pangalan ng sakit ay isang akronim. Ang CHIME syndrome ay may sangkap na genetiko at mayroon mula nang ipanganak. Ang pangunahing mga sintomas ay kasama ang coloboma sa magkabilang panig, migratory dermatosis, convulsive seizures, pagkawala ng pandinig dahil sa mga deformidad ng tainga, at mga depekto ng puso. Ang mga pangunahing sintomas ng sakit ay kasama ang coloboma, puso mga depekto pati na rin ang mga abnormalidad ng mukha. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1983 nina Zunich at Kaye. Bilang parangal sa dalawang may akda na ito, ipinakilala ang pangalang sakit na CHIME syndrome. Ang dermatosis na nakikita sa CHIME syndrome ay lumilipat at nagtatanghal alinman sa pagsilang o sa loob ng unang apat hanggang anim na linggo.
Sanhi
Ang CHIME syndrome ay pangunahing sanhi ng mga sanhi ng genetiko. Halimbawa, ang mga tukoy na mutasyon ay responsable para sa sanhi ng mga apektadong pasyente na magkaroon ng mga depekto sa isang partikular gene. Bilang isang resulta, bubuo ang CHIME syndrome. Partikular, ito ang mga mutasyon na nagaganap sa tinatawag na PIGL gene. Ang CHIME syndrome ay karaniwang ipinapasa sa isang autosomal recessive na paraan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Kapag ang isang tao ay mayroong CHIME syndrome, iba't ibang mga reklamo at sintomas ang nagaganap. Sa mga indibidwal na kaso, magkakaiba sila sa ilang sukat. Gayunpaman, ang mga abnormalidad ng isang likas na craniofacial o abnormalidad sa lugar ng mukha ng mga apektadong pasyente ay tipikal. Halimbawa, ang mongoloid eyelids, brachycephalus, isang mahina na may kulay IRIS, at isang philtrum ay posible. Sa ilang mga pangyayari, ang mga sintomas na ito ng CHIME syndrome ay sinamahan ng isang patag na mukha, hypertelorism, at isang medyo malawak bibig. Ang itaas labi ay karaniwang medyo payat at makitid. Sa ilang mga indibidwal na naghihirap mula sa CHIME syndrome, ang mga butas ng ilong ay oriented forward. Ang mga ngipin ay nagpapakita rin ng mga abnormalidad at paglihis sa maraming mga kaso. Ang mga ngipin ay madalas na magkatayo, upang ang mga malinaw na puwang ay nabubuo. Bilang karagdagan, ang mga indibidwal na ngipin ay madalas na may isang parisukat na hugis. Bilang karagdagan, ang ilang mga pasyente na apektado ng CHIME syndrome ay nagdurusa mula sa mga depekto ng puso, isang cleft palate o isang tinatawag na funnel dibdib. Bilang karagdagan, ang ilang mga indibidwal ay mayroong labis na mga utong. Gayunpaman, ang isa sa mga sentral na sintomas ng CHIME syndrome ay ang migratory dermatosis. Nagsisimula ito sa murang edad. Bilang karagdagan, ang colobomas ay karaniwang nangyayari sa magkabilang panig. Bilang karagdagan, posible ang cerebrally induced convulsive seizures. Sa maraming mga kaso, ang mga apektadong tao ay retarded sa pag-iisip. Ang pagpapaunlad ng pagsasalita ay madalas na naantala sa mga pasyente na apektado ng CHIME syndrome. Ang ilang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita rin ng mga pag-uugaling nakapagpapaalala autism. Gayundin, ang ilang mga apektadong bata ay nagpapakita ng pagiging agresibo, na maaaring idirekta sa karahasan laban sa iba at sa kanilang sarili. Karaniwang lumalala ang hindi pangkaraniwang bagay na ito sa panahon ng pagbibinata.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ng CHIME syndrome ay ginawa sa pamamagitan ng pagsasaalang-alang sa mga natatanging reklamo. Sa anumang kaso, dapat kumunsulta sa isang manggagamot kung sinusunod ang mga tipikal na palatandaan ng sakit. Ang unang prayoridad ay ang kumuha ng a medikal na kasaysayan. Ang apektadong pasyente o ang kanyang ligal na tagapag-alaga ay nagpapakita ng mga sintomas sa dumadating na manggagamot at ipinaliwanag nang detalyado ang mga kalagayan ng kanyang buhay. Dahil sa namamana na sangkap ng CHIME syndrome, ang kasaysayan ng pamilya ay dapat ding makuha nang detalyado. Sa ganitong paraan, kinokolekta ng manggagamot ang isang malaking bilang ng mga nauugnay na pahiwatig na maaaring mayroon na mamuno siya na gumawa ng pansamantalang pagsusuri. Kapag nakumpleto na ang panayam sa pasyente, oras na para sa mga pagsusuri sa klinikal. Ang pokus ay ngayon sa mga tukoy na sintomas ng sakit. Kung ang bawat pasyente ay nagpapakita ng tipikal na kumbinasyon ng isang libot na dermatosis, bilateral colobomas, abnormalidad sa puso at mga abnormalidad sa mukha, maaaring masuri ang CHIME syndrome na may katiyakan. Ang diagnosis ay sinusuportahan ng mga pagsusuri ng genetiko na tumutukoy sa kaukulang mga mutasyon. Lalo na tungkol sa mga depekto sa puso pati na rin mga problema sa neurological, ang isang napapanahong pagsusuri ay napakahalaga upang ang sapat na paggamot ay maaaring inireseta.
Komplikasyon
Dahil sa CHIME syndrome, sa karamihan ng mga kaso, mental pagpapaatras nangyayari sa pasyente. Hindi bihira para sa mga apektado na maging umaasa sa tulong ng ibang mga tao o tagapag-alaga sa kanilang pang-araw-araw na buhay, at hindi na nila magawa ang maraming mga gawain ng ordinaryong pang-araw-araw na pamumuhay mismo. Bilang isang patakaran, ang sindrom ay nagdudulot din ng iba't ibang mga deformidad at anomalya sa rehiyon ng mukha. Ang mga anomalya na ito ay maaaring mamuno sa panunukso o pang-aapi, lalo na sa mga bata, at ang mga sikolohikal na pagkagambala ay nabuo bilang isang resulta. Mayroon ding isang depekto sa puso na kung hindi ginagamot, maaari mamuno sa pagkamatay ng pasyente. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa tinatawag na cleft palate at isang funnel dibdib. Ang kalidad ng buhay ay malubhang nalimitahan ng mga sintomas ng CHIME syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga magulang ay nagdurusa rin ng mga sikolohikal na sintomas. Nagpapamalas din ang mga pasyente mga karamdaman sa pagsasalita at madalas maging magagalitin o madaling mapusok. Karaniwang hindi posible ang sanhi ng paggamot sa CHIME syndrome. Para sa kadahilanang ito, ang mga sintomas lamang ang ginagamot, kahit na ang mga seizure, halimbawa, ay hindi maaaring ganap na maalis. Ang pag-asa sa buhay ay nabawasan ng sindrom.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kailan bungo ang mga deformidad, abnormalidad sa ngipin, at iba pang mga palatandaan ng CHIME syndrome ay napansin, ang isang doktor ay dapat kumunsulta. Ang mga magulang na napansin ang naaangkop na mga sintomas sa kanilang anak ay dapat na ipagbigay-alam sa pedyatrisyan. Sa kaso ng pangalawang sintomas tulad ng tinatawag na funnel dibdib, isang cleft palate o mga palatandaan ng a depekto sa puso, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad, na maaaring linawin ang mga sintomas at, kung kinakailangan, direktang gamutin sila. Kung mayroong emerhensiyang medikal at ang bata ay hindi na makahinga, halimbawa, o ipinapakita ang mga unang palatandaan ng a atake sa puso, dapat tawagan kaagad ang emergency na doktor. Dahil ang CHIME syndrome ay isang namamana na sakit, posible ang isang tiyak na pagsusuri. Kung ang isang magulang ay naapektuhan na ng sakit o kung may mga kaso ng magkatulad na sakit sa pamilya, dapat na gawin ang pagsusuri pagbubuntis. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay napansin pagkatapos ng pagsilang ng pinakabagong. Paggamot ay karaniwang napasimulan kaagad. Ang tulong sa therapeutic at physiotherapeutic ay dapat na hinahangad sa paglaon ng buhay.
Paggamot at therapy
Maraming mga pagpipilian ang magagamit para sa paggamot ng CHIME syndrome. Ang paggamot sa mga sanhi ay hindi praktikal sapagkat ito ay isang katutubo kalagayan. Sa halip, ang pokus ay ang paggamot sa mga indibidwal na sintomas. Ang dermatosis ay ginagamot, halimbawa, sa aktibong sangkap isotretinoin. Bilang isang resulta, ang pinsala sa balat humuhupa sa karamihan ng mga kaso. Gayunpaman, may panganib pa rin ng mga pangalawang impeksyon. Pinapayagan ng mga naunang obserbasyon ang isang pagbabala ng CHIME syndrome. Ipinapalagay na ang pangkalahatang estado ng kalusugan ng mga apektadong pasyente ay magiging kasiya-siya
ang mga pasyente ay mabuti sa ilalim ng mga pangyayari na may naaangkop terapewtika. Gayunpaman, ang kaisipan pagpapaatras ay malubha at hindi nagpapabuti sa pagtanda. Ang migratory dermatosis ay talamak at maaari lamang mapagaan ng gamot. Ang mga seizure ay mananatiling bahagi rin ng sakit.
Outlook at pagbabala
Ang CHIME syndrome ay karaniwang nauugnay sa pag-iisip pagpapaatras hindi magagamot yan. Ang isang kumpletong lunas ay hindi nagaganap sa sindrom na ito, kaya't ang mga pasyente ay laging nakasalalay sa paggamot na nagpapakilala sa buong buhay nila. Bukod dito, ang karamihan sa mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang pinsala sa balat sa CHIME syndrome ay maaaring limitado sa tulong ng gamot. Gayunpaman, ang mga apektado ay dapat na patuloy na protektahan ang kanilang sarili mula sa mga impeksyon at pamamaga. Ang mga seizure ay ginagamot din lamang ng nagpapakilala. Gayunpaman, sa pinakapangit na kaso, maaari silang humantong sa pagkamatay ng apektadong tao kung hindi sila nalutas sa tamang oras. Ang retardation ng kaisipan ay may isang napaka-limitadong lunas, dahil maaari itong maibsan ng iba't ibang mga therapies at ehersisyo. Karaniwan itong hindi tumataas sa kurso ng buhay. Bukod dito, ang CHIME syndrome ay sa maraming mga kaso na nauugnay din sa matinding sikolohikal na mga reklamo, na maaari ring mangyari sa mga magulang o sa mga kamag-anak. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot ay hindi negatibong nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng pasyente. Kung walang paggamot sa sindrom, ang mga pasyente ay magdurusa mula sa matinding paghihirap ng balat. Kung magreresulta ito sa nabawasan ang pag-asa sa buhay ay hindi maaaring hulaan sa buong mundo.
Pagpigil
Ang CHIME syndrome ay hindi maiiwasan, ayon sa kasalukuyang kaalaman. Ito ay dahil ang sakit ay umiiral mula sa pagkapanganak at minana. Ang napapanahong pagsusuri at paggamot ay nagpapabuti sa kalidad ng buhay.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga taong mayroong CHIME syndrome ay maaaring gumawa ng ilang mga bagay sa kanilang sarili upang mapagbuti ang kanilang kagalingan. Nakasalalay sa uri at kalubhaan ng kalagayan, Ang CHIME syndrome mismo ay maaari ding malunasan ng natural na mga remedyo. Bilang karagdagan, ang anumang mga kasamang sintomas ay maaaring suportahan ng pangkalahatan mga panukala. Ang sikolohikal na kakulangan sa ginhawa na nauugnay sa kondisyon ay pinakamahusay na nagtrabaho sa isang talakayan sa iba pang mga nagdurusa. Kung kinakailangan, ang manggagamot ay maaari ring magtatag ng pakikipag-ugnay sa isang pangkat ng tulong sa sarili at magbigay ng karagdagang mga tip para sa pagsuporta sa paggamot ng anumang mga sikolohikal na reklamo. Ang mga sakit sa katawan tulad ng tipikal na mga abnormalidad sa mukha ay ginagamot sa pamamagitan ng operasyon. Pahinga, pahinga sa kama at iba pang karaniwang pangkalahatan mga panukala mag-apply dito Bilang karagdagan sa konserbatibong paggamot na may isotretinoin, makakatulong din ang mga alternatibong remedyo laban sa nagbabago ang balat. Sa konsulta sa dermatologist, halimbawa, natural na mga remedyo tulad ng ginseng or eloe Vera maaaring magamit. Mga remedyo sa bahay tulad ng paglamig at pag-init ng mga compress ay maaari ring makatulong, depende sa uri at kalubhaan ng mga sintomas. Upang maiwasan ang mga komplikasyon, ang mga naturang remedyo ay dapat lamang gamitin kung bibigyan ng doktor ng malinaw na okay. Kung ang mga hindi pangkaraniwang reklamo ay nangyayari habang terapewtika, ang paggamot ay dapat na ipagpatuloy kaagad. Ipinapahiwatig upang ipaalam sa manggagamot ang tungkol sa mga epekto.
