Ang congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay isang katutubo kalagayan kung saan ang mga lalaki na vas deferens ay wala sa magkabilang panig. Ang kalagayan ay madalas na tinutukoy ng pagpapaikling CBAVD at nangyayari alinman sa paghihiwalay o kasama ng banayad cystic fibrosis. Ang congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay minana sa mga bata sa isang autosomal recessive na paraan.
Ano ang congenital bilateral aplasia ng mga vas deferens?
Ang congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay sanhi ng isang genetic mutation na nangyayari sa CFTR gene. Sa prinsipyo, ang congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay kumakatawan sa isang banayad na pagkakaiba-iba ng cystic fibrosis. Gayunpaman, hindi katulad ng klasikong anyo ng sakit, ang congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay madalas na kulang lamang sa mga vas deferens. Ang spermatozoa ay karaniwang bumubuo ng mga pagsubok sa mga pasyente na may sakit sa parehong paraan tulad ng sa mga malulusog na indibidwal. Gayunpaman, dahil sa kumpletong kawalan ng mga vas deferens, ang tamud sa congenital bilateral aplasia ng mga vas deferens ay mahirap na dumaloy palabas. Sa halip, sa epididymis. Sa ilang mga kaso, ang congenital bilateral aplasia ng mga vas deferens ay kulang hindi lamang sa mga vas deferens kundi pati na rin ng mga seminal vesicle. Sa ilang mga kaso, ang urinary tract ay apektado ng mga malformation. Ang pagkalat ng congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay humigit-kumulang na 0.6 hanggang isang porsyento. Kung ang mga indibidwal ay nagdurusa mula sa azoospermia, ang sanhi ay matatagpuan sa congenital bilateral aplasia ng vas deferens sa humigit-kumulang na tatlong porsyento ng mga naghihirap.
Sanhi
Sa karamihan ng mga kaso, ang congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay sanhi ng mga tukoy na genetic mutation sa CFTR gene. Pitumpu't-lima hanggang 90 porsyento ng mga pasyente na may congenital bilateral aplasia ng mga vas deferens ay mayroong naturang genetic mutations. Bilang karagdagan, ang iba pang mga mutasyon ay umiiral na kung minsan ay sanhi ng congenital bilateral aplasia ng mga vas deferens. Gayunpaman, mas madalas itong nangyayari. Ang eksaktong mekanismo ng pathogenesis ng congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay kasalukuyang hindi pa nauunawaan. Halimbawa, hindi pa alam kung bakit ang pagbago sa gene tinawag na CFTR ay nagdudulot ng kawalan ng mga vas deferens sa magkabilang panig. Ipinapalagay ng mga mananaliksik na ang pag-unlad ng mga vas deferens sa mga fetus ay may kapansanan. Ang isa pang sanhi ng congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay naisip na naka-block na mga duct, na may mga malapot na pagtatago.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay nailalarawan sa mga apektadong indibidwal na kulang sa mga vas deferens sa magkabilang panig. Ang mga vas deferens ay wala mula sa kapanganakan sa congenital bilateral aplasia ng vas deferens. Mga taong may ari cystic fibrosis ipasa ang sakit sa kanilang mga anak. Bilang karagdagan, ang mga anak ay may mas mataas kaysa sa average na saklaw ng cystic fibrosis. Isang tipikal na tampok ng congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay ang semilya na halos hindi maihatid sa labas, ngunit sa epididymis, dahil sa kawalan ng vas deferens.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang edad kung saan ang congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay na-diagnose sa mga apektadong pasyente ay magkakaiba sa mga indibidwal na kaso. Gayunpaman, maaga o huli, ang katibayan ng sagabal ng mga vas deferens at seminal duct ay lumalabas sa karamihan sa mga indibidwal na apektado ng congenital bilateral aplasia ng mga vas deferens. Karaniwang tinutukoy ng pangkalahatang praktiko ang pasyente sa isang urologist pagkatapos ng paunang kasaysayan at pagsusuri. Pangunahin nang nakatuon ang panayam sa pasyente sa mga predisposisyon ng pamilya sa sakit pati na rin ang paglitaw ng mga sintomas. Sa ganitong paraan, mas pinapaliit ng manggagamot ang sakit. Sa panahon ng klinikal na pagsusuri, ang pagganap ng a spermiogram gumaganap ng isang mapagpasyang papel. Ang congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay pangunahing makikilala ng azoospermia, na nagpapahiwatig ng sagabal sa mga dinal na seminal. Ang spermiogram nagpapakita rin ng isang mababang pH at isang nabawasan walang halo of fructose. ang dami ng bulalas ay kadalasang labis na mababa. Gayunpaman, sa prinsipyo, marami sa mga nagdurusa mula sa congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay may normal na katayuan ng hormonal. Ang kongenital bilateral aplasia ng vas deferens ay mapagkakatiwalaang masuri sa pamamagitan ng isang genetic test. Nagsasangkot ito ng pagtuklas ng mga mutasyon sa CFTR gene.
Komplikasyon
Ang kawalan ng parehong vas deferens sa mga lalaki ay isang likas na likas na depekto. Ito ay itinuturing na isang banayad na anyo ng cystic fibrosis. Gayunpaman, ang genital cystic fibrosis ay kulang sa tipikal sintomas ng cystic fibrosis. Ang depekto ng lalaki na genetiko ay kadalasang unang napansin ng doktor ng pamilya. Kadalasan, isang hindi natupad na pagnanais na magkaroon ng mga anak ang dahilan upang magpunta sa doktor. Dahil ang congenital bilateral aplasia ng vas deferens (CBAVD) ay maaaring maipasa sa mga supling sa pamamagitan ng materyal na genetiko, ang mga karagdagang pagbisita sa doktor ay kinakailangan para sa dahilang ito lamang. Kadalasan, naroroon din ang iba pang mga sintomas na nangangailangan ng paggamot o pagwawasto. Sa karamihan ng mga kaso, ang urologist ang tamang tao na makikipag-ugnay. Sa pamamagitan ng a spermiogram, maaaring matukoy ng dumadating na manggagamot kung ang azoospermia ay naroroon na may minimal tamud dami. Gayunpaman, isang pagsubok lamang sa genetiko ang maaaring mapagkakatiwalaan na may presensya ng congenital bilateral aplasia ng mga vas deferens. Sa kirurhiko, ang mga epekto ng depekto na ito ng genetiko ay hindi pa maitatama. Mangangailangan ito paglipat ng vas deferens. Sa paggalang na ito, ang isang referral sa ibang manggagamot ay walang kabuluhan. Isang artipisyal na pagpapabinhi ang laboratoryo, sa kabilang banda, ay maaaring magpakita ng mga posibilidad ng artipisyal na pagpapabinhi. Gayunpaman, dapat isaalang-alang ang paglipat ng depekto ng genetiko. Maaari itong maging sanhi ng cystic fibrosis sa supling. Genetic engineering ay hindi pa handa na makialam dito. Sa paglaon, posible na posible na isagawa ang pag-aayos ng gene sa kaso ng naturang mga genetic defect.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay isang seryosong sakit sa genetiko na maaaring maging sanhi ng matinding mga problemang sikolohikal kung hindi ginagamot. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat na humingi ng agarang medikal na atensiyon o ipakita ang apektadong bata sa isang pedyatrisyan. Kung napansin ang kawalan ng isa o kapwa vas deferens, dapat ding humingi ng medikal na payo. Ang iba pang mga malformation sa urinary tract ay dapat ding suriin ng isang medikal na propesyonal. Kung ang mga problemang sikolohikal ay bumangon bilang isang resulta ng kawalan ng katabaan, dapat konsulta ang isang therapist. Ang therapeutic na paggamot ay makakatulong sa apektadong tao na makitungo sa kalagayan at ang hindi natupad na pagnanais na magkaroon ng mga anak. Ang unang punto ng pakikipag-ugnay para sa mga apektado ay ang doktor ng pamilya o isang urologist. Para sa maaari artipisyal na pagpapabinhi, dapat bisitahin ang isang dalubhasang klinika. Ang mga taong nagdurusa sa genital cystic fibrosis ay minana ang sakit sa kanilang mga anak. Ang maagang pagsusuri sa bata ay nagsisiwalat ng isang posibleng pagkasira at pinapayagan ang mga magulang na ayusin ang mga appointment ng medikal at karagdagang paggamot mga panukala sa maagang yugto.
Paggamot at therapy
Sa prinsipyo, hindi posible na gamutin o pagalingin ang congenital bilateral aplasia ng vas deferens sa pamamagitan ng interbensyon sa kirurhiko. Gayunpaman, ang mga apektadong lalaki ay may pagpipilian na mapagtanto ang isang posibleng pagnanasa para sa isang bata sa pamamagitan ng artipisyal na pagpapabinhi. Sa kasong ito, ang tamud ay na-injected intracytoplasmically. Sa prinsipyo, ang paggamot ng congenital bilateral aplasia ng vas deferens samakatuwid ay kinakailangan lamang sa mga kaso kung saan mayroong pagnanais na magkaroon ng mga anak. Gayunpaman, dapat tandaan na ang supling ng mga pasyente ay partikular na predisposed sa cystic fibrosis.
Outlook at pagbabala
Ang bihirang unilateral o ang mas karaniwang congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay maaaring mangyari bilang isang pagkakasunod-sunod ng genital cystic fibrosis o walang isang makikilalang dahilan. Ang pagkawala ng genetika o pagbabago ng cystic sa parehong mga vas deferens ay nagreresulta sa kawalan ng katabaan. Karaniwang nabuo ang male spermatozoa sa testicle. Gayunpaman, nang walang mga deferens na vas, maaabot lamang nila ang epididymis. Ngayon, kawalan ng katabaan Ang paggamot ay maaaring mapabuti ang pagbabala ng mga kalalakihan na apektado ng congenital bilateral aplasia ng mga vas deferens. Kasama dito iniksyon ng intracytoplasmic sperm pagkatapos ng isang testicular biopsy ginanap. Bilang kahalili, ang indibidwal na tamud ay maaaring makolekta mula sa bulalas upang matukoy kung anong kalubhaan ng aplasia ang naroroon. Sa mga kaso ng kumpletong pagkabulok ng vas deferens, ang pagbabala ay mahirap para sa dalawang kadahilanan. Una, ang mga kalalakihan na may congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay hindi maaaring gawing mayabong sa pamamagitan ng maginoo na pamamaraan. Posibleng teknikal na alisin ang isang ganap na hindi gumaganang vas deferens at maglipat ng bago. Gayunpaman, ang operasyon na ito ay ginanap nang napakabihirang. Pangalawa, ang sakit ay namamana. Maaari rin itong mailipat sa supling ng lalaki. Sa paggalang na ito, kaduda-dudang kung ang anak ay dapat isaalang-alang sa lahat kapag nangyari ang congenital bilateral aplasia ng vas deferens.
Pagpigil
Ayon sa kasalukuyang kaalaman, ang congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay mga resulta mula sa mga genetic mutation, lalo na ang mga nasa CFTR gene. Para sa kadahilanang ito, ang mga vas deferens ay wala kahit sa mga bagong silang na sanggol. Ang mga pagpipilian upang maiwasan ang congenital bilateral aplasia ng mga vas deferens samakatuwid ay hindi magagamit. Gayunpaman, ang mga mananaliksik na medikal ay kasalukuyang gumagawa ng mga paraan upang gamutin ang iba't ibang mga sakit na sanhi ng genetiko.
Pag-asikaso
Dahil ang sakit na ito ay isang katutubo na sakit, kadalasan ay hindi ito ganap na magaling, kaya't ang apektadong tao ay laging nakasalalay sa medikal na pagsusuri at paggamot sa kasong ito, upang wala nang mga komplikasyon at wala ring karagdagang paglala ng mga sintomas. Kung ang apektadong tao o ang mga magulang ay nais magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay maaaring magbigay ng impormasyon upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa mga inapo. Bilang isang patakaran, ang maagang pagsusuri ay laging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, maaaring malutas ang mga sintomas sa tulong ng interbensyon sa pag-opera. Sa anumang kaso, ang apektadong tao ay dapat na magpahinga pagkatapos ng naturang operasyon at huwag magsagawa ng anumang pisikal o nakababahalang mga aktibidad. Upang mapagtanto ang isang hiling para sa isang bata, maaaring magamit ang artipisyal na pagpapabinhi. Gayunpaman, sa kasong ito, dapat isagawa ang isang pagsusuri sa genetiko bago matuloy ang pagnanais na magkaroon ng isang anak. Bilang isang patakaran, wala nang karagdagang mga panukala ng pag-aalaga ng follow-up ay kinakailangan. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay hindi rin binabawasan o nililimitahan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang congenital bilateral aplasia ng vas deferens ay hindi karaniwang sanhi ng anumang mga pisikal na sintomas. Terapewtika pati na rin ang anumang pagtulong sa sarili mga panukala tumutuon sa pagtanggap ng kawalan ng katabaan at pagliit ng mga epekto sa pag-iisip ng pasyente. Nakamit ito sa pamamagitan ng terapewtika mga sesyon, mga pangkat ng tulong sa sarili at mga sesyon ng pagpapayo sa isang dalubhasang klinika. Ang mga kalalakihan na hindi nabubuhay ay madalas na nakikipaglaban sa kanilang asawa. Ang pagpapayo sa pag-aasawa ay maaaring makatulong na mapamagitan ang mga hidwaan at maipakita ang mga apektadong indibidwal na pagpipilian para sa pagtupad sa kanilang pagnanais na magkaroon ng anak. Ang isang matagumpay na pag-aampon o maihahambing na mga kahalili ay makakatulong nang labis sa pagpapagaan ng sikolohikal na kakulangan sa ginhawa na nakakaapekto hindi lamang sa mga kalalakihan, kundi pati na rin sa kanilang mga kasosyo. Kung ang pagnanais na magkaroon ng isang anak ay mananatiling hindi natutupad sa kabila ng lahat ng mga hakbang na ginawa, ang mga apektado ay karaniwang nalulumbay at nabigo. Anumang mga sikolohikal na problema ay dapat na talagang tinalakay at magtrabaho kasama ng isang therapist. Ang therapeutic na paggamot ay dapat ding hanapin ng mga apektado na naghihirap mula sa mga kababaan na kumplikado at iba pang mga problemang sikolohikal bilang isang resulta ng maling anyo. Aling mga hakbang at hakbang ang kapaki-pakinabang sa detalye ay pinakamahusay na napag-usapan sa psychologist o sa duktor ng pamilya na namamahala.
