Tagak-Heise syndrome ay ang terminong medikal para sa isang komplikadong mga malformation na binubuo pangunahin ng hindi sapat ossification ng bungo at aplasia ng vertebrae. Ang sindrom ay sanhi ng isang namamana na pagbago, na kung saan ay batay sa isang autosomal recessive na mana. Ang pagbabala ay hindi kanais-nais at ang kurso ay karaniwang nakamamatay.
Ano ang Crane-Heise syndrome?
Tagak-Heise syndrome ay isang kumplikadong sintomas mula sa pangkat ng mga namamana na sakit. Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumplikadong mga klinikal na sintomas tulad ng hindi sapat ossification sa bungo bubong, maraming malformations sa rehiyon ng pangmukha, at binago ang mga vertebral na katawan at nonunion ng mga clavicle. Ang sindrom ay unang inilarawan ni Tagak at Heise noong huling bahagi ng ika-20 siglo. Ang pangalan ng namamana na sakit bilang Crane-Heise syndrome ay tinanggap bilang parangal sa mga unang naglalarawan. Dahil sa paunang paglalarawan, isang kabuuan lamang ng siyam na mga kaso ng sindrom ang naitala. Gayunpaman, ang sitwasyon sa pananaliksik ay mas advanced. Pansamantala, kahit na ang mga etiological na ugnayan ng sakit ay maaaring ipaliwanag. Gayunpaman, ang pangunahing sanhi ay nananatiling nakakubli sa ngayon, dahil ang mga pagpipilian sa pananaliksik ay limitado dahil sa maliit na bilang ng mga kaso sa ngayon.
Sanhi
Ang mga namamana at genetikong kadahilanan ay napapailalim sa Crane-Heise syndrome. Sa batayan ng pagsasaliksik ng mga kaso na naitala sa ngayon, ang malformation complex ay hindi lilitaw na mangyari nang paulit-ulit ngunit napapailalim sa familial clustering. Ang ilang mga kaso na inilarawan ay nagmumungkahi ng autosomal recessive na pamana bilang mode ng paghahatid ng kumplikadong sintomas. Ang isang pagbago ay tila pinapaboran ang sindrom. Samantala, ang isang pagbago ng genetiko ay sanhi na naiugnay sa kumplikadong sintomas. Ang gene sanhi na nauugnay sa sindrom ay tumutugma sa gene FGD1 na matatagpuan sa isang X chromosome na may gen locus p11.21. Ito gene ay kasangkot sa regulasyon ng Golgi patakaran ng pamahalaan sa pamamagitan ng pag-aktibo ng Cdc42 bilang isang sangkap ng lamad.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang katangian ng mga klinikal na sintomas ng Crane-Heise syndrome ay isang hindi sapat na ossified bungo bubong at pinahina ang pag-unlad, na madalas na nagpapakita ng paglago ng intrauterine pagpapaatras. Hindi sapat ossification ng cranial calvaria ay nauugnay sa hindi sapat na mineralization ng bungo. Ang mga pasyente ay karagdagan na nagpapakita ng mga maling anyo sa rehiyon ng pangmukha. Tulad ng naturan, ang microgenia, cleft palate, at hypertelorism ay pinaka-karaniwan. Maraming mga pasyente ay mayroon ding mga abnormal na butas ng ilong na tumuturo sa malayo. Sa ilang mga kaso, ang auricle ng mga bata ay maaari ring maapektuhan ng mga maling anyo. Sa lahat ng mga kaso na naitala sa ngayon, ang mga aplasias ay naroroon sa rehiyon ng clavicle. Ang mga aplasias na ito ay lilitaw bilang kumpletong nonunion ng mga anatomic na istraktura. Bilang karagdagan sa mga aplasias na ito, ang servikal vertebrae ay maaari ring maapektuhan ng mga aplasias. Sa anumang kaso, ang sindrom na may maraming malformations ay maaaring makilala kaagad pagkatapos ng kapanganakan.
Diagnosis at kurso
Ang unang pinaghihinalaang pagsusuri ng Crane-Heise syndrome ay maaaring gawin kaagad pagkatapos ng kapanganakan sa pamamagitan ng visual at radiographic diagnosis. Ipinapakita ng imaging ang aplasia ng mga clavicle. Imaging ng ulo maaaring ipakita ang hindi sapat na ossification sa cranial vault. Ang magkakaibang mga diagnosis na makikilala ay kasama ang Yunis-Varon syndrome, pycnodysostosis, o CDAGS syndrome bilang karagdagan sa kleidocranial dysplasia. Upang kumpirmahing ang diagnosis ng Crane-Heise syndrome, maaaring isagawa ang pag-aaral ng molekular genetiko. Kung ang unang pinaghihinalaang diagnosis ay tama, ang pagsusuri ay nagbibigay ng katibayan ng isang pagbago ng FGD1 gene sa isang X chromosome sa gene locus p11.21. Samantala, posible rin ang prenatal diagnosis ng Crane-Heise syndrome. Ang mga maling anyo ng ulo at gulugod ay maaaring napansin sa pamamagitan ng pagmultahin ultratunog. Malformation ultratunog pinapayagan ang isang naka-target na paghahanap para sa mga malformation ng vertebral at cerebral. Ang pagbabala para sa mga batang may Crane-Heise syndrome ay palaging hindi kanais-nais. Sa halos lahat ng mga naitala na kaso, ang mga pasyente ay namatay ng kaunting oras pagkatapos ng kapanganakan. Ang isang nakamamatay na kurso ay malamang.
Komplikasyon
Ang Crane-Heise syndrome ay nagdudulot ng maraming mga malformation ng mga anatomic na istraktura, na nagreresulta sa mataas na pagkabalisa at matinding komplikasyon sa mga apektadong bata. Ang mga sintomas na katangian ay isang bukas, hindi sapat na ossified bungo at napakalaking mga karamdaman sa pag-unlad, na madalas na nagpapakita ng kanilang sarili bago ipanganak. Ang mga malformation sa mukha ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang lumisan ibabang panga at may diperensya ang spacing ng mata. Ang mga may sira na auricle ay hindi rin bihira. Ang mga batang may Crane-Heise syndrome samakatuwid ay nagpapakita ng mga karamdaman sa paningin at pandinig. Ang paggamit ng pagkain ay hindi posible dahil sa maling anyo ibabang panga at cleft palate. Malubhang kaguluhan sa mga istrukturang anatomiko, na kumukuha ng anyo ng mga deformed na vertebral na katawan at nawawalang mga clavicle, maiwasan ang normal na paggalaw. Dahil sa mga seryosong komplikasyon na ito, hindi posible ang nangangako na paggamot at ang pagbabala ay negatibo sa lahat ng mga kaso. Ang mga paghihigpit sa buhay na nauugnay sa Crane-Heise syndrome ay hindi maaaring alisin kahit sa pamamagitan ng operasyon at karagdagang mga indibidwal na therapies. Lalo na ang matinding mga malformasyong tserebral ay halos hindi maitama. Ang mga pasyente ay nagpapakita ng isang mataas na antas ng kawalang-tatag na kahit na ang mga diskarte sa paggamot upang maitama ang fascial malformations ay hindi epektibo, ayon sa mga medikal na eksperto. Wala ring natitirang oras para sa indibidwal terapewtika papalapit, habang ang mga bata ay namatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan o ilang oras sa paglaon.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang Crane-Heise syndrome ay karaniwang na-diagnose kaagad pagkatapos ng kapanganakan, at ang paggamot ay regular na pinasimulan. Ang mga karagdagang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kung ang mga sintomas at komplikasyon ay nabuo bilang isang resulta ng mga maling anyo. Halimbawa, bilang isang resulta ng isang cleft palate, maaaring may mga problema sa pagpapakain, na dapat linilinaw ng isang dalubhasa. Sa kaso ng mga maling anyo ng mga auricle, dapat na kumunsulta sa isang dalubhasa sa tainga. Kasabay nito, kapaki-pakinabang ang isang pangkalahatang konsulta sa isang pedyatrisyan. Kabilang sa iba pang mga bagay, ipapakita ng manggagamot sa mga magulang ang mga posibilidad para sa sikolohikal na suporta at mga panghihimasok ng kosmetiko. Ang therapeutic counseling ay dapat ibigay sa anumang kaso. Kung ang bata ay nagkakaroon ng mga problemang sikolohikal sa paglaon ng buhay, mahalaga na linawin ito. Kung ang isang aksidente o pagbagsak ay nangyayari bilang isang resulta ng isang deformity, dapat na kumunsulta sa emergency manggagamot. Ang mga hindi karaniwang sintomas ay pinakamahusay na maipakita kaagad sa isang doktor. Bilang karagdagan sa pedyatrisyan o doktor ng pamilya, ang isang espesyalista para sa mga namamana na sakit o direkta ang serbisyong pang-emerhensiyang medikal ay maaaring tawagan.
Paggamot at therapy
Isang sanhi terapewtika ay wala pa para sa mga pasyente na may Crane-Heise syndrome. Bagaman ang mga genetiko na therapies ngayon ay isang paksa na ng pananaliksik sa medikal, hindi pa sila matagumpay na naitatag bilang isang pamamaraan ng paggamot. Posibleng sa hinaharap, pagsunod sa mga pagsulong sa gene terapewtika, mga sanhi ng paggagamot sa paggamot para sa mga pasyente na may Crane-Heise syndrome ay magagamit. Gayunpaman, sa kasalukuyang estado ng gamot, walang lunas sa paningin. Dahil sa maliit na bilang ng mga naitala na kaso at kahit na mas maliit na bilang ng mga pasyente na may habang-buhay na mas mahaba kaysa sa ilang oras, hindi rin maintindihan ang mga opsyon sa paggamot na nagpapakilala sa Crane-Heise Lalo na ang mga cerebral malformations ay halos hindi maitama. Ang mga pagwawasto ng mga nakakagulat na malformation ay maiisip, ngunit sa view ng kawalang-tatag ng mga pasyente na may Crane-Heise-Syndrome sila ay hindi target-oriented at maaaring magtapos sa lethally. Para sa kadahilanang ito, ang pokus ng paggamot ay sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng mayroon nang maikling buhay. Ang isa sa pinakamahalagang hakbang sa therapy ay ang pangangalaga sa psychotherapeutic ng mga magulang. Kung ang sindrom ay na-diagnose nang prenatally, ang mga magulang ay handa na psychotherapy para sa kapanganakan at pagkamatay ng bata, na marahil ay nangyayari kaagad pagkatapos ng postnatally. Matapos ang kapanganakan at pagkamatay ng bata, ang therapy ay nagpapatuloy sa pinakamahusay na kaso at makakatulong sa pamilya na mapagtanto ang kanilang naranasan. Bilang karagdagan, dahil ang sakit ay isang namamana na sakit, ang mga magulang ay dapat na may kaalaman tungkol sa mga panganib sa mga susunod na anak.
Outlook at pagbabala
Sa karamihan ng mga kaso, sanhi ng pagkamatay ng apektadong tao ang Crane-Heise syndrome. Dahil ang sindrom ay nagreresulta mula sa isang depekto sa genetiko, hindi rin ito magamot nang causally, nagpapahiwatig lamang ng mga sintomas. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa matinding pagkaantala sa paglago at pati na rin sa pag-unlad. Ang isang cleft palate ay bubuo, at ang mga tainga ay maaari ring maapektuhan ng mga maling anyo. Ang mga deformidad mismo ay maaaring gamutin ng interbensyon sa pag-opera. Gayunpaman, hindi posible na tratuhin ang kawalang-tatag ng bungo sa paraang mabuhay ang apektadong tao. Para sa kadahilanang ito, ang Crane-Heise syndrome ay palaging humahantong sa isang makabuluhang nabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Bukod dito, ang mga magulang at kamag-anak ay madalas na nagdurusa rin sa mga kahihinatnan ng sindrom, na ipinapakita depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, umaasa ang mga magulang pagpapayo ng genetic upang maiwasan ang paglitaw ng Crane-Heise syndrome sa mga susunod na henerasyon. Kung ang sindrom ay masuri bago ang kapanganakan, pagpapalaglag maaari ring mangyari kung magpasya ang mga magulang na hindi magkaroon ng anak.
Pagpigil
Sa ngayon, hindi maiiwasan ang Crane-Heise syndrome. Pangunahin ito sapagkat ang agham medikal ay hindi pa nakikilala ang tunay na sanhi ng pag-mutate sa gene na sanhi nito. Kung mga diagnostic sa prenatal ay ginanap, ang mga magulang ay maaaring magpasya na hindi magkaroon ng anak.
Pag-asikaso
Sa Crane-Heise syndrome, karaniwang walang direktang mga pagpipilian para sa follow-up na pangangalaga na magagamit sa pasyente. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay dapat pangunahing makakita ng doktor sa isang maagang yugto upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa. Ang maagang pagtuklas ng sakit ay laging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit at maaaring limitahan ang mga karagdagang reklamo o komplikasyon. Dahil ito ay isang namamana na sakit, pagpapayo ng genetic dapat gumanap kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak upang maiwasan ang pag-ulit ng Crane-Heise syndrome. Ang paggamot mismo ay nagsasangkot ng mga interbensyon sa pag-opera upang iwasto ang mga deformidad. Matapos ang naturang pagpapatakbo, ang apektadong tao ay dapat na magpahinga sa anumang kaso at hindi gumanap ng anumang nakababahalang o pisikal na mga aktibidad. Karamihan sa mga pasyente ay nakasalalay din sa tulong at pangangalaga ng kanilang mga magulang o kaibigan sa kanilang pang-araw-araw na buhay, at maiiwasan din ang pangangalaga na ito depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Kung ang Crane-Heise syndrome ay sanhi na mamatay ng maaga ang bata, ang mga magulang at miyembro ng pamilya ay nakasalalay sa masinsinang sikolohikal na therapy upang maayos na makayanan ang pagkamatay.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Crane-Heise syndrome ay isang seryoso kalagayan iyon ay halos palaging nakamamatay. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay nasa ilalim ng matinding emosyonal diin ang resulta. Ang pakikipag-usap sa isang therapist at pagdalo sa isang grupo ng suporta ay pauna mga panukala makakatulong iyon na mapagtagumpayan ang trauma. Kung positibo ang kurso, kakailanganin ng bata ang permanenteng pangangalaga. Maaari din itong maging isang napakalaking pasanin para sa mga magulang, na ang dahilan kung bakit kinakailangan ang tulong ng isang serbisyo sa pangangalaga ng outpatient sa kasong ito. Nakasalalay sa kalubhaan ng Crane-Heise syndrome, karagdagang mga panukala dapat kunin. Halimbawa, ang anumang mga malformation sa mukha ay nangangailangan ng pagtanggal sa pag-opera, na dapat ihanda nang naaayon. Aplasias at mga karamdaman sa paglaki ng buto ay mga klinikal na manifestation din na dapat gamutin sa pamamagitan ng operasyon. Ang kailangan mga panukala maaaring matukoy sa talakayan sa doktor. Ang mga magulang na sa palagay ay nalulula sa sakit ng bata ay dapat humingi ng propesyonal na tulong sa isang maagang yugto. Ang mga pasyente na may Crane-Heise syndrome ay maaaring gamutin sa mga espesyal na klinika. Ginagawa nitong madali ang pang-araw-araw na buhay para sa mga magulang at nag-aalok ng saklaw para sa malusog na pakikipag-ugnay sa bata. Sa kurso ng sakit, nalalapat ang regular na mga konsultasyong medikal upang ang therapy ay maaaring palaging isa-isang inangkop sa estado ng bata kalusugan.
