Ang Doose syndrome ay ang pangalang ibinigay sa isang napakabihirang anyo ng himatay eksklusibong nangyayari iyon sa pagkabata. Bilang karagdagan sa mga kalamnan spasms at pagbagsak ng mga seizure, nagdudulot din ito ng paulit-ulit na pag-pause sa kamalayan. Paggamot sa gamot, hormones o ang pagdidiyeta ay posible. Gayunpaman, kung at hanggang saan magaganap ang mga pagpapabuti ay nag-iiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente.
Ano ang Doose syndrome?
Myoclonic-astatic himatay, na kilala rin bilang MAE o Doose syndrome, ay isang tinatawag na syndrome sa sarili nitong karapatan. Ang mga dalubhasa sa medisina ay naglalagay ng Doose syndrome sa pangkat ng "idiopathic generalized himatay. " Ang Doose syndrome ay unang naitala ni Rolf Kruse, isang German epileptologist, noong 1968. Ang Hermann Doose, isang German epileptologist at pediatric neurologist, ay inilarawan ang napakabihirang kalagayan noong 1970. Ang epilepsy ay ipinakita ng paulit-ulit na mga seizure. Tulad ng biglang pagdating ng isang pag-agaw, sa mabilis na kadalasang huminto ito muli. Ngayon, mayroong hindi mabilang na iba't ibang mga anyo at uri ng epilepsy. Ang doose syndrome ay isang espesyal na uri; nangyayari ito ng higit sa pagkabata. Mga 1 sa 10,000 mga bata ang talagang apektado.
Sanhi
Ang sakit ay nagsisimula sa isang murang edad; higit sa lahat, ang mga pasyente ay hindi lalampas sa limang taon. Sa panahon ng pagsusulit, ang utak mukhang hindi kapansin-pansin; ang sanhi kung bakit talagang nangyayari ang Doose syndrome ay hindi pa natutukoy. Gayunpaman, ipinapalagay ng mga eksperto sa medisina na ang isang namamana na predisposisyon ay maaaring maging responsable. Ipinakita ng mga pag-aaral na ang mga magulang at kapatid din ng mga pasyente ng Doose syndrome ay nagkaroon ng magkatulad na mga seizure. Gayunpaman, hanggang ngayon, wala pang kumpirmasyon.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang katangian ng Doose syndrome ay ang katunayan na mayroong iba't ibang mga uri ng mga seizure. Ang mga iyon ay maaaring mag-iba sa kalubhaan, at ang mga seizure ay maaaring mangyari nang maraming beses sa isang araw. Sa Doose's syndrome, pumutok ang mga kalamnan; posible rin ang biglang pagbagal. Para sa kadahilanang ito, ang mga manggagamot ay tumutukoy din sa Doose syndrome bilang epilepsy na may myoclonic (cramping) at astatic (flaccid) seizure. Kung nangyari ang isang pag-agaw, ang bata ay nahuhulog sa lupa. Karaniwan, ang mga bata ay bumangon pagkatapos ng taglagas dahil ang pag-agaw ay tumatagal lamang ng ilang sandali. Bihira lamang ang nangyayari sa kawalan ng malay. Dahil nahulog ang bata - nang walang babala - maaaring magresulta kung minsan ang mga seryosong pinsala. Posible ang mga pagkakalog, pagkakalog, sirang ngipin. Ang mga pag-pause sa kamalayan, ibig sabihin, maikling pagkawala ng kaisipan, ay maaari ding mangyari. Ang mga bata ay hindi namamalayan sa kanilang paligid kapag nagdurusa sila.
Diagnosis at kurso
Ang mga pagsusuri sa imaging na iniutos ng medikal na propesyonal sa simula ay karaniwang hindi nagpapakita ng mga abnormalidad. Kung magnetic resonance terapewtika or pinagsama tomography - Ang parehong mga pamamaraan ay hindi maaaring magbigay ng kontribusyon sa pagpapasiya ng Doose syndrome, ngunit ihahatid lamang ang katotohanan upang maibukod ang iba pang mga posibleng sakit. Electroencephalography, kung saan utak ang mga alon ay nagmula, ay medyo hindi rin kapansin-pansin sa simula ng sakit. Sa karagdagang kurso lamang ng sakit ay makakakita ang manggagamot ng mga abnormal na ritmo ng theta at mga spike-wave complex. Noong 1989, tinukoy ang pamantayan na mamuno sa diagnosis ng Doose syndrome. Ang diagnosis ay ginawa kapag may normal na pag-unlad na psychomotor sa pasyente at / o mga seizure ay naitala mula 6 na taong gulang at bago ang 6 na taong gulang. Ang doose syndrome ay sertipikado din kung kailan utak ang mga abnormalidad ng morphological ay wala at ang iba pang mga sakit, tulad ng iba pang mga anyo ng myoclonic epilepsy, ay napagpasyahan din. Bilang panuntunan, samakatuwid, maraming iba pang mga sakit at anyo ng epilepsy ang dapat na maibukod upang ma-diagnose ang Doose syndrome. Ang kurso ng sakit ay magkakaiba. Sa maraming mga bata, ang sakit ay nagpapabuti sa oras; sa iba pang mga pasyente, ang mga seizure ay patuloy na naitala, kahit na sa panahon ng aktibong paggamot. Kung ang mga seizure ay hindi nagpapabuti, ang mental development ay maaaring mapahina. Kung hindi ginagamot, may posibilidad na itak pagpapaatras magaganap. Posible ring ang mga huling epekto kung - sa kabila ng paggamot - walang pagpapabuti sa mga seizure.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kinakailangan ang agarang paggamot sa medisina para sa Doose syndrome. Dapat an epileptikong pag-agaw mangyari, dapat tawagan ang isang manggagamot na pang-emergency o dapat bisitahin ang ospital. Sa panahon ng pag-agaw, ang pagbagsak o iba pang mga pinsala ay dapat na maiwasan kung maaari. Ang unang pagbisita sa doktor ay karaniwang pagkatapos ng epileptikong pag-agaw. Malungkot sa mga kalamnan o isang napaka-bigla na nahimatay ng pasyente ay maaari ring ipahiwatig ang sakit at dapat suriin ng isang doktor. Sa parehong oras, ang biglaang pagkawala ng kamalayan ay maaari ring magpahiwatig ng Doose syndrome. Ang mga bata ay madalas na wala sa pag-iisip para sa isang maikling panahon o nahihirapang mag-concentrate. Sa kaso ng Doose syndrome, ang isang pangkalahatang practitioner ay maaaring konsulta sa unang pagkakataon. Ang karagdagang diagnosis ay maaaring gawin sa tulong ng isang MRI. Sa kaso ng pinsala pagkatapos ng isang seizure, kinakailangan din ang paggamot na medikal. Kung ang sakit ay ginagamot sa oras, maaari nitong maiwasan ang mga komplikasyon at pag-iisip pagpapaatras.
Paggamot at therapy
Tulad ng kurso ng sakit, ang bawat pasyente ay magkakaiba ang pagtugon sa paggamot. Sa kadahilanang ito, mahalaga na terapewtika maging indibidwal. Mayroong maraming mga ahente (valproic acid at benzodiazepines) na ginagamit upang sugpuin ang anumang mga seizure. Dapat talakayin ng doktor nang maaga sa mga magulang ng bata kung maaari at anong mga epekto ang posible at kung ano ang mga pagkakataong talagang mapagaan ang mga seizure. Kumbinasyon sa lamotrigine or etosuximide posible rin at maaaring magdala ng nais na tagumpay - lalo na sa pangmatagalang gamot. Paminsan-minsan, maaaring maging mas matindi ang mga seizure sa simula ng paggamot. Kung napansin ng manggagamot na ang gamot ay hindi nagdadala ng ninanais na tagumpay, hormones maaari ring gamitin. Isang ketogenic diyeta ay isang pagpipilian din. Ito ay diyeta iyon ay mataas sa taba ngunit napakababa sa carbohydrates. ito diyeta ay karaniwang sinamahan ng isang propesyonal na nutrisyunista at gagana lamang kung ang pasyente at mga magulang ay sumunod dito. Mga anticonvulsant phenytoin, oxcarbazepine, vigabatrin, at karbamazepine ipakita maliit na walang epekto at hindi isinasaalang-alang sa mga araw na ito.
Outlook at pagbabala
Sa Doose syndrome, walang pangkalahatang hula na maaaring magawa tungkol sa karagdagang kurso. Depende ito sa partikular kalusugan kalagayan ng apektadong tao at samakatuwid ay maaaring mag-iba ng malaki. Bilang isang patakaran, gayunpaman, ang karamihan sa mga sintomas ay maaaring limitado ng maayos na diyeta at sa pamamagitan ng pag-inom ng gamot. Ang apektadong tao ay naghihirap mula sa matinding pulikat, na maaaring mapawi sa pamamagitan ng pag-inom ng gamot. Normalisa rin nito ang karagdagang pag-unlad ng pasyente upang maganap ito nang walang mga paghihigpit. Gayunpaman, sa matinding kaso, ang mga nagdurusa ay maaaring biglang mawalan ng malay at mahulog sa lupa. Maaari itong magresulta sa iba't ibang mga pinsala. Bukod dito, ang karamihan sa mga pasyente ay nagpapakita ng kawalan ng kaisipan, kaya't kailangan nila ng espesyal na suporta sa paaralan upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon sa matanda. Gayundin, ang mga apektado ay nakasalalay sa regular na pagsusuri ng mga doktor. Kung ang Doose syndrome ay hindi ginagamot, hindi ito nakakagaling sa sarili at pangkaisipan pagpapaatras nangyayari Ang mga reklamo sa kalamnan ay mananatili din, upang ang mga pasyente ay maaaring permanenteng masaktan ang kanilang sarili sa pamamagitan ng pagbagsak. Maaari rin nitong limitahan ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Pagpigil
Dahil walang dahilan na nalalaman hanggang ngayon, hindi maiiwasan ang Doose syndrome. Gayunpaman, mahalagang maalagaan ang Doose syndrome nang maaga hangga't maaari upang maiwasan ang anumang pagkakasunod-sunod. Mahalaga na ang mga seizure ay naitala upang - kung ang mga aktibong sangkap ay hindi magdadala ng nais na resulta - mabilis na makapag-reaksyon ang manggagamot at magreseta ng iba pang mga paghahanda. Minsan mga kumbinasyon ng mga gamot, hormones at mga pagdidiyeta ang susi sa tagumpay.
Pag-asikaso
Sa Doose syndrome, karaniwang walang pag-aalaga pagkatapos mga panukala o mga pagpipilian na magagamit sa apektadong tao. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay dapat munang umasa sa nagpapakilala sa paggamot ng mga sintomas upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at, sa pinakamasamang kaso, pagkamatay ng apektadong tao. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak. Posibleng, pipigilan nito ang sindrom mula sa minana ng mga inapo. Ang mga pasyente na may Doose syndrome ay higit na nakasalalay sa pag-inom ng gamot. Maaari nitong bahagyang pigilan at limitahan ang mga epileptic seizure. Kapag kumukuha ng gamot, dapat mag-ingat upang matiyak na nakuha ito nang tama, kung saan ang pasyente ay dapat palaging sumunod sa reseta ng doktor. Sa kaso ng kawalan ng katiyakan o pagdududa, laging kumunsulta sa doktor o parmasyutiko. Sa pangkalahatan, ang diyeta na may mataas na taba na may diyeta na mababa ang karbohidrat ay may positibong epekto din sa karagdagang kurso ng Doose's syndrome. Maaari rin itong mangailangan ng tulong ng isang dalubhasa upang lumikha ng isang naaangkop na plano sa pagdidiyeta. Kung maagang ginagamot, ang Doose syndrome ay karaniwang hindi nagbabawas ng pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Bilang karagdagan sa tulong medikal, may posibilidad ng isang espesyal ketogenic diyeta. Ito ay isang mababang karbohidrat ngunit labis na mataas na taba na diyeta. Ang diyeta na ito ay nangangailangan ng maraming disiplina, dahil ang mga magulang at ang kanilang anak ay nakagapos ng mahigpit na mga patakaran. Maaari itong tumagal ng ilang buwan o kahit na taon at magaganap sa suporta ng propesyonal na pagpapayo sa nutrisyon. Ang epekto nito sa katawan ay hindi malinaw at ang diyeta ay nagsasaad din ng mga epekto tulad ng pagkapagod, pagkadumi or pagsusuka. Ngunit ayon sa serye ng kaso, ang ilang mga bata na nagdurusa sa Doose's syndrome ay nabuhay nang walang seizure pagkatapos ng diyeta. Kung sakaling magkaroon ng seizure, ang mga magulang ay maaaring magbigay ng malaking suporta sa kanilang anak. Dahil maaaring maging kapaki-pakinabang na obserbahan nang maigi ang mga seizure, ipinapayong itala ang mga seizure sa anyo ng mga talaarawan sa talaarawan o bilang isang video. Ang tagal ng pag-agaw ay dapat ding nabanggit. Habang ang isang pang-aagaw ay maaaring mukhang nakakatakot, sa kabutihang palad ito ay bihirang nagbabanta sa buhay. Sa panahon ng pag-agaw, mahalagang manatiling kalmado at alisin ang anumang mga bagay na nakahiga. Maaaring posible na maglagay ng kumot o malambot na banig sa tabi ng nakakumbing na bata. Kung hindi man, ipinapayong huwag itigil ang paggalaw ng bata sa panahon ng pag-agaw. Karaniwan ang pag-agaw ay tumitigil sa sarili nitong; kung tumatagal ito ng masyadong mahaba, maaaring makatulong ang mga gamot na pang-emergency.
