Down Syndrome o trisomy 21 ay hindi isang sakit sa tradisyunal na kahulugan. Mas malamang na ito ay maituring na isang congenital chromosomal disorder o chromosomal abnormalidad. Sa kasamaang palad Down Syndrome hindi pa mapipigilan, o mapapagaling din ang "sakit" na ito. Ang mga naapektuhan at ang kanilang mga kamag-anak ay dapat matutong mabuhay na may trisomy 21. Gayunpaman, posible na tulungan ang mga apektadong tao na ipamuhay ang kanilang buhay nang natural hangga't maaari.
Ano ang Down syndrome (trisomy 21)?
Down Syndrome o trisomy 21 ay isang depekto sa materyal na genetiko na nagreresulta sa intelektuwal na kapansanan ng iba't ibang degree. Alinsunod dito, ang mga kakayahan sa intelektuwal ay limitado, na maliwanag, halimbawa, sa pagkaantala ng pag-unlad ng wika at kakayahan sa motor. Sa paningin, ang mga taong may Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng ilang mga tampok: Mayroon silang isang patag na mukha, makinis na mga mata, maliliit na tainga at malapad na mga kamay na may maiikling mga daliri. Nagbunga ito ng orihinal na pangalang "mongoloid," na hindi na ginagamit ngayon. Ang mga taong may Down syndrome ay mas maikli kaysa sa average sa taas, na may kaugaliang maging sobra sa timbang pagkatapos ng pagbibinata. Mas madaling kapitan ang mga ito ng sakit, lalo na nakakaapekto sa mga daanan ng hangin at tainga. Napakaraming mayroon a puso depekto Sa gayon ang Down syndrome ay nagpapakita ng iba't ibang mga problema.
Sanhi
Ang sanhi ng Down syndrome ay halos palaging pagkakaroon ng chromosome 21 tatlong beses sa mga cell. Ang mga taong may Down syndrome ay karaniwang may 47 chromosomes sa halip na 46. Ang isang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng Free Trisomy 21, na kung saan ay ang pinaka-karaniwang sanhi, Translocation Trisomy 21, at Mosaic Trisomy. Ang libreng trisomy 21 ay nangyayari kapag alinman sa itlog o ang tamud ay mayroong labis na bilang ng chromosome 21. Ang Trisomy 21 ay nangyayari kapag ang pares ng chromosome 21 ay hindi pinaghiwalay kapag ang itlog o tamud nabuo ang cell. Walang patakaran para sa kasong ito, karamihan sa pagkakataon ay mapagpasyahan. Gayunpaman, ang trisomy 21 ay mas malamang na tumataas ang edad ng ina. Sa 40-taong-gulang na ina, isang bata sa 80 ang apektado. Mas bata ang ina, mas malamang na maging Down syndrome. Ang bihirang translocation trisomy ay kapag ang mga bahagi lamang ng chromosome 21 ang nadoble. Sa kasong ito, ang karagdagang bahagi ng chromosome ay nakakabit sa isa pang chromosome. Ang mga taong mayroong ganoong materyal na chromosome ay nabubuhay nang wala kalusugan paghihigpit Gayunpaman, kung nais nilang magkaroon ng mga anak, ang paglilipat na ito ng materyal na genetiko ay maaaring mailipat at pagkatapos ay hahantong sa Down syndrome. Ang tinaguriang mosaic trisomy ay humahantong sa mas kaunting mga paghihigpit para sa mga naapektuhan. Ang dahilan dito ay ang mga taong ito ay may mga cell na may normal na materyal na chromosomal pati na rin ang mga cell na may 47 chromosomes.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Down syndrome ay naiugnay sa iba't ibang mga pisikal at nagbibigay-malay na sintomas. Sa kasong ito, ang mga pisikal na sintomas ay lalabas kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit maaari din itong mapansin nang maaga pa sa pagsusuri sa prenatal. Prenatally, mga tampok tulad ng pinaikling femurs, isang masyadong maliit ulo, puso mga depekto, paminsan-minsan an hadlang sa bituka, at ang sandalyas na furrow (distansya sa pagitan ng malaking daliri ng paa at daliri ng paa sa tabi nito) ay maliwanag na sa isang malaking bilang ng mga apektadong indibidwal. Ang mga palatandaan at sintomas ng Down syndrome ay marami at iba-iba. Karaniwang mga tampok ay karaniwang maliit na tainga at isang patag na mukha, malawak na kamay at maikling mga daliri, maikling tangkad at sobra sa timbang sa pagsisimula ng pagbibinata. Bilang karagdagan, maraming mga apektadong indibidwal ang nagdurusa mula sa panghihina ng kalamnan, hindi paggana ng teroydeo, problema sa paningin at pagkawala ng pandinig. Sa postnatally, isang pangatlong fontanel ang madalas na sinusunod. Bilang karagdagan, ang mga mata ay may a balat tiklupin sa panloob na mga sulok ng mga mata at may bahagyang hugis almond. Ang tono ng kalamnan sa mga indibidwal na may Down syndrome ay karaniwang mas mababa, na maaari mamuno sa isang mas kaunting mobile dila, ilong paghinga at mga problema sa pagsuso. Ang pag-unlad ng kaisipan at motor ng mga apektadong indibidwal ay may kapansanan, bagaman sa iba't ibang antas. Sa intelektwal, ang antas ng kapansanan ay mula sa matindi hanggang sa halos wala, depende sa suporta at sa indibidwal na kaso. Habang ang mga taong may Down syndrome ay maaaring maunawaan nang mabuti kung ano ang sinabi, ang kanilang sariling kakayahang magsalita ay madalas na limitado. Ang kakayahang mag-react ay karaniwang nabawasan, na malinaw na maliwanag sa mga unang taon ng buhay. Maaaring ipahayag ang mga emosyon, ngunit ang ekspresyon mismo ay hindi gaanong kontrolado. Ang pag-asa sa buhay ay bahagyang nabawasan dahil sa maraming posibleng mga pangalawang komplikasyon. Gayunpaman, ang mga sintomas ng Down syndrome ay hindi nangangahulugang kawalan ng kakayahan. Sa halip, maraming mga apektadong tao ang namumuno sa isang pang-araw-araw na buhay na dumadaan sa kaunting tulong.
Kurso
Ang mga taong may Down syndrome ay karaniwang may isang bilang ng mga congenital malformations, tulad ng puso mga depekto Sa mga naunang panahon, humantong ito sa halos tatlong-kapat ng mga apektadong namamatay bago ang pagbibinata; hanggang sa 90 porsyento bago ang edad na 25. Ang pagbabala ay napabuti ngayon. Sa indibidwal na paggamot ng mga malformation at naka-target na suporta, posible na mabuhay nang lampas sa edad na 50 na may Down syndrome. Lalo na para sa mga pasyente na may mosaic trisomy na may mataas na proporsyon ng malusog na mga cell, kanais-nais ang pagpapaunlad ng medisina. Gayunpaman, ang magkakasabay na sintomas ng Down syndrome ang maaaring gamutin.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga batang may Down syndrome ay laging nangangailangan ng pangangalagang medikal at pagmamanman. Ang mga magulang ng mga batang may trisomy 21 ay pinakamahusay na humingi ng remedyo mga panukala at sikolohikal na suporta maaga. Ang pagbisita sa doktor ay inirerekumenda rin para sa anumang mga kawalan ng katiyakan o mga katanungan tungkol sa kapansanan. Para sa hangaring ito, maaaring makipag-ugnay sa alinman sa responsableng manggagamot o numero ng emerhensya ng pinakamalapit na klinika sa labas ng pasyente. Nagbibigay ang DS InfoCenter ng mga apektadong magulang ng karagdagang mga pagpipilian para sa medikal at sikolohikal na pagpapayo. Kung ang mga hindi pangkaraniwang sintomas o reklamo ay nangyayari na may kaugnayan sa Down syndrome, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Ang mga magulang na napansin ang mga problema sa pandinig o madalas na mga impeksyon sa gastrointestinal sa kanilang anak, halimbawa, ay dapat na tiyak na linawin ito. Kung palatandaan ng hypothyroidism o isang katutubo depekto sa puso ay napansin, ito ay pinakamahusay na makipag-usap direkta sa doktor na namamahala. Sa kaganapan ng magkasanib na mga komplikasyon tulad ng tuhod o balakang sakit, sprains o bali, dapat makipag-ugnay sa serbisyong medikal na pang-emergency. Sa paglaon ng buhay Mitunter sintomas ng Dementia ng Alzheimer magpakita - pagkatapos din makipag-usap sa isang doktor.
Paggamot at therapy
Ang Down syndrome mismo ay hindi magagamot o magagamot, at higit pa o hindi gaanong matindi sa pag-iisip pagpapaatras hindi maibabalik. Gayunpaman, posible na suportahan ang mga indibidwal na apektado nang paisa-isa at bigyan sila ng pagkakataon na paunlarin nang personal. Nangyayari ito, halimbawa, sa mga nakatagong workshop, kung saan binuo ang mga kasanayan at sinusuportahan ang mga mayroon nang talento. Ang mga apektado ay maraming natutunan tungkol sa "normal" na buhay, halimbawa, sa pamamagitan ng manu-manong mga aktibidad at emosyonal na atensyon, ay maaaring magkaroon ng kasanayan sa motor at kaisipan at magsanay ng mga kasanayang panlipunan. Ang isang mabuting kapaligiran sa pamilya ay kanais-nais din para dito. Medikal, kinakailangan upang gamutin ang mga mayroon nang mga malformation (puso, pantunaw, atbp.). Sa ilalim ng kanais-nais na mga kondisyon, posible para sa mga taong may Down syndrome na mabuhay nang halos malaya.
Prospect at pagbabala
Bilang isang katutubo na sakit sa genetiko, ang Down syndrome ay hindi maaaring mapabuti o gumaling nang mag-isa. Ang pag-unlad ng kaisipan ng apektadong tao ay uunlad, ngunit ang isang taong may Down syndrome ay hindi kailanman maaabot ang antas ng intelektwal ng isang kapantay na walang trisomy 21 o magkakaroon ng pantay na mga kakayahan. Ang mga pisikal na abnormalidad na nauugnay sa Down syndrome ay makakasama rin sa apektadong tao sa buong buhay niya. Hindi ito nangangahulugan na ang mga taong may Down syndrome ay hindi maaaring makabuo ng intelektwal sa lahat. Gamit ang naka-target na suportang pangkaisipan at pisikal na inangkop sa kanila, maaari rin silang makabuo ayon sa kanilang mga kakayahan at posibilidad, matuto ng mga kasanayan, makakuha ng karanasan at matutong magpahayag ng emosyon at isama sa isang pang-araw-araw na buhay na may kapansanan. Maraming mga tao na may Down syndrome ang kumukuha ng mga trabaho sa karampatang gulang na nasa loob ng kanilang mga kakayahan, ilang mga form na pakikipagsosyo, at marami ang gumagawa ng mahalagang pagkakaibigan. Siyempre, ang mga prospect para sa pag-unlad ng isang taong may Down syndrome ay nakasalalay nang malaki sa suporta na maibibigay ng kapaligiran. Ang mga magulang na natututo kung paano makipag-ugnay nang maaga sa isang bata na may Down syndrome ay maaaring magkaroon ng isang napakalaking kapaki-pakinabang na epekto sa pag-unlad ng kanilang anak. Kahit na sa paglaon ng karampatang gulang, ang mga taong may trisomy 21 ay nangangailangan ng regular na suporta ng eksperto para sa kanilang mga kakayahan at dapat na magsanay at sanayin silang regular tulad ng isang malusog na tao.
Maaari mo itong gawin mismo
Bilang karagdagan sa terapewtika mga pamamaraan na pumipigil sa mga negatibong epekto ng trisomy 21 sa katawan ng mga apektado, mayroong isang malawak na hanay ng mga pagpipilian para sa mga apektado upang mapabuti ang kanilang pang-araw-araw na buhay. Kasama rito, sa partikular, ang kanilang kapaligiran sa lipunan. Halimbawa, sa maagang pag-unlad na taon, mahalagang magbigay sa mga bata ng Down syndrome na may sapat na pag-access sa lahat ng mga pagkakataon na mayroon ang kanilang mga kapantay. Ang ilang mga gawain ay maaaring kailanganin upang magawa sa tulong. Regular na pagsasanay ng mga larong pangwika at labi ang mga ehersisyo (paghihip ng mga bula ng sabon, atbp.) Ay nagbibigay ng isang maliit na kalamangan sa paglaon pag-unlad ng wika. Ang mga magagaling na gawain ng motor na gawa sa kamay na may parehong mga kamay ay nagtataguyod ng isang pakiramdam ng mga nauugnay na sanhi at pagsasanay ng mga kasanayan sa motor. Ang mga laro sa paggalaw upang itaguyod ang matinding kasanayan sa motor ay dapat gawin sa mga apektadong indibidwal. Sa mga susunod na taon, ang mga gawain ay nagiging mas nauugnay. Ang mga taong may trisomy 21 ay nais ding mag-ambag sa lipunan. Sila rin lumaki up at bumuo ng mga interes at maaaring malaman bagay. Ang pagseseryoso sa kanila dito at pagsama sa kanila ay tumutulong sa kanila na tumayo sa buhay na may magandang pakiramdam. Ang mga taong may Down syndrome ay halos may kamalayan sa kanilang mga limitasyon. Ang pakikipag-usap ng sariling mga posibilidad at ang mga bagay na nais na maabot ng apektadong tao ay dapat na gawin sa kapaligiran. Sa ganitong paraan, ang mga paraan ay maaaring malikha iyan mamuno sa tagumpay. Kung hindi man, kinakailangan din para sa kagalingan ng mga apektadong tao na tinatrato sila tulad ng lahat ng ibang mga tao sa labas ng pag-aalaga at pangangalaga mga panukala.
