Ang Heterotaxy ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang panig-sa-gilid na pag-aayos ng mga organo ng katawan sa tiyan. Ang mga sintomas ng karamdaman na ito ay medyo nag-iiba depende sa lokasyon ng mga organo, mula sa asymptomatic hanggang sa malubhang mga abnormalidad sa puso na nagbabanta sa buhay.
Ano ang heterotaxy?
Ang Heterotaxy ay hindi isang sakit sa sarili nitong karapatan, ngunit kumakatawan sa isang sintomas na kumplikado ng ilang mga napapailalim na mga sakit sa genetiko. Ang salitang heterotaxy ay nagmula sa Greek at isinalin ay nangangahulugang "iba't ibang pag-aayos." Samakatuwid, ang term na ito ay tumutukoy sa nalihis na pag-aayos ng mga organo ng katawan. Ito ang pag-aalis ng lahat o ilang mga organo ng katawan mula sa kanan hanggang sa kaliwang kalahati ng katawan o kabaligtaran. Ito ay tinukoy bilang isang depekto sa pag-ilid. Isang kumpletong mirror-inverted pamamahagi ng mga organo ay tinatawag ding site inversus. Gayunpaman, ito kalagayan ay hindi sanhi ng anumang mga pisikal na problema at nananatiling asymptomatic. Gayunpaman, matindi kalusugan ang mga kapansanan ay aasahan sa kaso ng isang bahagyang pag-aalis ng mga organo. Sa mga kasong ito, bilang karagdagan sa matindi puso mga depekto, mayroon ding mga abnormalidad ng apdo mga duct o bato. Sa karamihan ng mga kaso, matatagpuan din ang mga malubhang depekto sa midline. Sa gayon, a terapewtika ng heterotaxy ay nakasalalay sa aling mga depekto ng organ ang naroroon. Ang isang kumpletong pagpapalitan ng mga organo sa konteksto ng isang site inversus ay hindi nangangailangan ng anumang paggamot dahil walang mga depekto. Ang Heterotaxy ay isang napakabihirang karamdaman anuman ang antas ng pagpapahayag nito. Isa lamang sa 15,000 na indibidwal ang apektado ng anomalya na ito.
Sanhi
Ang karaniwang tampok ng lahat ng mga heterotaxias ay ang katunayan na ang mga karamdaman na ito ay palaging genetiko. Sa karamihan ng mga kaso, kumakatawan sila sa isang sintomas o kumplikadong sintomas ng ilang mga karamdaman sa genetiko. Ang iba't ibang mga gen ay maaaring maging responsable para sa pagbuo ng heterotaxy, na may kahalagahan para sa kaliwang kanan na oryentasyon ng mga organo ng katawan sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Kasama sa mga gen na ito ang ACVR2B, LEFTY A, CFC1 o ZIC3. Ang mga autosomal recessive, autosomal dominant, at x-link na mga mana ay matatagpuan. Ang pinaka-karaniwang ay autosomal recessive mana. Ang rarer ay mayroon nang autosomal-dominant na mana at napaka-bihirang nangyayari sa x-link na paghahatid. Sa autosomal recessive mana, ang parehong mga magulang ay dapat na tagapagdala ng may sira gene. Ang supling ay magkakaroon lamang ng sakit kung tatanggapin niya ang mutated genes ng parehong magulang. Sa mga pamilyang may peligro, ito ang kaso sa 25 porsyento ng mga kaso. Sa tatlong porsyento ng mga heterotaxies, isa lamang gene ay apektado, at ito ay isang autosomal nangingibabaw na mana. Alinman sa mutasyon ay nangyayari nang kusang o may sira gene ay ipinadala mula sa isang apektadong magulang sa anak sa 50 porsyento ng mga kaso. Sa loob ng mga apektadong pamilya, ang antas ng pagpapahayag ng heterotaxy ay maaaring ganap na magkakaiba sa kabila ng parehong sanhi ng genetiko.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Heterotaxy, tulad ng nabanggit sa itaas, ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga organo ng katawan mula kaliwa hanggang kanan o kabaligtaran. Maaaring kasangkot ito sa isang kumpletong pagpapalitan ng buong mga organo sa kani-kanilang kabilang bahagi ng katawan. Sa kasong ito, walang mga sintomas dahil ang lahat ng mga organo ay nagpapanatili ng kanilang karaniwang kapaligiran. Gayunpaman, kung ang mga indibidwal na organo lamang ang nagbabago ng mga gilid ng katawan, seryoso kalusugan madalas na nangyayari ang mga problema. Sa karamihan ng mga kaso, iba-iba puso ang mga depekto ay naroroon, na nagreresulta mula sa a kalagayan tinatawag na transposition ng mga mahusay na arterya o dobleng outlet tamang ventricle. Sa paglipat ng mga mahusay na arterya, malaki sasakyang-dagat ng puso pinagpapalit. Ito ay nangyayari sa panahon ng embryogenesis dahil sa isang nabalisa na pag-ikot ng outflow tract ng puso. Sa isang dobleng outlet tamang ventricle, ang baga malaking ugat at aorta eksklusibong bumangon mula sa tamang ventricle ng puso. Minsan ang depekto sa puso nauugnay din sa kawalan ng pali (asplenia). Sa asplenia, ang buong katawan ay nagtataglay lamang ng mga tampok ng kanang bahagi ng katawan. Sa kabaligtaran, kung ang organismo ay nagtataglay ng mga tampok ng kaliwang kalahati ng katawan lamang, laging may polysplenia. Ang Polysplenia ay tumutukoy sa pagkakaroon ng maraming maliliit na spleens. Sa mga depekto sa midline, na madalas may x-chromosonal na pinagmulan, arhine encephaly (kawalan ng olpaktoryo utak), mga cleft ng gulugod, cleft palate, malformations ng Butas ng puwit at coccyx, at mga anomalya sa ihi ay madalas na sinusunod. Ang isang espesyal na sakit ay ang tinatawag na Kartagener syndrome. Ang sakit na genetiko na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong mga sintomas ng komplikadong site na inversus, mga bronchial outpouchings (bronchiectasis), at talamak sinusitis. Ang paglitaw lamang ng site inversus (kumpletong pagpapalitan ng mga organo) ay nagbibigay ng pahiwatig ng sanhi ng genetiko ng mga problema sa paghinga. Sa kawalan ng sintomas na ito, ang sakit ay PCD, na ang diagnosis ay kung saan ay mas mahirap.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang diagnosis ng heterotaxy ay ginawa ng mga diskarte sa imaging. Sa partikular na kaso ng pamana na nakaugnay sa x, maaari ding makita ang depekto ng genetiko sa ZIC3 gene. Ang pagsusuri sa prenatal para sa heterotaxy sa kaso ng familial clustering ay posible rin.
Komplikasyon
Ang mga resulta ng Heterotaxy ay isang maling pag-aayos ng mga organo sa katawan ng pasyente. Gayunpaman, ang mga sintomas at komplikasyon ay nakasalalay sa eksaktong pag-aayos ng lamang loob, kaya't walang pangkalahatang hula na posible sa kasong ito. Gayunpaman, karaniwang may mga seryosong komplikasyon na maaaring mapanganib sa buhay para sa apektadong tao. Bilang panuntunan, ang apektadong tao ay naghihirap mula sa a depekto sa puso, na kung saan sa pinakamasamang kaso maaari mamuno hanggang sa kamatayan. Bukod dito, maaaring may kakulangan sa ginhawa at sakit nasa pali. Hindi bihira para sa mga pasyente na magdusa mula sa tinatawag na cleft palate at mga reklamo sa paghinga. Maaari itong magresulta sa paghabol ng hininga, na sa maraming mga kaso ay humahantong sa isang atake ng gulat. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao sa sobrang limitado ng heterotaxy. Bukod dito, ang paggamot ay hindi kinakailangan din kung ang palitan ng mga organo ay kumpleto. Hindi ito nagreresulta sa isang nabawasang pag-asa sa buhay o karagdagang paghihirap. Kung may mga maling anyo ng mga organo, maaaring kailanganin ang mga pamamaraang pag-opera upang malutas ang mga ito.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Heterotaxy ay hindi kinakailangang mangailangan ng pagbisita sa doktor. Kung mayroong kalayaan mula sa mga sintomas at ang pasyente ay hindi nakakaranas ng anumang kapansanan sa pang-araw-araw na buhay, hindi kinakailangan ng doktor. Sa ilang mga kaso, ang heterotaxy ay hindi kailangang magresulta sa anumang paggamot sa buhay. Gayunpaman, kung ang indibidwal ay naghihirap mula sa mga problema sa puso, mayroong sanhi ng pag-aalala. Kung may mga palpitations, nakataas dugo presyon o isang pakiramdam ng presyon sa dibdib, pinapayuhan ang isang pagbisita sa doktor. Sa kaso ng mga kaguluhan sa pagtulog, pagpapawis, panloob na pagkaligalig o pagkagambala ng dugo sirkulasyon, mga karagdagang pagsusuri ay dapat na pinasimulan. Kung sakit set in, meron pagkahilo, isang pangkalahatang pakiramdam ng sakit o karamdaman, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta. Kung tumaas o kumalat ang mga sintomas, dapat palaging kumunsulta sa isang doktor. Kung ang pangkalahatang antas ng pagganap ay bumababa, may mga kaguluhan sa walang halo o mga kakulangan sa pansin, kailangan ng doktor. May mga problema sa paghinga, ang pagbuo ng isang pagkabalisa disorder or atake ng sindak nangangailangan ng medikal na pagsusuri at terapewtika. Nang wala ang kanilang paggamit, magkakaroon ng karagdagang pagkasira ng kalusugan at isang makabuluhang pagkasira ng kalidad ng buhay. Sa kaso ng mga reklamo ng pali o inulit mga problema sa pagtunaw, isang doktor ay dapat na kumunsulta. Maaari ang Heterotaxy mamuno sa isang nagbabanta sa buhay kalagayan. Samakatuwid, ang isang pagbisita sa manggagamot ay dapat na simulan kaagad sa sandaling ang apektadong tao ay naghihirap mula sa disfungsi o napansin ang isang biglaang pagbabago sa kanyang kondisyon sa kalusugan.
Paggamot at therapy
Ang Heterotaxy ay hindi magagamot nang causally sapagkat ito ay isang genetic disorder. Madalas, terapewtika ay hindi rin kinakailangan, lalo na sa kaso ng inversus ng site, dahil walang mga sintomas na nangyayari kapag ang mga organo ay ganap na ipinagpapalit. Ang mga organo lamang ang isinaayos sa paglaon. Kung ang mga organo ay naapektuhan ng matinding malformations, syempre dapat itong isailalim sa tukoy na therapy. Gayunpaman, ang aktwal na depekto sa pag-ilid, ibig sabihin, ang pag-aalis ng mga organo, ay hindi kailangang gamutin.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng heterotaxy malawak na nag-iiba at itinatag ayon sa indibidwal na mga pagtutukoy ng pasyente. Talaga, ang pagkakasunud-sunod ng mga organo sa katawan, na nilikha sa proseso ng pag-unlad, ay hindi maaaring ganap na mabago sa paggunita. Nagpapakilala ang paggamot. Alinsunod dito, ang karagdagang kurso at ang pag-asam ng pagpapagaan ng mga sintomas ay tasahin. Mayroong isang malaking bilang ng mga pasyente na, sa kabila ng heterotaxy, ay walang mga kapansanan sa buhay at hindi nakakaranas ng anumang mga paghihigpit sa kalidad ng kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang mga apektadong indibidwal ay nakakatanggap ng isang kanais-nais na pagbabala, bagaman kinakailangan ang regular na pag-check up upang maitala ang pangkalahatang kalusugan at mga posibleng pagbabago sa maagang yugto. Ang mga tao na mayroon lamang ilang mga anatomical na pag-aalis ng mga organo o sasakyang-dagat Karaniwan ay may isang paglala ng magandang pagbabala. Transposisyon ng pangunahing dugo pati puso sasakyang-dagat ay maaaring maging nagbabanta sa buhay para sa pasyente at sa mga malubhang kaso mamuno sa pagpapaikli ng pangkalahatang pag-asa sa buhay. Kung naganap ang mga cleft, kinakailangan ang interbensyon at pagwawasto ng operasyon sa karamihan ng mga kaso. Ang isang pangkalahatang wastong pagbabala ay hindi posible, dahil maaaring maganap ang mga komplikasyon at pagkakasunud-sunod. Kung ang mga reklamo ng respiratory tract ay naroroon, may panganib ng mga karamdamang sikolohikal bilang karagdagan sa mga limitasyong pisikal. Pagkabalisa, depresyon at mga problema sa pag-uugali ay maaaring humantong sa isang karagdagang pagkasira ng pagbabala. Ang ilang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong sa natitirang buhay.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa heterotaxy ay hindi posible dahil sa sanhi ng genetiko. Gayunpaman, ang pagsusuri sa prenatal para sa isang lateralization disorder ng sonography ay laging ginagawa kapag ang heterotaxy ay nangyayari sa pamilya. Tao pagpapayo ng genetic maaari ring hanapin sa mga kaso ng pamilya upang masuri ang panganib sa mga supling.
Pag-asikaso
Sa heterotaxy, kadalasang may napakakaunting, kung mayroon man, pag-aalaga ng follow-up mga panukala magagamit sa apektadong tao. Ang mga apektadong indibidwal sa kondisyong ito ay pangunahing nakasalalay sa mabilis at, higit sa lahat, maagang pagsusuri upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at lalong lumala ang mga sintomas. Samakatuwid, ang pangunahing pokus ng heterotaxy ay maagang pagtuklas na may kasunod na paggamot. Gayunpaman, sa pinakapangit na kaso, ang sakit na ito ay maaaring humantong sa kamatayan kung ang lamang loob ay apektado ng sakit. Wala ring posibilidad na pagalingin ang sarili. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, wala ring kumpletong lunas. Kung nais ng apektadong tao na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaaring maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang karagdagang mana ng heterotaxy. Sa ilang mga kaso, ang mga malformation sa mga organo ay maaaring maitama. Gayunpaman, pagkatapos ng naturang pamamaraang pag-opera, ang apektadong tao ay dapat palaging magpahinga at alagaan ang kanyang katawan. Dapat silang umiwas sa pagsusumikap o nakababahalang mga gawain. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay makabuluhang nabawasan ng heterotaxy.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Dahil ang heterotaxy ay tinatrato ang isang sakit sa genetiko, ang paggamot ay karaniwang puro palatandaan. Sa ilang mga kaso, hindi kinakailangan ng therapy dahil walang mga malubhang sintomas. Ang mga indibidwal na naghihirap mula sa heterotaxy ay dapat magkaroon ng regular na pagsusuri sa medikal upang ang anumang mga problema sa kalusugan ay maaaring mabilis na makilala at malunasan kung kinakailangan. Kung nagkakaroon ng mga komplikasyon, kinakailangan ang pagbisita sa doktor. Ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay ang pagbibigay pansin sa mga signal ng katawan at upang idokumento ang anumang mga abnormalidad. Kung kinakailangan ang interbensyon sa pag-opera, dapat sundin ang mga tagubilin ng doktor na nangangasiwa. Dapat alagaan ng pasyente ang kanyang sarili bago at pagkatapos ng operasyon at dapat sundin ang isang angkop diyeta walang stimulants. Nakasalalay sa aling organ ang kailangang ilipat sa pamamagitan ng operasyon, higit pa mga panukala maaaring kunin. Halimbawa, sa kaso ng operasyon sa atay, dapat mag-ingat upang makatipid sa kanang itaas na tiyan. Ang sugat sa pag-opera ay dapat alagaan nang mabuti upang maiwasan ang pagkakapilat at pagpapagaling ng sugat mga problema. Ang komprehensibong pag-aalaga ay laging ipinahiwatig para sa operasyon sa lamang loob.
