Ang propesyong medikal ay tumutukoy sa hyper-IgD syndrome - kilala rin bilang HID - bilang isang namamana na sakit na higit na nailalarawan sa mga paulit-ulit na yugto ng lagnat. Sa kadahilanang ito, ang hyper-IgD syndrome ay kabilang din sa tinaguriang pana-panahon lagnat mga syndrome Sa panahon ng lagnat yugto, ang mga apektadong tao ay nagreklamo, bukod sa iba pang mga bagay, ng pagdudumi, tiyan sakit, at saka alibadbad at pagsusuka. Walang paggamot na sanhi gayunpaman, ang pagbabala - sa mga tuntunin ng pag-asa sa buhay ng pasyente - ay mabuti.
Ano ang hyper-IgD syndrome?
Ang Hyper-IgD syndrome (o HID) ay isang namamana na sakit. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit na mga yugto ng lagnat pati na rin ang mga sintomas ng gastrointestinal. Ang mga pana-panahong sakit, kung saan isa ang Hyper-IgD syndrome, ay kilala simula noong ika-19 na siglo, ngunit hindi binago at binago hanggang 1948 ng manggagamot na si Hobart A. Reimann. Noong 1984, ang hyper-IgD syndrome ay nabanggit sa unang pagkakataon. Inilarawan ng isang pangkat ng pagsasaliksik ng Dutch ang paulit-ulit na lagnat at pangkalahatang mga reaksyon ng pamamaga pati na rin ang makabuluhang pagtaas ng immunoglobulin-D pati na rin ang immunoglobulin-A sa mga kapatid. Mula noong 2001, humigit-kumulang 160 mga diagnosis ang nagawa; ang nakararami sa mga naapektuhan ay nakatira sa France at Netherlands. Gayunpaman, pinaghihinalaan na ang bilang ng mga hindi naiulat na kaso ay mas mataas.
Sanhi
Bumubuo ang Hyper-IgD syndrome dahil sa pagbabago ng impormasyong genetiko - isang tinatawag na mutation. Ang pagbago ay nangyayari sa chromosome 12. Ang mode ng pamana ng hyper-IgD syndrome ay autosomal recessive. Sa halos 80 porsyento ng lahat ng mga kaso, pangunahing mayroong isang pagbabago ng missense sa gene rehiyon na kasunod na mga code para sa MVK (12q12, GeneID 4598 - enzyme mevalonate kinase). Ang mutasyon na ito ay sanhi ng isang bahagyang nabawasan ang katatagan ng aktibidad ng enzyme. Gayunpaman, hindi pa rin malinaw kung bakit ang pinababang mevalonate na aktibidad ng kinase na magkakasunod na nagpapalitaw ng mga yugto ng lagnat. Dahil sa hindi malinaw na dahilan, wala ring alam terapewtika upang labanan ang sanhi. Samakatuwid ang mga manggagamot na medikal ay maaari lamang magbigay ng mga nagpapakilala na paggamot na higit na nakatuon sa mga yugto ng febrile.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang hyper-IgD syndrome ay nangyayari sa unang taon ng buhay. Ang paulit-ulit na yugto ng lagnat ay katangian; ang pasyente ay nagreklamo ng napakabilis na pagsisimula ng lagnat at panginginig. Ang mga yugto ng lagnat na ito ay pinalitaw ng mga maliit na pinsala, pagbabakuna, diin o operasyon. Sa maraming mga kaso, nagreklamo din ang mga pasyente tiyan sakit, alibadbad at pagsusuka, at pagdudumi. Minsan ang servikal lymph maaari ring mamaga ang mga node. Ang iba pang mga sintomas na katangian ng hyper-IgD syndrome ay: Pananakit ng ulo, pinagsamang pamamaga at sakit sa kasu-kasuan at rashes. Ang mga relapses mismo ay nangyayari sa mga agwat ng pagitan ng apat at anim na linggo. Ang tagal ay nasa pagitan ng tatlo at pitong araw din. Gayunpaman, ang tagal at dalas ng mga yugto ay maaaring magkakaiba-iba depende sa pasyente. Lalo na sa pagkabata, mas madalas na nangyayari ang mga febrile episode; sa karampatang gulang, ang dalas pati na rin ang tindi ay nababawasan.
Diagnosis at kurso ng sakit
Kung ang mga sintomas ng katangian na nagpapahiwatig ng hyper-IgD syndrome ay naroroon, isang tseke ng immunoglobulin D walang halo nasa dugo maaaring magbigay ng isang pahiwatig kung mayroon talagang hyper-IgD syndrome. Kung ang walang halo ng immunoglobulin D ay higit sa 100 IU / ml, maaari itong ipagpalagay na ang hyper-IgD syndrome ay naroroon. Minsan ang molekular na katibayan ng genetiko ng isang mayroon nang pagbago ay maaari ring magbigay ng impormasyon kung mayroon bang isang hyper-IgD syndrome o wala. Gayunpaman, upang kumpirmahin ang diagnosis, dapat na ibukod ng manggagamot ang iba pang mga sakit na nagpapakita ng mga katulad na sintomas nang maaga. Ang hyper-Ig-D syndrome, sa katunayan, ay kabilang din sa mga periodic fever syndrome; familial Mediterranean fever Ang (FMF) ay dapat ding mapasyahan nang maaga. Ang iba pang mga sakit na may katulad na kurso at dapat na mapasiyahan bago ang isang diagnosis ng hyper-IgD syndrome ay maaaring isama kasama ang "tumor nekrosis factor receptor-1-associate periodic syndrome ”(kilala rin bilang TRAPS), cyclic neutropenia, talamak na sanggol na neurologic cutaneous articular syndrome (o CINCA syndrome), at Muckle-Wells syndrome. Gayundin, mga sakit na nahulog sa ilalim ng PFAPA syndrome (pana-panahong lagnat, aphthae, adenitis syndrome o pharyngitis) ay kasama rin. Bagaman ang paggamot ng hyper IgD syndrome ay medyo mahirap, mayroong gayunpaman isang mahusay na pagbabala. Walang paghihigpit sa pag-asa sa buhay, kahit na ang sindrom ay labis na malubha. Gayunpaman, ang joints maaaring atakehin sa kurso ng mga relapses, upang posible ang magkasamang pagkasira. Amyloidosis, tulad ng sa familial Mediterranean fever, naitala lamang sa mga nakahiwalay na kaso. Sa ilang mga kaso, ang mga abnormalidad sa neurological pati na rin ang mga limitasyon ng mga kakayahan sa pag-iisip ay naitala din. Himatay, koordinasyon at balanse posible rin ang mga karamdaman, ngunit bihira lamang mangyari.
Komplikasyon
Dahil sa hyper IgD syndrome, ang apektadong tao ay naghihirap mula sa matinding yugto ng lagnat na umuulit pagkatapos ng isang tiyak na tagal ng panahon. Sa kasong ito, hindi posible na hulaan ang eksaktong oras ng susunod na yugto ng lagnat. Bilang karagdagan sa lagnat, ang pasyente ay naghihirap din tiyan sakit at pagdudumi. Bukod dito, mayroon ding alibadbad at pagsusuka. Ang kalidad ng buhay ay lubos na nabawasan ng hyper-IgD syndrome at ang pang-araw-araw na buhay ay ginagawang mas mahirap ng mga sintomas. Bilang isang patakaran, ang kakayahan ng pasyente na makayanan diin nabawasan din at ang apektadong tao ay tila pagod at pagod. Ang mga yugto ng lagnat ay maaari ding magkaroon ng isang negatibong epekto sa pag-iisip, na humahantong sa depresyon o iba pang mga kondisyon. Bukod dito, mayroon sakit nasa ulo at joints. Hindi madalang, ang balat ay apektado ng mga rashes at ang lymph namamaga ang mga node Bilang isang patakaran, higit sa lahat ang mga bata na apektado ng madalas na yugto ng lagnat. Ang paggamot sa hyper-IgD syndrome ay palatandaan, nililimitahan ang mga sintomas ng yugto ng lagnat. Hindi ito mamuno sa karagdagang mga komplikasyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang saklaw ay bumababa sa edad. Ang pag-asa sa buhay ay hindi rin binawasan ng hyper-IgD syndrome.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Sa hyper-IgD syndrome, pagkatapos makumpleto ang unang taon ng buhay, ang mga nasabing marahas na sintomas ay biglang lilitaw na palaging kinakailangan ang konsulta ng doktor. Dahil ang mga katulad na sintomas ay sinusunod din sa iba pang mga sakit, kinakailangan ang kagyat na paglilinaw ng diagnostic ng mga reklamo. Pagkatapos lamang ay maaaring maging isang mabisa terapewtika mapasimulan Ang isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin, bukod sa iba pang mga bagay, kung ang isang taong gulang na bata ay biglang naghihirap mula sa hindi maipaliwanag na mga yugto ng lagnat, na maaari ring mangyari sa mas matagal na agwat. Karaniwang ipinapahayag ng lagnat ang sarili sa pagsisimula ng panginginig. Higit sa lahat, dapat ding kumunsulta sa doktor kung ang fever spurt ay nangyayari sa mga espesyal na okasyon tulad ng pagbabakuna, diin o pinsala. Kahit na ang mga kasamang sintomas ng febrile episodes ay dapat gawin bilang isang dahilan upang humingi ng medikal na atensyon. Kasama ang mga sintomas na ito lymph pamamaga ng node, matinding tiyan sakit, pagsusuka at pagtatae. Kung masuri ng doktor ang hyper-IgD syndrome, tatalakayin niya ang kinakailangan terapewtika kasama ang mga magulang. Binubuo ito ng pangangasiwa ng kolesterol-bababang gamot simvastatin at ang immunosuppressant etanercept. Mga ito gamot maibsan ang mga sintomas at sa parehong oras bawasan ang panganib ng mga bihirang komplikasyon tulad ng magkasanib na kontrata o pagdikit sa lukab ng tiyan. Dahil ang sakit ay hindi karaniwang nililimitahan ang pag-asa sa buhay at ang mga yugto ng lagnat ay nagiging mas madalas habang tumatanda ang pasyente, hindi kinakailangan ang patuloy na pangangalagang medikal.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, walang therapy o paggamot na higit na nakakaalam ng address o kahit na tinatrato ang sanhi ng hyper-IgD syndrome. Para sa kadahilanang ito, pangunahing nakatuon ang mga manggagamot sa nagpapakilala na paggamot ng mga paulit-ulit na yugto ng lagnat. Gayunpaman, kahit na ang mga paggagamot na iyon ay napatunayan na napakahirap. Ito ay dahil hindi lamang sila nag-iiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente, ngunit maaari ring magkaroon ng iba't ibang mga intensidad depende sa yugto. Classical antipyretic o anti-namumula gamot - tulad ng mga di-steroidal na anti-namumula na gamot - ay ganap na hindi epektibo. Colchisin, mga steroid, at maging ang thalidomide ay nahanap din na hindi epektibo. Gayunpaman, kinilala iyon ng mga manggagamot simvastatin maaaring makatulong sa paggamot sa anumang yugto ng lagnat. Ilang oras na ang nakalilipas, ang mga positibong pag-unlad sa "interleukin-1ra analogue anakinra”Naiulat din. Minsan ang “tumor nekrosis factor-α kalaban etanercept”Pwede rin bawasan ang lagnat araw at mapawi ang tindi. Walang ibang paggamot na kasalukuyang kilala.
Outlook at pagbabala
Nag-aalok ang Hyper-IgD syndrome ng medyo positibong pagbabala. Kahit na ang sakit ay sinamahan ng malubhang sintomas tulad ng gastrointestinal depression, balat rashes, pinsala sa joints at lagnat, sa pangmatagalang mga ito kalusugan ang mga problema ay maaaring lubos na mabawasan o kahit na ganap na matanggal sa pamamagitan ng komprehensibong paggamot sa gamot. Kahit na kasangkot ang mga kasukasuan, ang sakit ay hindi palaging nauugnay sa mga pangmatagalang sintomas, sa kondisyon na maibigay ang maagang paggamot. Sa mga nakahiwalay na kaso lamang naganap ang permanenteng magkasamang mga karamdaman, na permanenteng pinapahina ang kalidad ng buhay at kagalingan at sa gayon ay nagdadala ng peligro ng pagdurusa sa isip. Ang Amyloidosis, na maaaring makaapekto sa lahat ng mga organo at ng endocrine system, nangyayari din sa ilang mga pasyente lamang. Gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay nakakaranas ng mga karamdaman sa neurological na maaaring makaapekto sa mga kakayahan sa pag-iisip pati na rin koordinasyon. Sa matinding kaso, himatay maaaring bumuo. Sa karamihan ng mga kaso, maaari ang mga pasyente mamuno a sakit-free life, ngunit palaging ito ay nauugnay sa pangmatagalang paggamot sa gamot at physiotherapeutic mga panukala. Ang mga naghihirap ay kailangan ding sumailalim sa paulit-ulit na mga interbensyon sa operasyon o magdusa mula sa mga epekto at mga pakikipag-ugnayan bilang isang resulta ng pare-pareho pangangasiwa ng gamot. Maaari ring maganap ang mga reklamo sa sikolohikal sa malalang sakit Mga pasyente ng HID. Karaniwang mental na pagkakasunod-sunod ay mga kababaan na kumplikado at mga depressive na mood hanggang sa matindi depresyon. Ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan ng hyper-IgD syndrome.
Pagpigil
Dahil sa ang katunayan na ang hyper-IgD syndrome ay isang namamana sakit, preventive mga panukala ay hindi kilala o posible.
Pag-asikaso
Mga Panukala o mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng pag-follow up ay kadalasang limitado sa hyper-IgD syndrome. Dahil isa rin itong namamana na sakit, walang kumpletong lunas na maaaring makamit sa prosesong ito. Ang mga apektadong tao samakatuwid ay nakasalalay sa panghabang buhay na therapy at paggamot upang permanenteng maibsan ang mga sintomas. Upang maiwasan ang mana ng hyper IgD syndrome sa mga inapo, pagpapayo ng genetic dapat ding maganap kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak. Ito ang tanging paraan upang maiwasan ang pagmamana ng sakit. Dahil ang paggamot ng hyper-IgD syndrome ay karaniwang isinasagawa sa pamamagitan ng pag-inom ng gamot, dapat tiyakin ng mga naapektuhan na regular nilang kinukuha ito at, higit sa lahat, nang tama. Maaari mga pakikipag-ugnayan dapat isaalang-alang din. Sa kaso ng mga katanungan o kawalan ng katiyakan, dapat laging makipag-ugnay muna sa isang manggagamot. Dahil ang hyper-IgD syndrome ay maaari ring magsulong ng mga bukol, ang mga apektado ay dapat na regular na suriing mabuti ng kanilang doktor. Ang suporta at pangangalaga ng mga kaibigan at sariling pamilya ay napakahalaga din at maaaring maibsan ang mga sintomas. Higit sa lahat, sikolohikal na reklamo o depresyon maiiwasan. Ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong tao ay maaaring mabawasan ng hyper IgD syndrome.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang hyper-IgD syndrome sa kasamaang palad ay hindi magagamot nang causally at sa gayon ay sanhi, ang mga indibidwal na sintomas at reklamo lamang ang maaaring limitado sa proseso. Sa gayon ang mga yugto ng lagnat ay ginagamot sa tulong ng gamot. Gayundin ang isang pangkalahatang pahinga sa kama at ang proteksyon ng sariling katawan ay maaaring magkaroon ng gayon positibong epekto sa kurso ng sakit. Ang mga naapektuhan ay hindi dapat magsagawa ng mga pisikal na aktibidad nang walang karagdagang pagtatalo. Pagkuha ng gamot na nakakabawas ng lagnat o mga painkiller maaari ring magkaroon ng isang negatibong epekto sa tiyan, kaya dapat konsultahin ang isang doktor. Bukod dito, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga apektadong tao ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa kaso ng hyper-IgD syndrome. Maaari itong gawing mas madali upang makayanan ang pang-araw-araw na buhay. Ang tulong ng mga kaibigan at kakilala ay maaari ring makabuluhang limitahan at maibsan ang mga sikolohikal na sintomas ng sindrom. Sa kasamaang palad, ang mga naapektuhan ay dapat na mapagtagumpayan ang sakit at hindi dapat kalimutan na ang mga yugto ng lagnat ay nangyayari lamang sa isang maikling panahon. Gayunpaman, gayunpaman, kinakailangan ang paggamot para sa mga epileptic seizure. Higit sa lahat, ang pagmamaneho ng mga sasakyan o pagpapatakbo ng mabibigat na makinarya ay hindi dapat isagawa sa pagkakaroon ng himatay.
