Hypotrichosis na may kabataan macular dystrophy ay isang minana kalagayan na naroroon mula sa pagsilang. Ang kalagayan ay karaniwang tinutukoy ng pagdadaglat na HJMD. Hypotrichosis na may kabataan macular dystrophy ay medyo bihira. Ang mga pangunahing sintomas nito ay mahina buhok paglago (terminong medikal na hypotrichosis), na kapansin-pansin na sa mga maliliit na bata. Bilang karagdagan, mayroong isang tinatawag na macular dystrophy, na unti-unting bubuo.
Ano ang hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy?
Ang hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy ay nangyayari na may napakababang dalas lamang. Ang buhok ng mga apektadong pasyente ay lumalaki nang kaunti at nananatiling medyo maikli dahil mabilis itong nahulog. Ang sintomas na ito ay lilitaw sa konteksto ng hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy kasama macular degeneration. Ang mga resulta ng sakit sa kabulagan ng mga apektadong indibidwal. Ang eksaktong insidente ng hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy ay hindi pa alam. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1935, na may humigit-kumulang na 50 apektadong mga indibidwal na kinilala mula noong oras na iyon. Gayunpaman, ang mga pagtatantya ay isang tinatayang insidente ng 1: 1,000,000.
Sanhi
Ang sanhi ng hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy ay dahil sa isang depekto sa genetiko. Mas partikular, ito ay isang tukoy na pagbago sa isang tukoy gene locus Ang kaukulang gene ay responsable para sa pag-coding ng sangkap na P-cadherin. Ang sangkap na ito ay matatagpuan din sa epithelium sa loob ng mga follicle ng buhok. Bilang karagdagan, ang sangkap ay isa ring bahagi ng epithelium ng mga pigment sa retina ng mata. Talaga, ang hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy ay may isang autosomal recessive mode ng mana. Ang sangkap na P-cadherin ay nagbubuklod kaltsyum. Ginampanan nito ang isang mahalagang papel sa pagtatag ng mga contact ng cell sa iba't ibang mga organikong tisyu. Ang sakit ay naiugnay din sa isang tukoy na anyo ng heterozygosity.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy ay nagtatanghal ng maraming mga tipikal na sintomas. Una, ang kalat-kalat na paglaki ng buhok ay katangian. Ang buhok ng anit ng mga pasyente ay medyo kalat-kalat. Ang sintomas na ito ay lilitaw alinman sa mga bagong silang na sanggol o ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Kahit na sa pagtaas ng edad ng mga apektadong pasyente, ang ulo ang buhok ay hindi tumaas. Bilang karagdagan, mayroong isang kapansanan sa paningin. Karaniwan itong lumilitaw sa pagitan ng una at pangatlong dekada ng buhay. Ang visual acuity ng mga pasyente ay lalong nababawasan. Ang sanhi nito ay macular degeneration, na umuusad sa pagtaas ng edad. Sa maraming mga kaso, hahantong ito sa kabulagan sa mga nagdurusa sa hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy. Kabalisahan karaniwang nangyayari sa pagitan ng pangalawa at ikaapat na dekada ng buhay. Ang hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy ay maaari ding maiugnay sa iba't ibang mga deformidad ng paa't kamay. Sa ganitong mga kaso, ang sakit ay tinukoy din ng pagpapaikling EEM. Ang isa pang katangian ng hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy ay ang buhok ng mga apektadong pasyente ay medyo mahirap sa pigment. Ang buhok sa iba pang mga bahagi ng katawan ay medyo normal. Ang pagbawas ng paningin ay nauugnay din sa isang pagkasira ng kakayahang magbasa. Bukod sa mga sintomas na ito, normal na nagkakaroon ng mga pasyente. Karaniwan din ang kanilang pag-asa sa buhay.
Diagnosis at paglala ng sakit
Kung ang isang bata ay nagpapakita ng mga tipikal na palatandaan ng hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta sa agarang. A medikal na kasaysayan ay kasama ng pasyente at, kung kinakailangan, ang kanyang mga magulang. Lalo na ang kasaysayan ng pamilya ay may mahalagang papel, dahil ang hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy ay isang namamana na sakit. Matapos ang panayam sa pasyente, ginagamit ang iba't ibang mga pamamaraan ng klinikal na pagsusuri. Dito, ang pokus ay una sa mga nakikitang sintomas, halimbawa ang kalat-kalat na buhok sa ulo. Sa ganitong paraan, posible ang isang pansamantalang pagsusuri sa maraming mga kaso. Bilang karagdagan, ang background ng mga mata ay napagmasdan, na kung saan degenerates sa konteksto ng hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy at nagpapakita ng abnormal na pigmentation. Ginagamit ang mga espesyal na pagsusuri bilang katibayan ng mga functional disorder na lilitaw sa tinatawag na posterior poste. Bilang karagdagan, posible ang pagsusuri sa anit at buhok, na nagpapahiwatig ng hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy. At saka, kaugalian na diagnosis gumaganap ng mahalagang papel. Partikular na mahalaga na makilala ang hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy mula sa EEM syndrome. Ito ay dahil ang sakit na ito ay sanhi ng isang katulad na pagbago. Ang hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy ay karaniwang maaaring masuri bago ipanganak. Ang prenatal diagnosis ay magagawa kung ang causative mutation ay natatangi.
Komplikasyon
Ang hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy ay pangunahing nagreresulta sa pagbawas ng paglaki ng buhok. Ito ay may negatibong epekto sa hitsura ng pasyente, na nagreresulta sa pakiramdam ng kahihiyan at nabawasan ang kumpiyansa sa sarili. Bukod dito, mga komplek sa pagiging mababa at depresyon ay maaaring magresulta. Hindi bihira para sa mga bata na magdusa ng pang-aasar at pananakot dahil sa kanilang hitsura. Ang buhok sa ulo ay hindi tumataas sa takbo ng buhay. Ang hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy ay nagdudulot din ng pagbawas ng paningin, upang sa pinakamasamang kaso kumpletong pagkabulag ng pasyente ay maaaring mangyari. Hindi rin bihira para sa iba't ibang mga deformidad na maganap sa mga paa't kamay ng pasyente, na maaaring mamuno sa mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay o pinaghihigpitan ang paggalaw. Ang kalidad ng buhay ay malubhang nalilimitahan ng mga sintomas ng sakit na ito. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan ng sakit sa karamihan ng mga kaso. Ang isang sanhi ng paggamot ay hindi posible sa kasong ito. Ang mga sintomas lamang ng hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy ang maaaring tratuhin at limitado, ngunit walang positibong kurso ng sakit ang masisiguro. Hindi bihira na ang mga magulang o kamag-anak ay apektado rin ng mga sikolohikal na reklamo at nangangailangan ng angkop na paggamot.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
If buhok pagkawala nagpatuloy ng ilang linggo at higit sa 100 mga buhok ang nahuhulog bawat araw, dapat konsultahin ang isang doktor. Maaaring linawin ng doktor ang mga sintomas at matukoy kung ang hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy ay talagang ang pinagbabatayanang sanhi. Kung ito ang kaso, ang karagdagang paggamot sa gamot ay karaniwang nasimulan kaagad. Karaniwang hindi kinakailangan ang pagpapa-ospital para dito. Ang apektadong tao ay dapat ding kumunsulta sa isang manggagamot kung may iba pang mga sintomas na nangyari, tulad ng balat pangangati o pagkakapilat sa lugar ng anit. Kung dumudugo, grabe balakubak or sakit ay kapansin-pansin sa anit, mas mahusay na kumunsulta sa doktor sa parehong araw. Bukod dito, kinakailangan ang payo medikal kung tumataas ang mga reklamo sa kabila ng paggamot sa gamot o kung inireseta gamot maging sanhi ng malalakas na epekto at mga pakikipag-ugnayan. Ang mga gamot sa paglago ng buhok lalo na ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga reklamo, na ang dahilan kung bakit ang mga gamot ay dapat na maayos na maayos sa anumang kaso. Kung ang mga sikolohikal na reklamo ay bumangon bilang isang resulta ng hypotrichosis, pinakamahusay na kumunsulta sa isang therapist.
Paggamot at therapy
Ang hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy ay hindi magagaling na sanhi. Kaya, terapewtika ng mga sintomas ay ang pangunahing pokus upang mapanatili ang kalidad ng buhay ng mga apektadong indibidwal hangga't maaari at maiwasan ang pinsala hangga't maaari. Dahil sa kapansanan sa paningin, ang mga apektadong bata ay karaniwang pumapasok sa mga espesyal na paaralan. Sa hinaharap, maaaring posible upang mapabuti ang mga sintomas ng hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy ng genetic terapewtika papalapit. Sa ganitong paraan, maaaring maiwasan ang pagkabulag ng mga pasyente.
Pagpigil
Ang hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy ay isang namamana na sakit na mayroon mula nang ipanganak. Sa kadahilanang ito, walang mga pagpipilian para sa pag-iwas sa sakit ang nasaliksik o kilala sa ngayon.
Pag-asikaso
Walang lunas na gamot para sa hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy, ngunit bilang bahagi ng pag-aalaga ng follow-up, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring gawing mas komportable ang kanilang buhay. Mahalaga ang pag-iwas sa pisikal na pinsala. Kadalasan, ang paningin ay napahina sa mga batang may sakit. Ang isang maagang therapeutic na diskarte ay maaaring makapagpabagal ng pagkasira o pagkabulag at marahil ay maiwasan ito. Ang manggagamot na nagpapagamot ay madalas na nagsasangkot sa mga pasyente na aktibo terapewtika at pag-aalaga pagkatapos. Ang mga rekomendasyong medikal ay nag-uudyok sa mga bata na panatilihing tuloy-tuloy ang mga tipanan sa paggamot. Upang matanggap ang mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay, ipinapayo ang suporta sa psychotherapeutic. Ang ganitong uri ng pag-aalaga pagkatapos ay gumaganap ng isang nauugnay na papel lalo na para sa mga pasyente na may sira ang mga paa't kamay. Ang pangmatagalang suporta ng mga tagapag-alaga ng sikolohikal ay kasing tulong din ng naka-target physiotherapy. Mga ehersisyo sa physiotherapy tulungan ang mga pasyente na panatilihin ang kanilang kadaliang kumilos. Comprehensive mga panukala na may kaugnayan sa follow-up na paggamot ay makakatulong din upang makilahok sa buhay panlipunan. Ito ay isang mahalagang punto para sa mga apektadong bata pati na rin para sa buong pamilya. Ang mga pangkat na tumutulong sa sarili at mga pasilidad ng espesyal na pangangalaga ay nagbibigay ng kinakailangang suporta at nag-aalok ng mga magagandang pagkakataon sa mga pasyente mamuno isang medyo malayang buhay.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Una, napagtanto ng mga pasyente na may hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy na ang kanilang pag-asa sa buhay ay hindi limitado ng sakit. Ang mga apektadong indibidwal ay nakakamit ang isang kalidad ng buhay na naaayon sa mga sintomas ng sakit sa pamamagitan ng pag-uusapan sa mga limitasyon nito. Ang ilang mga biswal na kapansin-pansin na tampok, tulad ng kalat-kalat na paglaki ng buhok, ay maaaring maitago sa pamamagitan ng mga wig kung nais ng mga pasyente. Upang maiwasan o maantala ang pagkabulag, ang mga pasyente ay aktibong lumahok sa paggamot ng kanilang paningin. Sa napapanahong mga interbensyong medikal, macular degeneration ay maaaring pinabagal sa isang tiyak na lawak kung ang mga pasyente ay sumusunod sa mga tagubilin ng optalmolohista at dumalo sa lahat ng mga appointment sa paggamot. Ang ilan sa mga pasyente ay may mga deformidad ng mga limbs, na nauugnay sa mga limitasyon sa kadaliang kumilos. Samakatuwid, inirerekumenda na dumalo ang mga pasyente pisikal na therapy sa physiotherapy. Ang ilang mga ehersisyo ay maaari ding isagawa sa bahay ng mga pasyente na may hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy. Dahil sa mga kapansanan sa pisikal, ang mga pasyente ay madalas na dumalo sa mga espesyal na paaralan at naaangkop na mga pasilidad sa pangangalaga, upang ang pagtatrabaho na may pangangalaga sa lipunan ay posible para sa mga apektadong tao sa kabila ng kanilang kawalan ng kakayahang gumana. Kung gayon ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga kumplikadong sangkap, ang psychological therapy ay karaniwang mahalaga.
