Ang Coffin-Siris syndrome ay isang congenital malformation syndrome na may nangungunang sintomas ng maikling tangkad. Ang sindrom ay sanhi ng isang pagbago ng genetiko na karaniwang nangyayari nang paulit-ulit. Terapewtika nakatuon sa paggamot ng himatay.
Ano ang Coffin-Siris syndrome?
Maraming mga subgroup ang mayroon ng tinatawag na malformation syndromes. Halimbawa, ang ilang mga syndrom ng hindi magandang anyo ay higit na naiugnay maikling tangkad. Ang Coffin-Siris syndrome ay kabilang sa subgroup na ito. Ito ay isang congenital disorder na nauugnay sa hypoplasia ng mga limbs, pagkasira ng talino, at hypoplasia ng kuko bilang karagdagan sa maikling tangkad. Ang kumplikadong mga sintomas ay unang inilarawan noong 1970 ng pedyatrisyan ng US na GS Coffin at ng radiologist na si Ev. Siris, na pinarangalan ang sindrom ay pinangalanan. Ang insidente para sa sindrom ay iniulat na mas mababa sa isang kaso sa 1,000,000 katao. Ang sindrom ay may batayan sa genetiko at maaaring mana sa ilang mga pangyayari. Gayunpaman, ang kalagayan ay mas madalas na sporadic at sa gayon ay malamang na hindi maiugnay sa familial clustering. Kung mayroon ang familial clustering, ang mode ng mana ay lilitaw na maging autosomal recessive.
Sanhi
Ang Coffin-Siris syndrome ay sanhi ng genetika. Mas partikular, ang kumplikadong mga sintomas ay sanhi ng isang pagbago ng genetiko, na sa karamihan ng mga kaso ay tumutugma sa isang bagong pagbago. Ang sakit ay may mga mutasyon sa 7q32-q34 locus bilang batayan nito sa karamihan ng mga pasyente. Sa ilang mga apektadong indibidwal, ang mga pag-mutate ay natagpuan din sa SOX11 gene, na matatagpuan sa locus 2p25.2. Bilang karagdagan, ang mga mutasyon sa ARID1A gene, ARID1B gene, SMARCA4 gene, SMARCB1 gene, at SMARCE1 gene na nauugnay sa sakit. Ang mga genes code na ito para sa mga indibidwal na yunit ng tinaguriang SWI / SNF kromatin remodeling complex. Ang kumplikadong ito ay tumutugma sa isang pangkat ng proteins na binabago at muling ayusin ang packaging ng DNA. Kapag naganap ang mga mutation sa mga coding gen, ang protina kumplikado ay nawala ang pisyolohikal na hugis nito at sa gayon ay bahagi rin ng pagpapaandar nito. Ang eksaktong mga ugnayan sa pagitan ng mga indibidwal na sintomas ng Coffin-Siris syndrome at ang mga pag-andar ng protina kumplikado ay hindi pa malinaw na linaw.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente ng Coffin-Siris syndrome ay nagdurusa mula sa isang kumplikadong iba't ibang mga sintomas. Ang minarkahang maikling tangkad ng mga apektadong indibidwal ay kumakatawan sa nangungunang sintomas. Ang intrauterine, ang mga unang retardation ng paglago ay nangyayari, na nakakaapekto rin sa cranial region. Maaaring bumuo ng microcephaly o brachycephaly. Bilang karagdagan, maraming mga pasyente ng sindrom ang nagdurusa himatay. Ang katawan buhok ng mga apektadong indibidwal ay kapansin-pansin. Bilang karagdagan sa kalat-kalat buhok sa sanggol ulo, hypertrichosis maaaring mayroon sa likod. Ang pareho ay nalalapat sa mga lugar ng itaas na braso at hita. Ang ilang mga abnormalidad sa mukha ay katangian ng Coffin-Siris syndrome. Kabilang dito ang mga palumpong na brows, epicanthus, at isang abnormal na makitid na palpebral fissure. Ang mga sanggol ay madalas pumulandit at mayroon ding malawak at hindi karaniwang maikli ilong. Ang philtrum ay naninigas. Bilang karagdagan, ang macroglossia ay madalas na naroroon. Ang mga ngipin at enamel ay hindi maunlad. Ang tainga ay madalas na maling anyo. Ang mga phalanges at kuko ay hypoplastic. Karagdagang mga sintomas bukod sa clinodactyly ay maaaring maging overmobile joints sa konteksto ng mga dislocation ng balakang, na-retarded ang edad ng buto o madalas na nangyayari sa mga impeksyon sa paghinga. Medyo hindi gaanong karaniwan, mga sintomas tulad ng scoliosis o isang hindi maunlad dibdib naroroon.
Diagnosis at kurso
Ginagawa ng doktor ang pagsusuri ng Coffin-Siris syndrome pangunahin sa batayan ng mga klinikal na natuklasan. Ang mga pagsusuri sa materyal na genetiko ay maaaring magbigay ng katibayan ng mga tipikal na mutasyon at sa gayon kumpirmahin ang diagnosis. Ang mga diskarte sa imaging ay nagpapakita ng iba`t ibang mga abnormalidad, higit sa lahat ang heterotopia at mababang gyration. Sa magkakaiba, dapat na ibukod ang Nicolaides-Baraitser syndrome, BOD syndrome, DOOR syndrome, Mabry syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome, at Cornelia de Lange syndrome. Ang pagbabala para sa mga pasyente ay nakasalalay sa kalubhaan ng pagtatanghal sa bawat indibidwal na kaso. Hangad pulmonya, sa partikular, ay isang panganib na nauugnay sa isang hindi kanais-nais na pagbabala. Ang epileptic seizure ay maaari ring makaapekto sa pagbabala.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang Coffin-Siris syndrome ay nagreresulta sa isang minarkahang maikling tangkad. Hindi ito nangangailangan ng anumang espesyal na pagsusuri, at ang direktang paggamot ay karaniwang hindi posible. Gayunpaman, ang Coffin-Siris syndrome ay dapat na subaybayan ng isang manggagamot sa anumang kaso, tulad ng maaari mamuno sa epileptic seizure. Kung ang isang pag-agaw ay dapat mangyari, ang ospital ay dapat bisitahin o ang emergency na manggagamot ay dapat tawagan sa anumang kaso. Ang naunang Coffin-Siris syndrome ay nasuri, mas mataas ang tsansa na magkaroon ng positibong kurso ng sakit. Sa mga maliliit na bata, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung sila pumulandit o kung may iba`t ibang mga malformation ng tainga. Madalas na nangyayari na mga impeksyon ng respiratory tract maaari ring ipahiwatig ang Coffin-Siris syndrome at dapat ding suriin at gamutin. Bilang panuntunan, ang Coffin-Siris syndrome ay maaaring masuri ng isang pedyatrisyan. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga sintomas at isinasagawa ng kaugnay na dalubhasa.
Komplikasyon
Dahil sa Coffin-Siris syndrome, iba't ibang mga komplikasyon ang nagaganap sa buong buhay. Sa karamihan ng mga kaso, himatay ay ang pangunahing komplikasyon at samakatuwid ay unang ginagamot. Ang apektadong tao ay naghihirap mula sa maikling tangkad at malformations sa bungo lugar sa Coffin-Siris syndrome. Ang mga bata ay maaaring maging biktima ng pang-aapi at panunukso dahil sa mga maling anyo at mga karamdaman sa paglaki, na hindi madalas na humahantong sa mga problemang sikolohikal din. Bilang panuntunan, halos lahat ng mga pasyente na may Coffin-Siris syndrome ay apektado ng mga epileptic seizure. Sa pinakapangit na kaso, maaari itong mamuno hanggang sa kamatayan at kumakatawan sa isang napakalubhang kapansanan para sa apektadong tao. Ang mga mata, tainga, at baga ay apektado rin ng Coffin-Siris syndrome at maaaring magkaroon ng malformations. Ang respiratory tract mismo ay madaling kapitan ng impeksyon. Ang pag-asa sa buhay ay karaniwang nababawasan ng sakit. Ang paggamot para sa Coffin-Siris syndrome ay pangunahing idinisenyo upang mapawi ang mga sintomas at hindi ganap na mapagaling ang sakit. Ang epilepsy at impeksyon sa paghinga ang unang ginagamot upang hindi nila masyadong paghigpitan ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Ang mga magulang ng nagdurusa ay malubhang apektado din ng sindrom at magreklamo ng pagdurusa sa sikolohikal, na maaaring gamutin ng isang psychologist.
Paggamot at therapy
Ang mga genetikong therapies ay isang kasalukuyang lugar ng pagsasaliksik sa gamot. Gayunpaman, hanggang ngayon gene terapewtika ang mga diskarte ay hindi nakarating sa klinikal na yugto. Hanggang sa maabot nila ang klinikal na yugto, sakit sa genetic manatiling walang lunas. Dahil walang magagamit na mga causal therapies ngayon, ang Coffin-Siris syndrome ay ginagamot na pulos nagpapakilala. Terapewtika sa gayon ay batay sa mga sintomas sa bawat indibidwal na kaso. Higit sa lahat, ang epilepsy ay dapat tratuhin ng nagpapakilala. Bilang karagdagan sa mga konserbatibong nakagagamot na pamamaraan, ang mga nagsasalakay na pamamaraan ng paggamot sa pag-opera ay magagamit din para sa hangaring ito sa ilang mga kaso. Ang mga impeksyon sa respiratoryo ay karaniwang ginagamot sa pamamagitan ng pangangasiwa of antibiotics. Ang mga abnormalidad sa mukha ay maaaring maitama ng mga pamamaraang pag-opera. Sa karamihan ng mga kaso, tumatanggap din ang mga pasyente physiotherapy upang maitayo ang mga kalamnan at sa gayon patatagin ang sobrang mobile joints. Maagang solusyon maaari ring ibigay upang maitaguyod ang normal na pag-unlad ng kaisipan. Ang mga hypoplasias ng mga phalanges ay nangangailangan ng interbensyon sa pag-opera. Ang mga ng kuko maaaring mabayaran ng paglipat. Gayunpaman, dahil ang mga abnormalidad sa kuko ay pangunahing problema sa kosmetiko, maagang solusyon ay karaniwang hindi mahalaga. Ang mga magulang ng apektadong bata ay binibigyan ng mga tagubilin upang maiwasan ang mga impeksyon sa paghinga at pag-asam ng pagkain.
Outlook at pagbabala
Dahil ang Coffin-Siris syndrome ay isang genetiko na karamdaman, hindi ito magamot nang causally. Kaya, ang isang kumpletong gamot ay hindi posible para sa sakit na ito. Ang ilan lamang sa mga sintomas ng sindrom ay maaaring limitado, na may epilepsy na ginagamot sa harapan. Sa wastong paggamot, ang pasyente ay hindi nagdurusa mula sa isang nabawasang pag-asa sa buhay. Tulad ng mga apektadong tao na madalas na magdusa mula sa mga impeksyon sa paghinga, ang mga ito ay makabuluhang limitado sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang mga deformidad ay nangyayari sa tainga at ngipin, na maaaring mabawasan ang mga aesthetics. Gayunpaman, ang mga deformidad na ito ay maaaring maayos na maitama ng mga interbensyon sa pag-opera. Bilang isang patakaran, ang strabismus ay naitama sa salaminAng epilepsy ay ginagamot lamang ng nagpapakilala sa Coffin-Siris syndrome. Maaaring gamitin ang gamot upang mabawasan ang dalas ng mga epileptic seizure, kahit na hindi posible na hulaan ang susunod epileptikong pag-agaw. Ang kakulangan sa ginhawa ng kuko ay pinagaan ng mga transplants, na walang karagdagang komplikasyon o kakulangan sa ginhawa. Dahil ang paghinga ang mga paghihirap ay maaaring mamuno sa mga paghihirap sa pag-inom ng pagkain at likido sa pagkabata, ang mga magulang ay umaasa sa espesyal na therapy para dito. Ang mga sintomas na ito ay karaniwang hindi umuulit sa pagtanda.
Pagpigil
Ang Coffin-Siris syndrome ay hindi maaaring mapigilan sa mahigpit na kahulugan. Pagpapayo ng genetic sa pagpaplano ng pamilya ay maaaring maiwasan ang isang pag-mutate batay sa familial clustering. Gayunpaman, dahil ang sindrom ay kadalasang nangyayari nang paulit-ulit at ang panlabas na nakakaimpluwensyang mga kadahilanan ay hindi pa alam, ang hakbang na ito sa pag-iwas ay hindi isinasaalang-alang na partikular na ligtas. Dahil sa mga kaguluhan sa paglago ng intrauterine, ang isang diagnosis ay maaaring nagawa na ng multa ultratunog. Sa mga umaasang magulang, ang maling anyo ultratunog nagbibigay ng pagkakataon na magpasya laban sa hindi pa isinisilang na bata.
Pag-asikaso
Ang pag-aalaga ng follow-up para sa Coffin-Siris syndrome ay medyo mahirap. Hindi magagawa ang tungkol sa maikling tangkad at lahat ng nauugnay na sintomas. Ang Coffin-Siris syndrome ay nailalarawan din sa iba pang mga kumplikadong pattern ng reklamo tulad ng hypoplasia ng mga limbs at kuko, iba't ibang mga disfungsi, at pagbawas sa katalinuhan. Nalalapat din sa mga ito ang kawalan ng mabisang tulong. Posibleng ang Coffin-Siris syndrome ay maaaring kumatawan sa paglaon ng isang sakit na maaaring pagalingin ng gen therapy. Ang maraming kalusugan Ang mga karamdamang sanhi ng depekto sa genetiko ay maaaring pinakamahusay na mabigyan ng lunas na nagpapakilala. Halimbawa, sa pagkakaroon ng epilespy, maaaring mapili ang isang diskarte sa paggamot na kumokontrol sa apektadong indibidwal sa pamamagitan ng malapit na makina pagmamanman mga panukala. Ang downstream therapy ay maaaring kailanganing maiakma sa kasalukuyang mga pagpapaunlad. Bilang karagdagan, ang mga manggagamot at nars ay dapat maging maingat na ang mga pasyente ay hindi bubuo pulmonya mula sa hindi sinasadya paglanghap ng mga tinga ng pagkain. Ito ay lumiliko sa mga taong may Coffin-Siris syndrome na epileptic seizures pati na rin ang hangarin pulmonya at iba pang mga emerhensiya ay maaaring humantong sa ospital. Ang follow-up na pangangalaga sa bawat kaso ay nababahala sa pagtatrabaho sa matinding mga kaganapan at patuloy na paggamot ayon sa sitwasyon. Ang pangunahing pokus ng sakit na ito sa pag-aalaga ay din ang kaluwagan ng mga sintomas. Ang pagpapabuti ng kalidad ng buhay ay dapat ding maging isang priyoridad sa Coffin-Siris syndrome. Ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal ay nabawasan dahil sa tindi ng depekto ng genetiko.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Coffin-Siris syndrome ay genetiko. Ang pasyente o mga miyembro ng pamilya ay hindi maaaring gumawa ng mga hakbang upang gamutin ang karamdaman na sanhi. Gayunpaman, tulong sa sarili mga panukala maaaring makuha laban sa ilan sa mga sintomas. Kung ang tipikal na maikling tangkad ay sinamahan ng kaisipan pagpapaatras, dapat tiyakin ng mga magulang na ang kanilang anak ay tumatanggap ng pinakamainam maagang solusyon. Pang-edukasyon at sikolohikal mga panukala maaaring makatulong sa mga intelektuwal na kakayahan ng bata upang makabuo ng mas mahusay. Kung walang o lamang isang bahagyang kapansanan sa intelektwal, ang mga apektado ay kadalasang nagdurusa mula sa kanilang kapansin-pansin na panlabas na hitsura. Labis na katawan buhok maaaring alisin sa pamamagitan ng iba't ibang mga kosmetikong pamamaraan. Samantala, ang labis na mabuhok na mga bahagi ng katawan ay maaari ding permanenteng epilated sa pamamagitan ng paggamit ng laser. Ang mga kapintasan o maloccklusyon ng ngipin ay madalas ding nangyayari. Sa mga kasong ito, ang isang dentista na nagdadalubhasa sa mga paggamot sa aesthetic ay dapat na konsulta sa isang maagang yugto. Ang madalas na pagmamasid na maling anyo ng mga kuko ay maaaring maitama sa tulong ng plastik na operasyon. Kadalasan, ang dwarfism ay sinamahan din ng hypermobility ng joints, na maaaring makaapekto sa kadaliang kumilos ng pasyente. Upang maiwasan o hindi bababa sa mapagaan ito, physiotherapy dapat na nagsimula sa isang maagang yugto, na kung saan ay naglalayong patatagin ang mga apektadong kasukasuan sa pamamagitan ng naka-target na pag-unlad ng mga kalamnan. Hangga't ang mga apektado ay nagdurusa ng emosyonal mula sa mga sintomas ng kanilang sakit, ang napapanahong konsulta sa isang psychotherapist ay isang mahalagang hakbang patungo sa pagtulong sa sarili.
