Chromatin: Istraktura, Pag-andar at Mga Karamdaman

Chromatin ay ang materyal na bumubuo chromosomes. Ito ay kumakatawan sa isang kumplikadong DNA at nakapaligid proteins na maaaring siksikin ang genetikong materyal. Mga pagkagambala sa kromatin kayarian ay maaaring mamuno sa matinding karamdaman.

Ano ang chromatin?

Chromatin ay isang halo ng DNA, histones, at iba pa proteins nakasalalay sa DNA. Bumubuo ito ng isang kumplikadong DNA-protein, ngunit ang mga pangunahing bahagi nito ay ang DNA at histones. Ang pangalang chromatin ay mga resulta mula sa pagiging mantsa ng kumplikadong ito sa pangunahing nukleyar tina. Ang lahat ng mga eukaryote ay naglalaman ng chromatin. Sa mga prokaryote, ang DNA molecule higit sa lahat libre at bumuo ng isang istraktura ng singsing. Sa mas mataas na eukaryotic na mga organismo, ang chromatin ang batayan ng chromosomes. Ang kumplikadong DNA-protein ay maaaring mai-compress sa isang sukat na ang isang napakaraming impormasyon ng genetiko ay maaaring maiimbak sa isang maliit na puwang sa cell nucleus. Ang histones ay napaka sinaunang protina molecule na ang komposisyon at istraktura ng genetiko ay nanatiling halos hindi nagbabago mula sa eukaryotic protozoa sa mga tao.

Anatomy at istraktura

Ang Chromatin, tulad ng nabanggit kanina, ay binubuo ng DNA, histones, at iba pa proteins. Sa loob ng kumplikadong ito, ang DNA Molekyul ay nakabalot sa isang histone package na walong histones. Ang histones ay mga protina na binubuo ng maraming pangunahing kaalaman amino acids. Ang mga pangkat ng amino ay bumubuo ng isang positibong singil, habang ang DNA molecule may negatibong singil sa labas. Ito ang pangunahing kinakailangan para sa pagbuo ng isang solidong kumplikadong DNA at histones. Sa prosesong ito, ang tinaguriang histone octamer (8 histones) ay nakabalot sa humigit-kumulang na 1.65 beses ng DNA double strand. Ito ay tumutugma sa isang haba ng kadena na 146 na mga pares ng base. Bilang isang resulta, ang DNA ay maaaring mapaliit ng 10,000 hanggang 50,000 beses. Ito ay kinakailangan upang ito ay magkasya sa cell nucleus. Ang isang yunit ng balot na histone octamer ay tinatawag ding isang nucleosome. Ang mga indibidwal na nucleosome naman ay konektado sa bawat isa sa pamamagitan ng linker histones. Samakatuwid, ang isang kadena ng mga nucleosome ay nabuo, kung saan, bilang isang 30nm fiber, ay kumakatawan sa isang mas mataas na yunit ng organisasyon ng DNA. Kahit na sa loob ng siksik na pag-iimpake, ang DNA ay maaari pa ring ma-access ng mga regulasyon na mga molekula ng protina na nagpapahintulot sa basahin ang impormasyong genetiko at ilipat sa mga protina. Gayunpaman, ang isang pagkakaiba ay dapat pa ring gawin sa pagitan ng euchromatin at heterochromatin. Sa euchromatin, ang DNA ay aktibo. Dito matatagpuan ang halos lahat ng mga aktibong gen, na maaaring mag-code at magpahayag ng mga protina. Walang pagkakaiba-iba sa istruktura sa lugar ng euchromatin, anuman ang estado ng kondensasyon na nakalagay ang kani-kanilang chromosome. Naglalaman ang Heterochromatin ng mga hindi aktibo o mababang aktibidad na mga kumplikadong DNA-protein. Ito ay responsable para sa istrukturang katangian ng pangkalahatang chromatin. Ang Heterochromatin, sa turn, ay maaaring nahahati sa dalawang anyo. Kaya, mayroong isang bumubuo at facultative heterochromatin. Ang Constitutive heterochromatin ay hindi kailanman naipahayag. Mayroon lamang itong mga pagpapaandar sa istruktura. Minsan maaaring ipahayag ang facultative heterochromatin. Sa panahon ng iba't ibang mga phase ng mitosis at meyosis, iba't ibang mga antas ng pag-iimpake ng chromatin ay nabuo. Sa prosesong ito, ang tinatawag na interphase chromatin ay nagpapakita ng isang napakalakas na pag-loosening kumpara sa metaphase chromatin, dahil ang karamihan sa mga protina ay ipinahayag sa estadong ito.

Pag-andar at mga gawain

Ang pagpapaandar ng chromatin ay upang mapaunlakan ang impormasyong genetiko sa napakaliit na puwang ng nucleus. Posible lamang ito sa pamamagitan ng pagbuo ng isang napakahigpit na naka-pack na kumplikadong DNA-protein. Gayunpaman, kinakailangan nito ang pagkakaroon ng iba't ibang mga yugto ng paghalay. Habang ang kumplikado ay napaka-siksik na naka-pack sa isang quiescent at hindi aktibong yugto, dapat itong mas maluwag sa mas aktibong mga phase. Ngunit kahit dito, ang siksik ay napaka siksik pa rin. Upang maisaaktibo ang synthesis ng protina, dapat palabasin ang malakas na pagbubuklod sa pagitan ng mga kaukulang segment ng DNA at ang balot na histone. Ang nakagapos na histones ay humahadlang sa DNA mula sa pagpapahayag ng mga protina. Kaya, ang iba't ibang mga nagbubuklod na estado ay maaari ring gumawa ng iba't ibang mga aktibidad ng mga gen. Sa prosesong ito, ang pagkita ng pagkakaiba ng cell ay nangyayari bilang bahagi ng proseso ng epigenetic. Bagaman ang impormasyong genetiko ng DNA ay pareho sa iba't ibang mga cell ng katawan, ang mga aktibidad sa gene iba ang expression, kaya't ang iba't ibang uri ng cell ay nagsasagawa rin ng iba't ibang mga gawain.

Karamdaman

Ang mga depekto sa istraktura ng chromatin can mamuno sa mga seryosong karamdaman. Ang mga pagkakamali na ito ay maaaring magresulta sa paglipat ng aktibidad gene aktibidad, na nakakagambala sa pagkakasundo sa pakikipag-ugnay ng mga cell ng katawan. Ito ay madalas na napakabihirang mga sakit na ang mga sintomas ay magkatulad. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa mga pisikal na deformidad at kapansanan sa pag-iisip. Ang mga mekanismo na sanhi ng mga sintomas na ito ay hindi pa masyadong alam. Gayunpaman, kinakailangan ang pagsasaliksik sa mga ugnayan na ito upang magamot ang mga sakit na ito sa pinakamahusay na posibleng paraan. Dalawang tipikal na sakit batay sa chromatin disorders ay ang Coffin-Siris syndrome at Nicolaides-Baraitser syndrome. Ang parehong mga sakit ay tinutukoy ng genetiko. Sa Coffin-Siris syndrome, congenital hypoplasia ng daliri at daliri ng paa buto, maikling tangkad at kaisipan pagpapaatras mangyari Mayroong iba't ibang mga mutasyon na responsable para sa pagpapalitaw ng sakit na ito, na responsable para sa ilang mga subunit ng DNA-protein complex. Mayroong parehong autosomal recessive at autosomal nangingibabaw na mga mana. Ang paggamot ay palatandaan at nakasalalay sa partikular na binibigkas na mga sintomas ng sakit. Ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay nagtatanghal din ng mga katulad na sintomas. Karagdagan sa maikling tangkad at maling anyo ng mga daliri, malubhang kaisipan pagpapaatras at mga seizure din ang nangyayari. Ang mana ay nangingibabaw sa autosomal. Ang sakit ay napakabihirang at nangyayari sa isa sa isang milyong tao. Ang isa pang bihirang namamana na karamdaman na nauugnay sa isang chromatin disorder ay ang Cornelia de Lange syndrome. Ang sindrom na ito ay mayroon ding maraming mga malformasyong pisikal at karamdaman sa pag-unlad ng intelektwal.