pospeyt dyabetis ay isang sakit kung saan ang katawan ay nagpapalabas ng labis na halaga ng pospeyt sa pamamagitan ng ihi. Sa malulusog na indibidwal, ang pospeyt ay sinala mula sa tinaguriang preurine. Pangunahing responsable ng mga bato ang prosesong ito. Dahil sa pagdumi ng pospeyt, ang paglaki ng buto ay nabalisa, upang ang pospeyt dyabetis may pagkakatulad sa rickets.
Ano ang phosphate diabetes?
pospeyt dyabetis tinatawag minsan bitamina D-resistant rickets o idiopathic Debré-de Toni-Fanconi syndrome. Pangunahing kaalaman sa pag-unawa sa sakit ay ang katotohanan na kaltsyum ay idineposito sa buto ng tao. Ang pospeyt ay makabuluhang kasangkot sa prosesong ito. Karaniwang nagsisimula ang sakit sa pagkabata. Sa pangkalahatan, ang phosphate diabetes ay dalawang beses na karaniwan sa mga babae kaysa sa mga lalaki. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso ang kurso ng sakit ay banayad sa mga batang babae. Ang phosphate diabetes ay hindi nakakahawa para sa ibang mga tao. Sa prinsipyo, ang sakit ay isang anyo ng rickets sanhi bilang isang resulta ng hypophosphatemia.
Sanhi
Ang pag-unlad ng phosphate diabetes ay may sangkap na pang-henetiko. Ang pangunahing sanhi ay isang pagbago sa isang tukoy gene na matatagpuan sa X chromosome. Ipinapaliwanag din nito kung bakit ang sakit ay nangyayari nang dalawang beses nang mas madalas sa mga kababaihan kaysa sa mga lalaki. Bilang karagdagan, ito ay isang nangingibabaw na pagbabago. Sa ganitong paraan, ang isang mutant allele ay sapat upang magpalitaw ng phosphate diabetes. Gayunpaman, sa prinsipyo, ang eksaktong mekanismo ng pag-unlad ay higit pa ring hindi maipaliliwanag. Ang ilang mga manggagamot ay naghihinala na ang kaukulang gene ay kasangkot sa pagbubuo ng lamad proteins. Sa ganitong paraan, kontrolado ang pagpapanatili ng pospeyt sa organismo o sa mga bato. Gayunpaman, dahil sa pag-mutate, ang proseso na ito ay may depekto. Sa prinsipyo, kaltsyum at pospeyt ay magkakaugnay sa tao dugo. Tinatawag din ito kaltsyum-postatong produkto. Kung ang halaga ng phosphate ay bumababa, gayon din ang calcium. Bilang isang resulta, ang isang mas maliit na halaga ng kaltsyum ay nakaimbak sa buto. Gayunpaman, ang kaltsyum ay isang sapilitan bloke ng gusali para sa buto upang matiyak ang kanilang katatagan. Para sa kadahilanang ito, kinakailangan ang malaking halaga ng calcium upang matiyak na malusog ang paglaki ng buto sa pagkabata. Samakatuwid, ang mga katangian ng pagpapapangit ng mga buto ay nabubuo sa konteksto ng phosphate diabetes. Bilang karagdagan, ang phosphate diabetes ay humahantong sa ang katunayan na sa kabila ng hindi sapat walang halo ng pospeyt, hindi bitamina D ay itinago ng organismo. Ito ay isang pangkaraniwang proseso para sa regulasyon sa mga malulusog na indibidwal. Ang hindi sapat na reabsorption ng pospeyt ay nagaganap sa mga bato. Samakatuwid, ang hypophosphatemia ay matutukoy sa suwero ng dugo. Bilang isang resulta, ang mineralization ng mga buto ay tumatakbo nabalisa.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang phosphate diabetes ay ipinakita ng iba't ibang mga sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng sakit ay nagsisimula sa dalawang taong gulang na mga bata. Ang mga unang pagpapapangit ng buto ay makikita sa mga pasyente. Lumilitaw ang mga ito, halimbawa, sa anyo ng binibigkas na mga bow bow at isang genoa. Ang lakad ay madalas na malapad ang paa at tumatambad. Bilang karagdagan, ang mga apektadong bata ay madalas na masyadong maliit para sa kanilang edad at maaari ring magdusa mula sa kapansanan sa pag-unlad ng ngipin. Sa ibang Pagkakataon, Gitnang tenga pagkawala ng pandinig bubuo dahil ang maliliit na buto sa tainga ng tainga ay hindi maayos na nabuo. Ito ang kaso lalo na kung hindi sapat na paggamot ang ibinigay. Posible rin na ang calcium ay naipon sa klase bilang isang resulta ng phosphate diabetes.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng phosphate diabetes ay maaaring gawin sa tulong ng iba't ibang mga pagsusuri. Una, a medikal na kasaysayan ay kinuha sa pagitan ng apektadong pasyente o ng kanyang mga magulang at ng manggagamot. Pagkatapos, ang mga klinikal na sintomas ay napailalim sa isang masusing pagsusuri. Dahil sa edad ng pasyente sa panahon ng paunang pagpapakita, ang hinala ay madalas na bumagsak sa phosphate diabetes. Sa panahon ng dugo Ang mga pagsusuri, nabawasan na konsentrasyon ng pospeyt ay mahahalata sa suwero ng dugo. Sa parehong oras, calcitriol at kaltsyum ay naroroon sa karaniwang mga halaga. X-ray ang mga pagsusuri ay nagpapakita ng mga deformasyong rachitiko ng mga buto. Pangunahing ipinapakita ang mga ito sa tinaguriang mga lugar ng paglago sa mag-armas buto. Sa mga advanced na yugto ng sakit, ang mga pagbabago ay nakikita rin sa tuhod joints. Bilang karagdagan, may mga pahiwatig ng pagkakaroon ng osteomalacia. Mahalaga rin na magsagawa ng masusing kaugalian na diagnosis. Ito ay nauugnay dito na ang phosphate diabetes ay may ilang pagkakapareho sa hypophosphatasia. Samakatuwid, maaaring maganap ang pagkalito sa pagitan ng dalawang sakit. Bilang karagdagan, ang pagkakaroon ng renal osteodystrophy ay dapat suriin.
Komplikasyon
Ang phosphate diabetes, na tumatakbo sa mga pamilya, ay humahantong sa mga komplikasyon tulad ng pinsala sa mga buto o ngipin at bato na Dysfunction dahil lamang sa X-link na minana na hypophosphatemic rickets Ang sakit na metabolic ay madalas na humahantong sa sakit sa kasu-kasuan bago ito makita. Ang joints ng mga binti ay nag-ikot dahil sa kakulangan ng phosphate. Ito ay humahantong sa isang waddling lakad, kumatok tuhod o bow binti. Kung ang mga deformidad ay partikular na binibigkas dahil sa phosphate diabetes, dapat silang iwasto sa orthopedically. Kung hindi ito tapos na, ang mga nasa hustong gulang ngayon ay nasa peligro ng karagdagang mga komplikasyon dahil sa wala sa panahon na pagkasira ng joints. Ang mga pasyente ng phosphate diabetes ay maaari ring bumuo ng mga pagbabago sa kanilang mga ngipin bilang resulta ng nabalisa na pospeyt balanse. Ang mga fistula, suportado o inflamed na mga tip sa ugat ay maaari ring kasangkot ang panga. Ang mga naghihirap ay nasa peligro ng napaaga na pagkawala ng ngipin kung ang mga ngipin ay hindi ginagamot kaagad. Mga karies at periodontitis ay mas karaniwan sa mga taong may phosphate diabetes. Mahalaga ang mahusay na pangangalaga sa ngipin upang maiwasan ang mga ganitong komplikasyon. Ang mga karagdagang komplikasyon ay maaaring mangyari sa panahon ng paggamot ng phosphate diabetes. Ang karaniwang ginagamit na pospeyt at calcitriol terapewtika nagpapakita ng mga epekto sa hindi bababa sa kalahati ng mga naapektuhan. Ang isa sa mga ito ay ang pagtaas ng pagkakalkula sa bato. Kung ang mga mala-kristal na deposito sa klase ay malubha, maaaring magresulta ito sa altapresyon at kapansanan sa pagkilos ng pagsala ng parehong mga bato. Samakatuwid ang karagdagang paggamot ay nangangailangan ng malapit na medikal pagmamanman.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang mga iregularidad ay lilitaw sa loob ng proseso ng paglaki at pag-unlad ng bata, kailangan ng isang doktor. Mga deformidad ng pangkatawan, mga kakaibang uri ng buto pati na rin ang mga hindi tamang pustura ay dapat na tinalakay sa isang doktor. Sa kaso ng matinding bow-legs o knock-tuhod, baluktot na pustura pati na rin ang mga paghihirap sa lokomotion, kailangan ng doktor. Ang mga kakaibang lakad, kawalan ng katatagan o mas mataas na peligro ng mga aksidente at pagbagsak ay dapat ipakita sa isang doktor. Ang mga unang iregularidad ng phosphate diabetes ay lilitaw sa mga bata sa edad na halos dalawang taon. Tulad ng pag-unlad ng sakit, ang isang pagtaas ng mga sintomas na may sabay na pagbawas sa kagalingan ay magiging maliwanag. Ang mga kaguluhan sa paglaki ng mga ngipin o abnormalidad sa proseso ng pagtunaw ay dapat suriin ng isang manggagamot. Kung may kapansanan sa klase pagpapaandar, pagtanggi uminom o sakit sa lugar ng mga bato, ang isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin kaagad. Ang mga pagbabago sa hitsura ng balat o sa pag-ihi ay dapat ipakita sa isang doktor. Kung, bilang karagdagan sa mga pisikal na reklamo, maliwanag din ang mga problemang pang-emosyonal o pangkaisipan, inirerekomenda din ang konsultasyon sa isang manggagamot. Sa kaso ng pag-uugali sa pag-atras, paghihiwalay sa lipunan o kawalang-interes, nangangailangan ng tulong ang apektadong tao. Ang pag-iyak o kapansin-pansin na pag-uugali ay dapat maunawaan bilang mga palatandaan ng babala. Meron isang kalusugan kapansanan na dapat linilinaw at suriin. Pagkabalisa, pakiramdam ng kahihiyan, abala sa pagtulog o walang gana kumain ay mga palatandaan ng a diin kalagayan kailangan linawin yan.
Paggamot at therapy
Pangunahing ginagamot ng sintomas ang diabetes sa pospeyt, dahil hindi posible na matanggal ang mga sanhi. Ang pokus ng terapewtika ay ang pangangasiwa of calcitriol at pospeyt. Mahalagang simulan ang paggamot sa gamot nang maaga hangga't maaari. Sa ganitong paraan, maiiwasan ang pinsala at pagpapapangit ng mga buto sa isang tiyak na lawak. Bilang karagdagan, kinakailangan ang regular na pagsusuri sa bato, dahil pinapaboran ang pag-unlad ng nephrocalcinosis.
Outlook at pagbabala
Ang phosphate diabetes ay isang bihirang nagaganap na espesyal na anyo ng rickets. Ang mga unang sintomas ay lilitaw mula sa ikalawang taon ng buhay. May mga abnormalidad sa lakad, maikling tangkad, at isang kapansin-pansin na karamdaman sa pag-unlad ng ngipin. Kung ito man mamuno sa isang kaugalian na diagnosis kaduda-dudang. Gayunpaman, ang pagbabala ng phosphate diabetes ay nakasalalay sa kung gaano kaaga ang sakit ay nakita. Kung agad na ginagamot, ang pananaw para sa mga batang pasyente ay pinakamahusay. Kung ang phosphate diabetes ay hindi ginagamot sa oras, may peligro ng mga deformities ng kalansay, pati na rin ang permanenteng sensorineural pagkawala ng pandinig. Ang mga deformidad ng kalansay ay maaaring maitama lamang sa pamamagitan ng operasyon sa sandaling tumigil ang paglaki ng buto. Hanggang sa oras na iyon, ang isang pediatric orthopedist ay dapat na konsulta. Kung sensorineural pagkawala ng pandinig mayroon nang, karaniwang hindi ito maitatama. Gayunpaman, may mga paraan upang maibsan ito. Gayunpaman, ang paggamot sa karamdaman na ito ay kumplikado at dapat isagawa nang may pag-iingat. Sa kaso ng phosphate diabetes, ang mga batang pasyente ay karaniwang kailangang bigyan ng pospeyt at calcitriol. Patuloy pagmamanman ng pag-ihi ng calcium calcium ay kinakailangan. Calcitriol pangangasiwa maaaring maging sanhi ng hypercalcemia sa alibadbad at pagsusuka sa labis na dosis. Bilang karagdagan, ang nephrocalcinosis ay maaaring magresulta mula sa gamot. Ang huli ay maaari mamuno sa kakulangan sa bato. Nangangahulugan ito ng mga taon ng dyalisis. Kung kinakailangan, kailangang maghanap ng isang donor kidney. Samakatuwid, regular ultratunog kapaki-pakinabang ang mga pagsusuri.
Pagpigil
Mga Panukala para sa pag-iwas sa phosphate diabetes ay hindi kilala, dahil ang sakit ay nagmamana. Ang mga medikal na pagsusuri ay dapat na pinasimulan sa mga unang sintomas ng sakit, dahil sa isang napapanahong pagsisimula ng terapewtika makabuluhang nagpapabuti sa pagbabala ng phosphate diabetes.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, walang espesyal at direkta mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa apektadong tao sa phosphate diabetes, upang sa sakit na ito, una sa lahat, isang mabilis na pagsusuri at din ang kasunod na paggamot ng sakit ay dapat na isagawa. Bilang isang patakaran, ang paggaling sa sarili ay hindi maaaring mangyari, at ang sakit ay maaaring mangyari mamuno sa matinding komplikasyon kung hindi ito nagamot. Samakatuwid, ang pasyente ay dapat makipag-ugnay sa isang doktor sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit. Ang paggamot mismo ay isinasagawa sa tulong ng iba't ibang mga gamot, bagaman ang isang kumpletong lunas para sa phosphate diabetes ay karaniwang hindi posible. Samakatuwid ang mga pasyente ay nakasalalay sa panghabang buhay na therapy. Palaging mahalaga upang matiyak na ang gamot ay regular na kinukuha at ang inirekumendang dosis ay patuloy na ginagamit upang maibsan ang mga sintomas nang maayos at permanente. Kailangan din ng regular na pagsusuri ng isang manggagamot. Ang mga posibleng malformation ng buto ay maaaring mapagaan ng mga interbensyon sa pag-opera, kahit na ang apektadong tao ay dapat sa anumang kaso ay madali at magpahinga pagkatapos ng naturang interbensyon. Posibleng mabawasan ng sakit na ito ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao, bagaman ang isang pangkalahatang hula tungkol sa karagdagang kurso ay karaniwang hindi posible.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ayon sa kasalukuyang estado ng pagsasaliksik, ang phosphate diabetes ay itinuturing na genetiko at hindi magagamot nang causally. Samakatuwid, walang tulong sa sarili mga panukala may causal effect yan. Gayunpaman, mas maaga ang pagkilala sa sakit at sapat na ginagamot, mas kaunti ang inaasahang huli na epekto. Dahil ang katutubo na phosphate diabetes ay maliwanag na sa pagkabata, pangunahing ang mga magulang na tinawag na kumilos. Ang sinumang nagmula sa isang pamilya kung saan nangyari na ang phosphate diabetes ay dapat magkaroon ng kamalayan sa mga sintomas at, kahit na sila mismo ay malusog, dapat subaybayan ang kanilang mga anak para sa kanila. Kung paglaki pagpapaatras o iba pang mga abnormalidad na maging maliwanag, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad. Napakahalaga na ituro sa dumadating na manggagamot na may mga kaso ng phosphate diabetes sa pamilya. Dahil ang sakit na ito ay isang bihirang karamdaman, kung hindi man ay may panganib na masuri itong huli na. Gayunpaman, ang huli na pagsusuri ay madalas na sanhi ng maling pag-unlad ng pandinig kanal sa apektadong sanggol, na hindi maibabalik. Hindi rin dapat iwanan ng mga magulang ang paggamot ng kanilang anak sa doktor ng pamilya lamang, ngunit dapat ipilit sa anumang kaso na kinunsulta ang isang doktor na may karanasan na sa therapy ng phosphate diabetes. Ang suporta sa paghahanap ng angkop na doktor ay maaaring makuha mula sa asosasyong medikal. Bilang karagdagan, ang isang samahan ng tulong sa sarili ay mayroon ding ilang taon upang payuhan ang mga pasyente at kanilang mga kamag-anak.
