Ang Prothrombin mutation G20210A ay isang depekto sa genetiko na labis na nagdaragdag ng peligro na magkaroon ng pag-unlad trombosis. Sa mutasyong ito, ang impormasyong genetiko ay binago pabor sa pagdaragdag ng produksyon ng prothrombin. Ang sakit ay hindi magagamot ngunit mabibigyang lunas sa gamot.
Ano ang prothrombin mutation G20210A?
Ang Prothrombin mutation G20210A ay nauugnay sa isang mas mataas na peligro ng pagbuo trombosis. Kahit na sa maagang karampatang gulang, ang mga thromboses ay maaaring bumuo sa mga hindi pangkaraniwang lokasyon. Mayroong isang malaking panganib na indibidwal dugo ang clots ay masisira at magiging sanhi ng baga embolism or atake serebral. Ang Prothrombin ay isang kadahilanan ng pamumuo na nag-aambag sa pagbuo ng dugo sa pamamagitan ng clumping platelets, halimbawa, kapag dugo sasakyang-dagat ay nasugatan. Kilala rin ito bilang factor II ng dugo pamumuo at, kasama ang labindalawang iba pang mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo, tinitiyak ang pamumuo ng dugo. Sa mutation ng G20210A prothrombin, ang protina prothrombin ay hindi binago. Gayunpaman, ang produksyon nito ay nadagdagan. Ang mas mataas walang halo ng prothrombin naman ay humahantong sa mas mabilis na pamumuo ng dugo kaysa sa malusog na indibidwal. Thrombophilia sanhi ng mutation ng G20210A prothrombin ay nakakaapekto sa dalawa hanggang tatlong porsyento ng populasyon na may isang heterozygous predisposition. Mayroong isang limang beses na mas mataas na peligro ng trombosis. Ang isang homozygous predisposition ay hindi gaanong karaniwan. Sa kasong ito, ang panganib ng thrombosis ay nadagdagan pa.
Sanhi
Ang prothrombin mutation G20210A ay kumakatawan sa isang point mutation kung saan ang nitroheno ang base adenine ay matatagpuan sa posisyon 20210 ng kaukulang gene sa halip na ang nitrogen base guanine. Sa kasong ito, ang isang intron ay apektado, sa gayon ang protina mismo ay hindi binago ng genetiko. Pinaghihiwalay ng isang intron ang mga seksyon ng pag-cod sa gene galing sa bawat isa. Gayunpaman, mayroon itong epekto sa pagkontrol sa gene pagpapaandar Sa kasong ito, pinapataas ng mutation ng gene ang pagpapahayag ng gene. Ang Prothrombin ay madalas na ginawa at sa gayon ay sanhi ng mas mabilis na pamumuo ng dugo. Kailan man maganap ang mga pinsala sa dugo sasakyang-dagat, mabilis na nabuo ang thrombi, na nagtataguyod sakit sa sirkulasyon at maaaring makapasok sa daluyan ng dugo sa pamamagitan ng paghihiwalay ng pamumuo ng dugo. Sapagkat napakabilis ng pamumuo, ang trombosis ay maaaring mabuo kahit sa mga lugar na karaniwang naliligtas. Nabubuo ang Prothrombin sa atay sa tulong ng bitamina K. Ito ang pauna ng thrombosis. Ito ang tagapagpauna ng thrombin, na gumaganap bilang aktwal na factor ng pamumuo sa pamamagitan ng pag-convert fibrinogen sa fibrin. Ang Fibrin, sa turn, ay nag-polymerize upang mabuo ang mga fibrin polymer, na responsable para sa pagdirikit ng platelet.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mutasyon ng G20210A prothrombin ay nagdudulot lamang ng mas mataas na peligro para sa pagbuo ng thrombosis. Bilang isang kadahilanan sa peligro, hindi pa ito nagiging sanhi ng mga sintomas. Gayunpaman, ang mga thrombose na sanhi ng mutation na ito ay nagdudulot ng mga sintomas. Ang mga thrombose ay nangyayari partikular na madalas sa mas malalalim na mga ugat ng mga binti. Thrombophilia madalas na nakakaapekto sa mga kabataan na may ganitong depekto sa genetiko. Gayunpaman, ang mga thrombose ay sinusunod din sa kung hindi man hindi pangkaraniwang mga lokasyon. Kabilang dito ang mga thrombose sa braso o sa bituka. Ang mga thromboses sa braso ay kapansin-pansin sa pamamagitan ng matinding pamamaga ng braso at matinding sakit sakit. Kapag naganap ang thromboses sa mga bituka na bituka, alibadbad, pagsusuka, tiyan sakit at pagdudumi karaniwang nangyayari. Sa ilang mga kaso, ang mga thrombose ay nabubuo din sa mga utak ng utak. Ang mga sintomas na nagaganap ay nakasalalay sa lokasyon ng trombosis. Karagdagan sa sakit ng ulo at lightheadedness, paralysis, iba pang mga kakulangan sa neurological at kawalan ng malay ay maaaring mangyari. Palaging may panganib na magkaroon ng baga embolism or atake serebral dahil sa pagtanggal ng a dugo clot. Ang mga buntis na kababaihan ay madalas na nagdurusa sa mga pagkalaglag.
Diagnosis at kurso ng sakit
Isang paunang hinala ng isang G20210A prothrombin mutation na mayroon kapag ang mga thromboses ay nagaganap na sa mga kabataan at mga batang nasa hustong gulang at mga thrombose ay naipon o nagaganap din sa mga hindi pangkaraniwang lokasyon tulad ng bituka, braso, mata, pati na rin utak. Ang isang tipikal na indikasyon ay isa ring familial na akumulasyon ng thrombophilia. Ang isang prothrombin mutation G20210A ay dapat ding isaalang-alang sa mga kaso ng maraming pagkalaglag. Ang diagnosis ay maaari lamang kumpirmahin ng naaangkop na pagsusuri sa genetiko.
Komplikasyon
Sa pangkalahatan, ang mutasyon ng G20210A prothrombin ay humahantong sa isang mas mataas na peligro na magkaroon ng thrombosis sa pasyente. Sa pinakapangit na kaso, maaari ding ang thromboses mamuno sa pagkamatay ng apektadong tao. Ang sakit mismo ay hindi magagaling. Gayunpaman, ang prothrombin mutation G20210A ay maaaring medyo limitado sa tulong ng gamot, upang ang panganib ay mabawasan. Ang karagdagang kurso at tagumpay ng paggamot ay nakasalalay sa isang malaking lawak sa oras ng pagsusuri ng sakit na ito. Ang mga thromboses mismo ay karaniwang nangyayari sa mga binti, kahit na ang mga kabataan ay apektado rin. Ang resulta ay matinding pamamaga at sakit. Permanente alibadbad or pagsusuka maaari ding maging kapansin-pansin. Sa maraming mga kaso, ang mga pasyente ay nagdurusa din pagdudumi o malubha tiyan sakit. Bukod dito, maaari ang sakit mamuno sa pagkalumpo o kawalan ng malay. Sa mga kababaihan, ang mga pagkalaglag ay posible dahil sa mutation ng G20210A prothrombin. Ginagamot ang sakit sa tulong ng mga gamot. Ang isang malusog na pamumuhay na may sapat na ehersisyo ay mayroon ding positibong epekto sa kurso ng sakit. Kung magkakaroon ng isang mabawasan ang pag-asa sa buhay para sa pasyente ay hindi karaniwang hinuhulaan sa pangkalahatan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mutasyon ng G20210A prothrombin ay dapat laging tratuhin ng isang manggagamot. Walang paggaling sa sarili sa sakit na ito at, sa karamihan ng mga kaso, mayroon ding markang paglala ng mga sintomas sa apektadong tao. Sa pinakapangit na kaso, maaaring ang karagdagang mga komplikasyon mamuno sa pagkamatay ng apektadong tao o mabawasan nang husto ang pag-asa sa buhay. Gayunpaman, ang isang kumpletong lunas ng sakit ay hindi posible, upang ang pasyente ay laging nakasalalay sa panghabang buhay na paggamot. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang pasyente ay permanenteng naghihirap mula sa matinding tiyan sakit, pulikat or pagdudumi. Maaari rin itong humantong sa alibadbad at pagsusuka, kasama ang mga reklamo na pinipigilan ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao at binabawasan ang kalidad ng buhay. Katulad din ulo at lightheadedness ay maaaring nagpapahiwatig ng mutasyon ng G20210A prothrombin at dapat na siyasatin kung naganap ito nang walang isang tiyak na dahilan at hindi malulutas sa kanilang sarili. Sa mga buntis na kababaihan, kabiguan maaari ding magmungkahi ng pagbago ng prothrombin G20210A. Ang Prothrombin mutation G20210A ay maaaring masuri ng isang pangkalahatang practitioner. Sa tulong ng gamot, ang mga sintomas ng sakit ay maaaring pagalingin nang medyo maayos, upang ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang hindi rin nalilimitahan ng sakit.
Paggamot at therapy
Dahil ang G20210A prothrombin mutation ay namamana, may kurso na walang causative terapewtika. Talaga, ang paggamot ay binubuo ng pag-iwas sa thrombosis sa pamamagitan ng pagbibigay ng mga anticoagulant. Ang mga anticoagulant na maaaring magamit ay kasama heparin, fenprocoumon o iba pa. Kahit papaano isang INR (International Normalized Ratio) sa itaas 2 dapat makamit. INR ay isang parameter ng laboratoryo na nagbibigay ng impormasyon tungkol sa oras ng pamumuo. Kasama ang isang INR sa itaas ng 1, mayroong isang mahabang oras ng pamumuo, na maaaring sanhi ng mga anticoagulant. Gayunpaman, dahil ang peligro ng pagbuo ng thrombus ay napakataas na may isang prothrombin mutation G20210A, ang target na halaga ay itinakda kahit na mas mataas dito. Droga terapewtika Napakahalaga, lalo na sa mga sitwasyon tulad ng paglalakbay, pagpapa-ospital, operasyon o aksidente. Ang pag-upo o paghiga sa mahabang panahon ay nagreresulta sa sagabal sa daloy ng dugo, na maaaring humantong sa mabilis na pamumuo ng dugo. Ang totoo ay totoo kapag dugo sasakyang-dagat ay nasugatan sa panahon ng operasyon o aksidente. pagbubuntis at panganganak ay nangangailangan din ng espesyal na pansin sa kontekstong ito. Dapat gamitin ang mga stocking na anti-thrombosis para sa mga pasyente na nakahiga sa kama.
Pagpigil
Sa pagkakaroon ng isang G20210A prothrombin mutation, lahat mga panukala dapat gawin upang higit na maiwasan ang paglitaw ng trombosis. Droga terapewtika laban sa mga epekto ng G20210A prothrombin mutation ay din ang pinakamahusay na pag-iwas sa thrombosis. Ito ay mahalaga upang maiwasan ang mga sitwasyon na nagpapalitaw ng thrombosis. Kasama rito ang matagal na pag-upo at paghiga, kaunting ehersisyo, at paghitid. Ang pag-inom ng mga birth control tabletas ay dapat ding iwasan. Bukod dito, ang mga stocking ng suporta ay dapat ding magsuot kung sakaling barikos veins. Sa pangkalahatan, ang isang malusog na pamumuhay ay may suportang epekto sa therapy.
Aftercare
Ang progresibong pag-mutate ng prothrombin G20210A ay isang depekto sa genetiko at, sa kasamaang palad, walang magagamit na causative therapy. Ang sintomas lamang na pag-aalaga ay isinasaalang-alang upang mabawasan ang panganib ng pamumuo ng dugo o mga pag-aalis ng vaskular. Mga anticoagulant tulad ng fenprocoumon ay ginagamit para sa hangaring ito. Ito ay mahalaga upang maiwasan ang mga komplikasyon tulad ng mga stroke o embolism. Bilang karagdagan, ang pagsusuot ng medyas ng antithrombosis ay inirerekomenda sa maraming mga kaso, lalo na kapag nakaupo sa mahabang panahon, tulad ng sa panahon ng paglalakbay sa hangin. Bukod dito, ang isang sumusuportang malusog na pamumuhay ay nakakatulong upang mabawasan ang peligro ng pag-ulit. Pisikal na aktibidad pati na rin ang isang malusog diyeta at sapat na paggamit ng likido ay napakahalaga. Paghitid dapat patigilin din. Matapos ang diagnosis na may prothrombin mutation G20210A, dapat gawin ang mga regular na appointment ng pag-follow-up sa pangkalahatang praktiko. Kung ang mga sintomas ay umuulit, ang doktor ay dapat na kumunsulta agad. Sa mga kababaihan, ang uri ng pagpipigil sa pagbubuntis dapat ding talakayin sa gynecologist, mula pa kontraseptibo sa bibig (birth control pills) dagdagan ang peligro ng trombosis. Kung pagbubuntis ay ninanais, ito kalagayan dapat talakayin sa manggagamot, dahil pinapataas nito ang panganib na kabiguan. Ang pagbabala para sa prothrombin mutation G20210A kapag ang mga puntos sa itaas ay isinasaalang-alang ay medyo mabuti. Ang isang pangkalahatang pinababang pag-asa sa buhay ay hindi maaaring ipalagay, ngunit nakasalalay ito sa bawat kaso sa mga tukoy na kundisyon ng bawat apektadong tao.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang self-help para sa prothrombin mutation G20210A ay higit na nakasalalay sa pag-iwas sa thrombi at kanilang mga huling epekto. Mahalagang kumuha ng mga anticoagulant na inireseta ng doktor nang regular at maiwasan ang matagal na pag-upo at paghiga nang walang ehersisyo. Para sa mga matagal na byahe sa labas ng Europa, mahalaga na ang mga apektado ay magsuot ng stockings ng thrombosis at lumipat hangga't maaari sa eroplano. Kung ang pasyente ay may pangunahing pag-upo sa trabaho, dapat ding matiyak ang regular na ehersisyo. Kapag naglalakbay sa mga tropikal na klima, pagbisita sa mga sauna, at mga karamdaman na kinasasangkutan ng matinding pagkawala ng likido, mahalaga na dagdagan ang dami ng likido na kinuha upang maiwasan ang paglapot ng dugo. Ang mga buntis na kababaihan ay dapat talakayin ang partikular na sitwasyon sa kanilang gynecologist. Sa kanila, isara pagmamanman ng dugo namamaga ay lalong mahalaga upang maiwasan kabiguan. Ang mga naapektuhan ay dapat palaging seryosohin ang hindi pangkaraniwang pamamaga sa kanilang mga paa't kamay at linawin ito, dahil maaaring ipahiwatig nito ang trombosis sa braso o binti. Ang mga simtomas na higit na nagpapahiwatig ng isang gastrointestinal disorder, tulad ng pagduwal, pagtatae at pagsusuka, ay maaari ring magturo sa isang mapanganib na thrombosis, halimbawa ng mga ugat ng bituka. Pananakit ng ulo na tatagal ng hindi karaniwang haba o nagiging mas malakas ay dapat ding linawin. Isang malusog na pamumuhay na may balanseng diyeta at regular na ehersisyo ay may positibong epekto sa sistema ng cardiovascular. Pag-iwas sa paghitid at, sa mga babaeng nagdurusa, ang pag-inom ng mga birth control tabletas ay nagbabawas din ng panganib na trombosis.
