Ang Farber disease ay isang napakabihirang metabolic disorder na nagdudulot ng matinding kapansanan sa katawan at humantong sa kamatayan. Ang mga bagong silang na sanggol ay nagkakaroon lamang ng sakit kung ang parehong mga magulang ay mga tagadala ng parehong depekto gene. Dahil walang tiyak terapewtika para sa sakit, kasalukuyan itong hindi magagamot.
Ano ang Farber disease?
Ang Farber disease ay isang sakit na walang lunas na metabolic disease. Sa gamot, maraming mga pangalan para sa sakit na ito: Farber disease, Farber syndrome, kakulangan sa ceramodase, o nagkalat na lipogranulomatosis. Ang Farber syndrome ay ipinangalan sa American pathologist na si Sidney Farber (1903-1973), na natuklasan ang sakit at inilarawan ito. Ang sakit na ito ay isang genetic lysosomal disorder. Ang intracellular disorder sa lysosome ay mga resulta mula sa isang genetic defect na responsable para sa pangmatagalang pag-iimbak ng mga nakakapinsalang mga produktong basura sa katawan. Dahil mayroon lamang ilang mga pasyente ng Farber sa buong mundo, ang sakit ay hindi pa rin nauunawaan nang mabuti. Ang mga pasyente ay karaniwang namamatay sa kamusmusan, ngunit kadalasan bago ang edad na tatlo.
Sanhi
Ang sanhi ng Farber disease ay isang pagbago ng ASAH gene. Ang pagbago ay naipadala nang paulit-ulit na autosomal mula sa henerasyon ng magulang hanggang sa supling. Ang ASAH gene ay naka-encode para sa enzymes ceramidase at acid ceramidase. Gayunpaman, kung ang gene ay na-mutate, mayroong isang kakulangan ng aktibidad ng ceramidase at acid ceramidase. Ang acid ceramidase ay isang enzyme na responsable para sa lysosomal hydrolase. Sa paglahok ng enzyme ceramidase, ang hydrolase ay isang catalysis kung saan ang lipid ceramide ay naidikit sa amino alkohol sphingosine at fatty acid. Sa mga pasyente ng Farber, tiyak na ang prosesong ito ay nabalisa. Kaya, ang panimulang produkto na ceramide ay mananatiling hindi na-cleaved sa mga cell at nakaimbak doon sa pangmatagalan. Sa orihinal nitong estado, ang ceramide ay isang basurang produkto para sa katawan dahil pinipigilan ito ng depekto ng genetiko mula sa pagpoproseso sa kinakailangang produktong end. Samakatuwid, ang Farber syndrome ay kabilang sa mga metabolic disease. Bilang resulta ng mga metabolic disorder, maaaring maganap ang iba't ibang mga sintomas, na nag-iiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Gayundin, sa sakit na Farber, ang oras ng pagsisimula ng mga palatandaan ng sakit ay magkakaiba-iba: sa ilang mga pasyente, ang mga unang sintomas ay lilitaw sa pagkabata, habang sa iba pa, ang mga sintomas ay lilitaw noong bata pa. Sa mga bihirang kaso, ang sakit ay hindi maliwanag hanggang matapos ang pagbibinata.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang kurso ng sakit ay magkakaiba-iba. Kapag ang mga unang palatandaan ng sakit ay lilitaw sa pagkabata, kadalasang unang ipinapakita nila ang kanilang mga sarili sa sakit sa motor. Halimbawa, ang mga sanggol ay hindi maaaring pahabain ang kanilang mga paa't kamay at napaka-limitado sa kanilang paggalaw. Ang magkasanib na kontrata ay maaari ding maging sanhi sakit, na nangangailangan ng paggamot sa mga painkiller. Bilang karagdagan, ang periarticular nodules ay maaaring mabuo sa mga organo o joints sa murang edad pa lang. Nodules na matatagpuan sa ilalim lamang ng balat ay nakikita rin ng mata. Sa mga sanggol, isang pagbabago sa larynx tipikal din sa sakit na Faber. Ang panlahat term para sa pagbabago ng laryngeal ay laryngomalacia. Sa pinakapangit na kaso, ang pagbabago ng laryngeal ay humahantong sa pagpapakipot ng mga daanan ng hangin na may impeksyon sa paghinga at oksiheno kakulangan, pati na rin ang kapansanan sa pagpapakain na may kaguluhan sa paglaki. Gayunpaman, maikling tangkad ay isang tipikal na pag-sign din ng sakit na Faber na malaya sa laryngomalacia. Ang iba pang mga palatandaan ng sakit na Faber ay kinabibilangan ng corneal opacity at neurologic abnormalities. Ito ay hindi bihira para sa pali at atay upang palakihin. Sinasabi na ang Hepatosplenomegaly ay nagaganap kapag ang parehong mga organo ay sabay na pinalaki. Ang pagkamatay ay maaaring maganap nang 1 taong gulang kung ang sakit ay agresibo na umuunlad o kung naantala ang diagnosis.
Pagkilala
Ang Farber syndrome ay maaaring napansin at napakabilis na masuri. Ang diagnosis ay ginawa alinman sa pamamagitan ng pagsukat ng aktibidad ng enzyme ng ceramidase o sa pamamagitan ng pagsukat ng pagkasira ng ceramide. Ang pagkasira ng Ceramide ay nangyayari sa mga leukosit o may kultura balat fibroblast. Mga diagnostic sa prenatal maaari ring maisagawa sa mga kaso ng hinala, tulad ng kung ang sakit ay nalalaman na mayroon sa isang ninuno.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso ng Farber disease, nangyayari ang pagkamatay. Hindi posible ang paggamot sa sakit. Ang mga komplikasyon na nagaganap sa kurso ng sakit ay magkakaiba-iba. Gayunpaman, ang mga sintomas ay nagaganap nang maaga pagkabata, upang ang mga pasyente ay hindi na makagalaw nang maayos ang kanilang mga limbs. Nagreresulta ito sa matinding limitasyon sa pang-araw-araw na buhay. Ang pasyente ay nakasalalay sa tulong mula sa ibang mga tao. Sa maraming mga kaso, sakit nangyayari rin, bagaman maaari itong gamutin sa tulong ng sakit na therapy. Dahil sa mga pagbabago sa larynx, mayroong isang mas mataas na peligro ng impeksyon sa paghinga, na maaari mamuno hanggang kamatayan. Maikling tangkad mas nangyayari din sa sakit na Farber, na ginagawang mas mahirap ang buhay ng pasyente. Bukod dito, ang atay at pali maaaring palakihin. Ang paggamot ng sakit ay hindi posible. Sa karamihan ng mga kaso, mga painkiller ay ginagamit upang gawing matatagalan ang pang-araw-araw na buhay. Sa kaso ng mga malformation o deformation, maaaring magamit ang mga interbensyon sa pag-opera, na nagpapagaan sa sakit. Sa kasong ito, wala nang mga komplikasyon. Ang utak ng buto paglipat Maaari ring limitahan ang mga sintomas, ngunit ang isang kumpletong lunas para sa sakit na Farber ay hindi posible.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa kasamaang palad, ang sakit na Farber ay hindi magagamot o direktang mapigilan. Sa huli ay humahantong ito sa pagkamatay ng bata bago umabot sa edad na isa. Sa kasong ito, dapat konsultahin ang medikal na doktor kung ang bata ay naghihirap mula sa mga limitasyon sa motor at kaisipan. Ang paggalaw ng bata ay makabuluhang pinaghihigpitan din. Dahil sa matindi sakit, maraming mga bata ang patuloy na umiyak at maliliit na mga bukol ay nabubuo sa ilalim ng balat. Bukod dito, kinakailangan ang paggagamot para sa mga impeksyon sa paghinga. Ang mga ito ay naging kapansin-pansin ng mabigat paghinga ng bata. Bukod dito, mayroon ding maikling tangkad at pangkalahatang mga kaguluhan ng pag-unlad at paglago. Ang sakit na Farber ay maaaring masuri ng isang pangkalahatang practitioner o ng isang pedyatrisyan. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay isinasagawa pagkatapos ng iba't ibang mga dalubhasa. Bukod dito, maraming mga magulang at kamag-anak ay nakasalalay din sa paggamot sa sikolohikal. Maaari din itong hilingin nang direkta sa isang ospital. Kung ang mga sintomas ng sakit na Farber ay nangyayari nang matindi at mapanganib ang buhay ng bata, dapat abisuhan ang isang emergency na doktor sa anumang kaso.
Paggamot at therapy
Walang mabisa terapewtika para sa sakit na Farber. Ang mga sintomas ay ginagamot nang nagpapakilala sa mga analgesics at glucocorticoids. Pinipigilan ng huli ang mga nagpapaalab na reaksyon at tumutulong na makontrol ang metabolismo ng cellular. Sa tulong ng plastic surgery, maaaring maitama ang malubhang mga deformidad sa katawan. Sa mga paraang ito, napagaan ang mga sintomas. Sa ilang lawak, ginagawang mas madali ng paggamot ang buhay ng mga pasyente. Gayunpaman, ang sakit ay umuunlad sa paglipas ng panahon. Kasalukuyan, utak ng buto paglipat nagtataglay ng pangako para sa pagpapagaan at pagpapabuti ng sakit. Mayroong 50 kilalang kaso sa buong mundo kung saan utak ng buto paglipat ay matagumpay na naisagawa. Kung ang paggamot ay maaaring pagalingin ang sakit sa pangmatagalang mananatiling hindi malinaw sa ngayon.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na Farber ay may isang napaka-hindi kanais-nais na pagbabala. Ang sakit ay nangyayari lamang sa napakabihirang mga kaso ngunit nagreresulta sa napaaga na kamatayan sa bawat naitala na pasyente hanggang ngayon. Ang mga apektadong pasyente ay may mga magulang na parehong may depekto sa genetiko. Ang ASAH gene ay na-mutate sa parehong biological na ama at biological na ina. Nangangahulugan ito na ang may sira na gene ay nailipat na sa sinapupunan sa panahon ng proseso ng pag-unlad ng hindi pa isinisilang na bata. Bilang isang resulta, ang bagong panganak na bata ay hindi maiiwasang magdusa mula sa isang matinding karamdaman sa metaboliko. Ang karamdaman ay hindi magagamot dahil sa kakulangan ng mga medikal na pagpipilian. Para sa mga ligal na kadahilanan, ang mga mananaliksik at siyentipiko sa ngayon ay hindi pinapayagan na makagambala sa tao genetika. Nalalapat din ito sa mga malubhang karamdaman. Samakatuwid, ang sinaliksik at nasubukan gamot, ang mga therapies pati na rin ang mga pamamaraan ng paggamot ay batay sa mga nagaganap na sintomas ng pasyente. Sa kabila ng lahat ng pagsisikap, walang sapat na pangangalagang medikal o alternatibong pamamaraan ng pagpapagaling hanggang ngayon na hahantong sa pagbawas ng mga sintomas o isang pangmatagalang kaluwagan ng mga mayroon nang sintomas. Sa ngayon, ang mga pasyente na may sakit na Farber ay namamatay sa loob ng mga unang ilang taon ng kanilang buhay. Dahil sa karamihan ng mga kaso ang pagkamatay ay nangyayari sa ikatlong taon ng buhay, hindi sila inaasahang umabot sa edad ng preschool.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa sakit na Farber ay hindi posible dahil ang sakit, ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang pamana ng autosomal recessive ay nangangahulugang ang parehong mga magulang ay dapat na magdala ng mutated gene para sa bata na magkaroon ng sakit. Bilang karagdagan, ang may sira na allele ay dapat na matatagpuan sa parehong homologous chromosomes. Ito ang dahilan kung bakit ang sakit sa Morbus ay napakabihirang. At maaari nitong laktawan ang maraming henerasyon hanggang sa magkasakit ang isa pang bagong panganak na miyembro ng pamilya. Ang mga pasyente na nasa labas ng bukol ng sakit na Faber ay may halos 25 porsyento ng tsansa na magkaroon ng sakit. Bagaman maipapasa ng mga magulang ang sakit sa kanilang mga anak dahil sa isang depekto sa genetiko, ang mga bata mismo ay karaniwang malusog. At kung ang isang magulang lamang ay isang nagdadala ng may sira na gene, ang kanilang sariling mga anak ay mananatiling malusog, ngunit maaari nilang maipasa ang may sira na gene sa kanilang mga anak.
Pag-asikaso
ovarian cancer follow-up pagkatapos terapewtika ay nakumpleto nakatuon sa pagtuklas ng pag-ulit ng tumor, pagmamanman at pagpapagamot ng mga epekto ng therapy, pagtulong sa mga pasyente na may mga problemang sikolohikal at panlipunan, at pagpapabuti at pagpapanatili ng kalidad ng buhay. Kasunod sa therapy, inirerekomenda ang mga pag-check up sa isang gynecologist tuwing tatlong buwan. Gaano katagal ang mga check-up na kinakailangan depende sa pagtatasa ng manggagamot na manggagamot. Karaniwan, sinisimulan ng gynecologist ang pag-check up sa isang detalyadong talakayan, kung saan nauugnay ang mga problemang sikolohikal, panlipunan at sekswal bilang karagdagan sa mga pisikal na reklamo. Pagkatapos nito, ang gynecologist ay karaniwang gumaganap a pagsusuri sa ginekologiko at isang ultratunog pagsusuri Ang mga pasyente na hindi nakakaranas ng anumang partikular na mga sintomas ay hindi nangangailangan ng anumang karagdagang mga espesyal na pagsusuri. Kung ang mga sintomas ay nagaganap sa panahon ng kurso ng pamamaraan, tulad ng isang pagtaas sa girth ng tiyan dahil sa tubig pagpapanatili o igsi ng paghinga, karagdagang pagsusuri, kabilang ang CT, MRI o PET / CT, ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Ang mga reklamo na nagaganap sa panahon ng sakit ay dapat na seryosohin ng mga apektadong pasyente at tinalakay sa gumagamot na gynecologist. Ang therapy ng ovarian kanser madalas na nagsasama ng radikal na operasyon. Samakatuwid, dapat gamitin ang mga pagsusuri sa kontrol upang makilala at matrato ang mga posibleng kahihinatnan ng operasyon sa isang maagang yugto. Anumang mga epekto na kinakailangan chemotherapy maaari ring subaybayan ng regular na pag-check up.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang sakit na Faber ay isang napakabihirang namamana na metabolic disorder na itinuturing na walang lunas at madalas na humantong sa pagkamatay sa pagkabata. Dahil ang sakit ay genetiko, ang mga naapektuhan ay hindi maaaring tumulong sa sarili mga panukala na may causative effect. Ang mga mag-asawa kung saan ang mga pamilya ay naganap na ang Faber syndrome ay maaaring humingi ng tao pagpapayo ng genetic bago simulan ang isang pamilya. Sa konsultasyong ito, aalamin sa kanila ang tungkol sa posibilidad na ang kanilang mga supling ay magdusa mula sa karamdaman na ito at kung anong mga stress ang dapat nilang ihanda sa kasong ito. Ang mga batang nagdurusa sa sakit ni Faber ay madalas na namamatay bilang mga sanggol. Dapat asahan ng mga apektadong magulang na ang kanilang anak ay hindi aabot sa edad na tatlo. Hindi dapat pasanin ng mga pamilya ang napakalaking emosyonal na pasanin na ito lamang. Pinayuhan ang mga kamag-anak na kumunsulta sa isang psychotherapist pagkatapos ng diagnosis. Maraming mga magulang din ang nahanap na kapaki-pakinabang sa makipag-usap sa iba pang mga pamilya sa isang katulad na sitwasyon. Dahil ang sakit na Faber ay napakabihirang, walang tiyak na mga pangkat ng suporta. Gayunpaman, ang mga kamag-anak ng mga bata na may malubhang kanser harapin ang katulad na stress. Ang pagiging miyembro ng naturang mga pangkat ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa pagtatrabaho sa pamamagitan ng pang-araw-araw na stress at mas mahusay na makaya sa tulong ng ibang apektadong
