Ang sakit na Scheie ay isang napakabihirang minanang karamdaman. Naniniwala ang mga eksperto sa medisina na ang sakit ni Scheie ay isang pinahina na kurso ng uri ng mucopolysaccharidosis I (kilala rin bilang MPS I), isang lysosomal storage disease. Ang sakit na Scheie ay maihahambing sa sakit na Hurler, bagaman ang sakit na Scheie ay may mas malambing na kurso. Halimbawa, ang mga sintomas ng sakit na Scheie ay hindi gaanong malubha. Ang sakit na Scheie ay hindi rin nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang sakit ni Scheie?
Ang mga medikal na propesyonal ay tumutukoy sa sakit ni Scheie bilang mas banayad na uri ng mucopolysaccharidosis I. Ang MPS I ay isang napakabihirang sakit din; tinatantiya ng mga manggagamot ang dalas sa 1: 145,000. Ang mga pormang mas malambing, tiyak na sakit ni Scheie, ay nangyayari nang mas bihira. Dito, tinatantiya ng mga manggagamot ang insidente sa 1: 500,000 mga ipinanganak. Ang sakit na Scheie ay maaaring mapalitaw ng iba't ibang mga mutasyon, at makilala ng mga doktor ang tatlong magkakaibang anyo: Hurler-Scheie disease, Hurler disease at Scheie disease. Ang pagbago ng sakit na Scheie ay matatagpuan sa IDUA gene (gene port 4p16.3). Ang mga sintomas na nagaganap sa sakit na Scheie ay katulad ng sa sakit na Hurler, ngunit hindi ganoon kalubha. Ang kurso ng sakit ay mas mahinahon.
Sanhi
Tulad ng lahat ng mga karamdaman sa MPS I, ang sakit na Scheie ay sanhi ng isang depekto sa tinatawag na alpha-L-iduronidase enzyme. Ang mutation na ito ay kasunod na humantong sa glycosaminoglycans (GAGs) na hindi mai-cleaved at pagkatapos ay hindi masira. Ito ay humahantong sa isang akumulasyon ng glycosaminoglycans sa mga lysosome na matatagpuan sa mga cell ng katawan. Ang Heparan sulfates at dermatan sulfates ay dineposito. Ang mga pangyayaring iyon mamuno sa isang kapansanan sa pagpapaandar ng cell. Kasunod, lumilitaw ang mga tipikal na sintomas, kung saan ang Morbus Scheie ay may isang indibidwal na klinikal na larawan. Minsan ito ang dahilan kung bakit may mga problema ang mga manggagamot sa pagtuklas ng sakit na Scheie sa mga maagang yugto nito.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Kung ang sakit ni Scheie ay naroroon, hindi lahat ng mga sintomas na nagpapahiwatig ng isang karamdaman sa MPS I ay ganap na naipahayag. Karamihan sa kapansin-pansin, ang depekto ng enzyme ay nagdudulot ng pagkasira ng balangkas, mga mata, at puso. Kasama sa mga karaniwang pangmatagalang sintomas ang:
Ang mga corneal opacity, magkasamang higpit at magkasanib na kontraktura (claw ang mga kamay ay klasiko), inguinal at umbilical hernias, gulugod compression (itaas na servikal gulugod), dysplasia sa balakang, at pagkawala ng pandinig. Mga paulit-ulit na impeksyon sa baga, mga sakit ng puso mga balbula at kalamnan, mga sakit ng gulugod, at carpal tunnel syndrome (nangyayari kahit sa mga bata at kabataan) ay mga sintomas din ng sakit na Scheie. Dapat pansinin na ang mga nasabing sintomas ay madalas na lumitaw din sa paglaon ng sakit. Kasama sa mga maagang palatandaan ang umbilical at inguinal hernias; carpal tunnel syndrome maaari ring mangyari sa isang murang edad. Habang ang sakit na Hurler ay nagsasangkot ng isang malubhang kurso dahil ang gitnang nervous system ay apektado rin, ang gitnang sistema ng nerbiyos ay hindi apektado sa sakit na Scheie. Ang mga pasyenteng nagdurusa sa sakit na Scheie samakatuwid ay may normal na pag-unlad sa pag-iisip at parehong katalinuhan tulad ng mga hindi apektadong tao. Dapat pansinin na ang sakit ni Scheie ay nagpapakita ng iba't ibang hitsura; Ang karamdaman ni Hurler ay maaaring maging "mas madaling" kilalanin. Kahit na may mga visual abnormalidad - tulad ng magaspang na mga tampok sa mukha at malubhang pagbuo - hindi ito binibigkas. Gayunpaman, mayroon ding mga pasyente na may sakit na Scheie na mayroon nang mga pagbabago sa kalansay at nagpapakita ng karaniwang pattern ng lakad. Gayunpaman, ito ay bihirang. Bilang panuntunan, ang sakit ni Scheie ay hindi nagbibigay ng isang kapansin-pansin na hitsura.
Diagnosis at kurso ng sakit
Dahil ang sakit na Scheie ay nagsasangkot ng isang naantala na kurso ng sakit at, bilang karagdagan, mayroong isang variable na klinikal na larawan, ang diagnosis ay maaaring gawin nang huli. Sa maraming mga kaso, samakatuwid, ang sakit ni Scheie ay hindi masuri hanggang sa pagbibinata o pagtanda. Gayunpaman, ipinapayo ang isang maagang pagsusuri dahil sa progresibong kurso ng sakit. Lalo na kung ito ay isang banayad na anyo ng sakit na Scheie, ang maagang pagsusuri ay kanais-nais upang mabagal ang pag-unlad upang maraming mga sintomas ang hindi mangyari. Kung minsan ay may hinala lamang na maaaring ito ay sakit ni Scheie, maaaring mag-order ang manggagamot a dugo pagsusulit. Sa kasong ito, isinasagawa ang isang hindi direktang pagsusuri sa genetiko, na sa huli ay kinukumpirma kung ito ba ang sakit ni Scheie o hindi. Matapos ang diagnosis, ang terapewtika ay nagsimula kaagad. Ang mga taong may sakit na Scheie ay may normal na pag-asa sa buhay - ihambing sa mga pasyente na mayroong sakit na Hurler.
Komplikasyon
Ang sakit na Scheie ay humahantong sa maraming iba't ibang mga sintomas na maaaring makabuluhang bawasan at limitahan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa matinding magkasanib na kawalang-kilos at pati na rin ng mga pagkaluya ng kornea sa proseso. Bilang isang resulta, ang paningin ng apektadong tao ay maaari ring limitado. At saka, pagkawala ng pandinig nangyayari rin, kung kaya't ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay mahigpit din na pinaghihigpitan. Ang puso naghihirap din mula sa iba't ibang mga sintomas, na sa pinakamasamang kaso ay makakaya mamuno sa pagkamatay ng puso. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay makabuluhang nabawasan at nalilimitahan ng sakit na Scheie. Lalo na ang pag-unlad ng mga bata ay makabuluhang naantala ng sakit na ito. Ang mga pagbabago at pagpapapangit ng balangkas ay nagaganap din, na maaari ding mangyari mamuno sa mga karamdaman sa lakad. Ang mga bata ay maaaring maging biktima ng pang-aasar o pananakot bilang isang resulta. Sa kasamaang palad, ang sakit ni Scheie ay hindi magagamot nang causally. Para sa kadahilanang ito, mayroon lamang nagpapakilala terapewtika naglalayong maibsan ang mga sintomas. Ang mga partikular na komplikasyon ay hindi nangyayari bilang isang resulta. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong at suporta ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang sakit na ito ay isang napakabihirang depekto sa genetiko na nangangailangan ng sapilitan medikal at paggamot din sa gamot. Ang isang kumpletong lunas ay hindi posible alinsunod sa kasalukuyang estado ng teknolohiyang medikal. Gayunpaman, ang mga sintomas ay maaaring maibsan sa isang malaking lawak, upang ang isang buhay na may sakit na ito ay posible at maaaring magawa. Ang mga indibidwal na sintomas ay maaaring lubos na maibsan sa naaangkop na gamot at ang ilan ay maaaring ganap na matanggal. Maraming mga apektadong tao ang nagreklamo tungkol sa isang malakas na opacity ng kornea. Gayunpaman, ang umiiral na sintomas na ito ay maaaring matanggal sa pamamagitan ng pagsisimula ng naaangkop na paggamot. Kasama sa iba pang mga sintomas pagkawala ng pandinig, carpal tunnel syndrome at dysplasia sa balakang. Kapag lumitaw ang mga sintomas na ito ay mahirap hulaan. Kadalasan, ang ilang mga sintomas ay hindi lilitaw hanggang sa matanda. Gayunpaman, ang pagpunta sa doktor ay hindi dapat naantala. Ang mga nagpasya na humingi ng paggamot sa mga unang sintomas ay maaaring asahan ang isang makabuluhan at mabilis na pagpapabuti. Gayunpaman, ang mga ganap na tumalikod sa paggamot sa medikal at gamot ay nakakaranas ng isang mas mahirap na kurso ng sakit. Ang mga seryosong komplikasyon ay dapat asahan, na maaaring maging nagbabanta sa buhay sa ilalim ng ilang mga pangyayari.
Paggamot at therapy
Mula noong 2003, isang maaasahang pangmatagalang paggamot ang inalok - lalo na para sa sakit na Scheie. Sa kontekstong ito, ang mga manggagamot ay tumutukoy sa kapalit ng enzyme terapewtika. Nagsasangkot ito ng paggamit at aplikasyon ng isang biotechnologically ginawa na enzyme upang ang GAGs ay maaaring malagay at masira ulit. Gayunpaman, ang pangmatagalang paggamot ay maaari lamang makapagpagaan ng mga sintomas; walang gamot sa sakit ni Scheie. Dapat pansinin na ang pangmatagalang paggamot na higit sa lahat ay tumutulong sa sakit na Scheie. Sa mas malubhang mga form at kurso, kahit na ang mga naturang therapies ay nagdudulot lamang ng limitadong tagumpay. Ang layunin ng paggamot ay samakatuwid upang maibsan ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay. Kung ang naturang therapy ay isinasagawa sa maagang yugto ng sakit, ang iba't ibang mga reklamo na posible lamang sa karagdagang kurso ng sakit ay maiiwasan nang maaga.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na Scheie ay nag-aalok ng isang medyo mahusay na pagbabala. Bagaman ang mga sintomas ay magkakaiba, ang karamihan sa mga reklamo ay maaaring gamutin nang epektibo. Kung ang sakit ay kinikilala sa pagkabata batay sa maagang pagsisimula ng inguinal at umbilical hernia, mayroong isang magandang pagkakataon na kumpletong paggaling. Kung ang mga nangungunang sintomas tulad ng tipikal na sakit sa puso o dysplasia ay nabuo na, ang kumpletong paggaling ay mahirap makamit. Ang mga pasyente ay dapat sumailalim sa pangmatagalang paggamot, at ang pangmatagalang therapy ay isang napakalaking pasanang pisikal at sikolohikal. Ang mga taong may sakit na Scheie ay may humigit-kumulang normal na pag-asa sa buhay. Ang kalagayan maaaring gamutin nang mabisa mula pa noong 2003. Pinalitan ng enzim na kapalit na therapy ang depektibong enzyme, sa ganyang paraan pagtigil sa mga pisikal na proseso. Bilang isang resulta, ang mga apektadong tao ay maaaring humantong sa isang halos normal na buhay. Ang pagbabala ay batay sa magkakaibang larawan ng sintomas at mga nauugnay na reklamo. Samakatuwid, ang pangwakas na pagbabala ay dapat gawin ng isang dalubhasa. Para sa hangaring ito, isasama niya ang iba`t ibang mga halaga ng pagsubok, ang dating kurso ng sakit, ang konstitusyon ng pasyente at ilang iba pang mga kadahilanan. Kaya, ang isang tumpak na pagbabala ay maaaring gawin, kung saan, gayunpaman, dapat palaging ayusin.
Pagpigil
Dahil ito ay isang namamana na sakit, hindi maiiwasan ang sakit ni Scheie. Mahalaga na kahit na ang maagang pag-diagnose ay nagpapatunay na mahirap, ang isang medikal na propesyonal ay kinunsulta sa kaunting hinala upang linawin kung ito ay sakit o Scheie. Kung ang paggamot ay nagsisimula sa mga unang yugto ng sakit, ang pagpapatuloy ay maaaring mapabagal upang ang iba't ibang mga sintomas ay hindi lilitaw sa una.
Aftercare
Bilang panuntunan, idirekta ang pag-aalaga pagkatapos mga panukala para sa sakit na Scheie ay makabuluhang limitado, kaya't ang mga apektado ng sakit na ito ay dapat magpatingin sa isang doktor sa napaka-aga ng yugto. Hindi maaaring magamot nang mag-isa, dahil ito ay isang sakit na genetiko. Samakatuwid, kahit na sa kaso ng isang umiiral na pagnanais na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat gawin upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit na Scheie sa mga inapo at mga bata. Samakatuwid, ang maagang pagtuklas at paggamot ay ang pangunahing priyoridad sa sakit na ito. Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nakasalalay sa pag-inom ng iba't ibang mga gamot. Dito ay dapat isaalang-alang ang mga tagubilin ng manggagamot, kung saan kasama ang mga katanungan o kalabuan din muna dapat konsultahin ang isang manggagamot. Bukod dito, ang tamang dosis at pati na rin ang regular na paggamit ng gamot dapat sundin. Karamihan sa mga pasyente na may sakit na Scheie ay nakasalalay sa regular na pagsusuri at kontrol ng isang doktor. Kaugnay nito, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente ng sakit ay maaari ding maging kapaki-pakinabang, pagdating sa isang palitan ng impormasyon, na maaaring mapabilis ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa kaso ng sakit na Schleie, posible ang tulong sa sarili sa pang-araw-araw na buhay kung ito ay naglalayon sa paggamot ng mga sintomas. Marahil ang pinakamahalagang paraan upang mapigilan ang sakit ay ang pang-araw-araw na ehersisyo. Ang regular na paglalakad na nag-iisa ay maiwasan na ang mga posibleng kahihinatnan ng sakit na Schleie na naglilimita sa kakayahang lumipat ng mga pasyente. Kung ang apektadong tao ay may kakayahang mas hinihingi na mga aktibidad sa pampalakasan, inirerekumenda din ito. Sa kaso ng pagdududa, ang antas ng pagsusumikap ay dapat na linawin sa isang manggagamot. Ang isang pagtuon sa mga ehersisyo sa paggalaw ay dapat na lalo na sa mga kamay. Sa kurso ng sakit na Schleie, ang mahahalagang pag-andar ng mga kamay ay pinaghihigpitan. Ang pagkasira na ito ay maaaring mapalitan ng regular na ehersisyo. Ang mga paglalakad ay angkop hindi lamang dahil sa paggalaw sa tulong ng sarili. Ang sariwang hangin din ay isang mahalagang kadahilanan, tulad ng ment ang mga problema ay isang madalas na bunga ng sakit. Kung hindi man, dapat din tiyakin ng mga naghihirap na ang halumigmig at temperatura ng hangin sa bahay ay nag-aambag sa komportable paghinga. Pagsasanay ng paghinga makakatulong din upang mapigilan ang anumang kapansanan sa ment pagpapaandar Maaring tapusin, kung gayon, ang pag-eehersisyo at pagtulong sa sarili mga panukala, sa partikular, mag-ambag sa mabisang pagtulong sa sarili sa pang-araw-araw na buhay.
