Talasemia ay isang genetiko dugo sakit na may malformation ng pulang dugo pigment. Ang resulta ay anemya ("Anemia") na nangangailangan ng buong buhay na paggamot. Gayunpaman, utak ng buto paglipat makakatulong din sa mga kaso ng ganap na pagbuo thalassemia.
Ano ang thalassemia?
Talasemia ay isang minana form ng anemya ("Anemia"). Ang sakit ay tinatawag ding Mediterranean anemya pagkatapos ng pangheograpiyang paglitaw nito, ngunit karaniwan din ito sa hilaga at kanlurang Africa at sa Gitnang Silangan at timog Asya. Ang leeptocytosis ay isa pang term para sa thalassemia. Ang abnormalidad ng genetiko (pagbago) ay nakakaapekto sa pagbubuo ng pula dugo pigment sa katawan. Ang "pula ng dugo"Binubuo ng 2 proteins, ang mga chain ng alpha at beta. 2 alpha at 2 beta unit ang bumubuo ng a pula ng dugo yunit na nagdadala ng bakal-naglalaman ng heme group sa gitna at nagbubuklod oksiheno. Ang ibig sabihin ng Thalassemia ay ang proteins of pula ng dugo binago kumpara sa "pamantayan". Nagreresulta ito sa isang nabawasan oksiheno supply sa organismo pati na rin ang isang nabalisa na metabolismo ng pula dugo mga cell (mga erythrocytes) sa thalassemia.
Sanhi
Ang Thalassemia ay isang kolektibong term para sa iba't ibang mga mutation ng hemoglobin genes. Mayroong 2 pangunahing mga form na nakikilala batay sa mga sangkap ng protina na apektado:
1) Beta thalassemia: ang mga beta chain genes ng hemoglobin ay may depekto. Ang mga geneticist ay nakilala ang libu-libong mga mutasyon, na ang karamihan ay mga molekular na depekto ng DNA (hereditary Molekyul). Bilang karagdagan, ang mga chromosomal break (pagtanggal) ay isang sanhi ng klinikal na larawan. Ang pangunahing anyo ng thalassemia ay ang pinaka matinding anyo. Ang kasong ito ay nangyayari kapag ang "may sakit" na chromosome ay naiambag ng parehong mga magulang. Kung ang chromosome lamang ng isang magulang ay may sira, nabubuo ang menor de edad na form (bawat tao ay mayroong dobleng hanay ng mga chromosome, sapagkat natatanggap niya ang mga ito
cell nucleus organelles mula sa ama at mula sa ina). Bukod sa
ang mga intermediate form ng beta-thalassemia ay natanto, gayundin ang
Ang uri ng Intermedia ay ang pagkakaiba-iba ng pagkakaiba-iba, ang uri ng Minor ay ang walang simptomatikong pagkakaiba-iba. 2) Alpha-thalassemia: Ang mga genes ng alpha-chain ng hemoglobin ay may depekto. Ang gene ay apat na beses, kaya ang tindi ng alpha thalassemia ay nakasalalay sa kung ilan sa mga gen ang may sira. Sa ngayon ang pinaka-karaniwang pagkakaiba-iba ay ang form na beta, samantalang ang uri ng alpha ay isang bihirang pagpapahayag ng thalassemia.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Mayroong maraming uri ng thalassemia. Ginagawa ang isang pagkakaiba sa pagitan ng pangunahing thalassemia, thalassemia intermedia, at menor de edad na thalassemia. Sa pangunahing thalassemia, lilitaw ang mga sintomas ng anemia (anemia), sa mga madalas na kaso na sa unang taon ng buhay. Ang mga sintomas na ito ay maaaring maging maputla, pagkapagod, kahinaan sa pag-inom o isang pinabilis na pulso (tachycardia). Sa ilang mga kaso, hemolysis, ang paglusaw ng mga pulang selula ng dugo, at pagpapalaki ng atay at pali mangyari Ang iba pang mga sintomas ng pangunahing thalassemia ay kasama bakal labis na karga o pagkabigo na umunlad, ibig sabihin, may kapansanan sa pangkalahatang pisikal na pag-unlad ng bata. Kung hindi ginagamot, pangalawang sintomas ay maaaring magsama ng mga deformidad ng buto, na makikita lalo na sa mukha, Nakakahawang sakit, kabiguang umunlad, o mamatay. Sa thalassemia intermedia, ang mga sintomas ay maaaring maging katulad ng mga nakikita sa thalassemia major. Gayunpaman, bilang karagdagan, lilitaw din ang mga sumusunod na sintomas: thromboses, ulser, mga gallstones, Alta-presyon sa baga sasakyang-dagat, mga bukol sa labas ng utak ng buto. Ang Thalassemia intermedia ay maaaring mangyari sa parehong mga bata at matatanda at nagpapakita ng palatandaan sa iba't ibang anyo. Kung ang sakit ay naiwang hindi ginagamot, maaari itong bumuo tulad ng thalassemia major. Ang menor de edad na Thalassemia ay nagpapakita ng banayad o walang mga sintomas ng anemia, ginagawa itong pinaka-nakakapahina ng form. Sa ibang Pagkakataon, kakulangan sa bakal maaring mangyari; Sa klinika, mayroong isang normal na pag-asa sa buhay.
Diagnosis at kurso
Ang doktor ay unang nakakita ng thalassemia na may microscopic examination ng isang sample ng dugo. Ang mga erythrocytes mahina lamang ang pamumula ng kulay at mas maliit kaysa sa isang malusog na tao, at ang laboratoryo ng dugo ay nagpapakita ng isang hindi sapat walang halo ng hemoglobin. Ang pamamaraang gel electrophoresis ay ginagamit upang paghiwalayin at kilalanin ang mga bahagi ng hemoglobin. Karaniwan itong sinusundan ng panghabambuhay terapewtika, dahil ang atay at pali ay pinalaki na sa mga sanggol. Sa kurso ng thalassemia, ang mga kabataan ay nagdurusa mula sa isang pangkalahatang kabiguan na umunlad sa kawalan ng pag-unlad ng mga organo at malformations ng skeletal apparatus. Kung hindi ginagamot, ang Mediterranean anemia ay humahantong sa matinding puso pagkabigo, atay disfungsi at dyabetis Sa murang edad. Kailangan din ng paggamot ay ang mga epekto ng terapewtika sa setting ng thalassemia.
Komplikasyon
Ang Thalassemia ay maaaring magresulta sa iba't ibang mga komplikasyon. Kabilang sa mga ito, may panganib na malubhang epekto. Ang isa sa pinakakaraniwang sequelae ng thalassemia ay bakal labis na karga Nangangahulugan ito na mayroong labis na bakal sa organismo alinman dahil sa sakit mismo o sa isang malaking bilang ng mga pagsasalin ng dugo bilang bahagi ng paggamot. Ang labis na bakal ay nagdaragdag ng peligro ng pagkasira ng puso. Ang parehong naaangkop sa atay at ang endocrine system. Kaya, ang huli ay may mga glandula na gumagawa hormones iyon ay mahalaga para sa regulasyon ng iba`t ibang mga proseso ng katawan. Ang isa pang posibleng kahihinatnan ay splenomegaly. Nagreresulta ito sa isang pagpapalaki ng pali, na siya namang nagdaragdag ng peligro ng pagkalagot ng pali. Sa mga naunang taon, ang splenectomy ay madalas na ginanap sa kadahilanang ito. Kung ang spleen ay dapat na alisin, ang mga apektadong tao ay madalas na magdusa mula sa mga impeksyon. Ang mga deformity ng buto ay kabilang din sa mga kahihinatnan ng thalassemia. Kaya, ang buto ay pinalawak dahil sa sakit, na kung saan ay humantong sa mga depekto sa istraktura ng buto. Ang buto ng mukha at bungo partikular na apektado. Dahil ang buto nagiging manipis at malutong din, may panganib na mabali kahit na mula sa menor de edad na pinsala. Ang iba pang mga seryosong komplikasyon ay maaaring isama puso kabiguan o atay ng kabiguan. Ang mga ito ay ang epekto ng hemosiderosis, na pumipinsala sa mga kalamnan sa puso at tisyu sa atay. Dahil ang mga islet cell sa pancreas ay apektado rin, dyabetis Malapit na ang mellitus (diabetes).
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa kaso ng thalassemia, isang medikal na pagsusuri at paggamot ay dapat palaging isagawa upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Kaugnay nito, dapat kumunsulta sa isang doktor sa mga unang sintomas ng sakit na ito upang hindi na maganap ang mga karagdagang reklamo. Ang maagang paggamot ay laging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Bilang isang patakaran, ang isang doktor ay dapat kumunsulta sa kaso ng thalassemia kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa matinding pagkapagod o matinding pamumutla. Ang mga reklamo na ito ay karaniwang hindi mababayaran sa tulong ng pagtulog o pamamahinga at huwag mawala nang mag-isa. Bukod dito, ang kahinaan sa pag-inom ay maaari ring magpahiwatig ng thalassemia at dapat suriin ng doktor sa anumang kaso. Hindi madalas, nagpapakita rin ang mga apektado altapresyon o magdusa mula sa isang makabuluhang pagpapalaki ng pali at atay. Kung nangyari ang mga sintomas na ito, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Bilang isang patakaran, ang thalassemia ay maaaring napansin ng isang pangkalahatang practitioner. Ang karagdagang paggamot pagkatapos ay nakasalalay sa pinagbabatayan ng sakit at isinasagawa ng isang dalubhasa. Sa kasong ito, ang karagdagang kurso ng sakit ay depende rin sa oras ng diagnosis.
Paggamot at therapy
Ang Thalassemia ay dapat tratuhin mula sa pagkabata, at totoo ito lalo na para sa buong sakit na pangunahing uri ng sakit. Ang mga apektadong indibidwal ay nangangailangan ng pagsasalin ng dugo buwan buwan upang mabayaran ang kakulangan ng mabisang hemoglobin. Gayunpaman, pagsasalin ng dugo mamuno sa isang akumulasyon ng iron na hindi ganap na maipalabas ng katawan. Ang pagdeposito ng mga metal ions sa iba`t ibang bahagi ng katawan tulad ng puso, atay at pancreas ay maaaring maging sanhi ng pinsala na dapat iwasan. Samakatuwid, ang mga pasyente ay binibigyan ng mga gamot na sanhi ng labis na pagpapatalsik ng iron. Noong nakaraan, ang pag-aalis ng pag-opera ng pali ay bahagi ng karaniwang paggamot para sa thalassemia. Ngayon, ang pamamaraang ito ay isinasaalang-alang lamang na ultima ratio dahil ang nagresultang disfungsi ng immune system Bukod pa rito nakakaapekto sa pasyente. Sanhi terapewtika nag-aalok ng posibilidad ng utak ng buto paglipat. Ang mga stem cell mula sa malulusog na tao ay maaaring makabuo ng ganap na gumagana mga erythrocytes sa katawan ng pasyente. Ng evolutionary biological note ay ang bahagyang o kabuuang kaligtasan sa sakit sa malarya sa mga taong may sindrom ng thalassemia.
Pagpigil
Ang Thalassemia, bilang isang sakit na genetiko, ay may problema sa prophylaxis. Ang isang pagkakataong maiwasan ang anemia sa Mediteraneo ay upang linawin ang mga salikang namamana ng mag-asawa nang maaga pa pagbubuntis. Kung ang panganib ay masyadong malaki, ang pagnanais na magkaroon ng mga anak ay maaaring isaalang-alang muli. Eugenic mga panukala ay ginaganap sa ilang mga bansa, ngunit nagdudulot ito ng mga problema sa etika para sa maraming mga tao na may kaugnayan sa klinikal na larawan ng thalassemia dahil sa pagpapalaglag gawi.
Pag-asikaso
Ang mga apektadong indibidwal ay dapat magkaroon ng isang buong-katawan na pagsusuri minsan sa isang taon kung mayroon silang sakit, tulad ng pagsipsip ng labis na bakal na maaari mamuno sa permanenteng pinsala sa katawan. Pinayuhan ang mga apektadong indibidwal na sumali sa isang pangkat ng tulong sa sarili sa isang permanenteng batayan. Doon, maaaring palitan ang mga karanasan at paraan ng pagharap sa sakit. Sa ganitong paraan, ang mga apektado ay hindi kailangang makaramdam na nag-iisa sa sakit at maaaring malaman ang iba pang mga opinyon sa kung paano mabuhay sa sakit. Bilang karagdagan, ipinapayong dumalo sa payo ng sikolohikal sa isang permanenteng batayan upang matutong mabuhay kasama ng sakit. Ang mga apektadong tao ay dapat magbayad ng espesyal na pansin sa isang malusog na pamumuhay. Kasama dito ang isang balanseng diyeta mayaman sa bitamina at pag-iwas sa alkohol, nikotina at gamot. Kung maaari, dapat mag-ehersisyo ang mga naapektuhan. Pinatitibay nito ang metabolismo at ang immune system. Bilang karagdagan, ang isport ay mayroon ding positibong epekto sa kalagayan ng mga naapektuhan. Dahil ang buhay na may sakit ay maaaring maging napaka-limitado, inirerekumenda ang masinsinang pakikipag-ugnay sa pamilya at kamag-anak. Maaari nilang samahan ang mga pasyente sa kanilang paraan at suportahan sila sa pang-araw-araw na gawain. Ang pakikipag-ugnay sa lipunan sa mga kamag-anak ay dapat na partikular na nalinang.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Nagagamot ang sakit na ito sa prinsipyo, ngunit nangangailangan ito ng malaking pagsunod sa bahagi ng pasyente. Kung ang pag-transplant ng stem cell ay hindi posible, dapat din siyang uminom ng regular na gamot bilang karagdagan sa pagsasalin ng dugo upang matanggal ang labis na bakal. May iba-iba gamot magagamit sa merkado para sa hangaring ito, na dapat gawin sa iba't ibang paraan at mayroon ding magkakaibang mga epekto. Ang pasyente na nag-aalala ay dapat na matutong mabuhay kasama ang mga masamang epekto, na ang ilan ay malaki. Bilang karagdagan, dapat silang sumailalim sa isang kumpletong pagsusuri kahit isang beses sa isang taon, dahil ang gamot na alisin ang iron ay maaari ring maging sanhi ng permanenteng pinsala. Ang mga naapektuhan ay maaaring makahanap ng suporta mula sa mga pangkat ng tulong sa sarili o samahan, tulad ng asosasyon ng IST eV. (www.ist-ev.org), na nakikita ang sarili bilang isang contact para sa parehong mga doktor at pasyente at kanilang mga kamag-anak. Sinusuportahan din ng Stefan Morsch Foundation (www.stefan-morsch-stiftung.com) ang mga naapektuhan ng impormasyon at aktibong tumutulong sa paghahanap para sa mga nagbibigay ng stem cell. Ang mga pasyente ng Thalassemia ay dapat magbayad ng pansin sa isang balanseng diyeta at isang malusog na pamumuhay, pag-iwas stimulants tulad ng alkohol at nikotina. Sa loob ng saklaw ng kanilang mga posibilidad, maipapayo ang isport, sapagkat ang ehersisyo ay nagpapagana ng immune system at ang metabolismo. Sa parehong oras, ang pag-eehersisyo ay nagpapabuti sa mood. Dahil ang kalidad ng buhay ay maaaring maging napaka-limitado, lalo na sa pinakamalubhang anyo ng sakit, pangunahing thalassemia, kasamang psychotherapeutic na paggamot ay maaaring makatulong sa mga apektado.
