Ano ang ibig sabihin para sa akin kung mayroon akong gene na ito?
Tulad ng nabanggit sa itaas, ang mga kababaihan na may positibong kasaysayan ng pamilya ay dapat na masubaybayan nang mabuti at posibleng masubukan. Bago magpasya sa isang molekular genetic diagnosis, ang mga kalamangan at kahinaan ay dapat na timbangin at ang mga limitasyon ng diagnosis at mga posibleng kahihinatnan ay dapat isaalang-alang. Maaari itong maging kapaki-pakinabang upang humingi ng payo sa sikolohikal.
Kung magpasya kang kumuha ng pagsubok pagkatapos ng panahon ng pagsasalamin, ang miyembro ng pamilya na may dibdib at / o ovarian kanser karaniwang sinusuri muna. Bilang karagdagan sa BRCA-1 at BRCA-2, kasama sa pagsusuri ang walong iba pang mga gene at karaniwang tumatagal ng 6-8 na linggo. Kung walang napansin na mutation ng gene, ang isang namamana na sakit ay hindi pa rin maipapahiwalay, dahil ang mga gen na kilala at nasubukan sa ngayon ay maaari lamang ipaliwanag ang 35-40% ng mga sakit sa pamilya.
Kung natagpuan ang isang mutation ng gene, isang pagsusuri ng namamana na suso at ovarian kanser maaaring gawin Para sa taong nagkasakit na, nangangahulugan ito ng mas mataas na peligro ng bago kanser. Dapat na sundin ang pinaigting na mga pamamaraan ng maagang pagtuklas at payo sa mga hakbang sa pag-opera.
Sa mga susunod na hakbang, magiging malinaw na ang diagnosis ng isang pagbago ng gene ay may mga kahihinatnan para sa buong pamilya. Ang mga kamag-anak sa unang degree ay may 50% panganib na maging mga tagadala ng mutasyon din. Kung ang isang pag-mutate ay maaaring napansin sa isang tao na hindi pa nagkasakit, mayroon silang mas mataas na peligro na magkaroon ng pag-unlad kanser.
Dapat din silang makilahok sa pinaigting na mga pamamaraan ng maagang pagtuklas at humingi ng payo sa isang hakbang na maipatakbo. Kasama sa maagang pagtuklas ang isang anim na buwan na palpation at isang ultratunog ng dibdib pati na rin isang taunang tomograpikong resonance tomography ng dibdib mula sa edad na 25. Mula sa edad na 40, isang regular mammography (X-ray pagsusuri ng suso) dapat isagawa.
Ang mga posibleng hakbang sa pag-opera na nabanggit sa itaas ay kasama ang pagtatanggal ng prophylactic ng mga ovary at fallopian tubes pati na rin ang mammary gland. Pag-aalis ng mga ovary pagkatapos makumpleto ang pagpaplano ng pamilya (pagbabawas ng panganib na salpingoovrectomy) binabawasan ang panganib ng ovarian kanser sa pamamagitan ng tungkol sa 95% at din ang panganib ng dibdib kanser. Ang pagtanggal ng glandula ng suso ay binabawasan ang panganib na dibdib kanser sa pamamagitan ng tungkol sa 90%.
Ang isang muling pagtatayo ng dibdib ay maaaring maisagawa. Ang mga hakbang sa pag-opera ay dapat na tinalakay nang detalyado sa gumagamot na doktor at tinimbang. Kung ang isang tao na hindi nagkasakit at walang pagbago ng genetiko sa pamilya ay walang mas mataas na peligro kumpara sa pangkalahatang populasyon.
Magkano ang gastos sa isang pagsubok sa genetiko?
Ang gastos sa pagsusuri sa genetiko sa pagitan ng 3000-6000 €, depende sa lawak. Gayunpaman, kung may isang matatag na hinala, ang mga gastos ay karaniwang sinasakop ng kalusugan seguro Sa higit sa 80% ng mga kaso ang mga gastos ay sakop nang walang anumang mga problema.
Ang isang positibong pamilyang anamnesis ay binibilang bilang isang matatag na hinala. Mayroong mga pinaka-iba't ibang mga konstelasyon. Halimbawa, hindi bababa sa tatlong kababaihan sa pamilya ang dapat magkaroon dibdib kanser anuman ang edad, o hindi bababa sa dalawang mga kababaihan ay dapat na nagkaroon ng kanser sa suso kung ang isa ay mas mababa sa 50, o hindi bababa sa dalawang kababaihan ay dapat magkaroon ng ovarian cancer o kahit isang lalaki ay dapat magkaroon ng kanser sa suso. Dapat tandaan na ang mga miyembro lamang ng pamilya sa panig ng ina o ng ama ang nabanggit. Ang mga rekomendasyon ay patuloy na na-update batay sa mga pag-aaral at dapat basahin kapag isinasaalang-alang ang isang pagsubok sa genetiko.
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
