Ang Desmin ay isang protina na matatagpuan bilang isang intermediate filament sa cytoskeleton at sa striated at makinis na kalamnan. Ang papel nito ay upang patatagin ang mga cell at upang ikonekta ang mga muscular na istraktura. Ang mga genetiko na pagbabago (mutasyon) na nagdudulot ng mga karamdaman sa desmin synthesis ay nauugnay sa iba't ibang mga sakit sa kalamnan tulad ng desminopathy o cardiomyopathy.
Ano ang desmin?
Ang Desmin ay isang bloke ng gusali ng cytoskeleton na gawa sa protina. Pinapatatag din ng protina ang pinong mga fibril ng kalamnan at matatagpuan sa striated at makinis na kalamnan. Ang mga filament ng desmin ay nabibilang sa mga intermediate filament (filamenta intermedialia), na hinati sa biology sa limang magkakaibang uri. Ayon sa pag-uuri na ito, ang desmin ay kabilang sa uri III kasama ang vimentin, peripherin, at glial filament protein (GFAP). Ang mga natuklasan mula sa mga pag-aaral ng hayop ay nagmumungkahi na ang vimentin ay maaaring mapalitan ang nawawalang desmin sa maagang yugto ng pag-unlad o maaaring bahagyang masakop ang mga pagpapaandar nito. Ang mga Genes encoding desmin ay matatagpuan sa genome ng tao sa pangalawang chromosome sa seksyon 219.99 hanggang 220 Mb. Ang biology ay dating tumutukoy sa desmin bilang balangkas dahil sa nagpapatatag na pag-andar nito sa cytoskeleton. Ang mga siyentista na si Lazarides at Hubbard ang unang naglarawan dito noong 1976.
Anatomy at istraktura
Tulad ng lahat proteins, ang desmin ay binubuo ng mga mahabang tanikala ng amino acids. Ang mga biological block ng gusali ay sumusunod sa parehong pangunahing istraktura at naiiba sa bawat isa lamang sa kanilang mga tukoy na residu. Ang mga synthesis ng protina ay nag-uugnay sa indibidwal amino acids na may mga bono ng peptide; sa prosesong ito, ang pagkakasunud-sunod ng mga indibidwal na mga bloke ng gusali ay nakasalalay sa pagkakasunud-sunod na tinukoy ng mga gen sa pamamagitan ng kanilang pagkakasunud-sunod. Ang Desmin ay binubuo ng isang kabuuang 470 amino acids. Ang natapos na kadena ng peptide ay kumakatawan sa pangunahing istraktura ng desmin, na nagiging tapos na lamang na protina sa spatial na hugis nito. Matapos maisagawa ang kadena ng peptide, ang karagdagang mga bono ay kusang bumubuo o sa tulong ng enzymes. Ang mga bono na ito, na kilala rin bilang Hydrogenation mga bono, alinman sa ayusin ang kadena sa isang helix (alpha na istraktura) o i-format ito sa isang leaflet (beta na istraktura). Ang Desmin ay binubuo ng mas mahahabang mga segment at helical formations. Higit pa sa pangalawang istrakturang ito, ang protina ay nagpatibay ng isang mas kumplikadong tertiary na istraktura, na kung saan ay makabuluhan din para sa kasunod na pagpapaandar ng protina. Bilang karagdagan, sa ilang mga kaso, magkakaibang nakatiklop na mga chain ng amino acid ay sumasama upang bumuo ng isang istraktura ng quaternary sa loob kung saan, sa prinsipyo, maaaring maganap ang iba pang mga biomolecules. Ang Desmin ay umiiral sa pang-sekondarya, tersiyaryo at quaternary na istraktura bilang isang homopolymer: Ang polimer ay isang istraktura na binubuo ng maraming mga macromolecules. Sa kaso ng isang homopolymer tulad ng desmin, ang mga macromolecules o monomer na ito ay eksklusibo na mga bahagi ng parehong species. Ang isang solong nakumpleto na filament ng desmin ay may diameter na 8-11 nm.
Pag-andar at tungkulin
Ang pangunahing pag-andar ng desmin ay upang palakasin ang cytoskeleton at kalamnan, at ito ay matatagpuan sa makinis at striated na kalamnan na magkatulad. Sa biology, ang cytoskeleton ay isang istraktura sa loob ng mga cell na binubuo ng proteins at binibigyan sila ng hugis at katatagan. Bilang karagdagan, ang cytoskeleton ay nakikilahok sa pagdadala ng mga sangkap sa loob ng cell at sa mga paggalaw nito. Hindi tulad ng malubhang balangkas ng katawan ng tao, ang cytoskeleton ay hindi bumubuo ng isang nakapirming yunit, ngunit may kakayahang umangkop sa mga pangangailangan ng cell. Ang transversely striated na kalamnan ay nangangailangan din ng desmin bilang isang konektor sa pagitan ng mga Z-disk at myofibril. Ang mga Z-disks ay nagmamarka ng mga hangganan sa pagitan ng magkadikit na mga segment ng kalamnan (sarcomeres) sa striated na kalamnan. Nakalakip sa mga Z-disk ay ang mga istrakturang tulad ng filament na binubuo ng isang kumplikadong actin at tropomyosin. Sa panahon ng pag-urong, ang mga hibla at filament ng myosin na ito ay nagtutulak sa bawat isa, pansamantalang pagpapaikli ng tisyu bilang isang buo. Ang makinis na kalamnan ay may iba't ibang istraktura kaysa sa striated na kalamnan: ang mga hibla dito ay hindi malinaw na bumubuo ng mga detalyadong filament at bundle na may malinaw na nakikita na striated pattern sa cross-section, ngunit lumilitaw na makinis at hindi nakaayos sa unang tingin. Gayunpaman, ang pag-ikli ay nagaganap sa isang katulad na paraan. Kasabay ng di-kalamnan na makinis na kalamnan na mga filament ng filin, ang desmin ay nagsasagawa din ng isang nagpapatatag na tisyu sa kalamnan na tisyu sa pamamagitan ng paglikha ng pagpapatibay ng mga bono sa mga tinatawag na mga zone ng pag-compaction.
Karamdaman
Maraming mga sakit sa kalamnan ang nauugnay sa mga pagbabago sa genetiko (mga mutasyon) na nakakaapekto sa mga desmin genes. Sa mga tao, matatagpuan ang mga ito sa pangalawang chromosome. Kahit na ang naturang sakit ay katutubo, hindi na kailangang magpakita kaagad sa mga nakikitang sintomas. Desmin mutation sa maraming mga kaso mamuno sa mga kalamnan na dystrophies, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong pagkasira ng muscular tissue. Ang hitsura ng mga dystrophies ay napaka magkakaiba. Ang isang mas tiyak na klinikal na larawan ay desminopathy. Ito ay isang bihirang namamana na sakit na humahantong sa unti-unting paghina ng mga kalamnan at karaniwang hindi nagsasanhi ng mga sintomas hanggang sa pagtanda. Sa desminopathy, ang mga depekto sa paggawa ng katawan ng desmin ay nakakaapekto sa parehong cytoskeleton ng mga cell ng kalamnan at mga Z-disk. Bilang karagdagan, nauugnay ang mga mutasyon ng desmin cardiomyopathy, na maaari ring mangyari bilang bahagi ng desminopathy. Cardiomyopathy manifests bilang gumaganang mga problema sa puso at hindi palaging dahil sa mga karamdaman sa desmin synthesis; sa halip, maaaring isaalang-alang ang iba't ibang mga maaaring maging sanhi. Kasama sa mga karaniwang palatandaan ng sakit puso pagkabigo, arrhythmias, syncope, angina pectoris at embolism. Bukod dito, ang pagtuklas ng desmin antibodies tumutulong sa mga manggagamot na makilala ang pagkakaiba-iba ng mga bukol - halimbawa, rhabdomyosarcomas (malignant na bukol sa malambot na tisyu na may mataas na dami ng namamatay) at leiomyosarcomas (malignant na mga bukol sa makinis na kalamnan).
