Bagaman Sakit sa luya ay hindi mahirap mag-diagnose, ang mga sintomas ay madalas na hindi kinikilala bilang nagpapahiwatig ng sakit at, bilang isang resulta, ang sakit ay hindi masuri. Paano ginawa ang diagnosis at kung sino ang maaaring manahin ang genetis predisposition? Alamin sa ibaba.
Paano nasuri ang sakit na Gaucher?
Ang diagnosis ay talagang hindi mahirap gawin: Pagsisiyasat ng utak ng buto at espesyal dugo ang mga pagsusulit ay nagbibigay ng malinaw na mga pahiwatig. Gayunpaman, ang kahirapan ay dapat isaalang-alang muna ng dumadating na manggagamot ang bihirang sakit na ito. Ito ay dahil marami sa mga sintomas ay maaaring maiugnay sa iba pang mga sakit.
Diagnosis sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo
Sa mga pasyente ng Gaucher, ang aktibidad ng enzyme ay malubhang nabawasan. Ang eksaktong pagsusuri ng Sakit sa luya ay ginawa ng isang dugo pagsubok kung saan natutukoy ang aktibidad ng glucocerebrosidase.
Gayunpaman, ang mga pagsubok na ito ay magagawa lamang sa ilang mga dalubhasang laboratoryo sa Alemanya. Upang kumpirmahin ang mga natuklasan at pag-aralan ang gene mas detalyado ang pagbabago, a pagsusuri ng gene ay karaniwang gumanap din.
Sino ang dapat masubukan?
dahil sa Sakit sa luya ay isang genetic disorder, lahat malapit dugo ang mga kamag-anak ay nasa peligro na magkaroon ng sakit o maging mga tagadala ng "Gaucher gene. " Ang sakit na Gaucher ay minana sa isang autosomal recessive na paraan:
- Ang ibig sabihin ng Autosomal na ang impormasyong genetiko para sa binago na enzyme ay hindi matatagpuan sa isang sex chromosome.
- Nangangahulugan ang recessive na ang sakit ay magbubunga lamang kapag ang dalawang binagong mga gen - isa mula sa bawat magulang - ay naipapasa sa mga supling nang sabay. Bagaman sa karamihan ng mga kaso ang mga magulang mismo ay tagadala lamang (bawat isa ay may isa na nabago at isa na hindi nabago gene) at sa gayon ay huwag magkasakit. Gayunpaman, maaari nilang gawin ang kanilang mga anak na mga carrier ng kanilang sarili o pareho na pumasa sa kanilang sira na gene, na humahantong sa sakit sa apektadong bata.
Upang masuri ang panganib sa kanilang mga supling, maaaring maghanap ang mga magulang pagpapayo ng genetic, na kinabibilangan ng isang ninuno ng pamilya.
