Pagkilala
Matapos tanungin ang pasyente medikal na kasaysayan at isang masusing eksaminasyong pisikal, karagdagang mga hakbang sa pagsusuri ng hemopilya sundin: Sa 2/3 ng mga kaso may mga kaso ng haemophilia sa pamilya, na ang dahilan kung bakit kinakailangan na magtanong tungkol sa isang kasaysayan ng pamilya ng sakit kapag ipinakita ng pasyente ang kanyang sarili sa doktor na may mga sintomas na hinala ng haemophilia. Ang mga pasyente ay nag-uulat ng bruising bilang isang resulta ng kahit na pinakamaliit na pinsala. Ang kalubhaan ng sakit na haemophilia ay naiiba sa isang banayad, katamtaman o matinding anyo ng sakit.
Ang pagsusuri sa a dugo Ang sample ay nagbibigay ng mga sumusunod na resulta, tipikal para sa haemophilia: Ang oras ng pagdurugo ay normal (= buo ang pangunahing pamumuo), ngunit ang pag-andar ng plasmatic coagulation ay nabawasan, kung kaya't ang tinaguriang oras ng PTT ay matagal. Ang PTT ay nangangahulugang ang bahagyang oras ng thromboplastin. Sinusukat ito sa mga pagsubok sa kemikal sa laboratoryo upang suriin ang pagpapaandar ng mga salik I, II, V, VIII hanggang XII at XIV at XV.
Dahil ang isang kadahilanan ng coagulation cascade ay nawawala sa haemophilia, ang coagulation cascade ay hindi maaaring tumakbo nang mahusay, na nagreresulta sa isang matagal na oras ng coagulation. Upang maiba ang pagkakaiba sa pagitan ng haemophilia A at B, ang pasyente dugo dapat suriin para sa mga kadahilanan VIII at IX. Tinutukoy ng nawawalang kadahilanan ang anyo ng sakit na haemophilia.
Iba't ibang diagnosis
Ang Haemophilia ay dapat na makilala mula sa iba pang mga karamdaman ng sistema ng pamumuo, sa partikular na von Willebrand- syndrome. Ang von Willebrand factor (vWF) ay kumikilos kasama ang kadahilanan VIII-C sa kadahilanan VIII na kumplikado at sanhi ng pagsugpo ng napaaga na kadahilanan VIII na pagkasira. Bilang karagdagan, ang kadahilanan ay nagtataguyod ng pamumuo sa pamamagitan ng pamamagitan ng pamamagitan ng pamamagitan ng pagdidikit ng platelet sa nasugatan na vascular site.
Sa gayon ang vWF ay isang mahalagang sangkap ng parehong pangunahin at pangalawang pagbuo. Kung ang von Willebrand- syndrome ay naroroon, ang pagbuo ng vWF sa mga cell ng vaskular wall ay nagaganap lamang sa isang maliit na lawak o sa isang masamang pamamaraan. Ang pinababang rate ng pagbuo o hindi sapat na pagpapaandar ng von Willebrand factor ay sanhi ng mga mutation ng gene para sa pagbuo ng factor.
Ang sindrom o ang causative gene mutation ay minana sa isang nangingibabaw na pamamaraan: ang impormasyong genetika para sa vWF ay matatagpuan sa chromosome number 12, na hindi isang sex chromosome. Sa nangingibabaw na mana, pinipigilan ng isang may sakit na allele ang epekto ng pangalawa, malusog na allele, upang ang sakit ay sanhi ng pag-mutate ng isang gene at maging sanhi ng mga klinikal na sintomas. Karaniwang nagdurusa ang mga pasyente mula sa pagdurugo ng balat at mucosal, mas mababa sa kusang nangyayari na pagdurugo tulad ng mga pasyente ng haemophilia.
Ang sakit ay madalas na maging maliwanag kapag ang matagal na pagdurugo ay nangyayari pagkatapos ng operasyon. Ang oras ng pagdurugo ng mga pasyente pagkatapos ng isang pinsala ay pinahaba at ang mga halaga ng plasmatic coagulation ay binago ng pathologically (matagal na PTT). Si von Willebrand at syndrome ay ginagamot sa desmopressin o ang kapalit ng factor VIII at vWF upang patatagin ang coagulation (para sa karagdagang paliwanag tingnan ang "Therapy ng haemophilia").
Ang mga sintomas ng mga anyo ng haemophilia ay hindi naiiba:
- Ang sakit na haemophilia ay karaniwang humahantong lamang sa mga klinikal na sintomas sa mga kalalakihan. - Ang sakit sa pagdurugo ay nagdudulot ng labis na pagdurugo na hindi proporsyon sa naunang, karaniwang aksidente sa banal (trauma). Normal ang oras ng pagdurugo, ngunit karaniwang may pangalawang pagdurugo na hindi nangyayari sa malulusog na tao.
- Mayroong tatlong magkakaibang uri ng haemophilia, na tinukoy ng natitirang aktibidad ng mga apektadong coagulation factor: 1. matinding haemophilia (haemophilia) na may mas mababa sa 1% residual na aktibidad o mayroon pa ring bahagi ng functional factor, kung saan nangyayari ang kusang pagdurugo at nangyayari ang magkasanib na pagdurugo 2. katamtamang haemophilia (haemophilia) na may aktibidad na kadahilanan sa pagitan ng 1 at 5% ng normal na aktibidad ng kadahilanan at ang paglitaw ng mga pasa (= haematomas) pagkatapos ng bahagyang trauma 3. bahagyang haemophilia (haemophilia) na may 5-15% natitirang aktibidad at sa kung aling mga pasyente ang nag-uulat ng mga sintomas tulad ng haematomas (bruising) pagkatapos ng makabuluhang trauma at post-operative dumudugo. - Ang mga kababaihan na karaniwang nagbago lamang ng impormasyong genetiko para sa haemophilia ay karaniwang hindi nagpapakita ng mga klinikal na sintomas na may higit sa 50% na natitirang aktibidad. - Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa pagdurugo hanggang sa malaki joints tulad ng tuhod, balakang o magkasanib na balikat, na tinukoy bilang haemarthrosis.
Ang pagdurugo ay nagpapalitaw ng isang nagpapaalab na reaksyon sa mga proseso ng pag-aayos sa kasukasuan, na maaaring humantong sa paghihigpit ng kasukasuan. - Bilang karagdagan, ang pagdurugo ay maaaring mangyari sa mga kalamnan at malambot na tisyu. Ang pagdurugo ay humahantong sa isang pagtaas ng presyon sa mga kalamnan o tisyu, dahil mayroon na ngayong maraming dami na magagamit.
Maaari itong humantong sa compartment syndrome, lalo na sa mga braso at binti: Ang pagtaas ng presyon ay sanhi ng pag-compress ng sasakyang-dagat at nerbiyos, upang ang mga paa't kamay ay hindi nasusuportahan at ang mga malalaking lugar ng tisyu ay maaaring mamatay. Ang kompartimento sindrom ay dapat na tratuhin ng siruhano sa lalong madaling panahon upang maiwasan ang pagkawala ng paa. - Ang pagdurugo sa tiyan ay nangyayari, na isang nakamamatay na sitwasyon para sa pasyente.
- Pagkatapos ng operasyon, posible ang hindi karaniwang mahabang pagdurugo. Bilang karagdagan, maaaring may mahabang panahon kasama dugo sa ihi. Maaari itong humantong sa anemia, dahil ang pasyente ay patuloy na nawalan ng dugo, posibleng hindi napansin.
- Ang cerebral haemorrhages (= intracranial haemorrhages) ay partikular na mapanganib, dahil humantong ito sa pagkamatay sa 10% ng mga pasyente na naghihirap mula sa haemophilia. Dapat iwasan ang pagdurugo sa lahat ng gastos sa hemophiliacs, kaya't hindi dapat bigyan ang pasyente ng gamot na pumipigil sa pamumuo ng dugo, tulad ng acetylsalicylic acid (Aspirin®), at intramuscular injection (= injection sa mga kalamnan) ay hindi dapat ibigay. Kung may trauma na may pagdurugo, ang maingat na lokal na haemostasis ay may malaking kahalagahan upang maiwasan ang pagdurugo sa mga kalapit na tisyu.
Ang drug therapy ng hemopilya binubuo ng kapalit ng mga kadahilanan ng pamumuo na kung saan ang katawan mismo ay hindi maaaring makabuo ng sapat na dami. Ang mga pasyente na may banayad hemopilya matanggap ang mga paghahanda ng coagulation factor tulad ng kinakailangan, ibig sabihin kapag ang trauma na may dumudugo ay naganap o kapag ang isang pangunahing operasyon ay pinlano, pagkatapos kung saan maaaring mayroong matinding pagdurugo. Sa mga pasyente na may katamtaman hanggang sa matinding hemophilia, dapat gawin ang kapalit na prophylactic factor, ibig sabihin, ang nawawalang kadahilanan ay dapat na permanenteng ibigay bago maganap ang pagdurugo.
Kung mayroong isang natitirang aktibidad ng kadahilanan VIII na higit sa 15% o kadahilanan IX ng higit sa 20-25%, walang kinakailangang regular na therapy; natatanggap ng mga pasyenteng ito ang nawawalang factor ng coagulation sa kaso ng kusang pagdurugo o bago ang nakaplanong operasyon. Lalo na ang permanenteng therapy pati na rin ang therapy bago magawa ang operasyon sa anyo ng isang paggamot sa sarili sa bahay, kung saan ang pasyente ay naglalapat ng nawawalang kadahilanan ng coagulation mismo. Para sa mga pasyente na may banayad na anyo ng hemophilia mayroong isang alternatibong therapy: Ang aktibong sangkap na desmopressin (hal. Minirin®) ay humahantong sa isang paglabas ng kadahilanan VIII, na nakaimbak sa mga dingding ng daluyan.
Gayunpaman, ang gamot ay maaari lamang ibigay ng ilang araw sa bawat oras, dahil ang kapasidad ng pag-iimbak sa mga dingding ng daluyan ay naubos pagkatapos ng pagpapasigla ng paglabas ng kadahilanan at kailangang mapunan. Mayroong tatlong mga pagpipilian para sa interbensyon sa talamak na therapy ng hemophilia:
- Tumatanggap ang pasyente ng aktibong prothrombin, isang sangkap na nagtataguyod ng pamumuo ng dugo, upang ang pagdurugo ay tumitigil nang mabilis hangga't maaari. - Ang isa pang opsyon sa therapeutic ay ang pangangasiwa ng mga paghahanda ng factor VII. Ang kadahilanan na ito ay sa simula ng coagulation cascade at pinasimulan ang regular na kurso nito. - Ang pangatlong opsyon sa panterapeutika ay ang pangangasiwa ng Factor ng hayop VIII-C upang paganahin hemostasis sa pasyente.
