Ang Phenylalanine ay isang amino acid na dapat makuha mula sa diyeta. Kinakailangan ito upang makagawa ng tyrosine, isang mahalagang sangkap mula sa kung saan ang balat Pinta melanin, ang thyroid hormone thyroxine, at ang mga neurotransmitter catecholamines ay gawa. Napapasama din ito ng pag-convert sa homogentisic acid.
Ang normal na phenylalanine-tyrosine metabolic pathway ay ang mga sumusunod: Phenylalanine> tyrosine> homogentisic acid> maleylacetoacetic acid> acetoacetic acid /fumaric acid Ang huling dalawang sangkap ay pagkatapos ay karagdagang nai-convert sa isa pang proseso ng metabolic.
Phenylketonuria
Ang PKU ay ang pinaka-karaniwang katutubo na karamdaman ng metabolismo ng amino acid (1 sa 7,000 hanggang 10,000 mga bagong silang); kasalukuyang may tinatayang 2,500 mga naghihirap na PKU sa Alemanya. Mayroong isang depekto sa enzyme phenylalanine hydroxylase, na responsable para sa pag-convert ng phenylalanine sa tyrosine. Samakatuwid ang Phenylalanine ay naipon sa dugo at mga tisyu at pinsala sa utak sa partikular na.
Kung hindi ginagamot, hahantong ito sa naantala na pag-unlad na pisikal, kaisipan pagpapaatras at mga seizure. Dahil ang normal na pag-unlad ay posible sa isang mababang-phenylalanine diyeta - simula sa unang dalawang buwan ng buhay - sa loob ng higit sa 30 taon, ang pagsisiyasat sa bagong panganak ay isinasagawa sa pangatlo hanggang ikalimang araw ng buhay upang matukoy kung mayroong katibayan ng phenylketonuria. ang diyeta (pinatibay ng espesyal amino acids) ay dapat sundin ng hindi bababa sa hanggang sa pagbibinata pati na rin sa habang pagbubuntis.
Alkaptonuria
Sa kasong ito, ang enzyme homogentisine oxigenase, na nag-convert ng homogentisic acid sa maleylacetoacetic acid, ay wala. Samakatuwid, ang homogentisic acid (sa oxidized form bilang alkapton) ay lalong napapalabas sa ihi pati na rin na nakaimbak sa iba't ibang mga lugar sa katawan. Ito ay humahantong sa:
- Pinagsamang pagbabago at sakit
- Pagkalkula sa mga litid, ligament at sisidlan
- Dysfunction ng puso
- Mga bato ng bato
Hindi sinasadya, dahil ang enzyme na ito ay nangangailangan ng tulong ng bitamina C, ang kakulangan nito ay nagreresulta sa maihahambing na mga reklamo - tulad ng scurvy na dating laganap sa mga marino.
Tyrosinosis
Ang bihirang sakit na ito (dalas 1: 100,000) ay walang kakulangan sa enzyme fumaryl acetoacetase, na makakatulong sa pag-convert ng maleylacetoacetic acid. Sa halip, isang nakakalason na sangkap ang ginawa mula rito. Pinipinsala nito ang atay sa partikular, na sanhi upang ito ay sumailalim uugnay tissue remodeling sa pagkabata, na madalas ay humahantong sa atay kanser sa ibang Pagkakataon. At saka, pagpapaandar ng bato may kapansanan din.
para terapewtika, isang gamot na magagamit na pumipigil sa mga produktong nakalalasong pagkasira mula sa nabuo. Bilang karagdagan, kinakailangan ang isang espesyal na diyeta na dapat sundin sa natitirang buhay ng pasyente.
