Ang Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay isang congenital malformation na eksklusibong nangyayari sa mga kababaihan. Sa kasong ito, ang mga pasyente ay walang puki, kaya't hindi sila maaaring makipagtalik.
Ano ang Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome?
Ang Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay kilala rin bilang MRKH syndrome o Küster-Hauser syndrome. Ito ay tumutukoy sa isang genital malformation sa mga kababaihan na walang puki. Nang walang paggamot, ang pakikipagtalik sa ari ay hindi posible para sa kanila. Gayunpaman, sa pamamagitan ng modernong mga medikal na pamamaraan, mayroong isang pagpipilian ng isang functional neovagina. Hindi apektado ng MRKH syndrome ay paggana ng ovarian, na nagpapahintulot sa pangalawang sekswal na katangian na makabuo ng normal. Ang data sa dalas ng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay magkakaiba, mula sa 1: 10,000 hanggang 1: 4500. Sa gamot, ang MRKH syndrome ay nahahati sa iba't ibang anyo. Ito ang nakahiwalay na MRKH syndrome na uri I, ang MRKH syndrome type II at ang hindi tipiko na Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Sa nakahiwalay na MRKH type 1, mayroong isang katutubo na kawalan ng puki at matris. Ang MRKH type II ay tinukoy kung may ibang mga maling anyo. Ang hindi tipiko na Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Nagsasangkot ito ng mga mutasyon sa WNT4 gene sa chromosome 1.
Sanhi
Ang eksaktong mga sanhi ng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay hindi kilala. Ito ay naisip na mayroong isang chromosomal abnormalidad na nagreresulta sa isang maling anyo ng mga Müllerian duct. Dahil sa maling anyo ng pagsugpo na ito, nabigo ang pagkanalisa ng ari ng ari sa pangalawang buwan ng embryonic. Ito rin ang sanhi ng pag-unlad ng genetiko (hypoplasia) o kumpletong hindi pagbuo (aplasia) ng puki at matris. Ang MRKH syndrome ay nakikita lamang sa kasarian ng babae. Ang mga apektadong kababaihan ay walang puki at samakatuwid ay hindi maaaring magkaroon ng pakikipagtalik. Gayunpaman, ang kanilang hitsura ay karaniwang babae. Sa gayon, mayroon silang isang normal na libido at nagtataglay ng kakayahang magkaroon ng orgasm. Dahil ang matris ay walang pasubali o kahit wala, ang mga apektadong kababaihan ay hindi manganak ng mga bata. Ang mga ovary, sa kabilang banda, ay hindi apektado ng MRKH syndrome. Bagaman posible para sa Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome na mag-iisa, mas madalas itong nakikita kasama ng mga maling anyo ng mga bato at vertebrae. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa mga depekto ng pandinig pati na rin ang puso.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay karaniwang hindi kapansin-pansin hanggang sa pagbibinata. Hanggang sa oras na iyon, kadalasang may ilang mga sintomas. Ang unang pag-sign ng MRKH syndrome ay pangunahin amenorrhea, na kung saan ay ang kawalan ng buwanang sapanahon. Pangunahin amenorrhea ay kapag sapanahon hindi pa nagaganap. Bilang karagdagan, ang mga apektado ay dumaranas ng mga problema habang nakikipagtalik. Hindi ito posible para sa kanila. Dahil sa paggana ng mga ovary, ang dibdib, vulva at hitsura ng babae ay normal. Gayunpaman, ang pangunahing sterility ay naroroon. Hindi madalas, ang MRKH syndrome ay sinamahan ng mga maling anyo sa loob ng urinary tract system. Ang mga ito ay maaaring maging ahensiya ng bato, dobleng ureter o kabayo sa bato. Ang isang ahensiya sa bato ay ang kawalan ng pag-unlad sa isa o parehong bato, samantalang sa isang kabayo klase, ang mas mababang mga poste ng bato ng parehong mga bato ay magkakasama. Humigit-kumulang 10 hanggang 20 porsyento ng lahat ng mga babaeng pasyente na nagdurusa rin mula sa mga abnormalidad sa kanilang balangkas. Ang iba pang mga posibleng sintomas ng MRKH syndrome ay kinabibilangan ng hernias, nakausli mga ovary, at kondaktibo pagkawala ng pandinig. Maaaring mangyari ang Hernias sa pagkabata.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay nasuri sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagsubok. Una, nakikipag-usap ang dumadating na manggagamot sa pasyente medikal na kasaysayan, pagkatapos ay gumanap siya a eksaminasyong pisikal kung saan siya ay gumaganap ng isang tumpak na palpation ng katawan. Bilang karagdagan, sonograpiya (ultratunog pagsusulit) ay nagbibigay ng mahalagang impormasyon. Dahil may panganib na samahan ng mga maling anyo, ang mga pagsusuri sa orthopaedic at urological ay karaniwang ginagawa rin.A kaugalian na diagnosis sa pseudohermaphroditism masculinus (androgyny) ay isinasaalang-alang din na mahalaga. Nang walang paggamot, ang pakikipagtalik sa ari ay hindi posible para sa mga apektadong kababaihan sa kabila ng kanilang normal na hitsura. Ito ay madalas na humantong sa malakas na sikolohikal na presyon para sa kanila. Gayunpaman, sa tulong ng plastic surgery, ang apektadong tao ay maaaring makakuha ng isang neovagina.
Komplikasyon
Kung ang isang babae ay naghihirap mula sa Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, hindi siya makakakuha ng pakikipagtalik. Bilang isang patakaran, ang sindrom na ito ay hindi nagpapakita ng anumang partikular kalusugan pagkasira ng katawan, kaya kadalasan walang nabawasang pag-asa sa buhay. Ang apektadong tao ay walang panregla. Maaari ang halos walang buhay na sekswal mamuno sa mga komplikasyon sa kapareha, na maaaring magresulta sa kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal. Hindi bihira para sa mga naapektuhan na magdusa mula sa mga kababaan o pakiramdam ng kahihiyan bilang isang resulta ng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Hindi rin bihira para sa pagbubukod ng lipunan o depresyon na mangyari. Ang mga pasyente ay steril din at hindi maaaring magkaroon ng mga anak, na maaari ring magkaroon ng isang napaka negatibong epekto sa pag-iisip. Sa maraming mga kaso, ang Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay nauugnay sa iba`t ibang mga malformation, kaya't klase maaaring maganap ang mga reklamo. Ang balangkas mismo ay maaari ding maapektuhan ng mga abnormalidad na maaaring limitahan ang pang-araw-araw na buhay. Nagagamot ang Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome upang ang apektadong tao ay makilahok muli sa pakikipagtalik. Ang mga komplikasyon ay hindi nagaganap at ang mga sintomas ay maaaring ganap na ganap na makontrol. Ang pag-asa sa buhay ay hindi din nabawasan ng sindrom na ito.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Karaniwan, ang kalagayan ay nasuri ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan. Dahil sa isang inpatient na kapanganakan ang pangkat ng mga katulong, na binubuo ng mga nars at doktor, ay awtomatikong nagsasagawa ng mga unang pagsusuri sa sanggol, ang mga iregularidad sa mga pagsusulit at pagsusuri na ito ay napansin. Kung ang isang kapanganakan ay nangyayari sa isang sentro ng kapanganakan o isang kapanganakan sa bahay, ang mga komadrona ang pumalit sa gawaing ito at simulan ang lahat ng karagdagang mga hakbang para sa isang detalyadong pagsusuri. Sa mga kasong ito, ang mga magulang ay hindi kailangang gumawa ng aksyon, dahil napapaligiran sila ng mga bihasang tauhan. Sa kaso ng isang kusang pagsilang nang walang pagkakaroon ng kawani na may kasanayan sa medisina, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad pagkatapos ng paghahatid. Kung ang isang diagnosis ay hindi ginawa noong bata pa para sa iba't ibang mga kadahilanan, may iba pang mga pahiwatig sa buong buhay na dapat na sundin. Kung wala sapanahon sa karagdagang proseso ng pag-unlad ng batang babae, ito ay isang tanda ng isang mayroon nang sakit. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan upang matukoy ang sanhi. Kung may mga abnormalidad ng skeletal system o nadagdagan na hernia, kailangan ng doktor. Pagtatanghal pagkawala ng pandinig ay isang sintomas din ng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome at dapat suriin sa medikal.
Paggamot at therapy
Ang parehong mga pagpipilian sa konserbatibo at kirurhiko paggamot ay magagamit upang gamutin ang Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Kasama sa mga konserbatibong paggagamot ang kilala bilang kahabaan ayon kay Frank. Sa pamamaraang ito, ang puki ay nakaunat sa pamamagitan ng isang dilator. Gayunpaman, ang pamamaraan ay itinuturing na napakasakit, kaya't ang pasyente ay dapat magkaroon ng isang naaangkop na antas ng pagpayag. Bilang karagdagan, magagamit din ang iba't ibang mga therapist sa pag-opera. Kabilang dito ang neovagina ayon kay Vecchietti, ang peritoneal sheath, ang bituka sheath, at ang epidermal sheath ayon kay McIndoe. Ang operasyon ng neovagina ayon kay Vecchietti ay isa sa pinakamaliit na nagsasalakay na pamamaraan. Sa pamamaraang ito, ang siruhano ay nagsisingit ng tinatawag na phantom sa vaginal dimple. Pagkatapos ay ikinakabit niya ang dalawang mga tahi sa phantom na ito gamit ang isang laparoscope. Pinapasa niya ang mga ito sa dingding ng tiyan sa isang nakakapagod na aparato. Ang aparador na ito ay mananatili sa posisyon sa tiyan sa loob ng apat hanggang anim na linggo. Ang puki ay nakaunat sa pamamagitan ng pag-igting na aparato sa direksyon ng lukab ng tiyan at sa ganitong paraan ay pinahaba ng sampu hanggang labindalawang sentimetro. Ginagamit ang mga dilator upang higit na mabatak ang ari. Sa karamihan ng mga kaso, posible na ipagpatuloy ng pasyente ang isang normal na sekswal na buhay. Kaya, ang neovagina ay tumutugon tulad ng isang maginoo na puki at lumalawak habang nakikipagtalik.
Outlook at pagbabala
Ang paggamot para sa maling anyo na tinatawag na Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay nakakaapekto lamang sa mga kababaihan. Ang sindrom ay maaaring gamutin pareho sa operasyon at konserbatibo. Lahat ng mga kilalang pamamaraan hanggang ngayon ay masakit at hindi komportable para sa mga apektado. Ang mga ito ay potensyal din na mapanganib, dahil ang mga pinsala ay maaaring mangyari sa malapit na lugar. Gayunpaman, nang walang mga interbensyon na ito, ang pagbabala para sa isang normal na sekswal na buhay ay mahirap. Ang mga pamamaraang pang-opera na ginamit upang maitama ang Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay kasama ang epidermal sheaths ni McIndoe, sheaths ng bituka, peritoneal sheaths, at neovagina ni Vecchietti. Gayunpaman, sa tatlo sa mga pamamaraang ito sa pag-opera, kinakailangan para sa mga apektado na magsuot ng tinatawag na phantom postoperative. Ito ay upang maiwasan ang pag-urong ng pinatatakbo na ari. Sa mga nagdaang dekada, isang bagong pamamaraan ng pag-opera para sa Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay nabuo. Noong 2006, apat na kababaihan na may Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay nagkaroon ng bagong implanta ng puki. Dati ay lumaki ito sa laboratoryo mula sa kanilang sariling mga cell ng genital tissue. Ang medikal na journal na "The Lancet" ay unang nag-ulat sa tagumpay ng operasyon noong 2014. Ang bagong pamamaraang pag-opera na ito ay nagbibigay ng pag-asa na ang pag-asam ng isang normal na buhay ay maaaring mas mahusay na maisasakatuparan sa hinaharap. Gayunpaman, ang paglikha ng sarili ng pasyente balat ang mga kultura ng cell ay kumakatawan sa isang napaka-kumplikado at magastos na pamamaraan. Gayunpaman, ang bagong pamamaraan ng pag-opera ay nag-iiwan ng posibilidad na ang pagbabala para sa mga kababaihan na may Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay maaaring karagdagang mapabuti sa hinaharap.
Pagpigil
Walang iwas mga panukala laban sa Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Sa gayon, hindi matukoy ang eksaktong mga sanhi ng maling pagbuo ng congenital.
Pag-asikaso
Dahil ang Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay isang katutubo na sakit, kadalasan ay hindi ito ganap na malunasan ng manggagamot. Ang apektadong tao ay nakasalalay sa isang mabilis at, higit sa lahat, maagang pagsusuri at pagkilala sa sakit upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Maraming mga babaeng pasyente ang naghihirap mula sa mga kumplikadong kompleks o binawasan ang pagpapahalaga sa sarili bilang isang resulta ng sakit. Minsan makakatulong ito upang linawin ito ng propesyonal sa isang psychologist at upang simulan terapewtika. Ang layunin ng pag-aalaga ay tanggapin ang sitwasyon at itaguyod ang isang mas mahusay na paraan ng pagharap sa sakit. Ang isang positibong pag-uugali ay nag-aambag sa proseso ng pagbawi. Gayunpaman, ang karagdagang kurso nito ay nakasalalay sa oras ng diagnosis, kaya walang pangkalahatang hula na maaaring magawa tungkol dito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Karaniwan ay hindi posible na gamutin ang Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome sa pamamagitan ng tulong sa sarili. Konserbatibong paggamot ni kahabaan ang puki ay naiugnay sa napakatindi sakit at isinasagawa ng isang doktor. Gayunpaman, ang Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay maaaring malunasan nang maayos sa pamamagitan ng interbensyon sa operasyon, upang ang pasyente ay hindi na mapigilan sa kanyang sekswal na buhay. Ang pamamaraan ay ginaganap nang walang pangunahing mga panganib at komplikasyon at maaaring permanenteng mapawi ang mga sintomas. Pagkatapos, posible na magkaroon ng muling pagtatalik ang pasyente. Dahil ang Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay madalas ding humantong sa mga sikolohikal na reklamo o depresyon, ang mga ito ay dapat mabawasan sa pamamagitan ng mga talakayan sa pamilyar na tao o sa pamilya. Kadalasan, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga apektadong tao ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit at mabawasan ang paghihirap ng sikolohikal. Karagdagang paggamot o terapewtika para sa Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ay hindi kinakailangan kung ito ay ginagamot ng operasyon.
