Ang uri ng Osteodysplastia na Melnick-Needles ay isang dysplasia ng balangkas. Ang kalagayan ay ipinapasa sa genetiko at medyo bihira. Ang karaniwang pagpapaikli para sa sakit ay MNS. Karaniwan ng uri ng osteodysplasia ng Melnick-Needles ay iba't ibang mga abnormalidad sa paningin. Mayroon ding deformed bungo at mahaba buto. Ang uri ng Osteodysplastia na Melnick-Needles ay minsang tinutukoy na magkasingkahulugan bilang osteodysplastia.
Ano ang uri ng osteodysplastia na Melnick-Needles?
Ang buong pangalan ng kalagayan tumutukoy sa dalawang indibidwal na unang naglalarawan sa sakit. Sila John Melnick at Carl Needles. Bihira ang sakit, na may tinatayang insidente na humigit-kumulang na 1 sa 1,000,000. Sa kasalukuyang oras, mayroong halos 100 kilalang mga pasyente na may karamdaman. Talaga, ang uri ng osteodysplasty na uri ng Melnick-Needles ay minana sa isang naka-link na nangingibabaw na x. Kapansin-pansin na ang mga fetus ng lalaki ay madalas na namatay nang maaga, lalo na sa sinapupunan. Ipinapakita nito ang tinatawag na embryopathy. Talaga, ang uri ng osteodysplasty na Melnick-Needles ay nauugnay sa mga paglihis sa pag-unlad ng balangkas ng tao. Iba pa kalusugan ang mga problema ay kabilang din sa mga sintomas ng sakit. Ang uri ng Osteodysplastia na Melnick-Needles ay kabilang sa isang espesyal na kategorya ng mga sakit na tinatawag na otopalatodigital spectrum disorders. Sa prinsipyo, ang mga karamdaman na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkawala ng pandinig bilang isang resulta ng deformed buto. Nagreresulta ito mula sa isang pagpapapangit ng maliit buto sa loob ng tainga. Bilang karagdagan, ang mga karamdaman sa pag-unlad ng panlasa at mga buto sa mga daliri at daliri ng mga apektadong indibidwal ay maliwanag.
Sanhi
Ang uri ng Melnick-Needles osteodysplasia ay nailalarawan lalo na ng mga sanhi ng genetiko. Sa kasong ito, ang isang tukoy na mutation ay responsable para sa pag-unlad ng sakit, na kung saan ay matatagpuan sa tinatawag na FLNA gene. Kabilang sa iba pang mga bagay, ito gene ay responsable para sa kontrol ng isang tiyak na protina. Halimbawa, gumaganap ito ng isang mahalagang papel sa pagbuo ng balangkas sa pamamagitan ng pagbubuo ng mga cell at maging sanhi ng paggalaw at pagbabago ng kanilang hugis.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang uri ng Melnick-Needles osteodysplasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga sintomas. Talaga, ang uri ng osteodysplastia na Melnick-Needles ay karaniwang ang pinaka matinding karamdaman mula sa otopalatodigital spectrum. Karaniwang mayroon ang mga apektadong indibidwal maikling tangkad at hindi karaniwang haba ng mga daliri at daliri ng paa. Sa ilang mga kaso, ang mga paa't kamay ay nagpapakita ng baluktot. Minsan ang buto-buto ay hindi pa napapaunlad o hindi regular, kung minsan ay nagreresulta sa mga problema sa paghinga. Sa ilang mga pasyente, ang ilang mga buto ay ganap na nawawala. Lalo na sa mukha, kapansin-pansin ang mga tipikal na pagbabago ng uri ng osteodysplasty na Melnick-Needles. Ang noo ng mga apektadong indibidwal ay madalas na kilalang-kilala at natatakpan buhok. Sa konteksto ng uri ng osteodysplasty na Melnick-Needles, ang supraorbital umbok ay medyo binibigkas. Bilang karagdagan, maaaring mayroong malocclusion ng mga ngipin, exophthalmos, o microgenia. Gayundin ang lakad ng mga apektadong tao ay madalas na lumihis mula sa normal na kaso sa osteodysplasty na uri na Melnick-Needles. Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga deformidad ng paa. Gayundin, maraming mga apektadong indibidwal ang nagreklamo ng madalas na impeksyon sa paghinga. Sa ilang mga kaso, ang mga indibidwal na naghihirap mula sa Melnick-Needles type osteodysplasia ay may nakausli na mga mata. Ang mga pisngi ay madalas na bilog sa hugis, habang ang ibabang panga ay maliit at nagpapahiwatig ng isang urong baba. Bilang karagdagan, posible para sa uri ng osteodysplasia na uri ng Melnick-Needles upang maipakita ang mga minarkahang asymmetries sa rehiyon ng mukha. Bilang karagdagan, pagkawala ng pandinig o puso ang mga depekto ay posible. Bilang panuntunan, ang mga sintomas ng uri ng osteodysplastic na Melnick-Needles ay mas malinaw sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Maraming mga indibidwal na apektadong lalaki ang namatay bago o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng uri ng osteodysplasia ng Melnick-Needles ay ginawa sa tulong ng iba't ibang mga pamamaraan at pamamaraan ng pagsusuri. Ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta kung ang mga katangian ng palatandaan ng osteodysplastia uri Melnick-Needles ay lilitaw, madalas na paningin. Kasama ang pasyente o ang kanyang mga magulang, tinalakay ang mga kasalukuyang sintomas. Sinundan ito ng maraming mga pagsusuri upang matiyak na ang uri ng osteodysplasty ng Melnick-Needles ay nasuri na may katiyakan. Halimbawa, isang X-ray ginagamit ang pagsusuri. Isiniwalat nito, halimbawa, isang pinalaki na hukay sa likuran ng bungo. Isang mabagal na pagsasara sa fontanelles, isang sclerosis sa base ng bungo buto, isang hyperostosis ng pangharap na uri pati na rin ang kawalan ng mga frontal sinuse ay tipikal na pagkilala sa mga tampok ng isang taong may sakit. Sa balangkas, mayroong malinaw na katibayan ng dysplasia, na may mahabang haba ng buto na baluktot o ang buto-buto lumilitaw sa hugis ng isang banda. Sa ilang mga pangyayari, ang pelvic bone ay maaari ring maapektuhan ng dysplasia at ang mga apektadong indibidwal ay maaaring magpakita ng coxa valga. Sa konteksto ng Melnick-Needles type osteodysplasia, scoliosis tipikal din. Ang pagsusuri sa genetika ay nagbibigay ng katiyakan tungkol sa pagkakaroon ng uri ng osteodysplasia ng Melnick-Needles sa mga kaso ng pagdududa.
Komplikasyon
Ang uri ng Osteodysplastia na Melnick-Needles ay isang malubhang namamana na sakit na malubhang nililimitahan ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal. Dahil sa ang katunayan na ang X chromosome ay apektado ng isang pagbago, ang mga fetus ng lalaki ay nakakaranas ng isang mas matinding pagpapahayag ng sakit. Karaniwang namamatay ang mga lalaking embryo sa sinapupunan mula sa iba't ibang mga komplikasyon. Ito ay isang bilang ng maraming mga posibleng mga embryopathies tulad ng puso mga depekto, malrotation ng bituka, o pusod pumutok. Ang malrotation ay isang kaguluhan sa pag-ikot ng malaki at maliit na bituka sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Ang isang komplikasyon dito ay maaaring mapanganib sa buhay hadlang sa bituka. Habang ang mga fetus na lalaki ay karaniwang hindi makakaligtas sa ina pagbubuntis, ang mga sintomas ay mas banayad sa mga fetus ng babae dahil ang babaeng organismo ay mayroong dalawang X chromosomes. Ngunit ang mga apektadong bata ay nagdurusa pa rin mula sa matinding abnormalidad sa kalansay at maaari ring mamatay mula sa iba`t ibang mga komplikasyon. Ang pinakakaraniwang mga komplikasyon ay ang matinding impeksyon at pagkabigo na umunlad. Ang kabiguang umunlad ay sanhi ng kapansanan sa pagkaing nakapagpalusog pagsipsip. Ang pagbabala ng malabsorption na ito ay nakasalalay sa tindi nito. Gayunpaman, ang pinaka-mapanganib na mga komplikasyon ng uri ng osteodysplasia ng Melnick-Needles ay madalas na impeksyon dahil sa isang humina immune system. Ito ay madalas na nagreresulta sa matinding impeksyon ng respiratory tract at tainga. Ang mga impeksyon sa tainga kung minsan mamuno sa pagkawala ng pandinig o kahit pagkabingi.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Bilang isang patakaran, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso ng uri ng osteodysplasia ng Melnick-Needles, sapagkat ang sakit na ito ay hindi nagpapagaling sa sarili nito at, sa karamihan ng mga kaso, lumalala ang pangkalahatan kalagayan ng pasyente. Ang isang maagang pagsusuri ng doktor ay maaaring makabuluhang mapabuti ang mga pagkakataong gumaling. Ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta kung mayroong matinding baluktot ng mga paa't kamay dahil sa uri ng osteodysplasty ng Melnick-Needles. Gayundin, ang mga problema sa paghinga ay maaaring magpahiwatig ng sakit na ito at mamuno sa matinding mga kapansanan sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Maraming mga pasyente din ang nagdurusa mula sa maloccklusyon ng ngipin at sa gayon mula sa sakit ng ngipin or sakit nasa bibig lukab. Gayundin, sa kaso ng kapansanan sa pandinig sa doktor ay dapat na kumunsulta. Dahil ang Melnick-Needles osteodysplasty ay maaari ding mamuno sa puso mga problema, ipinapayong dumalo sa regular na pag-check up kasama ang isang cardiologist. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ng sakit na ito ay nakasalalay sa mga pagpapakita ng kani-kanilang mga sintomas at isinasagawa ng kani-kanilang dalubhasa. Sa kasamaang palad, hindi mahuhulaan kung magreresulta ito sa isang kumpletong lunas.
Paggamot at therapy
Sa prinsipyo, ang paggamot ng uri ng Melnick-Needles osteodysplasia ay palatandaan. Sa ilang mga kaso, posible na iwasto ang scoliosis sa panahon ng pamamaraang pag-opera. Nalalapat ang pareho sa anumang malalignment ng panga na maaaring naroroon.
Outlook at pagbabala
Bilang isang sakit na genetiko, ang uri ng osteodysplasty ng Melnick-Needles ay pangunahing nakakaapekto sa balangkas. Dito, nangyayari ang mga deformidad ng buto at bungo. Gayunpaman, ang napakadalang nangyayari na Melnick-Needles syndrome (MNS) ay makikilala rin sa mukha ng apektadong tao. Sa ngayon, hindi hihigit sa 50 mga kaso ang nairehistro sa buong mundo. Ipinapahiwatig nito ang isang mataas na rate ng dami ng namamatay sa prenatal. Ang mga fetus na lalaki ay partikular na nakakaranas ng napaaga pagpapalaglag. Ang mga fetus ng lalaki ay namamatay na sa intrauterine. Ang sanhi ng bihirang malformation na ito ay isang depekto sa genetiko. Sa ngayon, ang pathophysiology ng Melnick-Needles type osteodysplasia ay hindi malinaw. Alam lamang ng mga dalubhasa sa medisina na nakasalalay sa kasarian kung ang pangsanggol nakaligtas o hindi. Dahil sa iba't ibang pagiging kumplikado ng mga sintomas, ang paggamot ng Melnick-Needles type osteodysplasia ay kumplikado at mahirap. Ang isang pangkalahatang pagbabala ay mahirap gawin sapagkat ang kalubhaan ng sakit ay maaaring magkakaiba sa mga babaeng nakaligtas. Ang ilang mga kumplikadong sintomas, tulad ng mga impeksyon sa respiratory tract o tainga, o pagkawala ng pandinig bilang isang resulta ng pareho, maaaring mahusay na gamutin nang medikal. Gayunpaman, ang aktwal na mga sintomas ng uri ng Melnick-Needles osteodysplasia ay maaari lamang magamot sa interdisciplinary mga panukala. ang terapewtika dapat ipasadya sa mga pangangailangan ng indibidwal. Karaniwang kapaki-pakinabang ang kooperasyon ng mga orthopedist, mga manggagamot ng ENT, mga espesyalista sa bata at mga genetiko. Ang pag-asa sa buhay ng mga naapektuhan ng uri ng osteodysplasty ng Melnick-Needles ay malubhang limitado. Inaasahan ang mga komplikasyon.
Pagpigil
Ang uri ng Osteodysplastia na Melnick-Needles ay hindi maaaring maiwasan nang epektibo dahil ang sakit ay pangunahing sanhi ng isang pagbago ng genetiko.
Pag-asikaso
Dahil ang paggamot para sa uri ng Melnick-Needles osteodysplasia ay inangkop sa mga sintomas na naganap, walang solong pag-follow up para sa sakit. Halimbawa, kung ang isang pasyente ay naoperahan upang iwasto scoliosis, ang pangangalaga sa follow-up ay nagbibigay para sa pasyente na makatanggap ng angkop na follow-up na postoperative. Isang pananatili sa rehab at physiotherapy tulong upang palakasin ang kalamnan. Kinukuha antibiotics dapat maiwasan ang impeksyon ng sugat sa pag-opera. Sa kabilang banda, kung ang kundisyon ay mas malamang na maging sanhi ng mga problema sa puso, kinakailangan ng regular na pagsusuri ng isang cardiologist. Sa ganitong mga kaso, ang mga pasyente ay naaangkop din na naaangkop sa gamot upang mas mahusay na makontrol ang mga sintomas tulad ng puso arrhythmias. Ang pangangalaga sa sikolohikal ay madalas na kinakailangan bilang pag-aalaga pagkatapos na ang mga pasyente ay nagkakaroon din ng mga kondisyong sikolohikal tulad ng depresyon dahil sa talamak sakit o isang tuluy-tuloy na pagkasira ng pandinig. Sa maraming mga kaso, kinakailangan din na hindi lamang ang pasyente kundi pati na rin ang mga miyembro ng kanilang pamilya ang makatanggap ng pangangalaga mula sa isang therapist ng pamilya. Sa ganyan terapewtika ang mga sesyon, magulang, kapatid at iba pang miyembro ng pamilya ay natututo kung paano matutulungan ang bata na bumuo upang siya ay maaaring humantong sa isang malapit-normal na buhay sa kabila ng pagkapangit.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Dahil ang uri ng Melnick-Needles osteodysplasia ay isang kondisyong genetiko, ang mga pagpipilian para sa tulong sa sarili ay napakalimitado. Terapewtika, parehong medikal at kahalili, maaari lamang maging palatandaan. Ang pokus ay sa pagpapanatili ng kalidad ng buhay ng bata. Maaaring dalhin ng pisikal na pagiging malapit at pansin ng mga magulang at kamag-anak pagpapahinga sa batang may sakit. Ang pagpapasigla ng kaisipan sa pamamagitan ng paglalahad ng iba't ibang mga visual o pandamdam na pampasigla ay nakakagambala rin mula sa mga kahihinatnan ng sakit at tumutulong na maisulong ang pag-unlad ng bata. Kapag nakikipag-ugnayan sa bata, mahalagang isaalang-alang ang indibidwal na estado ng karamdaman. Ang isa pang pagtuon ay dapat na sa sikolohikal na suporta para sa mga magulang at iba pang mga kamag-anak ng apektadong anak. Ang mga ospital at sentro ng pagpapayo ay maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa iba't ibang mga pagpipilian para sa suportang psychosocial para sa pamilya. Ang nasabing suporta ay maaaring makatulong na harapin ang mga epekto ng karamdaman ng bata. Iba't ibang kahalili pagpapahinga ang mga pamamaraan ay maaari ring matutunan na maaaring magamit sa bahay. Yoga at pagninilay-nilay maaaring magamit upang malaman kung paano makayanan diin at pagkabalisa. Ang peligro ng depresyon sa gayon ay nabawasan at ang mga tagapag-alaga ng pamilya ay hinalinhan.
