Depinisyon
Sinasaklaw ng term na sakit na imbakan ang isang bilang ng mga sakit kung saan ang nabalisa na metabolismo ay humahantong sa pagdeposito ng ilang mga sangkap sa mga organo o selula. Nakasalalay sa sangkap at organ, ang mga sakit sa pag-iimbak ay maaaring mag-iba nang malaki sa kanilang kalubhaan at anyo. Ang ilang mga sakit sa pag-iimbak ay maliwanag na sa pagsilang at nangangailangan ng agarang therapy, samantalang ang iba ay lumilitaw lamang sa kurso ng buhay.
Ano ang mga sakit sa pag-iimbak doon?
Sakit sa pag-iimbak ng bakal - Hemochromatosis Sakit sa pag-iimbak ng tanso - Sakit ni Wilson Sakit sa pag-iimbak ng protina Glycogen storage disease Lysosomal storage disease Cholesterol ester disease disease Myocardial storage disease Neutritional fat storage disease
- Sakit sa pag-iimbak ng bakal - Hemochromatosis
- Sakit sa pagtipig ng tanso - sakit ni Wilson
- Sakit sa pag-iimbak ng protina
- Sakit sa pag-iimbak ng glycogen
- Sakit sa pag-iimbak ng Lysosomal
- Sakit sa pag-iimbak ng Cholesterol ester
- Sakit na myocardial storage
- Sakit sa Neutral na Imbakan ng Taba
Sakit sa pag-iimbak ng bakal, na kilala sa mga dalubhasang bilog bilang hemochromatosis, ay isang metabolic disorder kung saan mayroong isang mas mataas na pagtitiwalag ng bakal sa katawan at sa ilang mga organo. Sa karamihan ng mga kaso, ang iron storage disease ay isang namamana na depekto na humahantong sa labis na pagsipsip ng iron sa pamamagitan ng gastrointestinal tract. Ang labis na bakal ay hindi mai-excrete nang mabilis habang ito ay hinihigop at samakatuwid ay idineposito sa iba't ibang mga organo.
Nakasalalay sa apektadong organ at sa dami ng iron, iba't ibang mga sintomas ng hemochromatosis at mga reklamo ay maaaring maganap na magkakasunod. Sa mga bihirang kaso, ang iron storage disease ay maaari ring mangyari bilang isang resulta ng isa pang pinagbabatayan na sakit o bilang isang resulta ng madalas dugo pagsasalin ng dugo, ang tinatawag na pangalawang hemochromatosis. Ang karagdagang iron na nakaimbak sa mga organo na hindi karaniwang nagsisilbing mga tindahan ng bakal ay humahantong sa mga proseso ng pag-aayos.
Sa mga proseso ng pag-convert na ito, nabuo ang isang uri ng scar tissue na pumapalit sa malusog na tisyu ng organ at sa gayon binabawasan ang pagpapaandar ng organ. Kadalasan, ang mga organo na gumagawa ng hormon sa tiyan ay apektado, tulad ng atay (madalas) o ang pancreas. Ngunit ang mga organo tulad ng puso, balat at pitiyuwitari glandula kabilang din sa pinakamadalas nasirang bahagi ng katawan.
Ang kurso ng sakit ay kadalasang nakakasama at samakatuwid ay madalas lamang napansin sa isang advanced na yugto ng sakit. Ang mga sintomas dito ay nakasalalay sa lawak ng pinsala at mga organong apektado. Karaniwan sa simula ay mga pangkalahatang reklamo tulad ng pagkapagod at pagod.
Sa kurso ng sakit, sakit sa kasu-kasuan nasa daliri joints, lalo na sa index at gitnang daliri, at isang kapansin-pansin na kulay ng kayumanggi ng balat ang bubuo. Sa tulong ng dugo mga pagsusuri at espesyal na biopsy ng mga indibidwal na organo, isang tumpak na pagsusuri ay maaaring gawin kung aling mga organo ang apektado at hanggang saan. Ang pinaka-madalas at tipikal na mga pagpapakita ng organ ay, una sa lahat, ang atay sa cirrhosis ng atay, na kung saan ay isang mataas na panganib na kadahilanan para sa pagpapaunlad ng atay kanser, at ang pancreas sa dyabetis mellitus.
Ang mga posibilidad para sa therapy ng iron storage disease ay limitado sa regular na paglabas ng labis na bakal. Ang isang sanhi ng lunas ay hindi pa alam. Sa unang lugar, isang mababang-bakal diyeta inirerekumenda, pati na rin ang regular na pagkonsumo ng itim na tsaa, dahil pinapababa nito ang pagsipsip ng bakal sa bituka.
Kung ang tumaas na antas ng bakal ay nagaganap sa kabila ng isang mababang bakal diyeta, ang pagdudugo ay ang paraan ng pagpili. Sa kasong ito 500 ML ng dugo ay kinuha mula sa pasyente, kung saan ang bakal na nakatali sa mga selula ng dugo ay nawala. Kapag naabot na ang target na halaga para sa bakal sa dugo, inirerekumenda ang pagdurugo bawat 2-3 buwan na may malapit na mga kontrol sa laboratoryo.
Sa mga kababaihan sa edad ng panganganak, ang interbensyon na ito ay maaaring madalas na ibigay, dahil ang pagdurugo ng panregla ay humahantong sa sapat na pagkawala ng bakal. Ang mga gamot na may bisig na bakal ay magagamit bilang isang kahalili sa pagdurugo, ngunit ginagamit lamang ito kung ang dugo ay hindi magagawa, halimbawa dahil sa anemia o iba pang pinagbabatayan na sakit. Sa maagang pag-diagnose at pare-pareho na therapy, ang mga pasyente na may iron storage disease ay may normal na pag-asa sa buhay. Copper storage disease, na kilala bilang Sakit ni Wilson, ay isang metabolic disorder na sanhi ng nabalisa na paglabas ng tanso.
Ito ay sanhi ng isang namamana na genetikong depekto para sa isang protina na naghahanda ng tanso para sa paglabas sa pamamagitan ng apdo. Kung mayroong isang depekto, ang tanso ay hindi na maaaring palabasin sa sapat na dami. Nag-iipon ito sa daluyan ng dugo at bilang isang resulta ay idineposito sa iba't ibang mga organo.
Karaniwan, ang tanso ay idineposito pangunahin sa atay, kornea, pulang selula ng dugo at utak. Sa partikular na ang paglusob ng atay at ng utak sa kumbinasyon ay humahantong sa mga tipikal na sintomas, na humantong sa pinaghihinalaang pagsusuri ng isang sakit na imbakan ng tanso. Ang mga unang sintomas ay madalas na nagaganap sa pagitan ng edad na 5 at 10, halimbawa sa anyo ng pamamaga ng atay, kilala bilang sakit sa atay, o mga limitasyong neurological sanhi ng nabawasan ang pagpapaandar ng atay, tulad ng pag-aantok at nanginginig na mga kamay.
Mula sa edad na 10, nagaganap din ang mga tipikal na sintomas ng neurological, tulad ng panginginig ng kamay na maayos, demensya, paglunok o mga karamdaman sa pagsasalita, at mga problema sa lakad. Bilang karagdagan, ang mga deposito ng tanso sa mata ay maaaring maging nakikita. Dito lumilitaw ang isang berdeng-kayumanggi singsing sa kornea.
Sa tulong ng mga pagsusuri sa dugo at ihi, posibleng a biopsy ng atay at iba`t ibang mga diskarte sa imaging, ang diagnosis ng tanso na imbakan sakit ay maaaring kumpirmahin. Ang pangunahing therapy para sa isang kumpirmadong pagsusuri ng sakit sa tanso ng imbakan ay binubuo ng isang kumbinasyon ng isang mababang-tanso diyeta at mga gamot na nagsisilbi upang palabasin ang tanso, ang tinaguriang mga chelating agents, hal. D-penicillamine. Ang pagbabala ng sakit ay mabuti sa maaga at pare-pareho na therapy.
Mahalaga lamang na gumawa ng isang maagang pagsusuri bago maganap ang pagkasira ng organ dahil sa mga deposito ng tanso. Nalalapat ang sumusunod dito: ang anumang hindi malinaw na sakit sa atay na hindi nakabatay sa isang impeksyon, na kasama ng hindi malinaw na mga karamdaman sa paggalaw bago ang edad na 45, ay dapat linawin tungkol sa sakit na pag-iimbak ng tanso. Ang tinatawag na sakit na pag-iimbak ng protina ay hindi kilalang klinikal na larawan ayon sa Mundo kalusugan Organisasyon.
Sa halip, ito ay isang konsepto na binuo at na-publish ni Prof. Dr. Lothar Wendt. Sa kanyang trabaho, hinabol ni Propesor Wendt ang isang kahaliling diskarte sa pagpapaliwanag ng mga karaniwang sakit sa ating lipunan, na pinagkakaiba ang pananaw ng klasikal na orthodox na gamot sa tanong na "para saan". Ang isang tipikal na halimbawa ng pamamaraang ito ay makikita sa laganap na sakit dyabetis.
Dyabetes Ang uri ng mellitus 2 ay humantong sa lubos na pagtaas asukal sa dugo mga antas. Ang mga ito ay nakataas asukal sa dugo ang mga antas ay humahantong sa pinsala sa buong katawan na may malubhang pangalawang sakit. Ang maginoo na pamamaraang medikal ay samakatuwid ay patuloy na babaan ang asukal sa dugo antas upang maiwasan ang karagdagang pinsala.
Gayunpaman, nagtanong si Propesor Wendt sa kanyang konsepto sa pagtatrabaho, kung bakit pagdating sa mga nadagdagang halaga ng asukal sa dugo, at kung ang dahilan para dito ay maaaring maging isang kabayaran. Inihahatid niya ang teorya na ang protina ay inilalagay sa mga dingding ng dugo sasakyang-dagat sanhi na lumapot sila. Ipinaliwanag ngayon ni Prof. Wendt na ang tumaas na antas ng asukal sa dugo ay isang reaksyon sa makapal daluyan ng dugo mga dingding upang maihatid ang isang sapat na halaga ng asukal sa cell sa kabila ng tumaas na paglaban at mas mahaba na landas ng pagsasabog.
Ayon kay Wendt, samakatuwid hindi ang asukal ang sanhi ng karamdaman, ngunit ang protina at sa wakas ang term na diabetes ay nakaliligaw. Ang salitang tumaas na antas ng asukal sa dugo bilang bunga ng isang sanhi ng sakit na pag-iimbak ng protina ay magiging mas naaangkop ayon sa konsepto nito. Gayunpaman, sa kasalukuyan, may kakulangan ng mga pag-aaral na nakabatay sa katibayan na susuportahan ang paliwanag na pamamaraang ito at ang konsepto ng sakit.
Sa therapy lamang ng arthrosis mayroon nang mga pasyente sa ilang mga pangkat ng tulong sa sarili na nag-uulat na sila ay nakapagpagaan o kahit na tinanggal ang arthrosis sa pamamagitan ng isang target na breakdown therapy ng protina. Gayunpaman, dapat pansinin na ito ay mga indibidwal na karanasan nang walang isang sanggunian na pangkat, na kung saan ay matagumpay lamang kung ang therapy ay sinimulan sa isang maagang yugto ng sakit. Mga nangungunang propesor mula sa iba't ibang mga kagawaran ng dalubhasa, isinasaalang-alang ang kasalukuyang sitwasyon sa pag-aaral, walang nakitang ebidensya para sa kawastuhan ng konsepto ni Prof. Wendt tungkol sa sakit na pag-iimbak ng protina.
Sa mga sakit na imbakan ng glycogen, ang isang minana na depekto ng genetiko ay humantong sa isang labis na pagtitiwalag ng glycogen sa katawan. Ang glikogen ay tinatawag ding colloqually na tinatawag ding atay na almirol. Ito ay isang mahaba at maraming branched na glucose molekula, na nakaimbak sa atay at nagsisilbi bilang isang tagapagbigay ng pinagmumulan ng asukal sa enerhiya. Mayroong isang kabuuang siyam na magkakaibang anyo ng glycogen storage disease, na ang bawat isa ay batay sa iba't ibang depekto ng genetiko at humahantong sa pagtitiwalag ng glycogen sa iba't ibang mga organo.
Ang mga pinaka-karaniwang form ay kasama ang sakit na uri ng I von Gierke, uri ng sakit na II Pompe, at uri ng sakit na V McArdle. Ang magkakaibang mga form ay magkakaiba pareho sa kanilang mga sintomas at pagsisimula ng sakit. Ang type I glycogen storage disease ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng isang pinalaki ang atay at isang distended na tiyan, bilang karagdagan sa madalas na mga seizure at isang ugali na dumugo.
Ang Type II glycogen storage disease ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkasayang ng kalamnan sa buong katawan at isang sobrang laki dila. Ang type V na glycogen storage disease ay nagdudulot din ng pangkalahatang pagkasayang ng kalamnan, ngunit kasama ng kalamnan sakit at pulikat pagkatapos ng pagsusumikap. Ang therapy ng mga sakit sa pag-iimbak ng glycogen ay nakasalalay sa uri ng sakit at sa antas ng kalubhaan.
Ang term na lysosomal na sakit sa pag-iimbak ay sumasaklaw sa isang malaking pangkat ng mga sakit na batay sa isang genetikong depekto ng mga lysosome. Ang Lysosome ay isang pangkat ng mga cell sa katawan ng tao na kumikilos tulad ng tiyan o ang basurahan ng mga cell. Sa mga lysosome, ang lahat ng labis na mga sangkap ng cell at mga basurang produkto ng cell ay nasisira.
Kung ang mga lysosome ay may depekto, ang mga basurang produktong ito ng cell ay naipon at idineposito sa cell pati na rin sa iba pang mga organo. Sa kasalukuyan, 45 na mga sakit ang inuri bilang mga lysosomal storage disease. Karamihan sa mga sakit ay napakadalang nangyayari sa mga pagkakaiba-iba ng sakit sa pag-iimbak.
Ang pinaka-madalas na nagaganap na mga form ng lysosomal storage disease ay ang sakit ni Gaucher at Sakit ni Fabry. Sa sakit ni Gaucher, ang mga nakakagambalang proseso ng pagkasira ay humantong sa isang akumulasyon ng mga taba sa mga cell at iba pang mga organo. Ang mga sintomas ay malaki ang pagkakaiba-iba dahil sa potensyal na paglusob ng buong katawan.
Ang mga karaniwang sintomas ay isang pagpapalaki ng atay at pali, mga karamdaman sa haematopoietic system at mga seizure. Kadalasan ang sakit ay kapansin-pansin na sa pagkabata dahil sa isang karamdaman sa pagkain. Sakit ni Fabry, sa kabilang banda, ay mas bihira kaysa sa sakit na Gaucher at higit sa lahat nakakaapekto sa mga lalaki dahil sa mana.
Ang mga sintomas ng Sakit ni Fabry una isama nasusunog sakit pag-atake sa mga daliri, gastrointestinal na reklamo at cloudeal clouding. Mamaya, ang puso maaaring maapektuhan ng kakulangan sa puso at stroke. Kolesterol Ang sakit na ester storage ay kabilang sa pangkat ng mga lysosomal storage disease, isang bihirang, namamana na metabolic disease.
Kolesterol Ang sakit na ester ay sanhi ng isang depekto sa lysosomal acid lipase, na karaniwang pumipinsala sa mga taba tulad ng mga esters ng kolesterol at triacylglycerides. Ang pinababang pagkasira ng mga fats na ito ay humahantong sa isang akumulasyon ng fats sa cell at, bilang isang resulta, sa sirkulasyon ng katawan. Ang sakit na ito ay hindi nagdudulot ng anumang mga reklamo sa mahabang panahon, ang reaktibo lamang na pagpapalaki ng atay ay maaaring humantong sa isang pakiramdam ng presyon sa kanang itaas na tiyan, alibadbad o isang pakiramdam ng kapunuan.
Ang mga pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng mataas na halaga ng dugo para sa kolesterol at lipid pati na rin ang binabaan na halaga para sa mabuting taba (HDL). Ultratunog Ang pagsusuri sa itaas na tiyan ay maaaring ibunyag matabang atay. Ang therapy ng koleksyon ng ester ng kolesterol ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagbabawal sa pagsipsip ng kolesterol sa colestyramine o ezetimib at bilang karagdagan sa pamamagitan ng pagbaba ng mga halaga ng taba ng dugo sa mga statin, tulad ng simvastatin.
Sa sakit na myocardial storage, mayroong mga deposito ng mga produktong basura sa puso mga pader, na maaaring mahigpit na paghigpitan ang pagganap ng puso at pagpapaandar ng pumping. Dalawang magkakaibang mga sakit sa pag-iimbak ay maaaring humantong sa mga deposito na ito sa mga pader ng puso: ang bihirang at namamana na lysosomal na sakit sa pag-iimbak ng sakit ni Fabry at ang tinatawag na amyloidosis. Sa sakit na Fabry, ang isang minana na depekto ng genetiko ay humantong sa isang nabawasan na pagkasira ng mga produktong metabolic, na bilang isang resulta ay idineposito sa mga pader ng puso at maaaring maging sanhi ng matinding pinsala.
Ang Amyloidosis, sa kabilang banda, ay maaaring parehong namamana at nakuha sa kurso ng buhay. Sa larawang klinikal din, ang mga deposito ng abnormal na binago na mga metabolite ay nangyayari, na, bilang karagdagan sa iba pang mga organo, naipon nang higit sa lahat sa puso, kung saan sila malubhang paghigpitan ang pagpapaandar ng puso. Ang sakit na myocardial storage ay una ring kapansin-pansin ng mga pangkalahatang sintomas tulad ng panghihina at pagkapagod. Sa paglipas ng panahon, pagdaragdag ng kawalan ng hininga pagkatapos ng pagsusumikap at sa ilang mga punto sa pamamahinga ay idinagdag.
Tubig sa baga, tiyan, binti at pericardium ay tipikal na mga epekto habang umuusbong ang sakit. Para sa isang malinaw na diagnosis ng myocardial storage disease, mga pamamaraan sa imaging at isang kalamnan sa puso biopsy ay kinakailangan. Pagkatapos ay isinasagawa ang kasunod na therapy batay sa nag-uudyok na pinagbabatayan na sakit.
Ang mga sakit na neyutral na taba ay napakabihirang mga sakit kung saan ang pagkasira at pag-iimbak ng isang taba, ang tinatawag na triglyceride, ay may depekto. Sa ngayon, 50 kaso lamang ng mga sakit na walang taba na walang taba ang inilarawan sa buong mundo. Ang sanhi ng depekto ng genetiko ay, tulad ng karamihan sa mga sakit sa pag-iimbak, namamana din sa mga sakit na walang taba na walang taba.
Kadalasan ang sakit ay kapansin-pansin sa maaga pagkabata dahil sa isang karamdaman sa pag-unlad. Karamihan sa mga apektadong bumuo ng isang pagpapalaki ng atay na may kasamang disfungsi sa atay, pati na rin ang mga problema sa mata at pagkawala ng pandinig. Sa isang advanced na edad, maaaring mangyari ang muscular atrophy at gait disorders.
