Mga kaugnay na sintomas
Ang mga sintomas na nilalaman ng isang genetic syndrome ay maaaring magkakaiba-iba at nakasalalay sa pinagbabatayanang sanhi ng sakit. Sa achondroplasia, bilang karagdagan sa hindi katimbang na paglala ng paglaki, kanal ng spinal madalas na nangyayari ang stenosis. Ang iba pang mga pagbabago sa gulugod ay kasama ang tumaas na thoracic kyphosis at panlikod lordosis.
Sa karagdagan, binti nagaganap din ang mga malposisyon, hal x- o bow bow. Isang lumubog ilong ugat at isang pinababang ekspresyon ng midface sanhi ng isang napaka kilalang noo. Bilang karagdagan, ang mga taong ito ay may posibilidad na magkaroon ng isang mas mataas na pagkamaramdamin sa mga impeksyon sa itaas respiratory tract at ang Gitnang tenga.Sa osteogenesis imperfecta, maraming mga bali ang nagaganap dahil sa brittleness ng buto, kahit na may menor de edad na trauma tulad ng pagkahulog mula sa isang mababang taas. At saka, pagkawala ng pandinig at isang asul na pagkawalan ng kulay ng balat ng balat ng mga mata ay maaari ring maganap.
Binabago ba ng maliit na paglaki ang pag-asa sa buhay?
Talaga, ang dwarfism ay isang nabawasang paglaki ng haba ng katawan, na walang epekto sa habang-buhay. Lalo na sa kaso ng familial dwarfism, ipinapalagay ng isang inaasahan sa buhay na katumbas ng sa normal na populasyon. Kung ang dwarfism ay tanda ng iba talamak sakit, ang pag-asa sa buhay ng sakit na ito ay dapat isaalang-alang.
Kung, halimbawa, mayroong isang matindi puso depekto, malamang na ang pag-asa sa buhay ng taong ito ay mas limitado. Ang parehong naaangkop sa matinding anyo ng malnutrisyon at nakakalason na pinsala habang pagbubuntis dulot ng paghitid, droga at alkohol. Maraming namamana na mga syndrome (namamana) at osteogenesis imperfecta (malutong sakit sa buto) ay naiugnay din sa nabawasang pag-asa sa buhay.
Dapat ding banggitin na ang ilang mga hindi katimbang na anyo ng maikling tangkad ay naiugnay sa unphysiological stress sa joints may napaaga na suot. Sa kabuuan, masasabing ang isang nabawasang pag-asa sa buhay ay hindi dapat pangunahin ipalagay dahil sa isang nabawasang paglaki. Ang indibidwal na dahilan para sa dwarfism ay mapagpasyang para sa pagbabala.
Pagkilala
Ang diagnosis ng maikling tangkad ay karaniwang ginagawa ng pedyatrisyan. Sa kurso ng pag-unlad ng bata, mayroong iba't ibang mga iniresetang legal na pag-iingat na pagsusuri. Para sa mga ito, ang bigat at ang taas din ng bata ay naitala sa buklet ng pagsusuri ng bata.
Nagreresulta ito sa isang developmental curve at isang paglaki at weight curve na maihahalintulad sa ibang mga bata. Sa kaso ng isang hindi tipiko na kurso, halimbawa, kung ang bigat ay mananatiling pareho o ang pagbagal ng rate ng paglago, dapat magsagawa ang doktor ng karagdagang mga pagsusuri upang makita ang sanhi. Kasama dito ang mga karagdagang pagsukat upang matukoy ang proporsyonalidad ng paglaki (mga proporsyon ng katawan), ngunit pati na rin ang iba pang mga pagsusuri, hal. Mga pagsusuri sa laboratoryo upang makita ang mga kakulangan sa hormon o mga kondisyong kakulangan sa nutrient, halimbawa
Nakasalalay sa mga sintomas ng pasyente, maaaring kailanganin ang iba pa at karagdagang pagsusuri, hal. Gastroenterological sa kaso ng mga karamdaman sa pagpasok o henyo, kung mayroong katibayan ng isang sakit na genetiko.
- Mahalaga para sa inaasahang pagpapasiya ng laki ng katawan sa karampatang gulang ay ang haba ng katawan ng mga biological na magulang. Ang taas ng target na genetiko ay kinakalkula ng haba ng katawan ng ama + ina2 at pagkatapos ay + 6.5 cm para sa batang lalaki at -6.5 cm para sa batang babae.
- An X-ray ng kaliwang kamay ay pagkatapos ay kinuha upang makalkula ang edad ng buto batay sa mga yugto ng pagkahinog ng buto.
- Tinutukoy din ng pag-upo ang mga proporsyon ng katawan.
- Bilang karagdagan sa mga pagsubok na ito, kapaki-pakinabang din upang suriin ang ilang mga parameter ng laboratoryo sa dugo, halimbawa upang matukoy ang katayuan ng hormon.
Prenatally na sa ultratunog, sinusunod ng gynecologist ang paglaki at proporsyonalidad ng bata pangkatawan sa buong kabuuan pagbubuntis.
Pagkatapos ng kapanganakan, ang paglaki ng haba ng katawan, timbang at ulo ang paligid ay naitala sa regular na agwat ng pedyatrisyan sa panahon ng mga pag-check up gamit ang porsyento na mga kurba. Ang mga nasabing tala ng paglago ay dapat itago sa isang mas mahabang panahon. Samakatuwid, ang isang makabuluhang pagtatasa ay magagawa lamang pagkalipas ng halos dalawang taon. Ang edad ng buto, karaniwang natutukoy nang radiologically sa kaliwang kamay, mas mabuti na napagmasdan sa unang taon ng buhay sa pamamagitan ng isang X-ray pagsusuri sa kaliwang tuhod at kumpara sa edad ng biological.
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
