Mga kasingkahulugan sa pinakamalawak na kahulugan
Malubhang sakit sa buto, pagkabhias ng buto sa pagkabuo, fragilitas osseum
Depinisyon
Osteogenesis imperfecta (malutong sakit sa buto) ay isang congenital disorder ng collagen balanse. Collagen ay isang istraktura ng uugnay tissue. Ginagawa nito ang buto abnormal na malutong.
Ang mutation ng gene ay nakakaapekto hindi lamang buto, Ngunit din tendons, ligament, ngipin at ang pangatnig ng mata, kasi collagen ay matatagpuan din saanman. Malubhang sakit sa buto ay isang congenital disorder ng collagen balanse. Ang sakit ay minana at sinamahan ng abnormal na hina ng buto.
Pangunahing nakakaapekto ito sa isang sangkap sa loob ng buto, na nagiging sanhi ng pagkawala ng maraming katatagan sa buto. Bilang karagdagan sa mga bali ng buto (madalas na bali, med. bali), ang mga katangian ay malformations din ng mga buto at din maikling tangkad.
Sa pag-iisip, gayunpaman, ang mga pasyente ay hindi kapansin-pansin. Ang dalas ng mga bali ng buto ay bumababa pagkatapos ng pagbibinata, ngunit maaaring tumaas muli sa pagtanda. Ang diagnosis ng malutong sakit sa buto ay karaniwang ginawa sa batayan ng X-ray, kung saan ang lubos na nabawasan density ng buto ay malinaw na nakikita.
Ang therapy ay binubuo ng pagdaragdag ng density ng buto ng pangangasiwa ng bisphosphonates. Ang mga buto ay nahahati din sa loob at labas. Mula sa labas, halimbawa, ang mga binti ay naka-embed sa isang splint. Ang isang intramedullary na kuko, na kung saan ay ipinasok sa buto at maaaring lumaki kasama nito, splints ang buto mula sa loob.
Maging sanhi
Ang iba't ibang mga mutasyon ng gene ay pinaghihinalaang na sanhi ng osteogenesis imperfecta. Mayroong higit sa 200 uri ng mga pagbabago sa aking collagen na gene. Matatagpuan ang mga ito sa chromosome 7 o 17, at kung ang gene na ito ay may depekto, hindi sapat ang paggawa ng collagen.
Sa uri ng malutong kong sakit sa buto (tingnan sa ibaba), ang mga normal na kasamahan ay ginawa, ngunit masyadong kaunti dito. Sa lahat ng iba pang mga uri, ang ginawa ng collagen ay sira at hindi maisasagawa ang pagpapaandar nito sa katawan ng sapat. Ang ilan sa mga mutation ng gene ay kusang nagaganap din at sa gayon ay bago.
Ang Osteogenesis imperfecta ay maaaring minana ng parehong autosomal recessively at autosomal na nangingibabaw. Nangangahulugan ito na ang posibilidad ng pagmamana ng osteogenesis hindi perpekto sa susunod na henerasyon ay pangunahing nakasalalay sa indibidwal na uri. Kung ang osteogenesis imperfecta ay naroroon, ang buto ay hindi maaaring magparami ng maayos, ie hindi ito maaaring makabuo ng bagong buto at sa gayon ay hindi maaaring tumatag.
Naglalaman ang mga buto ng isang istraktura na maaaring maiisip bilang pinong mga beam (katulad ng isang espongha) na naka-cross-link sa bawat isa. Binibigyan nila ang buto ng isang pambihirang katatagan. Tiyak na ang mga istrukturang ito na maaaring maging makitid at kalat-kalat sa osteogenesis imperfecta.
Mayroong iba't ibang mga anyo ng sakit sa buto ng baso (Osteogenesis imperfecta). Sa kaso ng mga banayad na anyo, ang sakit sa buto ng baso ay maliwanag lamang sa paglipas ng mga taon - halimbawa, dahil ang isang bata ay paulit-ulit na naghihirap sa bali ng buto. Ang pinakapangit na anyo ng vitreous bone / osteogenesis imperfecta ay maaaring gawing hindi karapat-dapat sa buhay ang isang bagong panganak na bata.
Ang bagong panganak ay ipinanganak na may maraming mga bali; kahit na ang mga panganganak na patay ay maaaring mangyari nang paunti-unti. Sa pangkalahatan, ang sakit na vitreous na buto ay isang magkakaiba na klinikal na larawan (na nangangahulugang maraming iba't ibang mga sintomas ang maaaring magkasama). Samakatuwid, maaaring maraming iba't ibang mga sintomas ng vitreous bone disease, nang hindi posible na sabihin na mayroong isang tukoy na katangian na nangyayari sa lahat ng mga pasyente.
Karaniwan ay: Ang mga bali (sirang buto) ay maaaring mangyari kahit na may kaunting paggalaw, tulad ng pag-ikot sa kama. Ito ay muling nakasalalay sa kalubhaan ng katangian. Posibleng posible na ang mga bata ay hindi kahit na matutong tumayo o kahit na maglakad dahil sa nadagdagan na hina ng buto.
Karaniwan, ang mga pantubo na buto (braso at binti buto) at ang pelvic buto ay apektado ng sakit. Ang nabawasang katatagan ng mga buto ay maaari ring maging sanhi upang sila ay yumuko dahil sa mataas na tensyon ng kalamnan. Lamang loob maaari ring maapektuhan, dahil binubuo din sila ng collagen.
Ang mga organ na ito pagkatapos ay nawalan ng higit pa at higit pa sa kanilang pag-andar sa paglipas ng panahon. Ang mga pasyente na may vitreous buto ay nagpapakita ng isang kapansin-pansin na bluish shimmering ng mga mata: Dahil sa kakulangan ng collagen (mayroon ding pangatnig ng mata), ang choroid sa ilalim ng shimmers bluish sa pamamagitan ng. Gayunpaman, mahalaga na ang mga pasyente ay hindi magpakita ng anumang mga kahinaan sa pag-iisip (medikal na tinatawag ding retardation).
- Mga bali, din ng bungo
- Mga malformation
- Pagkabata
- Pagkawala ng pandinig
- Madaling kahinaan
- Ang labis na kakayahang umunlad ng mga kasukasuan at
- Masamang ngipin.
- Ito ang pinakahinahong anyo ng Osteogensis imperfecta at madalas ay hindi agad napapansin, ngunit kapag ang mga bata ay medyo mas matanda at madalas masira ang isang bagay (halimbawa, kapag pag-aaral maglakad). Ang pangkatawan Karaniwan ay normal at ang mga deformation ng buto ay menor de edad. Ang mga pasyente ay madalas na nahihirapan sa pandinig pagkatapos ng pagdadalaga.
Ang Type I Osteogenesis imperfecta ang pinakakaraniwang uri ng pagkawala ng pandinig sa populasyon.
- Ang Type IIDies ay ang pinakapangit na anyo ng osteogenesis na may halos o wala sa lahat ng mga maaaring buhayin na pasyente, na madalas na namatay habang o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Pansamantala, gayunpaman, ang mga kaso ay inilarawan kung saan ang mga batang may uri II ay maaaring mabuhay.
- Type IIID Ang mga pasyente na may uri III ng sakit ay may labis na nadagdagan ang kahinaan ng buto at paglanta ng paglaki. Ang mga braso, binti at gulugod ay malubhang na-deformed. Ang mga pasyente ay madalas na nangangailangan ng isang wheelchair.
- Ang mga pasyente ng Type IV ay madalas na maliit din sa tangkad, ngunit hindi gaanong malubhang apektado kaysa sa mga pasyente ng Type III, bagaman maaaring magkakaiba ang antas ng kalubhaan, kahinaan ng buto at mga pagkasira ng buto.
