Ang buto ay binubuo ng solid uugnay tissue (collagen), na kung saan ay fibrously gusot. Ang mga limestone asing-gamot ay huli na idineposito sa istrakturang ito, na nagbibigay sa buto ng huling lakas at ginawang mineralize ito. Sa vitreous bone disease mayroong isang pagbago ng gene sa chromosomes 7 at 17, na naglalaman ng impormasyon para sa pagbuo ng pinakamahalaga collagen para sa buto, uri ng collagen 1. sanhi ng mutation na ito collagen i-type ang 1 upang mabuo nang hindi tama. Bilang karagdagan, ang pag-ikot ng mga indibidwal na fibre ng collagen ay nabalisa, na nagreresulta sa pinababang lakas at katatagan ng buto.
Pangkalahatang impormasyon
Malubhang sakit sa buto (lat.: Osteogenesis imperfecta) ay isang sakit na nailalarawan sa pagtaas ng hina ng buto. Matalinhagang nagsasalita, buto madaling basagin tulad ng baso, na nagbibigay sa sakit ng colloquial na pangalan.
Sa Alemanya mga 2. 500-4. 500 katao ang apektado ng glass glass disease. Ito ay tumutugma sa halos apat hanggang pitong kaso bawat 100,000 na naninirahan.
Pamana
Ang malutong sakit sa buto ay maaaring maging namamana. Kung ito ay lumitaw na sa isang pamilya, ito ay minana autosomal-nangingibabaw, ibig sabihin ang mga anak ng mga may sakit na magulang ay nagkakaroon din ng sakit na ito, sa ngayon na natanggap nila ang depektibong impormasyon sa genetiko. Gayunpaman, ang malutong sakit sa buto ay maaari ring bumuo ng kusang-loob, ibig sabihin, sa pamamagitan ng hindi sinasadyang pagbago sa DNA, nang hindi nagkaroon ng ganoong kaso ang pamilya.
sintomas
Ang mga sintomas ng vitreous bone disease ay pangunahing batay sa kawalang-tatag ng buto. Ang mga pasyente ay mabilis na dumaranas ng mga bali, kahit na walang panlabas na lakas, ang tinatawag na mga bali ng pagkapagod. Ang mga bali ay madalas na nangyayari hanggang sa simula ng pagbibinata at kadalasang nagiging mas madalas sa matanda.
Kadalasan, ang mga malalaking fontanelles ay kapansin-pansin na sa mga sanggol. Bilang karagdagan, ang maliliit na paglaki at pagpapapangit ng balangkas, tulad ng scoliosis (patagilid na kurbada ng gulugod) o kyphosis (pagbuo ng humpback), karaniwan din. Ang musculature ng apektadong tao ay madalas na mas mababa sa average. Ang iba pang mga abnormalidad ay kasama ang asul na sclerae (kung ano ang normal na puti sa mata ay mukhang bluish), pagkawala ng pandinig, hypermobile joints, slumps ng pagganap, nadagdagan ang pagpapawis at isang halatang malambot bungo (goma ulo). Sa konteksto ng vitreous bone disease, puso ang mga depekto ng balbula tulad ng mga kakulangan (hindi sapat na pagsasara ng mga balbula) o isang bukas na ventricular septum ay madalas na nagaganap.
