Sa ilalim ng term na osteopetrosis, ang propesyong medikal ay tumutukoy sa isang namamana na sakit, na ang eksaktong sanhi ay hindi pa rin alam. Ang isang pagkasira ng karamdaman ng buto ay katangian ng osteopetrosis. Ang pagkagambala ng resorption ng buto pagkatapos ay sanhi ng isang pathological akumulasyon ng matrix ng buto. Ang osteopetrosis ay halos hindi magagamot; wala ring detalye terapewtika partikular na tinatrato ang sanhi, kaya ang paggamot na nauugnay sa sintomas lamang ang ibinibigay.
Ano ang osteopetrosis?
Osteopetrosis, kilala rin bilang sakit sa buto ng marmol, osteopetrosis, sakit na Alberts-Schönberg, ay karaniwang minana. Mayroon ding posibilidad ng isang kusang pagbago, upang ang isang direktang mana ay hindi naganap, ngunit ang apektadong tao ay maaaring napakahusay na pumasa sa osteopetrosis. Dahil sa namamana na underactivity ng osteoclasts (ito ang mga cell na sumisira sa buto), bubuo ang sakit na genetiko. Kung ang medikal na doktor ay nag-diagnose ng osteopetrosis, nahahati ito sa dalawang pangunahing grupo:
- Kaya, mayroong mga autosomal na nangingibabaw na anyo ng uri 1 (ADOI) at uri 2 (ADOII, na kilala rin bilang sakit na Albers-Schönberg).
- Pati na rin ang mga form ng autosomal recessive (osteopetrosis na may renaul-tubular acidosis, maliliit na malignant osteopetrosis).
Para sa kurso ng karagdagang paggamot at pati na rin ang pagbabala, mahalaga na hatiin ng manggagamot ang osteopetrosis sa uri nito.
Sanhi
Ang mga sanhi ng gene ang mutasyon ay hindi malinaw sa ngayon; gayunpaman, nalaman ng mga manggagamot kung aling mga depekto ang naroroon sa aling mga lugar. Samakatuwid, sa autosomal recessive osteopetrosis, ang mga posisyon na TCIRGI1, OSTM1, SNX10, at / o CLCN7 ay apektado sa mga form na mayaman sa osteoclast, at ang mga posisyon na TNFRSF11A (RANK) at / o TNFSF11 (RANKL) ay apektado sa mga osteoclast-poor form. Kung ang autosomal recessive osteopetrosis na may pantubo sa bato acidosis ay naroroon, ang pagbabago ay nasa CAII; kung ang autosomal nangingibabaw na osteopetrosis ay naroroon (uri 1), ang pagbago ay nasa LRP5; at kung ang uri 2 ay naroroon, ang pagbago ay nasa CLCN 7.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Tulad ng pag-urong ng mga puwang ng medullary at extramedullary hematopoiesis pagkatapos ay naganap, ang microarchitecture sa buto ay nawasak. Ang pagkawasak ay kasunod na humantong sa kawalang-tatag ng buto, paglalagay sa mga apektadong indibidwal sa mas mataas na peligro ng paghihirap na bali. Bukod dito, ang patuloy na pagbuo ng bone matrix, na walang aktibidad ng pagkasira, ay nagreresulta sa hypocalcemia. Dahil sa paglaganap ng matrix, ang siksik din ay nangyayari sa bungo buto, kaya't ang optic nerbiyos (sa lugar ng canales optici) ay kinurot. Ang compression minsan ay humahantong sa pagkabulok ng nerbiyos, upang ang apektadong tao ay maaaring maging bulag. Sa ilang mga kaso, pinched cranial nerbiyos naiulat din (tulad ng vestibulocochlear nerve, nerve sa mukha), upang ang apektadong tao ay nagdusa mula sa mga depisit sa pagganap. Gayunpaman, kabulagan pati na rin ang mga depisit sa pagganap ay kabilang sa mga bihirang sintomas ng osteopetrosis; ang pokus ay sa problema ng katatagan ng buto at kaugnay bali dalas.
Diagnosis at paglala ng sakit
Maaaring masuri ang Osteopetrosis gamit ang mga diskarte sa imaging (tulad ng isang X-ray) - kasama ng klinikal na klinikal na larawan. Para sa anumang utak ng buto sclerosis na nangyari upang kumpirmahin, isang buto sa buto biopsy pinapayuhan Sa X-ray mga imahe, kinikilala ng manggagamot hindi lamang ang sclerosis ng bone matrix, kundi pati na rin ang isang malakas na compression ng pareho. Ito ang tinaguriang "sandwich vertebra", isang 3-layered vertebral na katawan. Ang metaphyseal at diaphyseal striations ay maaari ding makita, na responsable din sa pagbuo ng term na "marmol na buto". Kapal ng buto nadagdagan din sa CT. Dugo ang mga pagsusuri ay karaniwang nagpapakita ng minarkahang hypocalcemia. Dahil sa kapalit na bony na bumubuo sa utak ng buto, mayroong sa isang banda ng mas mataas na pagkamaramdamin sa mga impeksyon at sa kabilang banda anemya maaring mangyari. Gayunpaman, sa kurso ng pagsusuri, dapat na ibukod ng manggagamot ang iba pang mga sakit; kabilang dito ang melorheostosis, sclerostosis, pycnodysostosis, Engelmann syndrome (kilala rin bilang progresibong diaphyseal dysplasia) at Pyle syndrome. Ang lahat ng mga sakit na ito ay may katulad na klinikal na larawan. Ang kurso ng autosomal nangingibabaw o recessive osteopetrosis ay iba. Ang autosomal recessive osteopetrosis ay nagpapakita na sa mga unang taon ng buhay ng apektadong tao. Ang mga unang sintomas ay makikita lamang ng ilang linggo pagkatapos ng kapanganakan. Kung ang autosomal recessive osteopetrosis ay hindi ginagamot, ang pagbabala ay negatibo. May pagkakataon lamang na gumaling sa konteksto ng a utak ng buto paglipat. Sa uri I ng autosomal nangingibabaw na osteopetrosis, ang pangunahing pokus ay ang bungo base, habang nasa uri II ang "sandwich vertebrae" ay katangian. Ang parehong mga form ay sanhi ng paunang mga sintomas sa panahon ng paglago ng spurt. Ang mga sanhi ng paggamot ay hindi magagamit para sa mga uri I at II, upang higit sa lahat ang mga sintomas ay ginagamot. Nangangahulugan ito na - tulad ng sa autosomal recessive osteopetrosis - walang tiyak na lunas.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng osteopetrosis, ang panganib para sa mga bali at nasira buto pangunahin na nagdaragdag. Dahil sa extramedullary ("matatagpuan sa labas ng medulla") hematopoiesis, nadagdagan atay at pali pagpapalaki, pagbawas ng mga panlaban sa immune, pag-atake, at nerve pinsala. Pangunahing nakakaapekto ang huli sa mga ugat ng cranial at maaaring pagkatapos mamuno sa kabulagan at iba pang mga kakulangan. Sa mga indibidwal na kaso, maaari ang osteopetrosis mamuno upang makapinsala sa ibabang panga at ang periodontium. Bilang karagdagan, nangyayari ang mga problema sa kosmetiko, na sa kurso ay maaari mamuno sa mga sikolohikal na reklamo. Sa matinding kaso, ang osteopetrosis ay nakamamatay. Ang isang bilang ng mga epekto at mga pakikipag-ugnayan maaaring mangyari sa paggamot ng gamot sa osteopetrosis. Bitamina D maaaring maging sanhi ng paghahanda alibadbad at pagsusuka, pati na rin ang panghihina ng kalamnan at sakit sa kasu-kasuan, Bukod sa iba pang mga bagay. Ang aktibong sangkap na glucocorticoid ay maaaring maging sanhi ng mga karamdaman sa paglaki, glawkoma, katarata, at mga pagbabago sa sikolohikal tulad ng mga kaguluhan sa pagtulog at hindi mapakali. Mayroon ding mga panganib na nauugnay sa madalas na ginagamit na utak ng buto paglipat. Ang mga komplikasyon tulad ng pagtanggi sa utak ng buto mula sa tatanggap na organismo ay madalas na nangyayari sa panahon ng pamamaraang pag-opera. Ang resulta, balat, atay, at pinsala sa bituka ay maaaring mangyari, kung minsan ay nagpapalala ng orihinal na osteopetrosis.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang sinumang naghihirap na paulit-ulit na bali o biglang napansin ang mga problema sa paningin ay dapat kumunsulta sa kanilang pangunahing manggagamot. Ang mga sintomas ay nagpapahiwatig ng osteopetrosis, na dapat na masuri ng isang dalubhasa. Sa kaso ng hinala, pinakamahusay na kumunsulta sa orthopedist. Kinakailangan ang payo ng medikal kung ang mga sintomas ay nagaganap na may kaugnayan sa iba pang mga maling anyo o sakit sa buto. Dahil ito ay isang namamana na karamdaman, ang sakit ay maaaring napansin sa mga unang yugto sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetiko. Ang mga magulang ay dapat kumunsulta sa pedyatrisyan sa kaso ng disfungsi ng locomotor system ng bata. Sa kaso ng mga reklamo ng mga mata, ang opthalmologist dapat konsulta. Sa panahon ng paggamot, ang mga physiotherapist at sports manggagamot ay kasangkot din at suportahan ang pasyente sa loob ng mahabang panahon. Ang mga magulang ay dapat kumunsulta sa mga naaangkop na manggagamot habang terapewtika. Kung ang bata ay nahulog o nasugatan, dapat tawagan ang mga serbisyong pang-emerhensiya. Sa kaganapan ng matinding paghihirap, ang emerhensiyang serbisyong medikal ay dapat ding makipag-ugnay upang ang bata ay matulungan kaagad pagkatapos ng pagkahulog. Matapos ang paunang paggamot ng manggagamot na pang-emergency, ang pasyente ay dapat suriin sa ospital. Doon, ang anumang mga bali o sprains ay masuri at magagamot. Ang osteopetrosis ay maaaring gamutin nang maayos, ngunit dahil sa mataas na peligro ng mga bali, palaging nangyayari ang mga malubhang pinsala at nangangailangan ng paggamot.
Paggamot at therapy
Sa konteksto ng osteopetrosis, walang sanhi terapewtika. Para sa kadahilanang ito, dapat tratuhin ng manggagamot ang mga sintomas ng pasyente at sa gayon ay matiyak na ang kalidad ng buhay ay maaaring madagdagan. Bilang bahagi ng paggamot, glucocorticoids at interferon ay pinangangasiwaan upang magdulot ng isang pagpapabuti sa mga sintomas at kakulangan sa ginhawa. Ang tanging mabisang therapy ay ang utak ng buto paglipat. Sa pamamagitan ng variant na ito ay may posibilidad na gawing normal ang mga osteoclast dahil sa hematopoietic stem cells. Gayunpaman, utak ng buto paglipat posible lamang sa autosomal recessive osteopetrosis; lahat ng iba pang mga uri ay walang tiyak na lunas, kaya nilalayon ng therapy na maibsan ang mga sintomas at kakulangan sa ginhawa at upang madagdagan ang kalidad ng buhay ng apektadong tao.
Outlook at pagbabala
In sakit sa buto ng marmol o osteopetrosis, ang pananaw para sa isang lunas ay karaniwang mahirap. Nalalapat ang diagnosis lalo na kung ang sakit na ito ay mananatiling hindi ginagamot. Sa karamihan ng mga kaso, mayroong isang namamana na underactivity ng tinatawag na osteoclasts. Kasunod nito ay nagdudulot ng hindi naayos na pagbuo ng buto. Sa ngayon, ang tanging pagpipilian sa paggamot ay isang paglipat ng utak ng buto. Ito ang tanging paraan upang maibalik ang sapat na pagbuo ng osteoclast. Ang mga osteoclast ay mga cell na sumisira sa buto. Gayunpaman, ang paglipat ay nagdadala ng mataas na peligro, katulad ng calcemia bilang isang resulta. Ang mga pagkakaiba-iba sa kurso ng sakit ay nakikita sa autosomal recessive at autosomal nangingibabaw na mga anyo ng sakit. Ang autosomal recessive osteopetrosis ay karaniwang nabubuo nang maaga pagkabata. Minsan nagkakaroon din ito ng postnatally bilang maliliit na malignant osteopetrosis. Kilala ang mga banayad na klinikal na larawan. Maaari itong ipakita ang overlap sa nangingibabaw na osteopetrosis. Nang walang paggamot na nagpapakilala at paglipat ng utak ng buto, malabo ang pananaw. Ang nangingibabaw na autosomal osteopetrosis (ADOI) ay karaniwang nagpapakita bilang pangkalahatang osteosclerosis ng bungo base, o bilang isang variant ng Albers-Schönberg (ADOII) na may "sandwich vertebrae". Ang form na ito ng sakit ay nagpapakita lamang sa pagbibinata. Ang mga kurso ng pareho ay magkakaiba. Sa isang variant, ang buto lalong naging matatag. Sa isa pa, mas madaling masisira. Bilang karagdagan, maaaring mangyari ang mga komplikasyon. Sa kasalukuyan ay wala nang iba pa kaysa sa nagpapakilala na therapy.
Pagpigil
Dahil sa ang katunayan na sa ngayon ay hindi pa natagpuan ang mga sanhi kung sa anong kadahilanan nangyayari ang osteopetrosis, maiwasan mga panukala hindi pwede.
Aftercare
Sa karamihan ng mga kaso ng osteopetrosis, ang mga pasyente ay may napakakaunting at limitado mga panukala ng direktang pag-aalaga na magagamit. Una at pinakamahalaga, isang mabilis at, higit sa lahat, isang maagang pagsusuri ng sakit ay dapat gawin upang ang mga komplikasyon o iba pang mga reklamo ay hindi lumitaw sa karagdagang kurso. Ang mas maagang kumunsulta sa isang doktor, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na kadalasan, upang ang doktor ay dapat makipag-ugnay sa mga unang palatandaan at sintomas. Karamihan sa mga pasyente ay umaasa sa pagkuha ng iba't ibang mga gamot para sa osteopetrosis. Ang tamang dosis at regular na paggamit ng gamot ay dapat laging maingat upang permanenteng limitahan ang mga sintomas. Bukod dito, ang apektadong tao ay dapat makipag-ugnay sa isang doktor kung may mga epekto o hindi katiyakan na lumitaw. Minsan ang sikolohikal na suporta ay maaaring maging kapaki-pakinabang, lalo na sa pag-iwas sa pag-unlad ng depresyon. Napakahalaga rin na suportahan ang apektadong tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay upang madagdagan ang kanilang kalidad ng buhay. Sa ilang mga kaso, binabawasan din ng osteopetrosis ang kalidad ng buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa mga kaso ng osteopetrosis, ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay upang regular na gawin ang mga pisikal na ehersisyo na inirerekomenda ng doktor at kung hindi man ay gawin itong madali sa apektadong buto. Comprehensive pisikal na therapy Maaari kahit papaano mabagal ang paglala ng sakit. Bilang karagdagan, pinapabuti ng isport ang kagalingan at sa gayon ay nag-aambag sa isang pagpapabuti sa kalidad ng buhay. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat ding baguhin ang kanilang diyeta. Maipapayo na iwasan ang mga pagkain na may sobrang asin, dahil maaaring humantong ito sa pagtaas ng mga osteoclast. Pagkatapos ng isang paglipat ng utak ng buto, ang pahinga ay ang pagkakasunod-sunod ng araw. Ang pasyente ng osteopetrosis ay dapat na pigilin ang masipag na pisikal na aktibidad sa loob ng isa hanggang dalawang linggo at kahit na lampas doon. Kung hindi nito mapagaan ang mga sintomas, inirerekumenda ang isang karagdagang pagbisita sa doktor. Pasyente din makipag-usap sa isang alternatibong manggagamot tungkol sa ibang paggamot. Pareho masahe at Acupuncture ay tinalakay bilang mabisang pandagdag mga panukala para sa osteopetrosis. Gayunpaman, sa kaso ng kalagayan, kung aling mga hakbang ang kapaki-pakinabang ay nakasalalay sa kalakhan sa kurso ng sakit at sa mga kasamang pangyayari. Samakatuwid, ang mga kasamang hakbang ay dapat talakayin sa responsableng orthopedist, katulad ng mismong therapy.
