Ang Barraquer-Simons syndrome ay isang karamdaman na kadalasang unang lumilitaw sa mga bata o kabataan. Ang kalagayan nangyayari lamang sa isang mababang pagkalat sa average na populasyon. Ang Barraquer-Simons syndrome ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng pagkawala ng taba ng adipose mula sa subcutaneus na tisyu sa puno ng kahoy at mga lugar ng mukha.
Ano ang Barraquer-Simons syndrome?
Ang Barraquer-Simons syndrome ay tinukoy ng ilang mga manggagamot na may magkasingkahulugan na mga progresibong cephalo-thoracic lipodystrophy at nakuha ang bahagyang lipodystrophy. Ang Barraquer-Simons syndrome ay karaniwang sinamahan ng tinatawag na lipatrophy sa mga apektadong indibidwal. Sa kaso ng Barraquer-Simons syndrome, partikular na ito ang pagkawala ng matabang tisyu mula sa mas mababang mga layer ng balat. Sa Barraquer-Simons syndrome, ang pagkawala ng taba na ito ay pangunahing nakakaapekto sa itaas na kalahati ng katawan ng tao, partikular ang puno ng kahoy at ang mukha. Sa parehong oras, hypertrophy bubuo sa matabang tisyu ng mga hita. Ayon sa kasalukuyang kaalaman, higit sa 250 mga taong may Barraquer-Simons syndrome ang kilala na. Ipinakita na ang Barraquer-Simons syndrome ay nangyayari halos tatlong beses nang mas madalas sa babae kaysa sa mga pasyenteng lalaki. Ayon sa kasalukuyang mga natuklasan sa pananaliksik, ang isang mas mataas na insidente ng Barraquer-Simons syndrome sa ilang mga pamilya ay hindi maaaring ipagpalagay. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga unang sintomas ng Barraquer-Simons syndrome ay nagsisimula sa rehiyon ng mukha. Sa pag-unlad ng sakit, ang mga palatandaan ng sakit ay lumilipat sa leeg, lugar ng braso at balikat. Panghuli, ang mga karaniwang sintomas ay lilitaw din sa dibdib lugar Ang unang paglalarawan ng pang-agham ng Barraquer-Simons syndrome ay ginawa ng maraming mga manggagamot. Kabilang dito ang Simons, Mitchell at Barraquer Roviralta. Ang pagsunod sa ilan sa mga manggagamot na ito ay nagresulta sa karaniwang pangalan ng sindrom ngayon.
Sanhi
Na patungkol sa kasalukuyang estado ng pagsasaliksik, ang ilang mga kadahilanan ng genetiko lalo na ang pag-kristal ng mga posibleng dahilan para sa pagbuo ng Barraquer-Simons syndrome habang buhay. Sa gayon, maraming mga haka-haka ang halaga sa isang paglahok ng mga tukoy na genetic mutation sa pathogenesis. Sa partikular, ang gene Ang LMNB2 ay nasa pokus ng pansin. Ito gene ay responsable para sa pag-coding ng lamin B2. Ito ay isang tukoy na protina na isang mahalagang sangkap ng lamad ng cell nuclei. Talaga, ang mga kababaihan ay apektado ng Barraquer-Simons syndrome na mas madalas kaysa sa mga lalaki, lalo na sa tatlong beses na mas madalas. Ang mga dahilan para sa hindi pantay na paglahok sa kasarian ay hindi pa malinaw na linilinaw.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Barraquer-Simons syndrome ay nagpapakita ng sarili sa isang malawak na hanay ng iba't ibang mga sintomas at mga katangian ng palatandaan ng sakit. Partikular na tipikal ang tinatawag na lipodystrophy at hypoatrophy. Sa Barraquer-Simons syndrome, ang mga phenomena na ito ay pangunahing nakakaapekto sa matabang tisyu ng mas mababa balat mga lugar Kapansin-pansin din na sa karamihan ng mga kaso ang mga pagbabago ay nangyayari sa itaas na bahagi ng katawan, ibig sabihin higit sa lahat sa puno ng kahoy, thorax at mukha. At saka, hypertrophy karaniwang bubuo sa konteksto ng Barraquer-Simons syndrome, na nakakaapekto sa itaas na bahagi ng hita. Karaniwan, ang mga unang sintomas ng Barraquer-Simons syndrome ay karaniwang nahahayag sa lugar ng mukha ng mga apektadong indibidwal. Bilang karagdagan, ang ilang mga pasyente na apektado ng karanasan sa Barraquer-Simons syndrome dyabetis mellitus, glomerulonephritisSa kalagayan tinatawag na sensorineural pagkawala ng pandinig, at Hyperlipidemia. Ang mga epileptic seizure ay hindi rin bihira na nauugnay sa Barraquer-Simons syndrome. Katangian, ang mga sintomas ng Barraquer-Simons syndrome ay unang nabuo sa mga pasyente ng bata o kabataan. Karaniwang kumakalat ang mga sintomas mula sa mukha hanggang sa iba pang mga lugar ng katawan. Ang mga balikat, braso o thorax ay madalas na apektado. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente na apektado ng Barraquer-Simons syndrome ay nagdurusa sa myopathy o nagpapakita ng pinababang intelihensiya. Bilang karagdagan, mga abnormalidad sa normal na metabolic balanse ay kilala. Humigit-kumulang 30 porsyento ng mga pasyente na may Barraquer-Simons syndrome ang nagkakaroon ng kilala bilang mesangio-maliliit na ugat glomerulonephritis. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay may ilang mga sakit ng immune system (tinawag autoimmune sakit).
Diagnosis at kurso
Ang manggagamot bases ang kanyang diagnosis sa mga klinikal na sintomas ng Barraquer-Simons syndrome. Dugo Ang pagsusuri sa pagsusuri ng laboratoryo ng maraming mga parameter at mga halagang katangian ay partikular na mahalaga. Sa karamihan ng mga kaso, tiyak antibodies ay naroroon sa mga indibidwal na naghihirap mula sa Barraquer-Simons syndrome. Sa parehong oras, ang nabawasang konsentrasyon ng kaukulang mga pandagdag ay napapansin. Bilang karagdagan sa aktwal na pagsusuri, gumaganap din ang manggagamot a kaugalian na diagnosis. Sa paggawa nito, ibinukod niya ang anumang pagkalito ng Barraquer-Simons syndrome na may Berardinelli-type lipodystrophy.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang Barraquer-Simons syndrome ay pangunahing nagreresulta sa isang komplikasyon sa visual. Ito ay nagsasangkot ng akumulasyon ng fatty tissue sa mas mababang mga lugar ng balat, na humahantong sa mga kumplikadong kahinaan at binawasan ang pagpapahalaga sa sarili sa maraming tao. Maaari nitong mamuno sa depresyon at iba pang mga sikolohikal na karamdaman, kung kinakailangan. Katulad nito, madalas na humahantong sa Barraquer-Simons syndrome dyabetis. Ang mga apektadong indibidwal sa kasong ito ay dapat baguhin ang kanilang diyeta at subaybayan dugo glukos mga antas. Kung ang diyeta sinusundan, karaniwang walang mga karagdagang komplikasyon o sintomas. Sa ilang mga kaso, ang mga epileptic seizure ay nangyayari rin at pagkawala ng pandinig. Dahil ang sindrom ay katutubo na, ang pagpapaunlad ng bata ay naantala din. Kaya, karamihan sa mga pasyente ay nakakaranas pagpapaatras at nabawasan din ang katalinuhan. Hindi madalas, ang mga pasyente ay umaasa sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay. Ang immune system ay humina din, upang ang mga impeksyon at pamamaga ay mas madaling maganap. Posibleng alisin ang mga deformidad sa pamamagitan ng mga pamamaraang pag-opera upang ang pasyente ay komportable sa kanyang katawan. Dyabetes maaari ring malunasan ng maayos. Sa Barraquer-Simons syndrome, madalas na suriin ang mga bato para sa pagpapaandar, dahil hindi ito karaniwan para sa klase pagkabigo na maganap.
Paggamot at therapy
Ang terapewtika ng Barraquer-Simons syndrome ay batay sa iba't ibang mga diskarte. Karaniwan, ang mga kosmetiko na pamamaraan ay magagamit upang mapigilan ang pagdurusa ng mga apektadong pasyente dahil sa mga visual na abnormalidad ng sakit. Glomerulonephritis kinakailangan din na ang paggana at pagganap ng mga bato ay regular na nasuri. Ang anumang mga kapansanan sa metabolic na maaaring mayroon ay ginagamot depende sa mga sintomas. Mga Antihypertensive or insulin, halimbawa, ay ginagamit dito. Hindi pa posible na gumawa ng maaasahang mga pahayag tungkol sa pagbabala ng Barraquer-Simons syndrome. Gayunpaman, tila may isang ugnayan sa pagitan ng kalubhaan ng paglalahad ng nephropathy at ang karagdagang kurso ng sakit, na sa pinakapangit na kaso ay humahantong sa pagkabigo ng bato.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Barraquer-Simons syndrome ay hindi kanais-nais. Ang sanhi ng sakit ay hindi isinasaalang-alang upang maunawaan nang buo. Ginagawa nitong mahirap na mag-isip ng isang nakakagamot terapewtika. Ang mga resulta sa pananaliksik ay nagmumungkahi na ito ay isang predisposisyon sa genetiko. Masalimuot nito ang paghahanap para sa isang nakakagamot na paggamot dahil ang mga interbensyon sa tao genetika ay ipinagbabawal para sa ligal na kadahilanan. Dahil ang sakit ay hindi itinuturing na nakagagamot, ang mga pagsisikap ng mga medikal na propesyonal ay nakatuon sa pagpapagaan ng mga kasamang sintomas. Ang layunin ay upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente. Sa ilang mga kaso, ginagamit ang gamot upang gamutin ang sakit. Ito ay isang pang-matagalang terapewtika. Sa sandaling hindi na ipagpatuloy ang gamot, ang estado ng pasyente ng kalusugan malaki ang pagkasira. Ang paggana ng mga organo ay dapat at sa ilang mga kaso ay dapat tiyakin. Nang walang pangangalagang medikal, sa pinakamasamang kaso, maaaring mawalan ng buhay ang pasyente dahil sa pagkabigo ng organ. Bilang karagdagan, inaalok ang mga kosmetiko na pamamaraan. Nagsisilbi ang mga ito upang suportahan ang kaisipan kalusugan, ngunit may maliit na epekto sa pisikal na paggaling. Kung ang pasyente ay naghihirap mula sa pagkaantala sa pag-unlad, naka-target na pamamaraan upang bumuo ng kaisipan kaangkupan maaaring magamit. Ang layunin dito ay upang buuin ang pasyente upang makayanan ang buhay nang nakapag-iisa hangga't maaari at responsibilidad para sa kanyang sariling buhay.
Pagpigil
Hanggang ngayon, walang preventive mga panukala nasubukan upang maiwasan ang Barraquer-Simons syndrome.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ayon sa pinakabagong mga natuklasang pang-agham, ang Barraquer-Simons syndrome ay isang katutubo gene depekto na karaniwang nagpapakita ng sarili sa edad ng kabataan ng apektadong tao o kahit na sa pagkabata. Ang isang nakakagamot na medikal na therapy ay hindi pa posible sa kasalukuyang oras, ngunit ang mga kasamang sintomas ay maaaring mapawi ng paggamot na medikal. Para sa mga apektado, ito ay mahalaga sa mga tuntunin ng kalidad ng buhay at pag-asa sa buhay na ilagay ang kanilang mga sarili sa mga medikal na kamay sa pangmatagalan. Kadalasan, ang sindrom na ito ay humahantong sa mga pagbabago sa metabolic, o autoimmune sakit, pati na rin ang diabetes at klase disfungsi. Ang mga kasamang sintomas na ito ay dapat na subaybayan at gamutin nang medikal. Dapat baguhin ng mga pasyente ang kanilang diyeta at subaybayan ang kanilang dugo glukos mga antas nang maaga upang mapigilan ang diyabetes. Klase dapat na regular na suriin ang pagpapaandar upang maalis ang karagdagang mga komplikasyon. Nang walang pangangalagang medikal at regular pagmamanman, pagkabigo ng organ ay maaaring mangyari sa sindrom na ito. Sa Barraquer-Simons syndrome, ang isang pagbabago sa mataba na tisyu sa mas mababang mga layer ng balat ay nagiging sanhi ng paglago ng ulo at leeg lugar Ang napakalaking mga pagbabago sa salamin sa mata mamuno sa isang pinababang pagpapahalaga sa sarili, pag-atras ng lipunan at isang mataas na antas ng paghihirap sa karamihan sa mga naapektuhan. Sa kasong ito, ipinapayong maghanap ng psychological therapy sa mga unang palatandaan upang mapigilan ang lumalaking sikolohikal na presyon na maaaring maging sanhi ng mga sintomas ng sakit. Sa maraming mga kaso, cosmetic surgery pinayuhan din na maibsan ang panlabas na mga sintomas at sa gayon ay tulungan ang pasyente na mabawi ang higit na kumpiyansa sa sarili at kalidad ng buhay. Dahil sa maraming apektadong indibidwal, kung kanino lumitaw ang sindrom pagkabata, naantala din ang pag-unlad, ang isang therapy ng mga kakayahan sa pag-iisip at intelektwal ay nagsimula nang maaga. Ito ay inilaan upang matulungan ang mga pasyente na makamit ang isang husay, mapagkakatiwalaan na pamumuhay na malaya hangga't maaari. Gayunpaman, dahil sa pagkaantala sa pag-unlad, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nakasalalay sa tulong sa pang-araw-araw na buhay. Kaya, ang therapeutic at medikal na diskarte sa Barraquer-Simons syndrome ay higit na nakatuon sa pagpapagaan ng panlabas at panloob na mga sintomas at sa pagpapanatili ng kalidad ng buhay at kalayaan ng mga pasyente.
