Neurocutaneous Melanosis

Depinisyon

Ang Neurocutane melanosis (Melanosis neurocutanea), na kilala rin bilang neurocutane melanoblastosis syndrome o neurocutaneous melanocytosis, ay isang bihirang sakit sa balat kung saan ang utak at mga bahagi ng gulugod maaari ring maapektuhan. Ang sakit ay katutubo, ngunit hindi minana (hindi namamana). Ang mga sintomas ay karaniwang nabuo sa pagtatapos ng mga unang taon ng buhay. Karaniwan para sa neurocutaneous melanosis ay ang marami, kung minsan ay malalaking moles na matatagpuan sa buong katawan.

Mga sanhi ng neurocutane melanosis

Ang eksaktong mekanismo ng pag-unlad ng sakit ay hindi pa lubos na nauunawaan. Gayunpaman, ang sanhi ay pinaghihinalaang isang tinatawag na neuroectodermal dysplasia. Nangangahulugan ito na ang mga cell mula sa neuroectoderm ay nagkakaroon ng atypically (dysplastically) sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Ang neuroectoderm ay isang istraktura ng embrayo mula saan ang gitnang nervous system (utak at gulugod) at ang paligid nervous system (lahat nerbiyos sa labas ng utak at gulugod) mamaya paunlarin. Ang melanocytes, ang mga cell na bumubuo ng pigment ng balat, ay lumalabas din mula sa neuroectoderm at ang abnormal na paglaki ng mga cell na ito ay pinaghihinalaang sanhi ng sakit.

Diagnosis / MRI

Ang diagnosis ng neurocutaneous melanocytosis ay batay sa a eksaminasyong pisikal. Maraming malalaki o malalaking moles sa ulo, puno ng kahoy at mga paa't kamay ay katangian ng sakit. Matapos maisagawa ang diagnosis, dapat gamitin ang magnetic resonance imaging (MRI) upang matukoy kung naroroon din ang pinsala sa neurological. Sinusuri ng isang neurologist o neuroradiologist ang mga imahe ng utak at utak ng gulugod at pagkatapos ay mag-diagnose ng alinman sa asymptomat (nang walang kasangkot sa neurological) o nagpapakilala (na may kasangkot na neurological) Maaari ka ring maging interesado sa iyo: Pamamaraan ng isang MRT

Mga kaugnay na sintomas

Ang pangunahing tampok ng neurocutane melanocytosis ay ang malaki atay mga spot, na kilala rin bilang nevus, na kung saan ay isang akumulasyon ng melanocytes, ang mga cell na gumagawa ng pigment ng balat. Kadalasan ang mga mol na ito ay nagiging napakalaki (malalaking lugar na higanteng pigment nevi) at nagaganap kasabay ng maraming mas maliit na moles, na maaari ring mabuhok. Ang diameter ng indibidwal na higanteng pigment nevi ay maaaring mula sa 20 cm ("malaki") hanggang 40 cm ("sobrang laki") sa mga may sapat na gulang.

Sa mga bagong silang na bata ang laki ng mga moles ay nasa pagitan ng 6-9 cm. Ang mga spot ay matatagpuan sa buong katawan, lalo na sa ulo, leeg, likod, puwitan at sa lugar ng tiyan. Sa karamihan ng mga kaso, ang neurocutaneous melanocytosis ay walang sintomas, ibig sabihin, sa kasong ito nang walang paglahok ng mga istruktura ng neurological.

Kung ang paglahok ng neurological ay naroroon, ang nevus melanocytes ay natipon din sa gitna nervous system. Sa mga ganitong kaso, nagaganap ang mga sintomas ng klinikal, kasama na ulo, mga seizure, pagsusuka, mga kaguluhan sa paningin, mga karamdaman sa paggalaw at pagkalumpo. Sa kaso ng pagkakasangkot ng neurological, may panganib na magkaroon ng isang bukol ng uugnay tissue nasa meninges (leptomeningeal melanoma) o pagkasira ng utak (hal. hydrocephalus internus).