Cystic fibrosis | Pagbabago ng Chromosome

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis ay isang klinikal na larawan na sanhi ng isang pag-mutate sa isang chloride channel. Ang mga channel na ito ay mahalaga para sa pagbuo ng uhog sa katawan, dahil ang tubig ay maaaring tumagas sa pagsunod sa chloride at sa gayon ang uhog ay nagiging mas payat. Bagaman ang lahat ng mga sistema ng organ ay apektado ng sakit na ito, ang baga ay nasa harapan.

Pinipigilan ng malapot na uhog ang baga mula sa pagsasagawa ng kanilang pagpapaandar sa sariling paglilinis. Ang isang manipis na uhog ay paunang kinakailangan para sa pagtanggal ng mga pathogens at iba pang mga sangkap mula sa baga. Ang kawalan ng paglilinis ay humahantong sa isang mas mataas na saklaw ng pulmonya.

Ito ang isa sa mga kadahilanan kung bakit ang mga apektado ay may mabawasan nang labis na pag-asa sa buhay. Ang pag-mutate ng kanal ay sanhi ng isang mutation ng gene. Nangangahulugan ito na ang pagkakasunud-sunod ng mga bahagi ng DNA sa loob ng gene ay binago.

Ang pag-mutate ay mas maliit kaysa sa mga mutasyong chromosomal ngunit may napaka-seryosong kahihinatnan. Daan-daang iba't ibang mga mutation ng gene ang kilala, na ang lahat ay humahantong sa isang hindi paggana ng channel.