Ano ang isang chromosomal aberration?
Ang pag-aalis ng Chromosomal ay isang pagbabago sa chromosomes na nakikita sa ilalim ng ilaw na mikroskopyo. Sa kaibahan, may mga mutation ng gene, ang mga pagbabagong ito ay mas maliit at mahahanap lamang ng mas tumpak na mga diagnostic ng genetiko. Ang mga pag-aber Chromosomal ay maaaring nahahati sa dalawang anyo.
Mayroong mga istruktura at pang-numerong mga pagkaligalig. Tinalakay sa kabanatang ito ang mga istruktura na pagbawas ng istruktura at tinatawag ding mga mutasyong chromosomal. Kasama nila ang isang pagbabago sa chromosomes kanilang sarili.
Ang numerong pag-aberration ay nangangahulugang mayroong maling numero ng chromosomes. Ang normal na karyotype ng tao, ibig sabihin, ang bilang ng mga chromosome, ay 46.XY sa kalalakihan at 46.XX sa mga kababaihan. Dapat pansinin na ang mga chromosome ay nadoble, ang tanging pagbubukod ay ang mga sex chromosome sa mga kalalakihan.
Ang mga sex chromosome, na kung saan ay ang pagkakaiba lamang sa genome sa kalalakihan at kababaihan, ay ipinahiwatig ng mga titik. Sa mga numerong aberration, ang mga chromosome ay maaaring mas karaniwan o nawawala. Ang pinakakilalang halimbawa nito ay ang Down's syndrome, trisomy 21, ang pangalan ay nagpapahiwatig na ang ika-21 chromosome ay naroroon ng tatlong beses sa halip na dalawang beses.
Ang karyotype ng isang tao pagkatapos ay ganito ang hitsura: 47, XY + 21 sa mga kalalakihan at 47, XX + 21 sa mga kababaihan. Ang isang halimbawa ng kawalan ng chromosome ay ang Turner syndrome o monosomy X, kung saan nawawala ang isang X chromosome, na nagreresulta sa karyotype 45, X0. Ang mga apektadong tao ay mga kababaihan na may ilang mga abnormalidad sa pisikal.
Ang Klinefelter syndrome ay hindi isang pag-mutate ng chromosomal. Ang mutation ng Chromosomal ay sinamahan ng isang pagbabago sa istraktura. Sa Klinefelter's syndrome, mayroong maling numero ng mga chromosome.
Ang pagbabago na ito ay tinatawag na numerical chromosome aberration. Ang mga kalalakihan lamang ang maaaring maapektuhan ng Klinefelter's syndrome. Karaniwan, ang mga kalalakihan ay mayroong isang X chromosome at isang Y chromosome bilang karagdagan sa 44 iba pang mga chromosome (22 chromosome, bawat isa sa dalawang kopya).
Sa Klinefelter's syndrome mayroong masyadong isang X chromosome. Ang pagbabagong ito ay may pinakamalaking epekto sa mga reproductive organ. Ang mga apektadong tao ay may maliit testicle at sa karamihan ng mga kaso walang paggana tamud produksyon.
Bilang karagdagan, ang testosterone paggawa ng testicle ay limitado. Ang Klinefelter's syndrome ay kadalasang unang nasuri habang nagkonsulta sa pagkamayabong. Ito ay mananatiling hindi natuklasan sa napakaraming mga apektado. Ang pag-unlad ng dibdib ay maaaring mangyari sa panahon ng pagbibinata, at kadalasan mayroon lamang isang kalat-kalat na pag-unlad ng katawan buhok. Gayunpaman, ang mga apektadong tao ay hindi pinaghihigpitan sa kanilang katalinuhan.
Ano ang point mutation?
Ang isang point mutation ay isang pagbago ng mga gen na naroroon sa anyo ng DNA. Ang DNA ay binubuo ng apat na magkakaibang mga nucleotide. Sa isang point mutation, ang isang nucleotide ay pinalitan ng isa pa.
Ang DNA ng mga gen ay binabasa sa isang kumplikadong proseso. Ang pangwakas na produkto ng prosesong ito ay isang protina. Aling protina ang ginawa ay mahalagang natutukoy ng pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide.
Tatlong magkakasunod na mga nucleotide ang tumutukoy kung aling amino acid ang nakakabit sa kadena ng protina na nabuo. Ang isang malaking bilang ng mga amino acid ay pinagsama upang mabuo ang isang protina. Kung ang isang nucleotide ay pinalitan ng isa pa, ang isa pang amino acid ay maaaring isama sa protina.
Ang kinahinatnan ay isang tinatawag na mutasyon ng missense. Ang nagreresultang protina ay maaaring manatiling ganap na gumagana sa pamamagitan ng pagpapalit ng amino acid o mawala ang pag-andar nito. Ang isa pang posibilidad ay ang pagsasama ng isang tinatawag na stop codon.
Ang ganitong uri ng pagbago ay tinatawag na nonsense mutation. Ang stop codon ay nagmamarka sa pagtatapos ng protina. Kung ito ay ipinasok sa maling lugar, ang protina ay hindi kumpleto.
Sa mga pormang ito ng mutation ng point, ang bilang ng mga nucleotide na babasahin ay nananatiling pareho. Ang tamang mga amino acid ay naipasok bago at pagkatapos ng mga mutation ng point. Ang "frame ng pagbabasa" samakatuwid ay nananatiling pareho.
Mas seryoso ang mga mutasyon kung saan ang isang nucleotide ay naipasok o tinanggal, ibig sabihin, pagpapasok o pagtanggal. Sa mutasyong ito, tatlong iba pang mga nucleotide ay pinagsama pagkatapos ng pagkawala o naipasok na nucleotide, sa gayon ay nagpapasok ng iba't ibang mga amino acid at lumilikha ng isang ganap na naiibang protina. Ang aming susunod na artikulo ay maaari ding maging kawili-wili para sa iyo: Telomeres - Anatomy, Function at Diseases
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
