Pagbabago ng Chromosome

Kahulugan - Ano ang kahulugan ng mutation ng chromosomal?

Ang genome ng tao, ibig sabihin, ang kabuuan ng mga gen, ay nahahati sa chromosomes. Chromosomes napakahabang mga kadena ng DNA na maaaring makilala mula sa bawat isa sa talinghaga ng paghahati ng cell. Ang mga gen ay nakaayos sa chromosomes sa isang nakapirming pagkakasunud-sunod.

Sa kaso ng mga mutasyon ng chromosomal, nangyayari ang mga mikroskopikal na pagbabago sa pagkakasunud-sunod na ito, na sanhi ng medyo malaking pinsala sa mga chromosome. Ang mga pinsala na ito ay maaaring makilala sa iba't ibang mga form. Ang ilang mga form ay mananatiling hindi natuklasan, ngunit ang iba ay nagdudulot ng malubhang mga pattern ng sakit. Aling sakit ang bubuo ay nakasalalay sa aling uri ng pinsala ang naroroon at kung aling chromosome ito matatagpuan.

Mga Sanhi - Bakit sila bumangon?

Ang mga mutong Chromosomal ay lumilitaw sa kalahati ng mga taong naapektuhan ng mga mutasyon na nilikha na "de novo". Nangangahulugan ang De-novo na ang pagbago ay nilikha lamang sa mga cell ng mikrobyo ng mga magulang, ibig sabihin, itlog o tamud mga cell Ang ilang mga lason ay maaaring maging sanhi ng mga mutation ng chromosomal.

Ang mga tinaguriang clastogens na ito ay sanhi ng pagkasira ng mga chromosome at sa gayon ay sanhi ng iba't ibang anyo ng mga mutasyong chromosomal. Ang tao ay may dalawang uri ng chromosome, isang ina at isang paternal. Kapag nabuo ang cell ng mikrobyo, halo-halong ang maternal at paternal genetic na materyal.

Ang prosesong ito ay tinatawag na "tawiran". Karaniwan mayroong paghahalo lamang sa pagitan ng mga chromosome ng parehong uri. Sa kaso ng pag-mutate ng chromosomal, ang pagtawid na ito ay may sira.

Ito ay nangyayari kapag ang mga bahagi ng isang chromosome ay isinasama sa isang chromosome na hindi pareho ang uri. Bilang karagdagan, ang mga bahagi ng chromosome ay maaaring ipasok nang paitaas. Gayunpaman, kung minsan, ang isang seksyon ng chromosome sa isang germ cell ay ganap na nawala.

Paano mo makikilala ang isang pagbago ng chromosomal?

Sa pagkakaroon ng mga malformation o mental retardation, maaaring isagawa ang mga pagsusuri sa chromosome upang kumpirmahin ang isang sanhi ng genetiko. Upang maisagawa ang pagtatasa ng chromosome, ang mga cell ay kinukuha mula sa apektadong tao upang suriin ang mga chromosome ng huli. Ang pinakakaraniwang mga cell na ginagamit para sa pagtatasa ay mga lymphocytes, ie cells ng immune system nagpapalibot sa dugo.

Gayunpaman, sa prinsipyo, ang lahat ng mga cell na mayroong isang cell nucleus ay maaaring magamit. Ang mga mutosom na mutasyon ay nauugnay sa mga pagbabago, na ang ilan ay maaaring napansin sa ilalim ng ilaw na mikroskopyo. Ang iba't ibang mga chromosome ay may isang tiyak na hugis.

Bilang karagdagan, posible na mantsahan ang mga chromosome gamit ang isang espesyal na pamamaraan. Ang mantsa na ito ay lumilikha ng tinatawag na mga banda. Sa pamamagitan ng pagkilala sa mga espesyal na banda, posible na matukoy kung alin sa 23 pares ng chromosome ang kasangkot. Sa pamamagitan ng diskarteng ito ng pag-banding, maaari ring matukoy ang mga pagbabago sa kani-kanilang mga chromosome.

Aling mga mutasyon ng chromosomal ang naroon?

Sa mga mutation ng chromosomal, isang pagkakaiba ang ginawa sa pagitan ng iba't ibang anyo ng mutation. Sa pagtanggal, isang seksyon ng chromosome ay nawala. Ang apektadong chromosome ay pinaikling sa kaukulang lokasyon.

Sa kaso ng pagtanggal, ang mga gen ay nawala, at ang mga epekto ay maaaring mag-iba depende sa seksyon. Sa kaibahan sa pagtanggal, ang pagsingit ay nagsasangkot ng pagpasok ng isang seksyon ng chromosome sa isa pang chromosome. Kung ang seksyon ay nagmula sa ibang cell nucleus, ang mga gen ng seksyon na ito ay na-duplicate.

Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, maaaring maganap ang labis na produksyon ng produktong gen. Sa kaso ng pagbabaligtad, ang isang segment ay naipasok sa tamang chromosome, ngunit sa reverse order. Maaari ring maganap ang pagdoble, kung saan ang isang bahagi ng chromosome ay dinoble.

Ang pinaka-makabuluhang pagbago ng chromosome ay paglipat. Sa kasong ito, ang mga bahagi ng chromosomal ng 2 magkakaibang mga chromosome ay nagpapalitan ng kanilang mga lugar. Kung ang palitan na ito ay hindi sinamahan ng isang pagkawala ng mga gen, ito ay tinatawag na isang balanseng paglipat.

Ang mga tagadala ng balanseng paglipat ay hindi karaniwang nagpapakita ng anumang abnormalidad, ngunit mayroon silang mas madalas na pagkalaglag. Bilang karagdagan, ang supling ay madalas na mga carrier ng hindi balanseng paglipat. Sa mga kasong ito, nawala ang materyal na genetiko at ang mga anak ay pinaghihigpitan.

Sa kapalit na paglipat, ang mga bahagi ng dalawang magkakaibang mga chromosome ay ipinagpapalit sa pagitan nila. Sa kapalit na paglipat, mahalaga na ang kabuuang nilalaman ng materyal na genetiko sa selyula ay mananatiling pareho. Gayunpaman, ang mga apektado ay may mga problema sa pagbuo ng mga germ cells.

Kung mayroong isang chromosome sa pagbuo ng cell ng mikrobyo kung saan ang isang piraso ay ipinagpalit, kung gayon ang cell na ito ay hindi nabubuhay. Gayunpaman, maaaring ito rin ang kaso na ang dalawang chromosome kung saan ang isang piraso ay ipinagpalit ay napunta sa isang cell ng mikrobyo. Pagkatapos ang mga normal na chromosome lamang ang napupunta sa ibang germ cell.

Kung ito ang kaso, kalahati lamang ng mga cell ng mikrobyo ang hindi nabubuhay. Ang kalahati ay naglalaman ng isang normal na hanay ng mga chromosome. Ang paglipat ng gantimpala ay maaaring humantong sa iba`t ibang sakit sa genetic.

Ang isa sa mga ito ay, halimbawa, talamak myeloid lekemia, kung saan ang isang mataas na bilang ng mga chromosome ng Philadelphia ay maaaring napansin. Ang Cat Screaming Syndrome, o Cri-du-Chat Syndrome, ay tinawag dahil ang mga sanggol ay sumisigaw ng napakataas at parang pusa. Ang matataas na iyak na ito ay sanhi ng isang maling anyo ng larynx.

Ang sanhi ng cri-du-chat syndrome ay isang pagtanggal sa maikling braso ng chromosome 5. Ang mga apektadong bata ay malubhang natigilan sa kanilang pag-unlad at may kapansanan sa pag-iisip. Ang mental retardation ay gayunpaman napaka-variable.

Mayroon silang maliit ulo at ang pag-unlad ay nabalisa. Bilang karagdagan, may iba pang mga pisikal na malformation. Mga pagbabago ng lamang loob napakabihirang mangyari. Ang pag-asa sa buhay samakatuwid ay hindi gaanong limitado.