Ang mga pag-aber Chromosomal ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa bilang o istruktura sa chromosomes. Ang mga ito ay mga depekto sa genetiko na maaaring mailarawan sa pamamagitan ng pagsusuri ng chromosome at makaapekto sa maraming mga gen. Dahil sa mga makabuluhang pagbabago sa genetiko, napakaraming mga chromosomal aberration na hindi tugma sa buhay.
Ano ang mga chromosomal aberrations?
Ang mga pag-aber Chromosomal ay mga pagbabago sa genetiko na nakakaapekto sa isang malawak na hanay ng mga materyal na genetiko. Kaya, may mga pagbabago sa bilang at istruktura sa chromosomes. Ang mga pagkakamali ng numero ng chromosomal ay nailalarawan sa alinman sa pagkawala o sa labis na bilang ng chromosomes. Ang genome ng tao ay binubuo ng 23 pares ng chromosome, na may 22 pares ng chromosome na naglalaman ng mga autosome (chromosome na hindi natutukoy ang kasarian). Naglalaman ang ika-23 pares ng chromosome ng mga sex chromosome X at Y. Dito, ang X chromosome ay kumakatawan sa mga babaeng sex chromosome at ang Y chromosome ay kumakatawan sa mga male sex chromosome. Sa mga numerong chromosomal aberrations ng autosome, ang ilang mga trisomies lamang (3 chromosome sa halip na 2) ang katugma sa buhay. Ang mga monosomies (isang chromosome sa halip na dalawang chromosome) sa mga autosome ay hindi maaaring bumuo ng isang nabubuhay na organismo. Sa kaso ng mga sex chromosome, ang monosomy na may X chromosome ay maaaring mabuhay bilang karagdagan sa trisomies. Bilang karagdagan sa mga numerong mga chromosomal aberration, mayroon ding mga istruktura na pagkakamali. Ito ay, halimbawa, mga pagtanggal, pagbabaligtad o paglipat. Ang mga pagtanggal ay kumakatawan sa pagpapaikli ng mga segment ng chromosome na may pagkawala ng impormasyon sa genetiko. Sa mga pagbabaligtad, ang mga sirang bahagi ng chromosome ay muling binuo sa kabaligtaran. Ang mga paglipat ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglilipat ng mga segment ng chromosome sa iba pang mga lokasyon sa namamana na materyal. Maaari rin itong maganap sa mga chromosome.
Sanhi
Maraming mga sanhi ng mga aberrations ng chromosomal. Ang mga bilang ng chomeromal aberration ay nagreresulta mula sa mga pagkakamali sa panahon ng paghahati ng cell. Halimbawa, habang meyosis, ang dalawang chromosome ng isang set ng chromosome ay maaaring manatili magkasama. Mula noong sa meyosis Ang mga cell ng mikrobyo ay nabuo sa pamamagitan ng bisection ng chromosome set, sa kaso ng may sira na dibisyon ang isang germ cell (gamete) ay may kumpletong pares ng chromosome at ang iba pa ay walang chromosome sa lahat ng pinag-uusapan na uri ng chromosome. Kung isa lamang sa mga gamet na ito (itlog o tamud) Mga piyus na may isang normal na gamete sa panahon ng pagpapabunga, alinman sa isang trisomy o isang monosomy ang nangyayari. Maliban sa X monosomy, lahat ng monosomies ay hindi tugma sa buhay. Gayunpaman, ang ilang mga trisomies ay katugma sa buhay. Ang mga bilang ng chromosomal aberrations ay maaaring teoretikal na magreresulta sa higit sa tatlong mga chromosome sa isang set ng chromosome. Ang mga pagwawaksi ng istruktura ng chromosomal ay karaniwang nagreresulta mula sa mga pagkasira ng mga chromosome sanhi ng pagkakalantad sa mga kemikal na sangkap, radiation, at iba pang mga impluwensya. Ang mga sirang indibidwal na piraso ay hindi wastong natipon kung, bilang karagdagan, ang sistema ng pag-aayos ay hindi gumana. Kaya, ang mga fragment ay nawala, kung saan ang kaukulang chromosome ay pinaikling (pagtanggal). O ang mga fragment ay binuo nang hindi tama (pagbabaligtad). Ang mga fragment o kahit na buong chromosome ay maaari ding mai-attach sa iba pang mga chromosome. Kung ang lahat ng namamana na impormasyon ay napanatili sa kasong ito, ito ay isang balanseng paglilipat. Ang apektadong tao ay ganap na malusog. Gayunpaman, ang kanyang kaanak ay maaaring magdusa mula sa isang tinatawag na translocation trisomy. Mayroon silang normal na hanay ng mga chromosome at bilang karagdagan isang translocated chromosome. Ang translocation trisomy ay gumagawa ng mga sintomas na katulad ng sa normal na trisomy.
Mga sintomas, sintomas, at palatandaan
Ang mga sintomas sa aberration ng chromosomal ay nakasalalay sa uri ng karamdaman. Ang pinakakilalang trisomy ay kumakatawan sa tinatawag na Down Syndrome. Sa Down Syndrome, ang chromosome 21 ay naroroon ng tatlong beses. Hindi nauugnay kung ang isang normal na trisomy o isang translocation trisomy ay naroroon. Down Syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng katangian mongoloid takip ng mata posisyon ng axis, puso mga depekto o hyponia ng kalamnan. Ang mental pagpapaatras ay maaaring madalas na mahusay na kontrolado ng masinsinang suporta. Ang pag-asa sa buhay ay 50 hanggang 60 taon. Trisomy 13 (Pätau syndrome) at trisomy 18 (Edward syndrome) ay kilala rin. Parehong mga syndrome mamuno sa kamatayan ng maaga pagkabata. Ang mga numerong gonosomal chromosomal aberrations (sex chromosome), maliban sa X monosomy (Ullrich-Turner syndrome), ay madalas na natuklasan nang hindi sinasadya sapagkat ang mga sintomas ay banayad. Sa Klinefelter syndrome may konstelasyong XXY, eunuchoid matangkad ang tangkad, naantala ang pagbibinata, kawalan ng katabaan at kapansin-pansin ang babaeng habitus. Kadalasan normal ang IQ. Ang mga babaeng XXX babae at XYY ay karaniwang hindi kapansin-pansin, kaya't ang mga trisomies na ito ay halos palaging isang hindi sinasadyang paghahanap. Kabilang sa mga istruktura na pagwawaksi ng chromosomal, Cri-du-Cat syndrome (pagtanggal sa maikling braso ng chromosome 5) at Wolf-Hirschhorn sindrom (Ang pagtanggal sa maikling braso ng chromosome 4) ang pinakakilala. Ang parehong mga syndrome ay nauugnay sa matinding kapansanan sa pisikal at mental.
Pagkilala
Ang mga pagkakamali ng Chromosomal ay nasuri sa pamamagitan ng pagpapakita at pagsusuri ng mga karyogram. Upang makabuo ng isang karyogram, ang mga cell ay pinasisigla upang hatiin at sabay na tratuhin ng cytotoxin colchicine upang mapanatili ang magkahiwalay na mga chromosome. Pagkatapos, ang mga chromosome sa gayon ay natutukoy ay tiningnan sa ilalim ng mikroskopyo at nakunan ng litrato. Ang isang karaniwang pattern ng banding ay nagpapakita ng sarili, kung saan ang mga pagbabago sa chromosomal ay maaaring napansin nang napakalinaw.
Komplikasyon
Ang mga pag-aberya ng Chromosomal ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga depekto sa genetiko at malformation sa pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa tinatawag na Down syndrome. Karamihan sa mga syndrome ay pinapasan ang pasyente na may matinding malformations. Una at pinakamahalaga, mayroong isang puso depekto at may kaisipan din pagpapaatras. Ang katalinuhan ng pasyente ay malakas na nabawasan, bagaman maaari itong maimpluwensyahan ng mga therapies at iba pa pag-aaral paraan. Dahil sa puso depekto, ang pag-asa sa buhay ay nabawasan sa halos 60 taon. Kadalasan ang mga pasyente ay nagdurusa rin maikling tangkad at iba pang mga maling anyo, na maaaring makaapekto sa mukha o sa mga paa't kamay. Hindi pangkaraniwan para sa mga malformation na sanhi ng mga sikolohikal na reklamo o depresyon. Ang pag-unlad na sekswal ng mga apektadong tao ay naantala din o nagaganap lamang sa isang napaka-limitadong paraan dahil sa mga chromosomal aberrations. Hindi posible na gamutin ang caerally aberrations ng chromosomal. Kailangang mabuhay ng pasyente ang kanyang buong buhay na may mga sintomas ng kani-kanilang sindrom. Gayunpaman, marami sa kanila ay maaaring limitado at gamutin upang ang araw-araw na buhay ay matiis para sa pasyente. Alin mga panukala kinakailangan para sa paggamot at kung may mga komplikasyon, kung mayroon man, nakasalalay nang malaki sa depekto ng genetiko at sa partikular na hakbang.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Sa kaso ng mga pag-aberya ng chromosomal, ang mga pagbisita sa doktor ay nakasalalay sa kalubhaan at kalikasan ng mga sintomas. Sa kasamaang palad, sa maraming mga kaso na may mga pag-aberate ng chromosomal, ang mga pasyente ay hindi maaaring mabuhay at mamatay nang ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Sa kasong ito, dapat ding konsultahin ang isang psychologist sakaling ang mga magulang at kamag-anak ay magdusa mula sa mga sikolohikal na reklamo. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente na may sakit na ito ay nangangailangan ng regular na pagsusuri sa lahat ng mga organo at paggana ng katawan. Lalo na ang puso ay dapat suriin nang regular. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan din kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa pag-iisip pagpapaatras dahil sa mga chromosomal aberrations. Sa kasong ito, ang pasyente ay nakasalalay sa espesyal na suporta. Bilang isang patakaran, ang diagnosis ay maaaring gawin ng isang pangkalahatang practitioner o isang pedyatrisyan. Ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa lawak ng mga reklamo at karaniwang nagaganap sa kani-kanilang mga dalubhasa. Kung ang bata ay naghihirap din mula sa mga sikolohikal na reklamo, ang paggamot ay dapat ding maganap sa isang psychologist.
Paggamot at therapy
Ang terapewtika ng mga sakit at syndrome na sanhi ng mga chromosomal aberrations ay palaging nagpapakilala. Ang sanhi ng paggamot ay wala sa tanong. Ang ilang mga syndrome ay maaaring mahusay na makontrol na may kasabay na suporta. Kasama rito ang Down syndrome. Ang parehong pag-unlad ng kaisipan at paggamot ng mga kapansanan sa katawan ay madalas na nakasalalay sa suporta mga panukala pinasimulan at ang pangkalahatang konsepto ng paggamot.
Outlook at pagbabala
Ang mga pag-aabono ng Chromosomal ay may mahinang pagbabala dahil ang isang lunas ay hindi posible. Mahalaga, gayunpaman, nakasalalay ang mga ito sa mga karamdaman na naroroon, na indibidwal na nagpapakita ng bawat pasyente. Sa karamihan ng mga pasyente, ang mga chromosomal aberrations ay nauugnay sa isang makabuluhang pagbawas sa average na pag-asa sa buhay. Dahil sa interbensyon sa tao genetika ay hindi pinahihintulutan ng ligal, walang dahilan terapewtika at sa gayon walang pagbabago ng mga genetic mutation na maaaring maganap. Nilalayon ang paggamot upang maibsan ang mayroon nang mga sintomas ng pasyente. Bilang karagdagan, sinusubukan ng mga manggagamot na antalahin ang pag-usad ng sakit hangga't maaari sa mga naka-target na therapies. Ang mga aberrations ng chromosomal ay nauugnay sa maraming mga maling anyo o kapansanan sa pag-iisip. Bilang karagdagan, may mga paghihigpit sa pag-unlad pati na rin ang mga pagpapaandar sa sekswal. Bilang karagdagan sa mga pisikal na abnormalidad, ang mga chromosomal aberrations ay maaaring maging sanhi ng maraming mga sikolohikal na karamdaman. Dagdag nito na binabawasan ang kalidad ng buhay ng pasyente at pinapalala ang pangkalahatang pasyente kalusugan. Kapag ang mga supling ay ipinaglihi, ang mga chromosomal aberrations ay maaaring maipasa sa susunod na henerasyon. Mayroong posibilidad na mabawasan o tumaas na mga sintomas doon. Sa mga syndrome na mahusay na nasaliksik, may posibilidad na makabuluhang pagpapabuti. Suporta mga panukala pati na rin ang isang indibidwal na konsepto ng paggamot ay ginagamit, na kumakatawan sa mas mahusay na mga pagkakataon sa pag-unlad para sa pasyente.
Pagpigil
Para sa prophylaxis laban sa mga sakit na sanhi ng chromosomal aberrations sa supling, masinsinang tao pagpapayo ng genetic dapat gumanap kung ang mga kaso ng sakit ay naganap na sa loob ng pamilya o mga kamag-anak. Sa karamihan ng mga kaso, kusang bumabangon ang mga syndrome na ito. Gayunpaman, mayroong isang tiyak na posibilidad ng mana sa kaso ng isang translocation trisomy. Sa kasong ito, posible ang isang clustered familial na pangyayari, na dapat linilinaw ng tao genetika.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng mga pagwawaksi ng chromosomal, ang apektadong tao ay wala o kakaunti lamang na mga hakbang sa pag-aalaga sa kanyang pagtatapon. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, hindi rin ito ganap na malunasan. Samakatuwid, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat palaging gawin kapag ang isang bata ay ninanais upang maiwasan ang mga chromosomal aberrations na mangyari sa mga bata. Ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa eksaktong eksaktong pagpapakita ng sakit, upang walang pangkalahatang paghula na maaaring magawa. Posibleng mabawasan din ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot mismo ay isinasagawa ng mga interbensyon sa pag-opera, na inilaan upang maibsan ang mga malformation at deformities. Matapos ang naturang operasyon, ang apektadong tao ay dapat magpahinga at alagaan ang kanyang katawan. Ang mga pagsisikap at nakaka-stress o pisikal na aktibidad ay dapat na iwasan sa anumang kaso. Gayundin, dahil sa mga aberrations ng chromosomal, ang karamihan sa mga apektadong tao ay nakasalalay din sa tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya upang makayanan ang pang-araw-araw na buhay. Sa kontekstong ito, ang masinsinang at mapagmahal na pag-uusap ay madalas na kinakailangan din upang ang mga sikolohikal na pagkagulo o depresyon huwag mangyari.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga posibilidad ng tulong sa sarili ay medyo limitado sa kaso ng mga chromosomal aberrations. Ang apektadong tao ay dahil doon nakasalalay sa isang pulos nagpapakilala terapewtika, dahil ang sakit ay hindi magagamot nang causally. Kadalasan, ang mga chromosomal aberrations din mamuno sa maagang pagkamatay ng apektadong tao. Ang mga taong nagdurusa sa mga chromosomal aberrations ay nangangailangan ng masinsinang pangangalaga at madalas na hindi makayanan ang pang-araw-araw na buhay sa kanilang sarili. Sa kasong ito, ang pangangalaga ng pamilya o mga kaibigan ay lubhang kapaki-pakinabang at may positibong epekto sa kurso ng sakit. Kailangan din ng espesyal ang mga bata pag-aaral, habang nagdurusa sila mula sa nabawasang katalinuhan. Gayunpaman, ang eksaktong paggamot ay nakasalalay nang labis sa eksaktong sakit, kaya't dito walang pangkalahatang hula na maaaring magawa. Kadalasan, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao ay maaari ring mapatunayan na kapaki-pakinabang, tulad nito mamuno sa isang palitan ng impormasyon. Sa kaso ng mga sikolohikal na reklamo o depresyon, ang mga pag-uusap sa mga kaibigan at pamilya ay maaaring makatulong. Gayunpaman, hindi sila kapalit ng isang psychologist, kaya dapat konsulta ang isang doktor sa kaso ng mga seryosong reklamo. Gayundin ang mga magulang at kamag-anak ng pasyente ay madalas na nagdurusa mula sa mga sikolohikal na reklamo dahil sa mga chromosomal aberrations at nakasalalay sa isang pagbisita sa isang psychologist.
