Kahulugan - Ano ang isang Wolf-Hirschhorn Syndrome?
Inilalarawan ng Wolf-Hirschhorn syndrome ang isang kumplikadong iba't ibang mga maling anyo, na sanhi ng pagbabago sa chromosomes (chromosomal aberration). Ang malformations isama sa itaas ng lahat ng mga pagbabago sa ulo, utak at puso. Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay nangyayari sa mga 1:50.
000 bata. Mas nakakaapekto ito sa mga batang babae kaysa sa mga lalaki (2: 1). Halos isang katlo ng mga naapektuhan ang namamatay sa unang taon ng buhay.
Maging sanhi
Ang sanhi ng Wolf-Hirschhorn syndrome ay ang kawalan ng isang piraso ng chromosome 4. Kung mas malaki ang nawawalang piraso, mas matindi ang pagpapakita ng sakit. Sa 90% ng mga kaso, ang sakit ay bubuo bilang isang bagong pagbago, ie hindi ito minana mula sa mga magulang.
Pagkilala
Kung ang isang lobo ng usa sungay sindrom ay pinaghihinalaang dahil sa pakikipag-ugnay ng iba't ibang mga maling anyo, isinasagawa ang isang pagsusuri sa genetiko. Dito maaaring makita ang pag-mutate o kawalan ng isang bahagi ng chromosome 4.
Kinikilala ko ang isang lobo ng usa sungay sindrom ng mga sintomas na ito
Sa kaso ng isang wolf deer sungay syndrome maraming bilang ng mga sintomas at malformations ang nalalaman, na maaaring mangyari, ngunit hindi lahat ng mga ito ay kailangang mangyari. Nasa pagsilang na, kapansin-pansin ang isang mababang timbang ng kapanganakan at isang mababang taas at naantala din ang paglago sa mga sumusunod na buwan at taon. Ang mga naapektuhan ay may kapansanan sa pag-iisip at partikular na madaling kapitan ng mga impeksyon, lalo na sa itaas respiratory tract.
Ang mga sumusunod na maling anyo o pagbabago ay maaaring mangyari sa ulo at lugar ng mukha: mahaba bungo, mataas na noo, pinalaki ang paginhawa ng mata, nakausli na mga eyeballs, nalalagas na mga talukap ng mata at maikli leeg. Sa lugar ng tainga, ang mga malalim na hanay ng tainga ay maaaring kapansin-pansin din pagkawala ng pandinig o kahit pagkabingi. Ang mata ay maaaring maapektuhan ng glawkoma o katarata, astigmatismo o strabismus.
Ang mga bata na may isang lobo na sindrom ng sungay na sindrom ay mas madalas na dumaranas mula sa kalat labi at panlasa. Ang mga palatandaan sa lugar ng utak isama ang Pag-unlad ng tserebellum, himatay, at mga karamdaman sa paggalaw dahil sa utak pinsala Ang puso maaaring may mga valvular defect, cardiac dysrhythmia at isang depekto ng atrial septum. Bukod dito, ang mga maling anyo ng lamang loob tulad ng bato at maselang bahagi ng katawan ay maaaring mangyari. Sa mga kamay at paa, doble ang malalaking daliri ng paa o hinlalaki maaaring mangyari at ang mga daliri at paa ay mahaba at payat.
