Schwartz-Bartter syndrome ay isang endocrine disorder na nauugnay sa pagtaas ng pagtatago ng antidiuretic hormone (DHA). Bilang isang resulta, masyadong maliit na likido ang pinapalabas ng mga bato. Ang ihi ay hindi sapat na natutunaw.
Ano ang Schwartz-Bartter syndrome?
Schwartz-Bartter syndrome ay kilala rin bilang sindrom ng hindi sapat DHA pagtatago, o SIADH para sa maikling salita. Ito ay isang karamdaman ng osmotic na regulasyon. Ang pinagbabatayan ng disregulasyong ito ay nadagdagan ang produksyon at pagtatago ng hormon DHA, kilala rin bilang vasopressin. Schwartz-Bartter syndrome ay madalas na nalilito sa Bartter syndrome. Gayunpaman, ito ay isang sakit ng mga tubule ng bato na walang kaugnayan sa tamang Schwartz-Bartter syndrome.
Sanhi
Sa higit sa 80 porsyento ng mga kaso, ang Schwartz-Bartter syndrome ay sanhi ng maliit na cell na brongkal na kanser. Sa kasong ito, nagpapakita ang sakit bilang isang paraneoplastic syndrome. Ang isang paraneoplastic syndrome ay isang konstelasyon ng mga sintomas na nangyayari sa konteksto ng sakit na tumor ngunit hindi isang direktang kahihinatnan ng paglaki ng tumor. Maliit na cell ment Ang carcinoma ay isang tumor na gumagawa ng hormon. Sa kaso ng Schwartz-Bartter syndrome, ang kanser ang mga cell ay gumagawa ng ADH. Bihira lamang natagpuan ang iba pang mga sanhi ng sindrom. Ang isang posibleng dahilan ay ang uncoupling ng pituitary ADH control ng mga physiological stimuli. Ang mga nasabing stimuli ay maaaring magresulta mula sa stroke, utak pamamaga, O traumatiko pinsala sa utak. Ang Schwartz-Bartter syndrome ay sinusunod din pagkatapos ng matindi Burns, Sa pulmonya, O sa tuberkulosis. Bukod dito, maaari itong obserbahan bilang isang epekto kapag kumukuha ng tricyclic antidepressants, serotonin muling kumuha ng mga inhibitor, neuroleptics, mga cytostatics o antiarrhythmic gamot. Bilang karagdagan, ipinapakita na mayroong isang pansamantalang nadagdagan na paglabas ng ADH sa halos lahat ng mga pasyente pagkatapos ng operasyon.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa ilang mga kaso, ang Schwartz-Bartter syndrome ay maaaring maging ganap na walang sintomas. Hindi tiyak na mga sintomas tulad ng alibadbad, pagsusuka, sakit ng ulo, at walang gana kumain ay karaniwang. Ang ADH ay nagdudulot ng mas mataas na reabsorption ng tubig nasa klase. Bilang isang resulta, tubig ang pagbuga ay nabawasan. Ito kalagayan ay tinatawag na sintomas ng hyperonic hyperhydration. Ang pinanatili tubig nagpapalabnaw ng dugo upang ang walang halo of electrolytes ay binago. Mayroong mga nabawasan na antas ng sosa, potasa, at pospeyt nasa dugo. Ang resulta ay metabolic hypochloremic alkalosis. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay nakasalalay sa pagbabanto ng sosa. Bilang karagdagan sa mga hindi tukoy na sintomas sa itaas, maaari ring mangyari ang mga pagbabago sa pagkatao. Ang mga pasyente ay magagalitin o matamlay. Lumilitaw silang nalilito. Nakakaabala ang kamalayan hanggang sa kahibangan or pagkawala ng malay maaring mangyari. Bilang karagdagan sa kahinaan ng kalamnan at kalamnan spasms, maaaring mangyari ang epileptic seizure o mabilis na hindi sinasadyang paggalaw ng kalamnan, na kilala bilang myoclonias. Neurologic pinabalik ay nadagdagan o pinalambing. Ang pagpapanatili ng tubig ay limitado sa tatlo hanggang apat na litro. Kahit na ito ay may isang matinding epekto sa electrolyte walang halo nasa dugo, walang pananatili ng tubig (edema) ang nakikita.
Diagnosis at kurso ng sakit
Kung pinaghihinalaan ang Schwartz-Bartter syndrome, isinasagawa ang iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo. Hyponatremia na may a sosa walang halo ng mas mababa sa 135 mmol / l ay partikular na kapansin-pansin. Ang osmolality ng suwero ay nabawasan sa pangkalahatan. Nasa ibaba ito ng 270 mosmol / kg. Dahil sa tumaas na dami ng tubig sa vascular system, nadagdagan ang gitnang venous pressure (CVP). Ang gitnang venous pressure (CVP) ay ang presyon ng dugo nananaig sa kanang atrium at nakahihigit vena cava. Sinusukat ito nang invasively sa pamamagitan ng a sentral na venous catheter (CVC) at natutukoy sa isang manometer. Ang edema o tiyan ay hindi natutukoy. Sa kabilang banda, isang mababang ihi dami ay kapansin-pansin. Ihi osmolality at tiyak na grabidad ay hindi naaangkop na nakataas. Ang konsentrasyon ng sodium ay masyadong mataas din na may mga halagang higit sa 20 mmol bawat litro. Ang pagtukoy ng mga antas ng ADH sa dugo ay hindi ipinakita na kapaki-pakinabang. Sa Schwartz-Bartter syndrome, ang mga antas ay maaaring parehong mataas at normal. Samakatuwid, ang isang mataas na antas ng ADH ng dugo ay hindi isang kinakailangang pamantayan para sa pagsusuri ng Schwartz-Bartter syndrome. Batay sa osmolality halaga at ihi dami, Ang Schwartz-Bartter syndrome ay maaaring maiiba mula sa iba pang mga karamdaman sa konsentrasyon ng ihi tulad ng dyabetis insipidus centralis o diabetes insipidus renal.
Komplikasyon
Ang Schwartz-Bartter syndrome ay hindi kinakailangang maging sanhi ng mga sintomas o mamuno sa mga komplikasyon sa bawat kaso. Sa ilang mga bihirang kaso, ang sindrom ay ganap na umuunlad nang walang mga sintomas. Gayunpaman, sa ibang mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay dumaranas ng matindi ulo at nagpatuloy walang gana kumain. Mayroong pagkawala ng timbang at madalas pag-aalis ng tubig. Pagsusuka or alibadbad maaari ring mangyari dahil sa sakit at may napaka negatibong epekto sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa isang pagbabago sa pagkatao, na maaaring mamuno sa mga sikolohikal na reklamo o depresyon at mga paghihirap sa lipunan. Ang mga karamdaman ng kamalayan ay maaari ding mamuno sa pagkawala ng malay or kahibangan. Kadalasan, nagaganap din ang mga epileptic seizure, na sa pinakamasamang kaso ay maaaring humantong sa pagkamatay ng apektadong tao. Ang mga pasyente pinabalik makabuluhang humina din dahil sa Schwartz-Bartter syndrome. Ang paggamot sa Schwartz-Bartter syndrome ay karaniwang nagpapakilala. Ang apektadong tao ay dapat kumuha ng solusyon upang maibalik ang electrolyte balanse. Ang mga karagdagang sintomas ay ginagamot sa gamot. Kung mayroong isang nabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi maaaring mahulaan sa pangkalahatan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa Schwartz-Bartter syndrome, ang pagbisita sa isang manggagamot ay tiyak na kinakailangan. Sa sakit na ito, maaaring walang independiyenteng lunas at ang mga sintomas ay karaniwang lumala kung walang paggamot na pinasimulan. Gayunpaman, ang maagang pagsusuri na may maagang paggamot ay may napaka-positibong epekto sa kurso ng sakit at maaaring maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa Schwartz-Bartter syndrome kung ang pasyente ay naghihirap mula sa matinding sakit ng ulo, na nauugnay din sa alibadbad at pagsusuka. Sa maraming mga kaso, isang biglaang walang gana kumain maaari ring ipahiwatig ang Schwartz-Bartter syndrome at dapat ding suriin ng isang manggagamot. Karamihan sa mga apektadong indibidwal ay nagpapakita rin ng mga pagbabago sa kanilang pagkatao o matinding abala sa kamalayan, at pagkawala ng malay ay maaaring mangyari. Ang mga epileptic seizure ay maaari ring nagpapahiwatig ng Schwartz-Bartter syndrome. Sa unang pagkakataon, ang isang pangkalahatang praktiko ay maaaring konsulta para sa Schwartz-Bartter syndrome. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay karaniwang ibinibigay ng isang dalubhasa, at ang kasunod na kurso ay hindi maaaring hulaan sa pangkalahatan.
Paggamot at therapy
Terapewtika depende muna sa mga klinikal na sintomas at pangalawa sa sanhi ng Schwartz-Bartter syndrome. Kung ang diagnosis ay isang asymptomatic hindi sinasadyang paghahanap, ang paghihigpit sa pag-inom ay maaaring sapat na bilang terapewtika. Gayunpaman, kung may mga sintomas ng neurological, kinakailangan ng paggamot. Karaniwan, mabagal infusions ng hypertonic (10-porsyento) o isotonic (0.9-porsyento) asin ang ibinibigay. Ito ay upang mabayaran ang kakulangan sa sodium. Ang konsentrasyon ng sodium sa dugo ay dapat na dahan-dahang itaas. Ang pagtaas ng konsentrasyon ng masyadong mabilis ay maaaring humantong sa gitnang pontine myelinolysis. Ito ay isang neurological disorder kung saan ang sheathing ng nerve fibers sa brainstem lugar ay nasira. Ang mga unang sintomas ng sakit na ito ay lilitaw kalahating linggo pagkatapos ng pagpapalit. Mayroong mga kaguluhan ng kamalayan, pagkawala ng malay, pagtaas ng pagkalumpo at kahirapan sa paglunok. Bagaman ang karamihan ng mga pasyente ay nakabawi mula sa mga sintomas na ito, posible ang isang nakamamatay na kinalabasan. Sa terapewtika, mahalagang tandaan na ang hyponatremia ay madalas na sinamahan hypokalemia. Kaya, pagpapalit ng potasa mayroon ding positibong epekto sa paggamot ng hyponatremia. Ang Vaptans ay kumakatawan sa isang mas bagong opsyon sa therapeutic. Ang Vaptans ay mga vasopressin antagonist. Hinahadlangan nila ang pagkilos ng antidiuretic hormone sa klase. Bilang karagdagan, ang pagsasama ng tinaguriang mga aquaporin sa mga koleksyon ng tubo ng klase pinipigilan. Itinataguyod nito ang paglabas ng tubig na walang electrolyte. Ang Tolvaptan ay ang tanging vasopressin antagonist na naaprubahan sa Alemanya.
Pagpigil
Dahil ang iba pang mga sakit na karaniwang pinagbabatayan ng Schwartz-Bartter syndrome, ang posible na pag-iwas ay hindi posible.
Aftercare
Dahil ang Schwartz-Bartter syndrome ay isang katutubo at sa gayon ay genetically determinadong sakit din, karaniwang hindi ito makakakuha ng isang independiyenteng lunas, upang ang apektadong tao ay laging nakasalalay sa pagsusuri at paggamot ng isang doktor. Mga Panukala at mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ay kadalasang makabuluhang limitado, kung saan una at pinakamahalagang dapat gawin ang isang mabilis na pagsusuri upang maiwasan ang paglitaw ng mga karagdagang reklamo at komplikasyon. Dapat na ang apektadong tao o mga magulang ay nagnanais na magkaroon ng mga anak, una sa lahat ang isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat gumanap upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit na ito. Sa karamihan ng mga kaso, ang Schwartz-Bartter syndrome ay maaaring maibsan ng mabuti ng mga panukala of physiotherapy or pisikal na therapy. Sa paggawa nito, ang mga nagdurusa ay maaaring magsagawa ng maraming mga ehersisyo sa ginhawa ng kanilang sariling mga tahanan upang maiwasan ang karagdagang kakulangan sa ginhawa na maganap at upang mapabilis ang paggaling. Karamihan sa mga nagdurusa sa Schwartz-Bartter syndrome ay umaasa din sa pag-inom ng gamot. Ang lahat ng mga tagubilin mula sa doktor ay dapat sundin. Gayundin, dapat bigyan ng pansin ang iniresetang dosis at regular na paggamit.
Pag-asikaso
Dahil ang Schwartz-Bartter syndrome ay isang katutubo at sa gayon ay may genetically determinadong sakit din, kadalasan ay maaaring hindi ito makarating sa isang independiyenteng gamot, upang ang apektadong tao ay palaging umaasa sa pagsusuri at paggamot ng isang doktor. Sa kontekstong ito, ang mga panukala at ang mga posibilidad ng pag-aalaga pagkatapos ay kadalasang limitado rin. Una at pinakamahalaga, dapat gawin ang isang mabilis na pagsusuri upang maiwasan ang paglitaw ng mga karagdagang reklamo at komplikasyon. Kung nais ng mga apektadong indibidwal na magkaroon ng mga anak, inirerekomenda ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang Schwartz-Bartter syndrome ay maaaring maibsan nang maayos ng mga panukala ng pisikal na therapy or physiotherapy. Sa paggawa nito, ang nagdurusa ay maaari ring magsagawa ng maraming mga ehersisyo sa ginhawa ng kanilang sariling tahanan upang maiwasan ang pagsisimula ng iba pang mga sintomas at mapabilis ang paggaling. Karamihan sa mga nagdurusa sa Schwartz-Bartter syndrome ay nakasalalay din sa pag-inom ng gamot. Ang lahat ng mga tagubilin ng doktor ay dapat sundin, at ang isang doktor ay dapat na kumunsulta muna kung mayroong anumang mga katanungan o kung may anumang hindi malinaw. Gayundin, ang tamang dosis at regular na paggamit din ay dapat na sundin.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na naghihirap mula sa Schwartz-Bartter syndrome ay dapat magbayad ng pansin sa dami ng iniinom, bukod sa iba pang mga bagay. Nakasalalay sa eksaktong pagsusuri, maaari na itong makatulong kung uminom sila ng mas kaunting likido. Kaugnay sa mga sintomas ng neurological, gayunpaman, ang mga apektado ay dapat kumunsulta sa isang doktor upang maiwasan ang kakulangan ng sodium o mga katulad na problema. Sa malapit na konsulta sa dumadating na manggagamot, ang kakulangan sa sodium ay maaaring unti-unting mabayaran. Mahusay na kamalayan ng katawan ay napakahalaga upang makita ang anumang kalusugan karamdaman sa oras. Iyon ang dahilan kung bakit dapat obserbahan ng mga pasyente ang kanilang sarili. Pananakit ng ulo, pagkahilo o pagkamayamutin at pagduwal ay maaaring magpahiwatig ng paglala. Kahinaan ng kalamnan at pulikat pwede rin. Upang mapigilan ang kakulangan ng sodium, isang pagbabago sa diyeta ay karaniwang hindi sapat. Iyon ang dahilan kung bakit mahalaga para sa mga naghihirap na sundin ang eksaktong mga tagubilin ng doktor. Ang mga kaguluhan ng kamalayan o nalilito na estado ay hindi dapat maitago, sapagkat kung hindi man ay may panganib na lumala ang mga seizure. Mas mahusay na gumawa ng naka-target na aksyon laban sa mga sintomas at upang bigyang kahulugan nang tama ang sariling mga signal ng katawan. Dahil bihirang ang sakit, halos walang anumang mga pangkat na tumutulong sa sarili. Ginagawa nitong mas mahalaga ang tiwala sa pagitan ng pasyente at doktor.
