Myelofibrosis: Paglalarawan, Kurso, Paggamot

Maikling pangkalahatang-ideya

Ano ang Myelofibrosis? Ang Myelofibrosis ay isang talamak at progresibong sakit kung saan ang utak ng buto ay nagko-convert sa connective tissue at sa gayon ay nawawala ang kakayahang gumawa ng mga selula ng dugo.
Kurso ng sakit at pagbabala: Ang kurso ng sakit ay nag-iiba mula sa indibidwal sa indibidwal. Ang sakit ay nalulunasan lamang sa mga bihirang kaso, ngunit kadalasan ay dahan-dahang umuunlad.
Paggamot: Ang paggamot ay naglalayon sa pagpapagaan ng mga sintomas at pagpapabuti ng kalidad ng buhay. Manood at Maghintay (maghintay at magpatingin sa iyong doktor para sa mga regular na check-up), gamot (targeted therapy na may tinatawag na JAK inhibitors), radiation o pagtanggal ng pali, stem cell transplantation.
Mga Sanhi: Ang myelofibrosis ay sanhi ng mga pagbabago sa gene sa hematopoietic cells ng bone marrow. Kung paano ito nangyayari ay higit na hindi alam.
Mga kadahilanan ng peligro: Walang mga kadahilanan ng panganib na pabor sa pag-unlad ng sakit, ngunit ang ilang mga apektadong indibidwal ay may namamana na predisposisyon na magkaroon ng myelofibrosis.
Sintomas: Pagkapagod, igsi sa paghinga, palpitations, tendency sa paulit-ulit na impeksyon at blood clots, pagdurugo ng balat at mauhog lamad, pagbaba ng timbang, pananakit ng tiyan sa itaas, sakit ng ulo, lagnat, pagpapawis sa gabi.
Diagnostics: pagsusuri ng dugo (madalas na hindi sinasadyang paghahanap!), bone marrow biopsy, ultrasound at computer tomography ng pali at atay, molecular genetic testing

Ano ang myelofibrosis?

Ang Myelofibrosis ay ang pangalang ibinigay ng mga manggagamot sa isang malalang sakit kung saan ang utak ng buto ay nagiging connective tissue at nawawalan ng kakayahang gumawa ng mga selula ng dugo. Ang termino ay nagmula sa salitang Griyego na myelós para sa bone marrow. Inilalarawan ng Fibrosis ang abnormal na paglaganap ng connective tissue sa mga organo.

Kasama sa iba pang mga pangalan para sa myelofibrosis ang "osteomyelofibrosis" (OMF), "chronic myeloproliferative disease" (CMPE), at "chronic idiopathic myelofibrosis" (CIMF). Gayunpaman, ang mga terminong ito ay luma na at hindi na ginagamit sa mga medikal na grupo sa loob ng ilang taon.

Paano gumagana ang normal na pagbuo ng dugo?

Ang bone marrow ay ang pangunahing hematopoietic organ ng katawan. Binubuo ito ng connective tissue at stem cells na, bukod sa iba pang mga bagay, ay bumubuo ng mga selula ng dugo. Ito ay matatagpuan pangunahin sa mahabang buto (hal. humerus at femur), sa vertebral na katawan at sa pelvic bones. Ang mga functional na selula ng dugo ay nag-mature mula sa mga stem cell sa pamamagitan ng ilang mga intermediate na yugto. Kabilang dito ang pula at puting mga selula ng dugo at mga platelet. Tinutukoy ng mga doktor ang proseso ng pagbuo ng selula ng dugo bilang hematopoiesis.

Ano ang nangyayari sa myelofibrosis?

Upang makabuo pa rin ng mga bagong selula ng dugo, ang hematopoiesis ay ini-outsource sa ibang mga organo (pali, atay). Tinutukoy ito ng mga doktor bilang extramedullary (nagaganap sa labas ng bone marrow) hematopoiesis. Sa simula, posible pa ring matugunan ang pangangailangan para sa mga selula ng dugo. Sa mga huling yugto ng myelofibrosis, ang atay at pali ay hindi na makakagawa ng sapat na mga selula - ang pagbuo ng mga selula ng dugo ay humihinto.

Mga anyo ng myelofibrosis

Kasama ang polycythaemia vera (PV) at mahahalagang thrombocythemia (ET), ang myelofibrosis ay kabilang sa pangkat ng "chronic myeloproliferative neoplasms" (MPN). Ang kanilang karaniwang tampok ay na sa lahat ng mga sakit nadagdagan ang mga selula ng dugo o nag-uugnay na mga selula ng tissue ay ginawa sa utak ng buto.

Ang myelofibrosis ay nangyayari sa dalawang anyo:

Pangunahing myelofibrosis (PMF): random na nabubuo ang pangunahing myelofibrosis habang buhay, nang walang naunang sakit. Ito ang pinakakaraniwang anyo ng myelofibrosis.

Pangalawang myelofibrosis (SMF): Ang pangalawang myelofibrosis ay nabubuo mula sa dati nang sakit (PV o ET).

dalas

Ang myelofibrosis ba ay nakamamatay/nagagamot?

Kurso

Ang kurso ng myelofibrosis ay lubhang nag-iiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Hindi posibleng hulaan kung saan pasyente ang sakit ay kukuha ng mas unti-unting kurso at kung saan pasyente ito ay mas mabilis na uunlad. Ang isang pangkalahatang pahayag tungkol sa pag-asa sa buhay ay samakatuwid ay hindi posible. Habang ang ilang mga pasyente ay nabubuhay nang maraming taon nang walang mga sintomas, ang sakit ay mabilis na umuunlad sa iba at sa huli ay namamatay pagkatapos ng mga buwan hanggang ilang taon. Ang pinakamadalas na sanhi ng kamatayan ay ang paglipat sa talamak na myeloid leukemia, mga sakit sa cardiovascular at mga impeksiyon.

Pagbabala

Ang indibidwal na kurso ng sakit ay mahalaga para sa pagbabala ng myelofibrosis. Kabilang dito ang mga kadahilanan tulad ng edad ng pasyente, ang mga sintomas na nangyayari at ang mga halaga ng dugo (bilang ng mga selula ng dugo, halaga ng hemoglobin). Ang isa pang kadahilanan sa pagbabala ay kung at kung gaano kahusay ang pagtugon ng pasyente sa paggamot.

Sa kabila ng mga modernong gamot at iba't ibang opsyon sa paggamot, ang myelofibrosis ay kasalukuyang nalulunasan ng mga gamot sa mga bihirang kaso lamang at sa pamamagitan lamang ng stem cell transplantation. Sa humigit-kumulang 20 porsiyento ng lahat ng mga pasyente, ang myelofibrosis ay umuusad sa talamak na leukemia (kanser sa dugo) sa kabila ng therapy.

Paano ginagamot ang myelofibrosis?

Paggamot sa maagang yugto ng sakit

Manood at Maghintay: Hindi lahat ng pasyente ay nangangailangan ng agarang therapy sa gamot. Sa mga pasyenteng walang sintomas, ang doktor ay karaniwang naghihintay at nagsasagawa ng regular na check-up. Ang pasyente ay tumatanggap lamang ng paggamot kapag lumitaw ang mga unang sintomas. Kung magpasya ang pasyente at manggagamot sa diskarte na "manood at maghintay", mahalagang panatilihin ang mga napagkasunduang appointment sa pagkontrol (hal., mga pagsusuri sa dugo) at bantayan ang mga tipikal na sintomas.

Mga gamot na pumipigil sa pagbuo ng mga bagong selula ng dugo: Sa simula ng sakit, ang bone marrow sa simula ay gumagawa pa rin ng maraming selula ng dugo. Sa yugtong ito, maaaring kailanganing gumamit ng mga gamot na pumipigil sa pagbuo ng mga bagong selula ng dugo.

Paggamot sa huling yugto ng sakit

Habang lumalaki ang sakit, paunti-unti ang mga selula ng dugo na nagagawa, na nagreresulta sa anemia at mga tipikal na sintomas ng myelofibrosis.

Pagsasalin ng dugo: Ang mga pagsasalin ng dugo ay nakakatulong upang mapanatiling matatag ang bilang ng mga pulang selula ng dugo at upang maibsan ang mga sintomas ng anemia (pamumutla, pagkapagod, kahirapan sa paghinga).

Interferon: Ang mga katulad na resulta tulad ng sa JAK inhibitors (pagbawas ng pali) ay nakakamit sa tinatawag na interferon. Pangunahing ginagamit ang mga ito sa mga maagang anyo ng myelofibrosis.

Cortisone: Ang mga paghahanda ng cortisone ay ginagamit lalo na sa mga pasyente na nagkakaroon ng lagnat. Pinapabuti nila ang anemia sa ilang mga kaso, ngunit kontrobersyal dahil sabay nilang pinipigilan ang immune system.

Pag-iilaw ng pali: Ang pag-iilaw ay nagreresulta sa pagbawas sa laki ng pali, at sa gayon ay napapawi ang mga sintomas ng gastrointestinal. Gayunpaman, ang laki nito ay tumataas muli sa paglipas ng panahon, kaya maaaring kailanganin na ulitin ang paggamot.

Pag-aalis ng pali (splenectomy): Sa mga huling yugto ng myelofibrosis, kadalasang pinalaki ang pali. Pinipigilan nito ang tiyan at bituka, na nagiging sanhi ng sakit at mga problema sa pagtunaw (pagtatae, paninigas ng dumi). Ang pag-alis ng pali ay nauugnay sa mas mataas na panganib ng vascular occlusion (trombosis): Sa iba pang mga bagay, ang pali ay nagsisilbing isang lugar ng imbakan para sa mga platelet. Kung aalisin ito, tataas ang bilang ng mga platelet sa dugo. Pinatataas nito ang pagkahilig sa mga namuong dugo.

Upang matiyak na ang inilipat na bone marrow ay hindi tinatanggihan, ang pasyente ay tumatanggap ng tinatawag na "conditioning therapy" bago ang transplant. Pinapatay nito ang sariling immune cells ng katawan, na lubhang nagpapataas ng pagkamaramdamin ng pasyente sa impeksyon. Hanggang sa ang inilipat na bone marrow ay magsimulang gumana at makagawa ng sapat na mga selula ng dugo, ang pasyente ay nalantad sa isang mas mataas na panganib ng impeksyon.

Ang allogeneic stem cell therapy ay samakatuwid ay angkop lamang para sa isang maliit na grupo ng mga pasyente. Ito ay karaniwang ginagawa lamang sa mga mas batang pasyente na dumaranas ng malubhang myelofibrosis ngunit kung hindi man ay nasa mabuting pangkalahatang kalusugan.

Nutrisyon sa myelofibrosis

Walang partikular na inirerekomendang diyeta para sa myelofibrosis. Gayunpaman, karamihan sa mga pasyente ng myelofibrosis ay nagkakaroon ng mga sintomas ng gastrointestinal tulad ng paninigas ng dumi at pamumulaklak dahil sa paglaki ng atay at pali. Sa mga kasong ito, ipinapayong kumonsumo ng sapat na hibla (cereal, prutas, gulay), uminom ng sapat na likido at iwasan ang mga pagkaing utot tulad ng mga gulay na repolyo, sibuyas at bawang.

Ano ang mga sintomas ng myelofibrosis?

madalas sa pamamagitan ng pagkakataon sa kurso ng screening eksaminasyon.

Tanging sa karagdagang kurso ay tumindi ang pakiramdam ng sakit. Ang mga karaniwang sintomas na nangyayari habang umuunlad ang myelofibrosis ay:

Ang sakit sa itaas na tiyan at napaaga na pakiramdam ng kapunuan dahil sa paglaki ng pali at atay
Hindi pagkatunaw ng pagkain tulad ng pagtatae, paninigas ng dumi
Heartburn
Mababang gana, pagbaba ng timbang
Embolism at trombosis
Kalungkutan
Igsi ng hininga
Mga pawis ng gabi
Lagnat
Tingling at circulatory disturbances sa mga kamay at paa
Nangangati (lalo na sa PV)
Pananakit ng buto at pananakit ng kasukasuan (sa mga huling yugto ng sakit)
Tumaas na tendensya ng pagdurugo (madalas na pasa, pagdurugo ng ilong)

Mga sanhi at mga kadahilanan sa peligro

Ang eksaktong mga sanhi ng myelofibrosis ay hindi alam. Sa humigit-kumulang 65 porsiyento ng lahat ng mga pasyenteng myelofibrosis, ang mga manggagamot ay nakahanap ng isang katangiang pagbabago ng genetic sa chromosome 9 sa mga stem cell ng dugo ng mga pasyente. Ang genetic na pagbabagong ito, na kilala bilang JAK2 mutation (Janus kinase2 mutation), ay nakikita rin sa ilan sa mga pasyenteng may polycythaemia vera (PV) at essential thrombocythemia (ET).

Panganib kadahilanan

Ang pinakamalaking kadahilanan ng panganib para sa pagbuo ng pangunahing myelofibrosis ay edad. Ang mas matanda sa edad, mas malaki ang posibilidad ng isang JAK2 mutation. Sa kasalukuyan, walang katibayan na ang isang partikular na pamumuhay o panlabas na impluwensya tulad ng ionizing radiation o mga kemikal na ahente ay nagpapataas ng posibilidad ng sakit.

Ang pangalawang myelofibrosis ay bubuo mula sa iba pang talamak na myeloproliferative disorder. Ang diagnosis ng polycythaemia vera o mahahalagang thrombocythemia ay nagpapataas ng panganib na magkaroon ng myelofibrosis.

Namamana ba ang myelofibrosis?

Sa maraming mga kaso, ang myelofibrosis ay na-trigger ng isang mutation ng gene sa mga hematopoietic stem cell. Karaniwang kusang nabubuo ang mutation sa kurso ng buhay at hindi naipapasa. Kung paano ito nangyayari ay hindi pa nilinaw.

Sa ilang mga pamilya, gayunpaman, ang mga talamak na myeloproliferative na sakit ay nangyayari nang mas madalas. Ipinapalagay ng mga doktor na ang mga apektado ay may namamana na predisposisyon sa mga sakit na ito: May dala silang genetic makeup na pinapaboran ang paglitaw ng mutation (JAK2 mutation). Gayunpaman, isang porsyento lamang ng mga taong may ganitong predisposisyon ang aktwal na nagkakaroon ng myelofibrosis.

Pagsusuri at pagsusuri

Pisikal na eksaminasyon: Sa panahon ng pisikal na eksaminasyon, ang doktor ay nagpapa-palpate sa tiyan, bukod sa iba pang mga bagay, upang matukoy kung ang pali at/o atay ay pinalaki.

Pagsusuri ng dugo: Sa simula ng sakit, isang pagtaas sa mga platelet at isang katamtamang pagtaas sa mga puting selula ng dugo ang nangingibabaw. Nang maglaon, ang pamamahagi ng mga selula sa larawan ng dugo ay nagbabago - mayroong kakulangan ng mga pulang selula ng dugo, mga puting selula ng dugo at mga platelet. Ang mga pulang selula ng dugo ay karaniwang nagbabago din sa hugis. Hindi na sila bilog, ngunit may hugis na "teardrop".

Pagsusuri sa ultratunog: Maaaring makita ng pagsusuri sa ultrasound ang paglaki ng pali at atay.

Molecular genetic testing: Mga 65 porsiyento ng lahat ng myelofibrosis na pasyente ay may JAK2 mutation. Maaari itong matukoy sa pamamagitan ng isang espesyal na pagsusuri sa dugo.

Bone marrow aspiration: Dahil ang JAK2 mutations ay nangyayari din sa iba pang mga sakit tulad ng PV at ET, ang susunod na hakbang ay isang bone marrow aspiration. Ang Myelofibrosis ay maaaring mapagkakatiwalaang masuri batay sa mga karaniwang pagbabago. Para sa layuning ito, kumukuha ang doktor ng mga sample mula sa bone marrow ng pelvic bone sa ilalim ng local anesthesia at sinusuri ang mga ito sa ilalim ng mikroskopyo para sa mga tipikal na pagbabago.

Pagpigil

Dahil ang sanhi ng myelofibrosis ay hindi tiyak na kilala, walang mga pang-agham na rekomendasyon upang maiwasan ang sakit. Kung ang myelofibrosis o iba pang talamak na myeloproliferative disease (ET, PV) ay nangyayari sa isang familial cluster at higit sa hindi bababa sa tatlong henerasyon, inirerekomenda ng mga doktor ang human genetic counseling. Lalo na sa kaso ng pagnanais na magkaroon ng mga anak, susuriin ng isang espesyalista sa genetika ng tao ang panganib ng sakit na nagaganap sa nakaplanong supling.