Sanhi | Kadahilanan 5 Leiden

Maging sanhi

Ang sanhi ng isang kadahilanan 5 kalagayan ay genetiko. Ang isang pagbago sa gene na responsable para sa pagbuo ng protina na "Factor 5" ay ginagawang lumalaban sa kadahilanan na ito sa pinapagana na protina C, na kung saan ay humahantong sa pagtaas ng pamumuo. Kadahilanan 5 Leiden sa gayon ay kumakatawan sa kilalang likas na anyo ng paglaban ng APC.

Sa karamihan ng mga kaso, ang tulad ng isang pagbago ng gene ay minana mula sa mga magulang sa mga anak, kahit na maaari ding mangyari na ang pag-mutate ay kusang nangyayari sa bata nang walang mga magulang na nagdurusa mula sa Factor 5 disease. Nakasalalay sa kung isang magulang lamang ang nagpasa ng naka-mutate na gene sa anak o parehong magulang na naglipat ng isang mutated gen, ang kalubhaan ng sakit ay nag-iiba. Sa ilang mga bihirang kaso, sa kabila ng normal, hindi mutated na mga gene, ang Factor 5 ay maaaring lumalaban sa pinapagana na protina C, na nagreresulta sa pagtaas ng pamumuo.

Posible ito, halimbawa, habang pagbubuntis at kapag kumukuha ng "pill". Sobrang timbang o nadagdagan kolesterol nasa dugo ay maaari ding maging sanhi para sa nasabing paglaban sa APC. Gayunpaman, dapat itong makilala mula sa pagbago ng genetiko doon dugo normal na nagaganap ang pamumuo pagkatapos na maalis ang mga sanhi (hal. kapag inalis ang tableta).

Terapewtika

Karaniwan walang kinakailangang therapy pagkatapos ng pagsusuri ng isang mayroon nang kadahilanan 5 kalagayan. Sa kaso lamang ng a trombosis kailangan bang matiyak na ang trombus ay maaaring matunaw sa pamamagitan ng pagbibigay ng tamang gamot. Gayunpaman, kung ang apektadong tao ay may pansamantalang nadagdagan na panganib dugo bumubuo ang clots, maaaring ipahiwatig ang ilang mga anticoagulant na gamot.

Ito ay maaaring ang kaso, halimbawa, pagkatapos ng pangunahing operasyon sa mga kaso ng pagbawas ng kadaliang kumilos. Mahalaga para sa tamang therapy dito ay kung ang mutated gen ay homozygous, ibig sabihin, mayroong dalawang beses, o heterozygous, ibig sabihin minsan lamang.

Ito ay mahalaga para sa mga kababaihan na naghihirap mula sa Factor 5 na sakit na sa kaso ng pagbubuntis ang gynecologist na nangangasiwa ay may kaalaman tungkol sa nabalisa pamumuo ng dugo upang maaari niyang timbangin ang kinakailangang therapy. Bilang karagdagan sa gamot, ang mas mataas na ehersisyo ay maaari ding gamitin bilang isang prophylactic na hakbang upang maiwasan ang pagbuo ng a dugo clot. Dapat itong isaalang-alang lalo na ng mga taong may mas mataas na peligro.

Sa anumang kaso, ang bawat dumadating na manggagamot pati na rin ang doktor ng pamilya ay dapat na ipagbigay-alam tungkol sa mayroon nang pag-mutate sa pinag-uusapang gene. Dahil ang sanhi ng pagkakaroon ng isang kadahilanan 5 kalagayan ay may background sa genetiko, ginagamit ang mga pamamaraang genetic diagnostic upang makagawa ng isang maaasahang pagsusuri sa sakit. Mayroong dalawang pamamaraan na maaaring magamit para sa tukoy na pagsusuri ng sakit.

Sa isang banda, ang eksaktong pagkakasunud-sunod ng base ng DNA ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng pagsunud-sunod ng DNA. Kung ang isang palitan ng isang base ay naganap sa apektadong gene, salik 5 Leiden mapagkakatiwalaang nasuri. Ang kawalan ng pamamaraang ito, gayunpaman, ay napakamahal, kung kaya't madalas na isinasagawa ang ibang pagsubok na diagnostic: Gumagamit ang pagsubok na ito ng ilang paggupit ng DNA enzymes upang suriin ang DNA ng apektadong tao at maaaring matukoy kung ang isang pagbago ng gene ay naroroon sa pamamagitan ng haba ng mga nagresultang mga fragment ng DNA at sa gayon maaasahang masuri ang sakit.

Ang parehong mga pagsubok ay lubos na ligtas at halos walang maling mga positibo. Sinusuri ang mga tao kung ang pamumuo ng dugo ay nabuo sa malapit na kamag-anak o sa mismong tao, at sa gayon ay may hinala ng isang minana na kadahilanan na 5 sakit. Ang nasabing genetic diagnosis ay partikular na inirerekomenda kung ang mga kaganapan ay hindi maiugnay sa ilang mga kadahilanan sa peligro para sa pagpapaunlad ng a dugo clot.