Fructose Intolerance: Mga Sanhi

Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)

Fructose ang mga hindi pagpapahintulot (fructose intolerances) ay nagsasama ng mahahalagang fructosuria, namamana hindi pagpaparaan ng fructose, at malabsorption ng fructose. Ang unang dalawang metabolic disorder ay sanhi ng iba't ibang mga depekto ng genetic enzyme. Fructose malabsorption (bituka hindi pagpaparaan ng fructose) ay isang karamdaman sa pagsipsip ng fructose sa pamamagitan ng bituka. Sa mahahalagang fructosuria, ang isang depekto sa genetiko ay humantong sa isang pagkawala ng aktibidad ng enzyme fructokinase sa atay, na nagreresulta sa isang akumulasyon ng fructose nasa dugo (fructosemia) at sa ihi (fructosuria). Bilang isang resulta, ang fructose (prutas asukal) ay nailabas sa ihi dahil sa mga proseso ng pag-filter sa klase. Ang metabolic disorder na ito ay hindi nakakasama at hindi nangangailangan ng paggamot. Ang dalas ay tungkol sa 1: 130,000. Sa kaibahan, namamana hindi pagpaparaan ng fructose ay isang seryosong minana na karamdaman ng metabolismo ng fructose. Sa kasong ito, ang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita ng kakulangan o pagkawala ng aktibidad ng enzyme fructose-1-pospeyt aldolase B. Bilang isang resulta, isa pang anyo ng enzyme, na karaniwang aktibo na pangunahin sa kalamnan, ay maunahan. Ang fructose ay maaari lamang masira nang hindi sapat at naipon sa dugo (fructosemia). At saka, uric acid nadagdagan ang produksyon (hyperuricemia) at ang pagbuo ng glukos ay nabalisa - acidosis (hyperacidity) at hypoglycemia (mababa dugo asukal) ang mga kahihinatnan. Ang karamdaman na ito ay nangyayari nang napakabihirang sa mga bagong silang na sanggol, sa halos isa sa 20,000 mga kaso. Kung ang isang sanggol na sensitibo sa fructose ay ipinakilala sa fructose sa pamamagitan ng mga pantulong na pagkain - prutas, gulay, katas, matamis - mga tipikal na sintomas tulad ng mga kaguluhan ng gastrointestinal tract, hypoglycemia, alibadbad, pagsusuka, nanginginig, pawis, maputla, pagkapagod, at mga seizure ay nangyayari sa mga unang ilang buwan ng buhay. Kung ang mga apektadong sanggol ay hindi maiwasan ang fructose sa kanila diyeta, ang mga bato at atay sa partikular ay malubhang napinsala. Kung mahigpit diyeta ay hindi sinusundan, ang pinsala ng organ ay patuloy na tataas hanggang atay disfungsi - jaundice (icterus), edema, mga karamdaman ng pamumuo - at nadagdagan ang proteinuria (nadagdagan na paglabas ng protina sa ihi) na nangyayari bilang isang resulta ng klase pinsala Ang paggamot ng namamana na fructose intolerance ay isang fructose-, sucrose- at sorbitol-libre diyeta (pag-iwas sa fructose, tungkod asukal at sorbitol). Ang intestinal fructose intolerance ay sanhi ng pagkabalisa flora ng bituka (dysbiosis) bilang isang resulta ng talamak diin - pangmatagalan malnutrisyon, polusyon sa kapaligiran, mga lason (hal Fractose malabsorption ay isang depekto ng glukos transporter GLUT 5, na hahantong sa isang hindi kumpleto na bituka fructose pagsipsip. Bilang isang resulta, ang sistema ng transportasyon sa maliit na bituka at sa gayon ang pagsipsip ng fructose (fruit sugar) ay nabalisa sa fructose na hindi na maaaring madala sa pamamagitan ng maliit na bituka sa dugo at lymph mga channel Bilang isang resulta, halos kalahati ng mga naapektuhan ay nagdurusa mula sa mga sintomas ng magkakaibang kalubhaan. Ang mga sintomas ay mas kalmado kumpara sa namamana na fructose intolerance at ang nabawasang pagsipsip ng fructose ay maaaring mapabuti ng sabay-sabay na paggamit ng glukos. Samakatuwid, ang kasong ito ay tinukoy bilang malabsorption (malresorption) kaysa sa hindi pagpaparaan.

Etiology (sanhi)

Mga sanhi ng biographic

• Genetic na pasanin mula sa mga magulang, lolo't lola.
• Pamana ng hindi pagpayag sa fructose
  • Pagkawala ng aktibidad ng enzyme fructose-1-pospeyt aldolase B.
  • Ang panganib sa genetika ay nakasalalay sa mga polymorphism ng gene:
    • Genes / SNPs (solong nucleotide polymorphism; Ingles: solong nucleotide polymorphism):
      • Mga Genes: ADOB
      • SNP: rs1800546 sa gene na ADOB
        • Allele konstelasyon: CG (carrier ng namamana na fructose intolerance).
        • Allele konstelasyon: CC (nagiging sanhi ng namamana na fructose intolerance).
      • SNP: rs76917243 sa gene ADOB.
        • Allele konstelasyon: GT (carrier ng namamana na fructose intolerance).
        • Allele constellation: TT (sanhi ng namamana na fructose intolerance).
      • SNP: rs78340951 sa gene na ADOB
        • Allele konstelasyon: CG (carrier ng namamana na fructose intolerance).
        • Allele constellation: GG (sanhi ng namamana na fructose intolerance).
      • SNP: rs387906225 sa gene ADOB.
        • Allele konstelasyon: DI (carrier ng namamana na fructose intolerance).
        • Allele konstelasyon: DD (sanhi ng namamana na fructose intolerance).