Ang Methylmalonic aciduria ay isang sakit ng metabolismo. Ang sakit ay maaari ding tawaging kasingkahulugan ng methylmalatiraidemia o ng pagpapaikli na MMA. Sa pangkalahatan ito ay labis na bihirang, kaya isang maliit lamang na bilang ng mga tao ang mayroong karamdaman. Ang karamdaman ay karaniwang kasama sa kategorya ng mga organoacidopathies. Ang Methylmalonic aciduria ay minana pangunahin sa isang autosomal recessive na paraan.
Ano ang methylmalonic aciduria?
Talaga, ang methylmalonic aciduria ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng isang hindi normal na mataas na halaga ng methylmalonic acid, na kung saan ay kasunod na pinalabas mula sa katawan ng ruta sa bato. Ang dalas ng sakit ay tungkol sa 1: 50,000, kaya ito ay isang napakabihirang minana na karamdaman. Sa prinsipyo, mayroong isang depekto sa isang tukoy na enzyme na nakasalalay sa bitamina B12. Bilang isang resulta, ang pagkasira ng tiyak na amino at mataba acids nabalisa. Pangunahin ang mga sangkap na isoleucine, valine, threonine, methionine at cholic acid. Kaya, isang akumulasyon ng sangkap na methylmalonyl-CoA na unti-unting bubuo. Sa ganitong paraan, nabuo ang mga tinatawag na pagkalasing, na mamuno sa mga estado ng krisis sa metabolismo. Kung ang mga krisis ay hindi nakakatanggap ng sapat terapewtika, maaari silang may kasamang mga sugat ng utak sa maikling panahon. Sa ilang mga kaso, sila rin mamuno medyo mabilis sa pagkamatay ng apektadong tao. Sa isang banda, mayroong isang namamana na anyo ng methylmalonic aciduria, sa kabilang banda, mayroon ding isang alimentaryong uri ng sakit. Pangunahing bumubuo ito kapag mayroong isang malubhang kakulangan ng bitamina B12.
Sanhi
Sa pag-unlad ng methylmalonic aciduria, mayroong isang katangian na mekanismo na humahantong sa pagpapakita ng sakit sa paglipas ng panahon. Ang mapagpasyang kadahilanan para sa pag-unlad ng sakit sa karamihan ng mga kaso ay isang kaguluhan sa pagkasira ng sangkap na methylmalonyl-CoA. Ang sangkap na ito ay nabuo mula sa tinaguriang propionyl-CoA, na ginawa sa kurso ng pagkasira ng espesyal na amino at mataba acids. Ang mga posibleng animoacid sa kasong ito ay, halimbawa, methionine at isoleucine. Sa mga kondisyong pisyolohikal, ang sangkap na succinyl-CoA ay bubuo mula sa methylmalonyl-CoA, na sa paglaon ay nagiging isang bahagi ng citrate cycle. Gayunpaman, ang kaukulang hakbang sa conversion ay napinsala sa konteksto ng methylmalonaziduria, dahil ang isang espesyal na enzyme ay hindi gumagana at kumilos nang maayos dito. Pangunahing medikal na pananaliksik ay pangunahin ang kamalayan ng tatlong mga gen na kung saan nangyayari ang kaukulang mga mutasyon na huli mamuno sa pag-unlad ng methylmalonic aciduria. Una ang MCM, na responsable para sa pag-coding ng methylmalonyl-CoA mutase. Sa kawalan ng responsableng enzyme dahil sa iba't ibang mga mutation, ang karaniwang proseso ay nabalisa. Kung ang methylmalatiraiduria ay dahil sa mga naturang pagbago, ang pangangasiwa of bitamina B12 hindi karaniwang nagbibigay ng kaluwagan mula sa mga sintomas. Kung ang MMAA o MMAB ay nasa harapan, iba pang mga karamdaman ay bubuo. Ito ay dahil ang mga ito ay responsable para sa pag-cod ng enzymes na may papel sa pagbuo ng sangkap na adenosylcobalamin. Sa partikular, nagsasangkot ito ng derivative ng cobalamin. Ang isa pang kaso ay kapag ang methylmalonic aciduria ay nangyayari nang walang mga sangkap ng genetiko. Karaniwan itong nagsasangkot ng isang matinding kakulangan ng bitamina B12 na humahantong sa pagpapahayag ng mga tipikal na sintomas.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Methylmalonic aciduria ay nailalarawan sa pamamagitan ng ilang mga reklamo at sintomas na pareho sa lahat ng mga pasyente. Gayunpaman, ang mga indibidwal na pagkakaiba-iba sa klinikal na pagtatanghal ng sakit ay posible. Samakatuwid, ang ilang mga sintomas ay nangingibabaw sa ilang mga indibidwal, habang ang iba pang mga reklamo ay mas laganap sa ibang mga pasyente. Karaniwan, ang methylmalonic aciduria ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkalasing na kung saan ang ikot ng yurya pati na rin ang gluconeogenesis ay sunud-sunod na kapansanan. Nagreresulta ito sa mga tipikal na sintomas ng sakit, katulad ng hyperammonemia, metabolic encephalopathy, at isang ketoacidotic na estado ng metabolismo. Ang potensyal na pangmatagalang pinsala mula sa methylmalonic aciduria ay maaaring mabuo sa klase. Dahil ito sa permanenteng mataas pag-aalis ng methylmalonic acid sa pamamagitan ng mga bato, isang tinatawag na tubulointerstitial nephritis form sa ilang mga pasyente. Sa ilang mga kaso, talamak klase ang kahinaan ay bubuo mula rito.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng methylmalonic aciduria ay maaaring gawin sa maraming paraan at kadalasang nagsasangkot ng iba't ibang pamamaraan. Una, ang panayam sa pasyente ay may mahalagang papel. Tinalakay ng manggagamot ang kasalukuyang mga reklamo pati na rin ang mga nakaraang sakit ng apektadong tao. Tinalakay din ang personal na pamumuhay. Sinundan ito ng mga klinikal na pagsusuri. Halimbawa, isang tinatawag dugo isinasagawa ang pagtatasa ng gas. Tiyak na organikong acid at iba pang mga sangkap ay sinusuri din. Sa mga tuntunin ng kaugalian na diagnosis, iba pang mga uri ng organoacidopathies ay partikular na makabuluhan.
Komplikasyon
Dahil sa methylmalonic aciduria, ang mga apektadong indibidwal na pangunahing nagdurusa sa isang metabolic disorder. Maaari itong magkaroon ng iba't ibang mga epekto, upang ang isang pangkalahatang kurso ng sakit na ito ay hindi karaniwang mahuhulaan. Hindi bihira para sa mga nagdurusa ng methylmalonic aciduria na magdusa din mula sa mga sikolohikal na reklamo na makabuluhang bawasan ang kalidad ng kanilang buhay. Bukod dito, ang pinsala sa mga bato ay nangyayari sa karamihan ng mga nagdurusa kung ang sakit ay hindi ginagamot. Sa pinakapangit na kaso, kakulangan sa bato nangyayari rin, na maaaring humantong sa pagkamatay ng pasyente kung hindi ginagamot. Ang mga apektado pagkatapos ay karaniwang nakasalalay sa dyalisis o isang donor klase. Gayunpaman, walang ibang mga komplikasyon o mga espesyal na reklamo na nangyayari sa methylmalonic aciduria. Karamihan sa mga limitasyon at reklamo ng sakit na ito ay maaaring malunasan nang maayos sa pamamagitan ng isang espesyal diyeta. Hindi rin ito nagreresulta sa mga komplikasyon sa karamihan ng mga kaso. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nakasalalay dito diyeta at supplement sa natitirang buhay nila, dahil hindi posible ang paggamot ng sakit na ito. Kung magreresulta ito sa pagbawas ng pag-asa sa buhay sa pangkalahatan ay hindi mahuhulaan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung napansin ang mga iregularidad ng metabolic, dapat konsultahin ang isang manggagamot para sa isang masinsinang pagsusuri. Kung nagkakalat ng mga reklamo na hindi maipaliwanag ng apektadong tao, inirerekumenda ang pagbisita sa isang manggagamot. Kung may pagbawas sa pangkalahatang pagganap, isang pakiramdam ng karamdaman o isang pagtanggi sa karaniwang mga pisikal na aktibidad, maipapayo ang pagbisita sa doktor. Kung may mga reklamo ng aktibidad sa bato o mga kakaibang pagpunta sa banyo, kailangan ng doktor. Isang binagong ihi dami, mga pagbabago sa amoy o sakit ay mga palatandaan ng isang mayroon nang kalusugan kapansanan Isang pakiramdam ng pamamaga sa organismo pati na rin ang isang paghihigpit ng pagpapaandar ng bato dapat suriin at gamutin ng doktor. Kung, sa kabila ng isang malusog na pamumuhay at isang balanseng diyeta, ang isang matatag na pagtanggi sa mga magagamit na mga reserba ng enerhiya ay sinusunod, mayroong sanhi ng pag-aalala. Kung ang karaniwang gawain sa araw-araw ay hindi na maisasagawa, ang mabilis na pagkapagod ay nangyayari o madaling madagdagan ang pagkakasakit sa mga impeksyon, naroroon ang isang sakit. Ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta upang makagawa ng diagnosis. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula mood swings, nadagdagan ang pagkamayamutin o panloob na pagkaligalig, dapat kumunsulta sa isang doktor. Mga reklamo ng nerbiyos, madaling makaramdam ng mga kaguluhan sa balat, kahinaan ng kalamnan at mga problema sa pagpapanatili walang halo ay mga pahiwatig ng isang kasalukuyang sakit. Dapat silang suriin ng isang manggagamot.
Paggamot at therapy
Ang iba't ibang mga pagpipilian ay magagamit para sa paggamot ng methylmalonic aciduria. Karaniwan, ang mga apektadong pasyente ay inireseta ng diyeta na naglalaman lamang ng napakaliit na halaga ng proteins. Karaniwang pinapanatili ang diyeta na ito sa buong buhay. Bilang karagdagan, maipapayo na palitan ang sangkap na L-carnitine. Kung ang methylmalonic aciduria ay bunga ng kaguluhan ng metabolismo ng cobalamin, bitamina Ang B12 ay dapat kunin bilang a suplemento.
Outlook at pagbabala
Sa sakit na ito, ang pagbabala ay karaniwang kanais-nais kung ang pasyente ay nakikipagtulungan. Gayunpaman, ito ay isang talamak sakit na maaaring humantong sa isang pag-ulit ng mga sintomas sa anumang oras kung ang mga tinalakay na patnubay ay hindi sinusunod. Ang terapewtika ng methylmalonic aciduria ay halos eksklusibong nakatuon sa isang pagbabago sa pang-araw-araw na diyeta. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay hindi nangangailangan ng anumang medikal o paggamot sa gamot. Ang pagbabago lamang sa pang-araw-araw na buhay ay humahantong sa kalayaan mula sa mga sintomas. Upang maibsan ang mga sintomas at sa gayon ay mapabuti ang pangkalahatang kalusugan, ang kumpletong paggamit ng pagkain ay dapat na iakma sa mga indibidwal na pangangailangan ng organismo. Sa karamihan ng mga kaso, inirerekumenda ang isang espesyal na diyeta, na naglalaman ng napakaliit na halaga ng proteins. Sa kondisyon na ang taong nag-aalala ay sumusunod sa mga tagubilin ng doktor, mayroong patuloy na pagbabago sa organismo. Gayunpaman, ang pagbabago sa paggamit ng pagkain ay dapat na pangmatagalan at sa buong haba ng buhay. Kung hindi man, ang isang pagbabalik sa dati ng mga reklamo ay inaasahan. Kahit na ang sporadic optimization ay hindi sapat. Bilang karagdagan, ang isang diyeta na mayaman sa protina ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa lamang loob. Sa partikular, ang bato ay inaatake sa mga kasong ito. Samakatuwid, ang apektadong tao ay banta ng isang hindi kanais-nais na kurso ng sakit ng talamak na kahinaan sa bato at dahil dito isang hindi kanais-nais na pagbabala.
Pagpigil
Dahil ang methylmalonic aciduria ay kadalasang isang congenital metabolic disorder, walang mabisang paraan upang maiwasan ang sakit na masaliksik.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Sa pangkalahatan, ang methylmalonic aciduria ay maaaring malunasan nang maayos sa pamamagitan ng mga paraan ng pagtulong sa sarili. Ang paggamot na medikal ay hindi kinakailangan sa bawat kaso. Gayunpaman, laging pinapayuhan ang regular na mga pagsusuri sa medikal para sa a talamak sakit, tulad ng methylmalonic aciduria ay hindi maaaring ganap na makontrol. Ang mga sintomas at reklamo ng sakit ay pangunahing nililimitahan ng isang espesyal na diyeta. Diyeta na ito ay dapat na mababa sa proteins, saka hindi kinakailangan ng mga paghihigpit. Gayunpaman, nangangahulugan ito na dapat iwasan ng apektadong tao mga itlog or gatas sa kanyang pang-araw-araw na buhay hangga't maaari. Ang pagkain ng karne ay dapat ding gawin lamang sa kaunting dami upang hindi madagdagan ang mga sintomas. Kadalasan, ang pag-inom ng L-carnitine ay maaari ding magkaroon ng mahusay na epekto sa kurso ng sakit, upang masiguro ng mga pasyente na regular nilang kinukuha ito. Bitamina Ang B12 ay maaaring kunin bilang karagdagan kung ang cobalamin ay responsable para sa metabolic disorder at sa gayon para sa methylmalonic aciduria. Gayundin, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa sa methylmalatiraiduria ay kapaki-pakinabang, dahil maaaring humantong ito sa pagpapalitan ng impormasyon o mga reseta, kung saan nadagdagan ang kalidad ng buhay.
