Ang three-limbed thumb polysyndactyly syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng multimemberedness ng hinlalaki, na madalas na nauugnay sa syndactyly at multimemberedness ng mga daliri. Ang malformation syndrome ay nagmumula sa batayan ng isang pagbago ng genetiko at minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan, na may pagpapahiwatig na napapailalim sa pagkakaiba-iba. Ang mga pasyente ay ginagamot ng operasyon pagputol.
Ano ang three-limb thumb polysyndactyly syndrome?
Ang Polydactyly ay isang kalagayan kung saan ang pasyente ay naghihirap mula sa maraming mga limbs sa mga daliri o daliri. Ang nasabing multimemberedness ay naglalarawan din, sa mga tuntunin ng mga nangungunang sintomas, ang three-limb thumb polysyndactyly syndrome. Ang kumplikadong mga sintomas na ito ay isang napakabihirang depekto ng kapanganakan na kung minsan ay naiuri sa mga malformation syndrome. Ang kumplikado ay napupunta din sa pangalang three-limbed thumb polysyndactyly syndrome postaxial polydactyly type 2. Ang malformation syndrome ay nakakaapekto sa mga paa bilang karagdagan sa mga kamay at pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng isang daliri-Tulad ng hinlalaki na daliri ng paa na maaaring maiugnay sa facultative duplication ng mga elemento ng hinlalaki. Ang Holt-Oram syndrome ay may magkatulad na mga maling anyo at nauugnay sa tripartite thumb polysyndactyly syndrome tulad ng Fanconi anemya. Ang pagkalat para sa sindrom ay iniulat na humigit-kumulang isang kaso bawat 1,000,000 katao. Ang mga kumpol ng pamilya ay na-obserbahan sa mga kaso na naitala sa ngayon. Samakatuwid, ipinapalagay ng agham ang heritability ng malformation complex. Ang mode ng mana ay iniulat na autosomal nangingibabaw na mana na may pagtagos at isang variable na pagkakahayag.
Sanhi
Ang three-limb thumb polysyndactyly syndrome ay may mga sanhi ng genetiko. Ang isang pagbago ay naiugnay sa malformation syndrome. Sa gayon, ang mga mutasyon sa LMBR1 gene ay inaakalang saligan ng karamdaman. Ito gene ay matatagpuan sa gene locus 7q36.3 at mga code sa DNA para sa isang protina na tinatawag na Limb region 1 protein homolog. Kung ang protina ay direktang kasangkot sa pag-unlad ng paa ay hindi pa malinaw. Gayunpaman, nagpapakita ang protina ng hindi normal na aktibidad kasunod ng isang pagbago ng coding gene, maaaring maging sanhi ng mga sintomas ng three-limb thumb polysyndactyly syndrome. Ang eksaktong ugnayan sa pagitan ng depekto ng gene at ng mga indibidwal na kahihinatnan ay hindi pa napagpasyahang imbestigahan. Hindi pa rin alam kung ang mga panlabas na kadahilanan ay nag-aambag sa pag-unlad ng sindrom bilang karagdagan sa mga kadahilanan ng genetiko. Kung walang familial clustering ng syndrome sa isang pamilya, ang isang bagong pagbago ng gene ay maaaring mangyari pa rin, na humahantong sa sporadic tripartite thumb polysyndactyly syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may three-limb thumb polydactyly syndrome ay nagdurusa mula sa mga abnormalidad ng mga kamay at, kung minsan, paa. Ang mga ito ay apektado ng polydactyly, na higit na nagpapakita ng mas gusto sa lugar ng hinlalaki. Ang hinlalaki ng mga pasyente ay multi-limb, kaya higit sa lahat ang tripartite. Karaniwang napanatili ang pagpapaandar ng hinlalaki. Ang likas na katangian ng hinlalaki na may hinlalaki ay may a daliri-mukhang hitsura. Sa ilang mga kaso, ang syndactyly ng mga daliri o daliri ay naroroon bilang karagdagan sa pagiging maraming miyembro. Palaging ito ay tinutukoy kapag ang mga limbs ng kamay o paa ay magkakasama. Tulad din ng poly- at syndactyly ng kamay mahayag ang kanilang mga sarili sa hinlalaki, nakakakita sila ng pagpapakita sa mga paa ng mga pasyente na mas mabuti sa big toe. Sa karamihan ng mga pasyente, ang mga pagbabago sa paa ay hindi gaanong binibigkas. Sa ilang mga ito ay bahagya nakikita at sa iba pa ay wala sila. Kahit na sa loob ng parehong pamilya, ang lawak ng mga maling anyo ay maaaring magkakaiba-iba.
Pagkilala
Ang diagnosis ng three-limb thumb polysyndactyly syndrome ay ginawa ng klinikal na pagtatanghal ng pasyente. Dahil walang ibang mga maling anyo na naroroon bukod sa nabanggit na mga maling anyo, ang pagkakaiba-iba ng pagkakaiba-iba ng diagnostic mula sa iba pang mga syndrome ng hindi magandang anyo ay madali sa panahon ng proseso ng diagnostic. Mayroong peligro ng pagkalito ng three-limbed thumb polysyndactyly syndrome na halos eksklusibo sa Holt-Oram syndrome. Sa kaso ng pagdududa, ang pagkita ng pagkakaiba-iba ay maaaring gawin ng pag-aaral ng molekular genetiko. Ang pagbabala ng mga pasyente ay mahusay. Sa isang banda, ang mga malformation ay karaniwang hindi makapinsala sa pagpapaandar ng mga paa't kamay at paa, at sa kabilang banda, maaari silang maayos na maitama sa karamihan ng mga kaso. Dahil walang ibang mga maling anyo ang naroroon maliban sa mga anomalya ng mga daliri sa paa at mga daliri, ang three-limb thumb polysyndactyly syndrome ay isa sa mga pinaka-prognostically kanais-nais na maldration syndrome ng lahat.
Komplikasyon
Ang three-limb thumb polysyndactyly syndrome ay nagdudulot ng matinding mga abnormalidad at malformations ng paa at kamay sa karamihan ng mga kaso. Ang mga pag-andar ng mga indibidwal na daliri at daliri ng paa ay karaniwang napanatili, bagaman maaaring magpatuloy ang sindrom na paghigpitan ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Sa maraming mga kaso, maraming mga aktibidad ay posible lamang sa isang limitadong sukat o nauugnay sa mga komplikasyon. Partikular ang mga bata ay maaaring makaranas ng panunukso at pananakot dahil sa three-limbed thumb polysyndactyly syndrome. Bilang isang resulta, ang mga bata ay bumuo depresyon o iba pang mga sikolohikal na sintomas at nagdurusa mula sa isang pinababang kalidad ng buhay. Hindi lahat ng mga pasyente ay apektado ng mga pagbabago sa mga kamay at paa, kaya maaari silang mangyari sa isa lamang sa mga paa't kamay. Karaniwan ay hindi posible na gamutin ang three-limb thumb polysyndactyly syndrome ng causally. Sa kadahilanang ito, lamang pagputol ng kani-kanilang mga paa ay posible kung ninanais ng pasyente. Sa maraming mga kaso, ang mga sintomas ay hindi naitama kung hindi nila ginagawa mamuno sa mga paghihigpit sa buhay ng pasyente. Gayunpaman, karamihan sa mga pasyente ay nagreklamo tungkol sa mga aspeto ng aesthetic, na maaari mamuno sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa. Sa kaso ng pagputol, walang mga karagdagang komplikasyon o kakulangan sa ginhawa.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung mayroong isang akumulasyon ng sindrom sa pamilya, dapat gawin ang isang pagsusuri pagbubuntis. Ang mga umaasang magulang ay pinakamahusay na makipag-ugnay sa responsableng manggagamot sa kaso ng kaukulang panganib na kadahilanan at gumawa ng appointment para sa isang ultratunog pagsusuri Ang kalagayan ay kadalasang napansin pagkatapos ng pagsilang ng pinakabagong at pagkatapos ay maaaring magamot nang partikular. Sa kaso ng talamak sakit at iba pang mga komplikasyon, dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung ang isang aksidente o pagbagsak ay nangyayari bilang isang resulta ng isang malposition, ang mga serbisyong pang-emergency ay dapat tawagan sa anumang kaso. Ang medikal na pagwawasto ng pagpapapangit ay ganap na kinakailangan. Ang kasamang suporta sa physiotherapeutic ay inirerekomenda din sa ilalim ng ilang mga pangyayari. Dahil ang mga naapektuhan ay madalas na bumuo ng mga kumplikadong sangkap at iba pang sikolohikal na pagdurusa sa paglaon sa buhay, dapat konsultahin ang isang psychologist. Gayunpaman, ang responsableng manggagamot lamang ang maaaring sagutin nang detalyado kung ano mga panukala dapat kunin. Bilang karagdagan sa doktor ng pamilya, ang isang espesyalista sa mga maling anyo o isang dalubhasa sa partikular na sintomas ay maaaring konsulta.
Paggamot at therapy
Para sa mga pasyente na may three-limb thumb polysyndactyly syndrome, walang causative terapewtika magagamit sa mahigpit na kahulugan, dahil ang sanhi ay isang pagbago ng genetiko. Ang mga abnormalidad samakatuwid ay hindi ginagamot sanhi ng causally, ngunit nagpapakilala sa mga sintomas. Kaya, ang paggamot ay malakas na nakasalalay sa mga sintomas sa indibidwal na kaso. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga malformation ay hindi paunang naitama sa unang panahon pagkatapos ng kapanganakan. Totoo ito lalo na sa kaso ng karagdagan na mga syndactyls, na higit na mahirap na iwasto ang mas maliit ang mga kamay at paa ng apektadong tao. Dahil ang mga polydactyls ay hindi makapinsala sa pagpapaandar ng kamay o paa, ang pagwawasto sa operasyon ay hindi sapilitan mula sa isang medikal na pananaw. Ang Syndactyls, gayunpaman, ay maaaring makapinsala sa pagpapaandar. Magagamit ang mga kirurhiko na pamamaraan ng paghihiwalay para sa pagwawasto, na kadalasang nakoronahan ng tagumpay pagkatapos ng isang tiyak na edad, lalo na sa kaso ng mga lamad na syndactyls. Ang pagbabago ng maraming mga limbs sa polydactyly ay maaari ding magkaroon ng kahulugan mula sa isang tiyak na edad, dahil ang apektadong bata ay maaaring makaharap ng pagtanggi o kahit na ang diskriminasyon sa paaralan sa pinakabagong. Kung ang koneksyon na ito ay nagpapatunay na totoo, ang mga seryosong problemang sikolohikal ay maaaring magkaroon ng takbo sa buhay. Upang maiwasan ang naturang kurso, ang pagputol sa pag-opera ay may ganap na kahulugan.
Outlook at pagbabala
Sa three-limb thumb polysyndactyly syndrome, hindi nagaganap ang pagpapagaling sa sarili. Para sa kadahilanang ito, ang mga pasyente ay laging nakasalalay sa paggamot para sa kalagayan upang magbigay ng permanenteng kaluwagan. Kung ang paggamot ay hindi nangyari, iba't ibang mga pagbabago ang nangyayari sa mga paa ng pasyente. Ang malalaking daliri sa paa ay higit na nakakaapekto, bagaman sa mga bihirang kaso ang hinlalaki sa mga daliri ay maaari ding maapektuhan. Ang mga paghihirap sa pang-araw-araw na buhay ay nangyayari, na may napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng pasyente at pinaghihigpitan ang pang-araw-araw na buhay. Ang mga bata ay maaari ring magdusa mula sa pananakot o pang-aasar bilang isang resulta, na nagiging sanhi ng pagkabalisa sa sikolohikal o kahit na depresyon. Ang paggamot ng three-limb thumb polysyndactyly syndrome ay laging ginagawa sa anyo ng pagputol. Hindi ito nagreresulta sa anumang karagdagang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa, na may mga sintomas na ganap na napagaan bilang isang resulta. Gayundin, hindi ito negatibong nakakaapekto sa pagpapaandar ng kamay o paa. Ang sindrom ay hindi rin nagbabawas sa pag-asa sa buhay ng pasyente. Kaugnay nito, maagang paggamot sa pagkabata maaaring direktang maiwasan ang mga posibleng sikolohikal na reklamo o depresyon.
Pagpigil
Ang three-limb thumb polysyndactyly syndrome ay hindi maiiwasan sa isang makitid na kahulugan, dahil ito ay isang sakit sa genetiko. Sa pinakamalawak na kahulugan, pagpapayo ng genetic sa pagbubuntis ang yugto ng pagpaplano ay maaaring inilarawan bilang isang hakbang sa pag-iwas.
Pag-asikaso
Sa three-limb thumb polysyndactyly syndrome, ang mga panukala at mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ay napaka-limitado. Dahil ito ay isang katutubo at namamana na kondisyon, ang kumpleto o sanhi ng paggamot ay karaniwang hindi posible. Ang mga apektado samakatuwid ay nakasalalay sa pulos nagpapakilala paggamot, ang pangunahing pokus ay sa maagang pagtuklas ng sakit. Ang mas maagang nakita ang three-limbed thumb polysyndactyly syndrome, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na ito. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, ang hereditary counseling ay maaari ding maisagawa. Maaari nitong pigilan ang sindrom na maipasa sa mga bata. Ang paggamot mismo ay isinasagawa ng mga interbensyon sa pag-opera at ng iba't ibang mga therapies. Sa maraming mga kaso, ang mga pagsasanay mula sa mga therapies na ito ay maaaring isagawa sa sariling tahanan ng pasyente, na nagpapabilis sa proseso ng pagpapagaling. Matapos ang pamamaraan, ang pahinga sa kama ay dapat na sundin sa anumang kaso. Dapat magpahinga ang pasyente at alagaan ang kanyang katawan. Ang pangangalaga at suporta mula sa mga kamag-anak at kaibigan ay napakahalaga din at maaaring makapag-ambag sa pinabilis na paggaling. Kung ang three-limb thumb polysyndactyly syndrome na binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay hindi mahuhulaan sa buong mundo.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga pagpipilian sa tulong ng sarili para sa trifid thumb polysyndactyly syndrome ay limitado. Hindi posible na makamit ang isang pagbabago sa mga kondisyong pisikal sa pamamagitan ng sariling pamamaraan. Sa pang-araw-araw na buhay, ang pokus ay kung paano haharapin ang deformity. Ang mga bata na ipinanganak na may sakit na genetiko ay dapat na ipagbigay alam nang maaga tungkol sa mga pagbabago sa kanilang katawan kumpara sa pangkatawan ng malulusog na tao. Ang isang bukas na diskarte sa normalidad ng pagiging magkakaiba ay tumutulong sa bata na makipag-ugnay sa kapwa tao at mga kalaro ng parehong edad. Ang kumpiyansa sa sarili ng bata ay dapat suportahan at hikayatin. Sa kaso ng mga problemang emosyonal o kaisipan, ang bata ay nangangailangan ng tulong. Sa karamihan ng mga kaso, ang tulong ng mga miyembro ng pamilya o miyembro ng pamilya na may sakit din ay sapat. Magkasama nilang maisasanay ang mga hamon ng pang-araw-araw na buhay. Natugunan ngayon ng bata ang handa na kapaligiran at natututo upang igiit ang kanyang sarili sa mga hindi kasiya-siyang sitwasyon. Sa parehong oras, ang mga visual na pagbabago ay hindi dapat maging labis na pokus ng pang-araw-araw na mga kaganapan. Ang lakas ng bata ay dapat hikayatin at matuklasan ang kagalakan sa buhay. Sa three-limbed thumb polysyndactyly syndrome ang bata ay maaaring mabuhay nang walang mga reklamo. Ito ay isang visual na depekto na hindi nagreresulta sa isang paghihigpit sa buhay o banta.
