Ano ang trisomy 18 sa hindi pa isinisilang na bata?
Trisomy 18, na kilala rin bilang Edwards syndrome, ay isang seryosong pagbago ng genetiko na nauugnay sa isang mahinang pagbabala. Ang karamihan sa mga bata ay namatay bago ipanganak. Sa trisomy 18, ang chromosome 18 ay naroroon sa tatlong beses, sa halip na ang karaniwang dalawahan na ekspresyon. Ang mga batang babae ay bahagyang mas madalas na apektado ng trisomy 18 kaysa sa mga lalaki. Sa pangkalahatan, ang sakit ay bihirang, nagaganap na may dalas na mga 1: 6000.
Sanhi
Ang Trisomy 18 ay isang aberration ng chromosomal. Sa panahon ng paghahati ng cell, isang maldistribution na chromosomes nangyayari, na nagreresulta sa triple pagkakaroon ng chromosome 18. Karaniwan, ang bawat tao ay mayroong tinatawag na dobleng hanay ng chromosomes na may 23 pares ng chromosome, ie 46 chromosomes.
Ang kalahati ng mga ito ay mula sa ina at ang kalahati ay mula sa ama. Gayunpaman, ang mga cell ng mikrobyo (mga cell ng itlog at tamud) mayroon lamang isang solong hanay ng mga chromosome (23 chromosome). Sa panahon ng kanilang pagbuo, ang dobleng hanay ng mga chromosome ay kalahati.
Kaya, kapag ang itlog at tamud sumanib, ang isang cell na may isang dobleng hanay ng mga chromosome ay maaaring mabuo muli. Ang pagkakamali na humahantong sa trisomy 18 ay maaaring mangyari kapwa sa panahon ng pagbuo ng mga cell ng mikrobyo at pagkatapos lamang ng pagpapabunga. Nakasalalay sa oras ng disenyo, may mga iba't ibang anyo ng trisomy 18, at ang posibilidad ng naturang maling pagdistribusyon ng mga chromosome ay nagdaragdag sa edad ng ina. Ang error na humahantong sa trisomy 18 ay maaaring mangyari kapwa sa panahon ng pagbuo ng mga cell ng mikrobyo at pagkatapos lamang ng pagpapabunga. Ang posibilidad ng naturang chignomal misalignment ay nagdaragdag sa edad ng ina.
Diagnosis bago ipanganak
Ang hinala ng isang trisomy 18 sa hindi pa isinisilang na bata ay maaaring lumitaw sa panahon ultratunog mga pagsusuri bilang bahagi ng pangangalaga sa prenatal. Ang mga palatandaan nito ay, halimbawa, naantala ang paglaki, mga maling anyo ng lamang loob o ang halaga ng amniotic fluid. Iba-iba dugo ang mga pagsubok sa ina ay maaaring isagawa kasunod ng mga nasabing hinala.
Gayunpaman, ipinapahiwatig lamang ng triple test kung mayroong isang mas mataas na peligro ng trisomy. Mas bago dugo mga pagsubok tulad ng Panorama Test, ang Harmony Test o ang pagsubok sa prenatal magbigay ng tiyak na impormasyon tungkol sa kung mayroong isang trisomy at kung alin din. Gayunpaman, ang isang 100% maaasahang pagsusuri ay magagawa lamang sa pamamagitan ng isang nagsasalakay na pagsusuri tulad ng pagsusuri sa tisyu ng inunan (chorionic villus sampling) o an amniocentesis. Ang mga cell ay tinanggal mula sa inunan pagkatapos ay maaaring masuri para sa trisomy.
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
