Ang Adams-Oliver syndrome ay napakabihirang kalagayan. Namamana ito. Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga katutubo na depekto ng ulo at mga limbs at nervous system sakit.
Ano ang Adams-Oliver syndrome?
Ang Adams-Oliver syndrome ay isang namana ng karamdaman. Ang mga taong may sakit ay nagdurusa mula sa mga abnormalidad at depekto sa bungo balat pati na rin ang mga paa't kamay. Ang Adams-Oliver syndrome ay isa sa mga congenital malformation syndrome. Nasuri ito ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan o sa pagkabata. Ang sindrom ay napakabihirang kalagayan, na may mas kaunti sa 150 na naitala na kaso sa buong mundo hanggang ngayon. Ang unang paglalarawan ng mga sintomas ay nagmula noong 1945, at ito ay isang minana na karamdaman. Ang mga taong nagdurusa sa Adams-Oliver syndrome ay nagdurusa sa mga abnormalidad at depekto ng bungo balat pati na rin ang mga paa't kamay. Bilang karagdagan, isang buto bungo maaaring may depekto. Ang katangian ay isang maling anyo ng balangkas ng kamay o paa ng isa o higit pang mga limbs. Ang kalubhaan ng ectodactyly ay nag-iiba sa mga pasyente. Bilang karagdagan, maaaring mangyari ang mga malformation ng vaskular. Ito ang mga congenital malformations ng vascular system na may magkakaibang pagkakaiba-iba. Mga karamdaman ng gitnang nervous system pati na rin ang visual system ay naroroon sa mga nagdurusa ng Adams-Oliver syndrome. Himatay, mga karamdaman sa pag-iisip at psychomotor o maling anyo ng optic nerve ay ang mga manifestations. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring bumuo puso sakit.
Sanhi
Ang isang depresyong minana ng genetiko ay nakilala bilang sanhi ng Adams-Oliver syndrome. Ang mga mananaliksik at siyentipiko ay nakakita ng mga mutasyon sa NOTCH1 gene at ang DOCK6 gene sa maraming mga kaso gamit ang modernong teknolohiya ng DNA. Ang depekto ng genetiko ay tinatawag na autosomal dominant dahil ang apektado gene ay matatagpuan sa autosome. Sa kamakailang pagsasaliksik, natuklasan din ng mga siyentista ang mga pagbabago sa ARHGAP31 gene. Ang gen na ito ay kumokontrol sa dalawa proteins. Ang kanilang mga pag-andar ay nagsasama ng paghahati ng cell sa panahon ng paglaki at paggalaw. Ang pag-mutate sa gene, ayon sa mga resulta, ay humahantong sa isang pagkagambala sa normal na pagbuo at paglitaw ng mga limbs. Ipinapaliwanag nito ang mga maling anyo ng mga paa't kamay. Ang depekto ng gene ay minana nang paulit-ulit na autosomal. Nangangahulugan ito na ang mga magulang ng apektadong bata ay walang Adams-Oliver syndrome. Gayunpaman, kumikilos sila bilang tagapagdala ng mutation na sanhi ng sakit na sanhi at ipinapasa ito sa kanilang anak. Ang sakit ay maaaring manahin sa alinman sa ina o sa ama.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Kapansin-pansin sa Adams-Oliver syndrome ang mga pagbabago sa mga paa't kamay. Sa lugar ng kamay, mayroong isang pagpapapangit sa metacarpus o isang hindi pantay na hugis ng mga daliri. Sa lugar ng paanan, maaaring mayroong a guwang ang paa, club foot o isang paa na masyadong maikli. Ang mga pasyente ay madalas na mayroong mga kuko o toenails iyon ay masyadong maliit o nawawala. Ang bihirang namamana na sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng aplasia cutis circumscripta ng anit, a balat depekto ng epidermis at corium. Ang mga pagpapakita ng lahat ng inilarawan na sintomas ay magkakaiba sa bawat pasyente. Sentral nervous system Kasama sa mga karamdaman ang isang kilalang EEG, pagiging spasticity, O himatay. Maaaring may pinsala sa optic nerve o ang pasyente ay maaaring maging mata ng mata. Ang apposition ng eyeballs ay naging kaunti o wala sa mga naitala na kaso. Sa ilang mga pasyente, ang Adams-Oliver syndrome ay nagreresulta sa kumpletong pagkalumpo ng isang bahagi ng katawan, hemiplegia. Gayundin, ang hemiparesis, bahagyang pagkalumpo ng isang bahagi ng katawan, posible. Paminsan-minsan, sanhi ng Adams-Oliver syndrome napaaga kapanganakan. Bukod dito, isang katutubo na sakit ng puso maaaring naroroon. Paminsan-minsan, ang katalinuhan ay nabawasan sa mga apektadong pasyente.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ay nagaganap pagkatapos ng kapanganakan ng isang medikal na propesyonal. Nagsimula ito sa visual na inspeksyon ng manggagamot. Nasusuri ang tuktok ng bungo pati na rin ang mga limbs. Kasunod, karagdagang mga panukala ay kinuha. Ang EEG mga panukala ang utak alon at nakita ang mga abnormalidad. Ang kurso ng sakit ay nakasalalay sa indibidwal na pagpapahayag ng sintomas pati na rin ang tagumpay ng mga panukala kinuha. Sa susunod na kurso, ginaganap ang isang pagsusuri sa genetiko, na nagsisiwalat ng abnormalidad ng mga gen.
Komplikasyon
Ang Adams-Oliver syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga congenital defect ng mga limbs at ulo at mga karamdaman ng gitnang sistema ng nerbiyos; samakatuwid, ang autosomal-dominant na minana na malformation syndrome na ito ay hindi magagamot. Ang pagkilala ay nag-iiba depende sa paggamot. Dahil sa mga depekto at abnormalidad ng mga paa't kamay pati na rin ang cranial na balat, may mga kaguluhan na malubhang nakakaapekto sa buhay ng mga pasyente. Ang katangian ay isang depekto sa bungo ng bungo pati na rin ang mga maling anyo ng balangkas ng paa o kamay. Bilang karagdagan, maaaring mangyari ang mga maling anyo ng vascular system. Posible ang bahagyang pagkalumpo ng isang bahagi ng katawan. Karagdagang mga reklamo ay puso sakit, psychosomatiko at mental na karamdaman, himatay at maling anyo ng optic nerve. Ang mga reklamo at karamdaman na ito ay nag-iiba sa kalubhaan, o hindi rin sila kailangang mangyari nang sabay-sabay. Ang isang tiyak na pagbabala hinggil sa posibleng pagpapabuti ng sakit ay mas kumplikado dahil ang Adams-Oliver syndrome ay napakabihirang at 45 na mga kaso lamang ang naitala sa buong mundo hanggang ngayon. Dahil sa kumplikadong mga pamamaraan sa pag-opera at indibidwal terapewtika mga hakbang, ang kalidad ng buhay ng mga pasyente ay malubhang nalimitahan. Ang karagdagang kurso ng sakit ay nakasalalay din sa interdisiplinaryong kooperasyon sa pagitan ng mga doktor, bata at magulang. Ang mas mahusay na umuunlad na ito, mas malamang na ang mga kasamang sintomas ng sakit ay maaaring mapagaan sa isang sukat na hindi bababa sa kaunting pag-unlad na nangyayari.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Kung pinaghihinalaan ang Adams-Oliver syndrome, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Inirerekomenda ang paglilinaw ng medisina kung ang mga abnormalidad tulad ng mga sugat sa ulo lugar, pinaikling o nawawalang mga daliri o daliri ng paa, o isang paa sa club, guwang ang paa, o baluktot na paa ay napansin sa isang bagong panganak. Ang mga magulang na naghihinala ng isang developmental disorder o nagmamasid sa mga abnormalidad sa paggalaw sa kanilang anak ay dapat makipag-usap sa kanilang pedyatrisyan para sa karagdagang pagsusuri. Ang iba pang mga palatandaan ng babala ng Adams-Oliver syndrome ay may kasamang cleft labi, mga utong ng accessory at katulad na mga abnormalidad sa paningin. Bilang karagdagan, mga depekto sa puso, cirrhosis ng atay at doble na bato ay maaaring mangyari. Ang isang paglilinaw sa medisina ay inirerekumenda na sa unang hinala ng isang malubhang sakit. Totoo ito lalo na kung ang mga maihahambing na sakit ay matatagpuan sa medikal na kasaysayan ng mga magulang o lolo't lola. Ang mga magulang na sila mismo ay nagdurusa sa Adams-Oliver syndrome o ibang namamana na sakit ay dapat ayusin para sa bata upang masuri sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan. Bilang panuntunan, ang mas maaga na Adams-Oliver syndrome ay napansin, mas mabuti ang mga inaasahan na matagumpay terapewtika.
Paggamot at therapy
Ang paggamot sa Adams-Oliver syndrome ay nangangailangan ng malapit na interdisiplinaryong kooperasyon sa pagitan ng mga magulang, anak, at mga manggagamot. Ang partikular na hamon dito ay ang paggamot ng pasyente pati na rin ang kanyang mga kamag-anak. Sa partikular, lampas sa pangangalaga ng pasyente, ang sikolohikal na saliw at suporta ng mga magulang ay mahalaga para sa therapeutic na tagumpay ng pasyente. Sa kaso ng pinsala sa anit, ang pasyente ay sumailalim sa operasyon. Sa maraming mga kaso, ang pamamaraang ito ay dapat na ulitin hanggang sa walang pangmatagalang tagumpay. Pangunahing pinatatag ng interbensyon ng kirurhiko ang bungo. Ang mga pagbabago sa mga paa't kamay ay nagpapakita ng isang napaka-espesyal na hamon sa plastic surgeon. Samakatuwid, pag-opera terapewtika ang mga pagpipilian ay may kasamang split skin at buto paghugpong pati na rin ang lokal at libreng flap plastic surgery. Bilang isang patakaran, maraming pagpapatakbo ang ginaganap habang pagkabata. Bilang karagdagan, ang mga indibidwal na hakbang sa therapeutic ay kinuha depende sa mga indibidwal na sintomas. Nilalayon ng mga ito ang suporta sa emosyonal pati na rin ang pagsulong at pag-unlad ng mga pisikal na posibilidad. Ang pagharap sa binago ang mga kondisyong pisikal ay masinsinang sinanay. Sa mga kaso ng mga karamdaman sa pag-agaw na sanhi ng epilepsy, ang karagdagang suporta ay ibinibigay sa anyo ng gamot. Ang layunin ng mga ito ay upang i-minimize ang mga kombulsyon. Suportado pagpapahinga tinuturo din ang mga diskarte. Kung may pinsala sa optic nerve o kung isang puso kalagayan ay nasuri, ang karagdagang mga indibidwal na hakbang ay kinuha.
Outlook at pagbabala
Ang Adams-Oliver syndrome ay nagreresulta sa iba't ibang mga depekto at malformation na pangunahing nangyayari sa mga limbs at ulo ng pasyente. Ang mga deformity na ito ay maaaring higpitan ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao at makabuluhang mabawasan ang kalidad ng buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nawawala ang ilang mga daliri o kuko. Binubuo din nila ang tinaguriang clubfoot, na nagreresulta sa pinaghihigpitang paggalaw at iba pang mga komplikasyon. Hindi bihira na maganap ang mga karamdaman ng sistema ng nerbiyos, na maaaring mamuno sa pagkalumpo o pagiging spasticity. Ang mga epileptic na seizure ay hindi rin bihira at sa pinakamasamang kaso maaari mamuno sa isang aksidente o kamatayan. Kung nasira din ang optic nerve, magaganap ang mga kaguluhan sa paningin at strabismus. Sa ilang mga kaso, ang Adams-Oliver syndrome ay nagreresulta din sa nabawasan na talino, upang ang pasyente ay maaaring maging nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay. Ang paggamot ay nagpapahiwatig lamang at maaaring limitahan ang mga sintomas. Gayunpaman, hindi lahat ng mga maling anyo at depekto ay maaaring magamot. Ang pagtuon ay nakatuon din sa pagliit ng mga kombulsyon at epileptic seizure. Ang pag-asa sa buhay ay madalas na nabawasan ng Adams-Oliver syndrome.
Pagpigil
Bilang isang hakbang sa pag-iwas, ang mga magulang ay maaaring magsagawa ng pagsusuri sa genetiko. Maaari itong magamit upang matukoy kung ang mga ito ay mga tagadala ng isang depektong genetiko na maaaring posible mamuno sa sakit kung naipasa. Walang pag-iwas na posible sa pasyente mismo. Dahil ang Adams-Oliver syndrome ay isang sakit na genetiko, hindi ito mapapagamot nang causa, ngunit nagpapakilala lamang ng mga sintomas. Samakatuwid, ang isang kumpletong lunas ay hindi posible, upang mayroon ding mga limitadong posibilidad lamang para sa pag-aalaga pagkatapos. Una at pinakamahalaga, ang sakit ay dapat tratuhin ng palatandaan upang gawing mas madali ang buhay ng apektadong tao at upang mapagbuti muli ang kalidad ng buhay. Bilang isang patakaran, ang mga malformation ay pangunahing ginagamot sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera. Matapos ang mga interbensyon na ito, ang apektadong tao ay dapat palaging magpahinga at alagaan ang kanyang katawan. Walang mga mabibigat na aktibidad na dapat gampanan, at ang mga gawaing pampalakasan ay dapat ding pigilin. Bukod dito, maraming mga interbensyon sa pag-opera ang karaniwang kinakailangan upang maibsan ang karamihan sa kakulangan sa ginhawa. Gayundin, ang mga nagdurusa ay nakasalalay sa pisikal na therapy, kahit na ang mga ehersisyo mula sa therapy ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente. Maaari nitong mapabilis ang paggaling ng Adams-Oliver syndrome. Sa maraming mga kaso, kinakailangan ding uminom ng gamot, at dapat alagaan upang matiyak na regular itong nainom. Maaari mga pakikipag-ugnayan kasama ang iba pang mga gamot ay dapat ding talakayin sa isang doktor. Hindi madalas, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng Adams-Oliver syndrome ay maaari ding maging kapaki-pakinabang, dahil humantong ito sa isang palitan ng impormasyon.
Aftercare
Dahil ang Adams-Oliver syndrome ay isang genetiko na karamdaman, hindi ito mapapagamot nang causally, nagpapahiwatig lamang ng mga sintomas. Samakatuwid, ang isang kumpletong gamot ay hindi posible, kaya ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng pag-follow up ay napakalimitado din. Una at pinakamahalaga, ang sakit ay dapat tratuhin ng palatandaan upang gawing mas madali ang buhay ng apektadong tao at upang mapagbuti muli ang kalidad ng buhay. Bilang isang patakaran, ang mga malformation ay pangunahing ginagamot sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera. Matapos ang mga interbensyon na ito, ang apektadong tao ay dapat palaging magpahinga at alagaan ang kanyang katawan. Walang mga mabibigat na aktibidad na dapat gampanan, at ang mga gawaing pampalakasan ay dapat ding pigilin. Bukod dito, maraming mga interbensyon sa pag-opera ang karaniwang kinakailangan upang maibsan ang karamihan sa kakulangan sa ginhawa. Gayundin, ang mga nagdurusa ay nakasalalay sa pisikal na therapy, kahit na ang mga ehersisyo mula sa therapy ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente. Maaari nitong mapabilis ang paggaling ng Adams-Oliver syndrome. Sa maraming mga kaso, kinakailangan ding uminom ng gamot, at dapat alagaan upang matiyak na regular itong nainom. Maaari mga pakikipag-ugnayan kasama ang iba pang mga gamot ay dapat ding talakayin sa isang doktor. Hindi madalas, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng Adams-Oliver syndrome ay maaari ding maging kapaki-pakinabang, dahil humantong ito sa isang palitan ng impormasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Adams-Oliver syndrome ay nangangailangan ng sapilitan na paggagamot. Sa lalong madaling matuklasan ng mga magulang ang mga abnormalidad sa kanilang anak - parehong paningin at pag-uugali - dapat nilang makita ang pedyatrisyan. Ang naunang paggamot ay sinimulan, mas mabuti ang mga pagkakataon ng bata sa buhay. Ang mga panukala na maaaring kunin ng mga magulang ang kanilang sarili ay eksklusibong nakabatay sa mga sintomas at maibibigay lamang ang bata sa kaluwagan mula sa kakulangan sa ginhawa. Una at pinakamahalaga, ang mga magulang mismo ay dapat na makitungo sa nagpapalala ng sitwasyon. Dito, ang isang kasamang sikolohikal na therapy ay lubos na inirerekomenda. Kung ang mga magulang ay matatag sa sikolohikal, maaari silang maging pinaka-kailangan na suporta para sa kanilang anak. Sa maraming pag-ibig at pasensya, dapat ulitin ng mga magulang sa bahay ang mga pagsasanay na itinuro ng iba't ibang mga therapist (physiotherapy, therapy sa pagsasalita, trabaho therapy). Dapat bigyan ng pansin ang isang malusog diyeta, sapat na ehersisyo at maraming sariwang hangin sa pang-araw-araw na buhay. Pinatitibay nito ang immune system ng apektadong tao at binabawasan ang peligro ng isang Nakahahawang sakit. Ang mga pasyente - lalo na sa matanda - ay kadalasang hindi mapamahalaan ang kanilang pang-araw-araw na buhay sa kanilang sarili. Samakatuwid, kinakailangan ng patuloy na pangangalaga. Kailangan ng partikular na pangangalaga, lalo na tungkol sa panganib ng epileptic seizure, upang ang mga apektado ay hindi makakasugat sa kanilang sarili. Kung hindi na maibibigay ng mga magulang ang pangangalaga na ito sa kanilang sarili, hindi sila dapat matakot na humingi ng propesyonal na tulong. Maaari itong ibigay ng isang tagapag-alaga o sa pamamagitan ng paglalagay ng bata sa isang sapat na pasilidad.
