Sa susunod na artikulo, ipinaliwanag ang tinaguriang Brooke-Spiegler syndrome. Matapos ang isang tumpak na kahulugan ng namamana na sakit, ang mga sanhi nito pati na rin posibleng mga nagaganap na sintomas, ang kurso, paggamot at pag-iwas nito ay nakabalangkas.
Ano ang Brooke-Spiegler syndrome?
Ang katagang Brooke-Spiegler syndrome ay tumutukoy sa isang napakabihirang namamana na karamdaman kung saan balat mga bukol at bukol ng mga appendage sa balat (buhok, mga glandula, kuko) mangyari sa isang average na dalas sa itaas. Gayundin, ang posibilidad na magkaroon ng mga bukol ng tiroydeo at salvary glandula ay nadagdagan.
Sanhi
Ang sanhi ng sakit ay naisip na isang napaka-bihirang sakit sa genetiko. Ito ay isang pagbago ng isang suppressor ng tumor gene. Ang ganitong uri ng gene naghahatid upang maiwasan ang hindi mapigil na paghahati ng mga nasirang cell at sa gayon ay pigilan ang pag-unlad ng mga bukol. Kung ang isang pagbago ng ito gene ay naroroon, ang paghati ng mga nasirang cell ay hindi maiiwasan. Ito ay humahantong sa walang pigil na paglaganap ng mga cell at dahil dito sa pag-unlad ng mga bukol. Ang gene na nauugnay sa Brooke-Spiegler syndrome ay matatagpuan sa ika-16 ng 32 na ipinares chromosomes ng genome ng tao. Ang mana ng bihirang sakit ay nangingibabaw autosomal. Kaya, isang may depekto na alel, ibig sabihin, isang pagpapahayag ng isang gene sa isang katulad na pares ng chromosomes, ay sapat upang ipahayag ang ugali ng genetiko ng sakit. Ang pagkakaroon ng ugali ay maaaring, ngunit hindi kailangan, mamuno sa pagsisimula ng sakit. Bilang isang resulta, tumatakbo ang Brooke-Spiegler syndrome sa mga pamilya.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Brooke-Spiegler syndrome ay ipinakita ng mga kalagayang pathological, iyon ay, mga pagbabago, ng balat at buhok. Ang mga pagbabago ay madalas na nangyayari sa ulo, ngunit maaaring mangyari sa anumang bahagi ng balat. May mga rashes, eksema, mga bukol, ang pagbuo ng mga scab at warts, at kalaunan ang pagbuo ng mga bukol. Ang mga pagbabago sa buhok ay ipinakita sa kapansin-pansin buhok pagkawala, balakubak at pagkakalbo. Ang mga nabanggit na sintomas ay makikita lamang kapag ang sakit ay umunlad, lalo na sa kaso ng siksik, makapal at mahabang buhok. Sa mga advanced na yugto, ang buong anit ay maaaring sakop ng mga paglago at bukol. Maaari itong magresulta sa sikolohikal na pagkabalisa sanhi ng mga pagbabago sa kosmetiko sa balat. Bukod dito, ang karaniwang mga sintomas ng kanser tulad ng pagbaba ng timbang, pagkapagod, pagod at sakit, lalo na ng balat, nangyayari nang pangalawa. Ang mga tumor na nagaganap ay maaaring maging kaaya-aya o nakakapinsala. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pagbabago sa balat at buhok unang naging maliwanag sa maagang karampatang gulang.
Diagnosis at pag-unlad
Ang Brooke-Spiegler syndrome ay maaaring masuri ng isang dermatologist. Ang dermatologist ay magkakaroon din ng paunang hakbang patungo sa paggamot, kung kinakailangan. Sa ilang mga pangyayari, maaari ring magawa ang referral sa isang espesyalista o klinika ng dermatology. Bilang karagdagan sa mga panlabas na nakikitang mga pagbabago sa balat, ang isang tiyak na pagsusuri ay maaaring gawin sa isang napaka-maagang yugto sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang pagsusuri sa genetiko. Kung ang sakit ay naroroon, ang pagsubok na ito ay malinaw na nakakakita ng isang tipikal na pagbago at sa gayon ay humantong sa isang tiyak na resulta. Ang kurso ng sakit ay malakas na nakasalalay sa yugto kung saan ang sakit ay nasuri at kung ang mga bukol ay mabait o malignant. Ang katangian ng kurso ng namamana na sakit ay ang pag-unlad ng lalong lumalaking mga bukol sa pagtaas ng bilang.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Sa Brooke-Spiegler syndrome, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa tuwing mayroong iba't ibang mga pagbabago o paghihirap sa balat na hindi dahil sa anumang partikular na dahilan. Ito ang mga pantal sa balat at paglaki. Mas maaga ang mga reklamo na ito ay masuri, mas mabuti ang mga prospect para sa isang kumpletong lunas. Dandruff or buhok pagkawala ay maaari ding nagpapahiwatig ng Brooke-Spiegler syndrome at dapat na talagang gumamot ng isang doktor. Dahil nagsasangkot ito ng pagbuo ng mga bukol sa anit, tumataas din ang pag-asa sa buhay dito kung maagang napansin ang mga bukol. Bukod dito, maaari din ang Brooke-Spiegler syndrome mamuno sa pagkapagod at pagod.Weight loss at hindi maipaliwanag sakit nagaganap din. Samakatuwid, kung ang mga reklamo na ito ay nakikita rin, ang isang doktor ay dapat makipag-ugnay sa anumang kaso. Ang isang dermatologist ay dapat na kumunsulta. Ang karagdagang paggamot ay isinasagawa alinman sa dermatologist o direkta sa ospital. Pagdating man sa isang positibong kurso ng sakit, hindi mahuhulaan.
Paggamot at therapy
Dahil ang Brooke-Spiegler syndrome ay isang genetic disorder, hindi posible ang causative treatment. Ang mga nagresultang tumor ay maaaring alisin ng isa o higit pang mga pamamaraang pag-opera. Sa kaso ng isang malaking bilang ng mga bukol, chemotherapy maaaring magamit upang alisin ang mga bukol at maiwasang kumalat. Kimoterapya nagsasangkot ng paggamit ng mga sangkap na may nakakapinsalang epekto sa mga cell na sanhi ng sakit. Sa ganitong paraan, pinapatay sila o napipigilan ang kanilang paglaki. Kahit na chemotherapy maaari mamuno upang makumpleto ang paggaling sa isang maikling panahon, ang mga tumor na tinanggal ay bumalik sa mahabang panahon. Ang problemang ito ay batay sa katotohanang ang pag-mutate ng nasirang gene ay hindi maaaring mapagsama-sama at samakatuwid ay hindi mapigil ang dibisyon at sa gayon ang muling pagpaparami ng mga nasirang cell ay nangyayari muli. Ang mga cell na ito ay humahantong sa na-renew na pagbuo ng tumor, na lumilikha ng isang umuulit na siklo na pumipigil sa apektadong tao mula sa ganap na gumaling. Ang mga komplikasyon ay maaaring lumitaw sa panahon ng pagtanggal ng mga bukol, tulad ng ginagawa nila sa panahon ng chemotherapy. Nakasalalay sa lawak ng mga bukol, nerbiyos at kalamnan ay maaaring nasugatan sa panahon ng kanilang pagtanggal. Sa panahon ng chemotherapy, bilang karagdagan sa mga cell na nagdudulot ng sakit na ipinaglalaban, ang mga malulusog na selula ay maaari ding pumatay. Ang pagpatay sa mga malulusog na selula ay nagpapahina sa katawan, na magpapabagal sa pag-unlad ng paggaling. Sa mga nagdaang taon, ang pamamaraang kilala bilang radiofrequency ablasi ay natagpuan ang pagtaas ng paggamit sa mga nagdurusa. Ito ay isang medikal na pamamaraan na inilalapat nang lokal upang sirain ang tisyu. Bagaman hindi ito nagbibigay ng isang permanenteng lunas, maaari nitong pigilan ang pinsala sa kosmetiko sa balat. Ginagawa nitong mas madali para sa mga apektado na makayanan ang kalagayan.
Outlook at pagbabala
Ang isang kumpletong gamot para sa Brooke-Spiegler syndrome ay karaniwang hindi makakamit dahil ang sindrom ay hindi magagamot nang causally. Dahil ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa pagbuo ng mga bukol sa iba't ibang bahagi ng katawan, maaari nitong mabawasan nang malaki ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Gayunpaman, sa kasong ito, ang karagdagang kurso ay nakasalalay sa eksaktong mga katangian ng mga bukol at ang lugar ng paglitaw, upang ang isang pangkalahatang pagbabala ay hindi maibigay. Kung ang mga bukol na ito ay hindi ginagamot, ang pasyente ay namatay ng maaga dahil sa metastasis. Sa kasong ito, ang anit ay pangunahing apektado ng mga bukol. Ang mga indibidwal na sintomas ng anit ay limitado sa tulong ng gamot. Ang mga sintomas ay unang lumitaw sa batang matanda. Kung maagang na-diagnose ang mga ito, maaaring alisin ang karamihan sa mga tumor. Gayunpaman, ang mga apektado ay nakasalalay sa regular na pagsusuri sa karagdagang kurso ng sakit upang maiwasan ang pag-ulit ng mga bukol. Kung ang tumor ay kumalat nang hindi kanais-nais, ang karaniwang mga sintomas ng tumor ay nangyayari at sa huli ay namatay ang apektadong tao. Ang pagbabala para sa sindrom na ito ay mahirap, lalo na kung ang Brooke-Spiegler syndrome ay huli na natuklasan.
Pagpigil
Walang preventive mga panukala maaaring makuha laban sa Brooke-Spiegler syndrome sapagkat ito ay isang sakit sa genetiko. Kung nalalaman na mayroong isang genetikal na predisposisyon sa pamilya, ang isang pagsusuri sa genetiko na maaaring isagawa nang mas maaga pa lamang sa pagkabata ay maaaring ipakita kung mayroong isang pag-mutate ng kaukulang gene. Kung positibo ang resulta, kinakailangan mga panukala maaaring makuha nang mabilis sa mga unang palatandaan ng karamdaman.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Brooke-Spiegler syndrome ay isang sakit sa genetiko. Namamana ito. Samakatuwid, ang mga apektadong indibidwal ay hindi maaaring gumawa ng anumang pagkilos mismo upang maitama ang mga sanhi. Ang kirurhiko na pagtanggal ng mga bukol ay karaniwang hindi maiiwasan. Bukod sa paggagamot, gayunpaman, ang mga pasyente ay maaaring magbigay ng isang kontribusyon sa pagpapagaan ng mga sintomas. Ang pagtulong sa sarili ay malamang na magtagumpay sa pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa. Ang mga maliliit na pangkat kung saan magaganap ang isang bukas na palitan ay perpekto. Ang mga takot, damdamin at pag-aalala ay maaaring matugunan sa ganitong paraan. Hindi bababa sa ang pasaning sikolohikal ay maaaring mabawasan sa ganitong paraan. Dahil ang sakit ay madalas ding kapansin-pansin, ang mga kamag-anak at kaibigan ay may malaking kahalagahan. Sa pang-araw-araw na buhay, makakatulong sila sa mga apektado na pakiramdam na pinahahalagahan sa kabila ng kanilang mga bahid. Ang panlabas na hitsura minsan ay maaaring mapabuti ng pagpapaganda. Kung, sa kabilang banda, mayroon pagkapagod, pagod or sakit, ang mga malapit sa pasyente ay maaaring maglaro ng isang nakakatulong papel. Iba't ibang mga pang-araw-araw na gawain tulad ng pamimili at pagluluto ay maaaring makuha sa pamamagitan ng mga ito sa panahon ng mababang phase. Kadalasan nagpapabuti din ito ng kundisyon kapag ang mga pang-araw-araw na hamon ay magkakasama. Dahil ang paghawak ng isang regular na trabaho ay madalas na hindi posible kapag na-diagnose na may Brooke-Spiegler syndrome, dapat bigyan ng balangkas ng kanilang mga araw ang kanilang araw.
