Ang talamak na sanggol na neuro-cutaneo-articular syndrome (CINCA syndrome) ay isang autoinflamlamed na karamdaman na nagdudulot ng isang hindi magandang pamamaga sa pamamaga sa katawan. Ang sindrom ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata, kabilang ang lagnat, sakit, at mga sintomas ng neurological. Ang paggamot ay sa tulong ng gamot na binabawasan ang protina interleukin-1β.
Ano ang CINCA syndrome?
Ang term na talamak na infantile neuro-cutaneo-articular syndrome (CINCA syndrome) ay tumutukoy sa isang uri ng periodic syndrome na nauugnay sa cryopyrin. Ang mga pangkat ng agham medikal ay maraming mga sakit na autoinflamlaming sa ilalim ng term na ito; Muckle-Wells syndrome at Familial Malamig-Induced Autoinflam inflammatory Syndrome (FCAS) ay kabilang din sa pangkat na ito. Sa isang sakit na autoinflammatory, ang katawan ay tumutugon na parang pamamaga - gayunpaman, sa katotohanan, ang pamamaga ay wala. Ang mga sakit na autoinflamlamer ay katulad sa autoimmune sakit, ngunit kung saan ang katawan ay lumiliko laban sa sarili nitong immune system. Ang lahat ng tatlong anyo ng periodic syndrome na nauugnay sa cryopyrin ay nagbabahagi ng kanilang batayan sa genetiko: a gene nakagagambala ang depekto sa normal na tugon na nagpapaalab at nagpapalitaw nito, kahit na walang tunay na dahilan. Ang CINCA syndrome ay unang lumitaw sa pagkabata.
Sanhi
Ang CINCA syndrome ay isang minana na sakit kung saan ang NLRP3 gene ay responsable. Ang NLRP3 gene ay matatagpuan sa chromosome 1 at nangingibabaw. Nangangahulugan ito na ang isang solong naka-mutate na allele ay sapat na para sa CINCA syndrome upang maipakita sa apektadong indibidwal. Gayunpaman, kung ang isang apektadong magulang ay ipinapasa ang sakit sa isang bata ay nakasalalay nang higit sa pagkakataon; ang posibilidad ng mana ay 50 porsyento. Ang NLRP3 gene ay naka-encode ng protein cryopyrin, na nagpapadala ng mga nagpapaalab na signal. Bilang karagdagan, ang cryopyrin ay may papel din sa pagkasira ng sarili ng cell (apoptosis) - tinitiyak na ang mga nasirang cell ay nawala at hindi makakasama sa katawan. Ang Cryopyrin ay nagpapasigla ng pagbubuo ng interleukin-1β. Ito ay isang sangkap ng messenger na nagtataguyod pamamaga. Stimulate ang Interleukin-1β atay mga cell upang makabuo ng suwero amyloid Isang protina (SAA). Tatlong magkakaibang pagkakaiba-iba ng mga talamak na yugto na SAA ang mayroon, na kilala sa gamot ngayon. Ang mga SAA na ito ay responsable para sa talamak na tugon sa pamamaga at nagpapalitaw ng mga sintomas ng CINCA syndrome. Ang SAA-1 at SAA-2 ay kasangkot sa nagpapaalab na reaksyon ng atay. Sa mga pag-aaral, natagpuan din ng mga mananaliksik na medikal ang SAA-3 sa iba pang mga tisyu; lumilitaw upang ma-trigger ang mga nagpapaalab na tugon doon.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng CINCA syndrome ay mas malala kaysa sa iba pang dalawang anyo ng periodic syndrome na nauugnay sa cryopyrin. Sa CINCA syndrome, ang mga sintomas ay maaaring magkaroon ng mga yugto o patuloy na. Kasama sa mga karaniwang sintomas lagnat, pantal o pantal, pagkawala ng pandinig, sakit sa kasu-kasuan (arthralgia), at sakit ng kalamnan (myalgia). Ang mga palatandaang ito ng sakit ay maaari ring mahayag sa iba pang mga karamdaman sa autoinflamlames. Gayunpaman, ang CINCA syndrome ay nakikilala mula sa kanila ng, bukod sa iba pang mga bagay, ang maagang pagsisimula nito: Ang mga sanggol ay maaaring magkaroon ng sakit. Bilang karagdagan sa pangkalahatang mga sintomas ng pana-panahong syndrome na nauugnay sa cryopyrin, nangyayari ang iba pang mga reklamo. Ang CINCA syndrome ay maaaring makaapekto sa gitnang nervous system (CNS) at mamuno sa mininghitis, na kung saan ay talamak. Bukod dito, ang sakit ay maaaring maging sanhi ng mga seizure at nagdaragdag ng incranial pressure. Ito ang presyon na umiiral sa utak. Karaniwan, ito ay 5 hanggang 15 mm Hg. Kung ang pagtaas ng presyon ng incranial, ang mga apektadong indibidwal ay paunang nakakaranas ng mga sintomas tulad ng alibadbad, pagsusuka, pagkapagod, hindi mapakali, bradycardia, sakit ng ulo at mga problema sa pagbabantay. Kasama sa mga advanced na palatandaan ng presyon ng intracranial ang mga karamdaman sa dami ng kamalayan tulad ng somnolence, na pangunahing ipinapakita bilang matinding pag-aantok at hindi pangkaraniwang antok. Sa pagkabulok, ang mga apektadong indibidwal ay mahirap gisingin at tumugon lamang sa malakas na masakit na stimuli. Ang CINCA syndrome ay maaari ding maging sanhi ng pinakatindi ng dami ng malay na dami ng malay: pagkawala ng malay. Ang sakit ay potensyal na sanhi din lymph pamamaga ng node, klase pinsala, at kabulagan.
Diagnosis at kurso
Ang CINCA syndrome ay nagsisimula sa pagkabata. Para sa kadahilanang ito, tinutukoy ito ng gamot bilang neonatal-onset nagpapaalab na sistematikong sakit. Sa panahon ng pagsusuri, nakita ng mga doktor ang mga nagpapaalab na marka sa dugo na bumubuo ng isang tiyak na pattern. Batay sa pattern na ito, maaari nilang makilala ang CINCA syndrome mula sa iba pang mga nagpapaalab na sakit.
Komplikasyon
Ang iba't ibang mga sintomas ay nangyayari bilang isang resulta ng CINCA syndrome. Maaari itong maganap pangunahin sa mga yugto, upang ang apektadong tao ay walang partikular na mga sintomas sa pagitan. Sa karamihan ng mga kaso, mayroong a balat ng balat at lagnat. Bukod dito, mayroon ding sakit sa mga kalamnan at paa't kamay, na kumplikado sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Ang joints baka saktan din at meron pagkawala ng pandinig. Sa pinakapangit na kaso, ito pagkawala ng pandinig humahantong sa kumpletong pagkawala ng pandinig. Nang walang paggamot, hahantong sa CINCA syndrome mininghitis, na maaaring maging sanhi ng pagkalumpo at iba pang mga nakakaabala sa pandama. Nagaganap din ang mga paniniwala at mga epileptic seizure. Ang apektadong tao sa pangkalahatan ay nakakaramdam ng pagod at pagod at hindi na tumatagal ng isang aktibong bahagi sa buhay. Dahil sa patuloy sakit at kakulangan sa ginhawa, ito ay hindi bihira para sa mga sikolohikal na pagkagulo at depresyon na mangyari. At saka, kabulagan or kakulangan sa bato maaaring mangyari kung ang CINCA syndrome ay hindi ginagamot. Ang paggamot mismo ay hindi mamuno upang higit pang mga komplikasyon at maaaring mapawi ang mga sintomas. Gayunpaman, ang paggamot ay karaniwang kailangang ulitin nang mas madalas.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung pinaghihinalaan ang CINCA syndrome, dapat na kumunsulta kaagad sa doktor. Ang mga karaniwang palatandaan ng babala na nangangailangan ng medikal na pagsusuri ay kasama ang lagnat, balat ng balat, pinagsamang at sakit ng kalamnan, at pantal at pagkawala ng pandinig. Ang sinumang nakapansin sa isa o higit pa sa mga sintomas na ito ay dapat agad na humingi ng medikal na payo. Kung palatandaan ng mininghitis lumitaw, dapat hanapin ang ospital. Mga seizure, grabe ulo at may kapansanan sa kamalayan ay dapat ding linawin kaagad at gamutin kung kinakailangan. Sa kaganapan ng pagkabulol o pagkawala ng malay, kinakailangan ng tulong medikal na pang-emergency. Kung maaari, dapat bigyan ang apektadong tao pangunang lunas at pagkatapos ay ginagamot kaagad ng isang dalubhasa. Ang isang mas mahabang pananatili sa ospital ay kinakailangan sa anumang kaso pagkatapos ng isang matinding kurso. Nakasalalay sa mga kasunod na sintomas, ang ibang mga manggagamot ay maaaring kailanganin na kumunsulta. Sa kaso ng pagkawala ng pandinig, ang isang dalubhasa sa tainga ay dapat na kumunsulta, habang kabulagan dapat tratuhin ng isang espesyalista sa mata at kalaunan ay ng isang opthalmologist. Kung sikolohikal na kaguluhan at depresyon mangyari, inirerekumenda ang isang pagbisita sa isang therapist.
Paggamot at therapy
dahil sa gamot at iba pang mga therapies ay hindi maaaring makaapekto sa nagpapalitaw na mutation sa NLRP3 gene, ang paggamot ng CINCA syndrome ay nakadirekta laban sa reaksyon ng kadena na sanhi ng mga nagpapasiklab na sintomas. anakinra ay madalas na ginagamit sa kontekstong ito. Ang gamot na ito ay isang receptor na antagonist ng interleukin-1 at nakakaapekto sa parehong interleukin-1α at interleukin-1β. anakinra maaaring mapawi ang pandinig pati na rin gawing normal ang erythrocyte sedimentation rate at ang dami ng C-reactive protein sa dugo. Kinukuha ito sa halos parehong oras bawat araw. Ang mga apektadong indibidwal ay maaaring mag-iniksyon nito mismo. Ang isa pang gamot na maaaring magamit sa CINCA syndrome ay canakinumab. Ito ay isang ahente na nagta-target lamang ng protein interleukin-1β, ginagawa itong mas tiyak. Salungat sa anakinra, dapat lang ulitin ng mga apektado ang canakinumab iniksyon sa mas matagal na agwat. Bilang isang patakaran, maraming mga linggo sa pagitan ng dalawa injections. Minsan tinatrato ng mga doktor ang talamak na nagpapaalab na sintomas ng CINCA syndrome cortisone-Pagpapatuloy gamot. Kadalasan kinakailangan para sa mga apektadong indibidwal na kumuha ng mga gamot sa sakit para sa hindi komportable sa magkasanib at kalamnan.
Outlook at pagbabala
Sa pangkalahatan, ang paggamot para sa CINCA syndrome ay palaging nakadirekta laban sa pamamaga, na may hangarin na limitahan ang kadena reaksyon ng pamamaga. Hindi posible ang paggamot ng sanhi sa sindrom na ito. Gayunpaman, sa tulong ng gamot, ang mga sintomas ay maaaring limitado medyo maayos. Ang pagkawala ng pandinig ay pinagaan din, dahil hindi ito nangyayari bilang isang resulta ng pinsala sa tainga. Wala ring partikular na mga komplikasyon, bagaman ang mga apektado ay nakasalalay sa panghabang buhay terapewtika upang permanenteng maibsan ang mga sintomas. Sa CINCA syndrome, ang sakit sa mga kalamnan at joints ay hinalinhan sa tulong ng mga painkiller, kahit walang dahilan terapewtika posible alinman at ang mga pasyente ay nakasalalay sa permanenteng paggamot. Kung walang paggamot sa CINCA syndrome, ang mga pamamaga ay kumalat sa buong katawan ng pasyente at maaari mamuno sa matinding komplikasyon at, sa pinakamasamang kaso, sa pagkamatay ng apektadong tao. Samakatuwid kinakailangan ang paggamot mula sa pagkabata upang mabuhay ang bata. Gayunpaman, hindi mahuhulaan kung ang CINCA syndrome ay negatibong makakaapekto sa pag-asa sa buhay kung ginagamot.
Pagpigil
Sa kasalukuyan, walang mabisang paraan upang mapigilan sakit sa genetic tulad ng CINCA syndrome. Dahil ang kalagayan lilitaw sa pagkabata, mayroong mas kaunting lugar para sa mga panukala nakakaapekto sa pangkalahatan kalusugan. Malusog na pagkain at masarap diin ang pamamahala ay maaaring makatulong na limitahan ang mga komplikasyon. Kinikilala pagpapahinga mga pamamaraan tulad ng progresibong relaxation ng kalamnan or pagsasanay na autogenic potensyal na bawasan ang mga indibidwal na sintomas tulad ng sakit. Maaaring malaman ng mga bata ang mga nasabing diskarte simula sa edad ng preschool. Dahil ang CINCA syndrome ay malubha talamak sakit na lubhang nakakaapekto sa pamumuhay, ang mga bata ay madalas na makikinabang mula sa mga interbensyong psychosocial din.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente na may CINCA syndrome ay walang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng follow-up. Ito kalagayan ay isang congenital disease at samakatuwid ay hindi magagamot nang causally, nagpapakilala lamang ng mga sintomas. Kung ang taong apektado ng CINCA syndrome ay nagnanais na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic ay maaaring gampanan muna upang maiwasan ang sakit na maipasa sa mga bata. Bilang isang patakaran, ang sindrom mismo ay ginagamot sa tulong ng gamot. Walang mga partikular na komplikasyon na nagaganap at ang mga sintomas ay maaaring maibsan nang maayos. Gayunpaman, ang apektadong tao ay nakasalalay sa regular na paggamit ng mga gamot na ito. Bukod dito, ang mga pakikipag-ugnayan kasama ang iba pang mga gamot ay dapat isaalang-alang din. Hindi pangkaraniwan para sa CINCA syndrome na humantong sa mga sikolohikal na reklamo o depressive moods. Kung naganap din ang mga reklamo na ito, ang mga talakayan sa mga kaibigan o sa sariling pamilya ay maaari ding maging kapaki-pakinabang. Sa kaso ng matinding sikolohikal na mga reklamo, gayunpaman, ang pagbisita sa isang psychologist ay mahalaga. Bukod dito, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga pasyente ng CINCA syndrome ay maaaring madalas na patunayan na maging napaka kapaki-pakinabang, dahil madalas itong humantong sa isang palitan ng impormasyon. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi negatibong apektado ng CINCA syndrome.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga indibidwal na mayroong CINCA syndrome ay karaniwang nagdurusa mula sa iba't ibang mga sintomas. Ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay regular na kumuha ng mga iniresetang gamot at upang maisagawa ang therapeutic mga panukala inireseta ng manggagamot. Kasabay nito, kapaki-pakinabang ang pagpapayo sa therapeutic. Partikular sa kaso ng matinding karamdaman, makakatulong ito upang makipag-usap sa isang dalubhasa na maaari ka ring makipag-ugnay sa ibang mga nagdurusa. Bukod dito, ang diyeta dapat mabago sa kaso ng CINCA syndrome. Upang maiwasan ang mga tipikal na sintomas tulad ng balat ng balat, sakit sa kasu-kasuan, pantal at lagnat, isang indibidwal diyeta ay kinakailangan. Para sa layuning ito, pinapayuhan ang mga pasyente na kumunsulta sa isang dalubhasang manggagamot o isang nutrisyonista. Panghuli, ang mga pasyente ay nangangailangan ng maraming pahinga at pagtitipid sa kama. Ang sakit ay naglalagay ng isang napakalaking pilay sa buong katawan, at pangunahing pagsusumikap at diin dapat samakatuwid ay iwasan. Katamtamang ehersisyo at pinag-ugnay trabaho therapy ay pinahihintulutan, na kung saan ay pinakamahusay na ipinatupad kasama ng isang propesyonal na sinanay na manggagamot. Ang CINCA syndrome ay palaging nangangailangan ng malapit na medikal pagmamanman. Lalo na sa kaso ng hindi pangkaraniwang mga sintomas o matinding reklamo, ang responsableng medikal na propesyonal ay dapat na kumunsulta kaagad.
