Kung ang medikal na propesyon ay nagsasalita ng a yurya cycle defect, gumagamit ito ng isang pagpasok na higit na nakakaapekto sa maraming mga metabolic disease, na sa isang banda ay nagmula sa isang genetiko at sa kabilang banda ay responsable para sa isang nabagabag nitroheno paglabas Kung hindi ginagamot, ang yurya ang depekto sa siklo ay humahantong sa pagkamatay ng pasyente. Atay paglipat kumakatawan sa nag-iisang anyo ng terapewtika upang maitama ang yurya pag-ikot ng ikot
Ano ang defect ng urea cycle?
Ang isang depekto sa siklo ng urea ay karaniwang nagsisilbing isang termino ng payong para sa maraming mga sakit na metabolic, na lahat ay may kapansanan nitroheno paglabas Ang isa pang karaniwang tampok ay sinasabing nagmula sa genetiko; ang nasabing mga sakit na metabolic ay maaaring pagmamana. Dahil ang isang depekto sa siklo ng urea ay humahantong sa isang pathological na pagtaas sa nerve toxin amonya, ang sakit - kung hindi ginagamot sa oras - hahantong sa utak pinsala at kasunod ng pagkamatay. Dapat pansinin na mayroong anim na magkakaibang mga depekto ng enzyme. Ang mga sintomas ay maaaring magkakaiba, depende sa edad at paunang pagpapakita.
Sanhi
Ang mga depekto sa ikot ng Urea ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang tanging pagbubukod ay ang kakulangan ng OTC; Ang kakulangan ng OTC ay minamana nang eksklusibo sa isang X-link na recessive na paraan. Paminsan-minsan, maaari ding maganap ang kusang pag-mutate. Nangangahulugan ito na ang depekto ng siklo ng urea ay hindi minana, ngunit ang depekto ng genetiko ay kusang lumabas. Ang mga depekto sa pag-ikot ng Urea ay samakatuwid ay mga katutubo na metabolic disorder ng atay na potensyal na nagbabanta sa buhay. Sa kasong ito, mayroong hindi lamang isang pagtaas sa amonya antas, ngunit din ng isang nabagabag na pagkasira ng protina. Dahil sa isang mayroon nang kakulangan ng tiyak enzymes, ang katawan ay hindi magawang sumunod na baguhin ang amonya, isang nakakalason na intermediate na produkto, sa urea. Hindi maiwasang humantong ito sa isang pagtaas sa mga antas ng ammonia, kasama ang neurotoxin na idineposito sa dugo at iba pang mga tisyu. May peligro ng utak at nerve pinsala, at ang sakit ay maaaring minsan mamuno sa pagkamatay ng pasyente. Sa ngayon, anim na mga depekto ng enzyme ang alam na responsable para sa depekto ng urea cycle:
- Carbamyl pospeyt kakulangan sa synthetase (CPS) -1.
- Kakulangan ng Ornithine transcarbamylase (OTC)
- Kakulangan ng Argininosuccinate synthetase (ASS) (uri ng citrullinemia 1).
- Kakulangan ng Argininosuccinate lyase (ASL) (sakit na argininosuccinic acid).
- Kakulangan ng Arginase-1 (hyperargininemia).
- Kakulangan ng N-acetylglutamate synthetase (NAGS).
Kung bakit nagaganap ang mga nasabing kakulangan ay hindi pa naipaliwanag.
Mga sintomas, reklamo at palatandaan
Ang mga sintomas ay magkakaiba, depende sa edad at paunang pagpapakita. Samakatuwid, nakararami ang mga ito batay sa edad ng apektadong tao. Sa kamusmusan, pagsusuka, isang labis na labis na rate ng paghinga, mga seizure, at din nabawasan ang paggamit ng likido ay posible. Sa mga oras, ang sanggol ay maaaring mawala sa a pagkawala ng malay. Sa pagkabata, ang mga seizure ay paulit-ulit; mga kaguluhan sa pag-uugali, mga kakulangan sa paglago, at nabawasan din ang pagkain pati na rin ang pag-inom ng likido ay maaari ding mapansin. Ang pasyente ay nasa peligro ring mahulog sa a pagkawala ng malay sa kamusmusan. Ang mga sumusunod na sintomas ay higit na nakikita sa mga kabataan at matatanda: Ang mga apektadong indibidwal ay magagalitin, matamlay, madalas nalilito, nagdurusa nang paulit-ulit alibadbad at pagsusuka, at pakiramdam na walang kahirap-hirap. Sa matinding anyo, ang mga pasyente ay maaari ding mahulog sa a pagkawala ng malay. Nakasalalay sa klinikal na larawan, ang mga sintomas ay maaaring magkakaiba. Sa isang banda, maaari silang partikular na matindi, ngunit sa kabilang banda, maaari silang mangyari nang banayad.
Diagnosis at kurso
Kung ang mga sintomas na nagmumungkahi ng isang depekto ng ikot ng urea minsan ay mayroon, nagsasagawa ng mga pagsusuri sa laboratoryo. Sa mga pagsubok na ito, nakakakita ang mga manggagamot ng labis na antas ng amonya sa dugo. Ang diagnosis ay maaaring patunayan, halimbawa, sa pamamagitan ng isang pagsusuri sa genetiko, kung saan ang pagkilala sa mutasyon ay nasuri. Malubhang paglala ng sakit ay nagreresulta higit sa lahat mula sa mga depekto sa unang tatlo enzymes. Talaga, ang kakulangan ng enzyme ay responsable sa karagdagang kinahinatnan, kung aling kurso sa sakit ang dapat matakot. Ang mas mataas na natitirang mga aktibidad ay kadalasang nagdudulot ng talamak na mga kurso, kahit na ang mga ito ay maliwanag lamang pagkatapos ng neonatal phase. Kung ang depekto ng urea cycle ay ginagamot nang hindi tama o hindi man, utak at / o nerve pinsala Hindi maiwasang magresulta. Kasunod nito, ang isang hindi ginagamot na pag-ikot ng urea cycle ay humahantong sa pagkamatay ng apektadong tao. Hindi mahalaga kung aling depekto sa enzyme ang naroroon. Lahat ng mga depekto ng enzyme, kung hindi ginagamot, maaari mamuno hanggang kamatayan.
Komplikasyon
Nang walang paggamot, ang urea cycle defect ay humahantong sa pagkamatay ng pasyente sa karamihan ng mga kaso. Para sa kadahilanang ito, kinakailangan ang kagyat na paggamot ng sakit na ito para sa pasyente. Pipigilan din nito ang mga komplikasyon at pangalawang pinsala. Karaniwang naghihirap ang apektadong tao alibadbad at pagsusuka dahil sa depekto ng siklo ng urea. Bilang karagdagan, may mga pulikat nauugnay sa matindi sakit. Ang paghabol ng hininga ay nangyayari at hindi bihira na maganap ang isang pag-atake ng gulat. Gayundin, ang apektadong tao ay maaaring mawalan ng malay o mahulog sa isang pagkawala ng malay. Hindi bihira para sa mga apektado na magdusa mula sa mga karamdaman sa pag-uugali, na maaaring magkaroon ng isang negatibong epekto sa pag-unlad ng mga bata sa partikular. Ang mga pasyente ay karaniwang nalilito at madaling mapusok. Mga kaguluhan din sa pagtulog mamuno sa banayad na pagkamayamutin. Kung ang paggamot ay hindi ginagamot, sa karamihan ng mga kaso ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay nabawasan nang malaki at kalaunan ay nangyayari ang kamatayan. Ang paggamot mismo ay hindi humantong sa karagdagang mga komplikasyon. Gayunpaman, ang taong apektado ay maaaring umaasa dyalisis para sa isang atay paglipat. Sa karamihan ng mga kaso, ang karagdagang mga sintomas ay nakasalalay sa pinagbabatayan ng sakit.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang depekto ng siklo ng urea ay maaaring humantong sa pagkamatay sa pinakamasamang kaso, dapat itong gamutin ng isang manggagamot. Ang pagaling sa sarili ay hindi nagaganap kasama nito kalagayan. Ang depekto sa pag-ikot ng Urea ay maaaring mangyari kahit sa mga bata o sanggol. Ito ay humahantong sa pagsusuka o isang mataas na rate ng paghinga. Kung napansin ng mga magulang ang mga sintomas na ito, dapat kumunsulta sa isang doktor. Ang mga reklamo at iregularidad sa paglaki ay nagpapahiwatig din ng sakit. Bukod dito, ang sakit ay humahantong sa mga seizure o kahirapan sa pag-inom. Ang mga apektado ay nagdurusa mula sa mga karamdaman sa pag-uugali at madalas na agresibo o magagalitin. Ang pagkalito ay madalas ding nagpapahiwatig ng urea cycle defect. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki, kaya't hindi sila palaging magiging isang sintomas ng depekto. Gayunpaman, dahil ang sakit ay maaari lamang gumaling ng paglipat ng atay, ang isang pagsusuri ay dapat palaging magaganap bilang pag-iingat kung ang mga nasabing sintomas ay kapansin-pansin. Bilang isang patakaran, ang depekto ng ikot ng urea ay maaaring masuri ng isang internist. Ang paggagamot ay nagaganap sa tulong ng isang interbensyon sa operasyon sa isang ospital. Kung magkakaroon ba ng positibong kurso ng sakit ay hindi maaaring mahulaan sa pangkalahatan.
Paggamot at therapy
Maraming mga therapies ang magagamit para sa mga pagpipilian sa paggamot. Sa kaso ng isang neonatal manifestation ng sakit kung saan may panganib sa buhay ng sanggol, sinimulan ang masidhing paggamot. Ang mga nasabing paggamot, na kilala rin bilang matinding therapies, ay pangunahing nagaganap sa mga metabolic center. Ang layunin ng mga naturang therapies ay para maibaba ang mga antas ng nakakalason na ammonia. Ang antas ng amonya ay ibinaba, halimbawa, ng dyalisis, kung saan “dugo isinasagawa lamang ”kapag ang ammonia walang halo lumagpas sa 400 µmol / l. Ang mga sanggol ay hindi binibigyan proteins. Ang mga sanggol ay hindi binibigyan proteins; kung minsan ang mga gamot upang makatulong na mabawasan ang mga antas ng ammonia ng dugo ay ibinibigay. Minsan hepatocellular terapewtika maaari ding maging matagumpay. Ang mga nasabing therapies ay inirerekomenda pangunahin para sa mga sanggol; bagaman pag-transplant sa atay ay magiging mas epektibo, ang pamamaraan ay labis na nakaka-stress para sa bagong panganak, napakaraming manggagamot ang pumipigil dito. Ang peligro na ang bata ay hindi makaligtas sa pamamaraan ay masyadong mataas sa halos lahat ng mga kaso. Sa cell ng atay terapewtika, ang mga may sapat na gulang na hepatocytes ay nakuha mula sa atay ng donor at pagkatapos ay cryopreserve - walang bakterya - sa isang suspensyon. Sa pangmatagalang, pinipili ng mga manggagamot ang panggagamot at paggamot sa gamot. Dapat isaalang-alang na ang paggagamot na iyon ay dapat na isagawa sa buong buhay. Ang tanging tunay na nakakagamot na therapy, na kung minsan ay naitama ang depekto ng ikot ng urea, ay pag-transplant sa atay. Kapag lamang pag-transplant sa atay ay ginaganap maaari bang maitama ang depekto ng ikot ng urea.
Prospect at pagbabala
Sa maraming mga kaso, ang diagnosis ng urea cycle defect ay hindi humantong sa isang normal na buhay. Ang sakit ay nagtatakda ng mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay. Ang pangmatagalang paggamot lamang ang maaaring matiyak ang pinakamalaking posibleng kalayaan mula sa mga sintomas. Ang mga apektadong tao ay dapat isaalang-alang ang mga paghihigpit sa kanilang diyeta kapag lumitaw ang sakit na namamana. Kasama sa buhay ang paghuhugas ng dugo at gamot. Imposibleng magamot. Kung ang pagkukulang ay hindi kinikilala sa oras, ang pinsala sa utak ay kadalasang nagtatakda. Sa huli, ang depekto ng siklo ng urea pagkatapos ay hahantong sa kamatayan. Sa istatistika, ang sakit ay madalas na nangyayari sa ilang mga yugto ng buhay. Dito umiiral ang pinakamalaking panganib; gayunpaman, na may kaugnayan sa lahat ng mga tao ng isang pangkat ng edad, ang depekto ng urea cycle ay kumakatawan sa isang marginal na kababalaghan. Mga batang lalaki at babae sa pagkabata at pagkabata partikular na apektado. Halos 50 porsyento ng lahat ng mga kaso ang naiugnay sa pangkat ng edad na ito, na tumutugma sa 80 mga bagong silang na bata bawat taon sa Alemanya. Ang mga kababaihan ay nagkakasakit din nang paagit sa panahon pagbubuntis. Sa prinsipyo, ang mga kaso sa mga taong nasa buong edad ay may isang marginal na character. Nilalayon ng pangmatagalang therapy na mapanatili ang amonya at glutamine konsentrasyon ng dugo sa normal na saklaw. Nakamit ito sa pamamagitan ng pagpapanatili ng isang pare-pareho na mababang-protina diyeta. Kung sinusunod ang pamamaraang ito, posible na humantong sa isang walang sintomas na buhay. Ang mga pasyente ay dapat magpakita ng isang mataas na antas ng disiplina upang makamit ito.
Pagpigil
Dahil ang depekto ng siklo ng urea ay isang sakit sa genetiko na ang pinagmulan ay hindi kilala at karaniwang minamana o mga resulta mula sa kusang pag-mutate, hindi mapigilan ang metabolic disorder.
Pag-asikaso
Dahil ang pagpapagaling sa sarili ay hindi maaaring maganap na may depekto sa siklo ng urea at ang sakit ay genetiko, ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ng sakit na ito ay malimit na limitado sa karamihan ng mga kaso. Ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa isang mabilis na pagsusuri na may kasunod na paggamot, upang walang karagdagang paglala ng mga sintomas. Sa pinakapangit na kaso, maaari itong humantong sa pagkamatay ng pasyente kung ang sakit ay mananatiling hindi malunasan. Ang mga pasyente ay madalas na nakasalalay sa mga panukala of dyalisis. Kailangan din nila ang pangangalaga at suporta ng kanilang sariling pamilya at mga kaibigan. Maaari din nitong maibsan o ganap na maiwasan ang sikolohikal na pagkabalisa o depresyon. Kapag kumukuha ng gamot, dapat tiyakin ng mga pasyente na regular silang kumukuha nito at kumuha din ng tamang dosis upang maibsan ang kanilang mga sintomas. Isang malusog na pamumuhay na may balanseng diyeta maaari ring magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit na ito. Dapat bang mag-anak ang apektadong tao, pagpapayo ng genetic ipinapayong maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa mga bata. Posibleng, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay nabawasan dahil sa sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang isang urea cycle defect ay isang seryosong sakit na madalas tumatagal ng isang negatibong kurso. Ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay upang ipagbigay alam agad sa responsableng manggagamot ng anumang hindi pangkaraniwang mga sintomas o dalhin ang bata sa pinakamalapit na ospital. Kung ang isang sakit na metabolic ay talagang naroroon, ang paggamot ay dapat na sinimulan kaagad upang maiwasan ang kadahilanang pinsala. Ang mga indibidwal na sintomas ay maaaring magamot sa mga kilalang remedyo at mga panukala. Pandiyeta mga panukala pati na rin ang pahinga at pahinga ay makakatulong laban alibadbad at pagsusuka. Malungkot maaaring mapagaan ng pagpapatahimik at ang paggamit ng mga paghahanda sa panggamot. Kung ang bata ay nagpapakita ng mga palatandaan ng isang pag-atake ng gulat o kahit na walang malay, ang emergency na manggagamot ay dapat tawagan. Sa kaso ng mga karamdaman sa pag-uugali, therapy sa pag-uugali ay kapaki-pakinabang, kung saan dapat ding lumahok ang mga magulang. Sa pamamagitan ng komprehensibong pagsasanay, ang pagkamayamutin, pagiging agresibo at iba pang mga kamalayan ay maaaring tumugon sa pinakamahusay na posibleng paraan, na hindi bababa sa binabawasan ang panganib ng mga karamdaman sa pag-unlad. Sa pangmatagalan, kapaki-pakinabang din ang therapeutic counseling. Sa maraming mga kaso, ang sakit ay humahantong sa pagkamatay ng pasyente - isang pangyayari na kumakatawan sa isang napakalaking pasanin para sa apektadong bata, ngunit para din sa mga kamag-anak.
