Ang Dorfman-Chanarin syndrome ay isang genetic metabolic disorder na nakakaapekto sa pag-iimbak ng triglycerides. Ang sindrom na ito ay kabilang sa tinaguriang mga karamdaman sa pag-iimbak. Dahil sa batayang genetiko nito, hindi posible ang paggamot ng sanhi ng sakit.
Ano ang Dorfman-Chanarin syndrome?
Ang Dorfman-Chanarin syndrome ay isang napaka-bihirang imbakan sa karamdaman na may abnormal na pag-iimbak ng triglycerides (neutral fats) sa iba`t ibang mga cell ng katawan. Kaya, ang mga taba ay higit na nakaimbak sa mga fibroblast, atay mga cell, kalamnan, nerve cells, at mga leukosit. Gayunpaman, ang pagkasira ng triglyceride ay hindi na nagaganap doon. Ayon sa pangkalahatang mga pagtatantya, ang dalas ng sakit na ito ay 1 sa 1 milyon. Sa ngayon, 50 kaso lamang ang nailarawan sa buong mundo. Karamihan sa mga apektado ay nagmula sa India at Gitnang Silangan. Sinamahan ng storage disorder ichthyosis (sakit sa antas ng isda). Minsan ito lang ang sintomas. Gayunpaman, ang karamdaman ay dapat na makilala mula sa iba pang mga anyo ng mga neutral na lipid imbakan na karamdaman. Mayroon ding mga neutral na karamdaman sa pag-iimbak ng lipid nang wala ichthyosis ngunit may myopathy, na tinukoy din bilang NLSDM. Gayunpaman, ang Dorfman-Chanarin syndrome ay isang walang kinikilingan na lipid imbakan na karamdaman ichthyosis at tinukoy din bilang NLSDI. Ang sindrom ay unang inilarawan ng dermatologist na si Dorfman noong 1974. Ang iba pang mga pangalan para sa karamdaman na ito ay ang Chanarin-Dorfman syndrome, lipidosis na may triglyceride storage disease, myopathy na may neutral na pag-iimbak ng taba, o sakit na walang taba na pag-iimbak. Ang sakit ay naroroon mula sa pagsilang. Gayunpaman, sa kabila ng ilang mga limitasyong pisikal, ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal ay madalas na hindi nabawasan.
Sanhi
Ang sanhi ng Dorfman-Chanarin syndrome ay maaaring isang pag-mutate sa ABHD5 gene. Maraming mutasyon nito gene nakilala na nagbibigay ng enzyme para sa pagkasira ng mga neutral na taba na hindi gumagana. Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Mayroong mga indibidwal na paglalarawan ng mga kaso kung saan, halimbawa, ang mga kamag-anak na pag-aasawa ay humantong sa pagpapahayag ng sindrom na ito. Ang sanhi ng mga sintomas ng sakit ay isang abnormal na akumulasyon ng mga neutral na taba (triglycerides) nasa mga leukosit, mga nerve cell, fibroblast, atay mga cell at kalamnan cells. Alinman sa triglyceride-degrading enzyme ay wala o ang pag-andar nito ay nasisira. Bilang isang resulta, ang mga neutral na taba ay hindi na maaaring masira. Ang mga ito ay naipon sa kaukulang mga cell at sanhi mga functional disorder ng mga kaukulang organo. Kung saan posible, ang labis na taba ay dinadala mula sa mga cell at inalis mula sa katawan sa pamamagitan ng mga bituka sa anyo ng mga fatty stools. Gayunpaman, ang karamihan sa taba ay permanenteng nakaimbak at binabago ang paggana ng mga cell. Halimbawa, ang pagtatago ng lipid sa keratinocytes ay nakakagambala sa balatnatural na hadlang sa pagkamatagusin. Upang mabayaran, ang mga bagong keratinocytes ay patuloy na ginawa, na kalaunan ay humahantong sa isang tulad ng kapal ng isda na tulad ng kapal balat. Sa ganitong paraan, ang isang tiyak na hadlang ay itinatag, ngunit ang balat hindi na maisagawa nang maayos ang normal na pag-andar nito ng heat exchange.
Mga sintomas, reklamo at palatandaan
Ang Dorfman-Chanarin syndrome ay pangunahing ipinapakita ang sarili bilang congenital ichthyosis na nakakaapekto sa lahat ng bahagi ng balat. Dito sa kalagayan, ang layer ng balat ay makapal ng hyperkeratosis at bumubuo ng isang scaly ibabaw ng katawan. Ang balat ay namula rin sa pamamaga. Minsan ang ichthyosis ay nananatiling nag-iisang sintomas ng sakit. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon, madalas na nabuo ang disfungsi ng iba pang mga organo. Dahil sa pag-iimbak ng taba sa atay, hepatosplenomegaly (pagpapalaki ng atay dahil sa pag-iimbak ng taba) ay bubuo. Bukod dito, isang leukocyte anomaly (anomali ng Jordans) na may progresibong [[pag-aaksaya ng kalamnan [muscular dystrophy]] nangyayari.] Ang mga taba ay dinideposito sa mga mata, na humahantong sa katarata at Nystagmus. Pakikibahagi ng nervous system sanhi ng mga kakulangan, disfungsi ng motor, at pagkawala ng pandinig. Karaniwang bubuo ang Ataxia pagkatapos ng edad na edad. Ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa rin maikling tangkad. Ang mga taba na nakaimbak sa atay ay sanhi ng tinatawag na fatty stools.
Pagkilala
Kapag na-diagnose ang Dorfman-Chanarin syndrome, ang iba pang mga sakit na nauugnay din sa ichthyosis ay dapat munang linawin ng kaugalian na diagnosis. Dugo kolesterol at antas ng lipid ay karaniwang normal. Lamang halaga ng atay at kalamnan enzymes maaaring itaas. Bilang karagdagan, ang mga granulosit ay maaaring masuri sa kasaysayan sa pamamagitan ng paglamlam sa lipid.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang iba pang mga sintomas ay idinagdag sa katangian hyperkeratosis, isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Mga disfunction ng iba pang mga organo pati na rin mga karamdaman ng nervous system nangangailangan ng mabilis na paglilinaw. Sinumang napansin ang mga unang palatandaan ng mga karamdaman sa motor o pagkawala ng pandinig pinapayuhan na makipag-usap sa naaangkop na medikal na propesyonal. Sintomas ng katarata at Nystagmus pati na rin ang mga regular na fatty stools ay tipikal din na mga senyales ng babala na ang Dorfman-Chanarin syndrome ay kumukuha ng isang matinding kurso. Kahit na ang mga pangalawang sintomas na ito ay wala, ang metabolic disorder ay dapat na regular na makita ng isang manggagamot. Dapat subaybayan ng manggagamot ang kurso at tiyakin na positibo ito. Bilang karagdagan, ang gamot ay dapat na ayusin paminsan-minsan, na tanging ang doktor lamang ang makakagawa. Higit sa lahat, ang ichthyosis, na naroroon mula sa simula, ay dapat na permanenteng gamutin upang maiwasan ang mga impeksyon, pangangati at iba pang hindi kasiya-siyang mga reaksyon sa balat. Kung nagkakaroon ng pagdurugo o impeksyon, dapat kumunsulta sa isang doktor. Bilang karagdagan, kung malubha ang mga sintomas, maaaring makipag-ugnay sa mga serbisyong medikal na pang-emergency o pinakamalapit na ospital.
Paggamot at therapy
Ang paggamot sa Dorfman-Chanarin syndrome ay maaari lamang maging palatandaan, dahil ito ay isang genetiko kalagayan. Upang maiwasan ang karagdagang pag-iimbak ng taba, pinayuhan ang mga apektadong indibidwal na sundin ang isang mababang taba, mataas na protina diyeta. Bukod dito, mga karagdagang triglyceride na may katamtamang kadena mataba acids dapat dagdagan. Hindi nito mapapagaling ang Dorfman-Chanarin syndrome, ngunit maaari nitong pabagalin ang pag-unlad nito. Ang lahat ng iba pang mga paggamot ay may kaugnayan sa lunas sa sintomas. Sa una, ang pangunahing sintomas ay ichthyosis. Tulad ng lahat ng mga ichthyose, ang paggamot nito ay napakumplikado. Mahalagang mag-apply ng cream at paliguan ang balat nang madalas. At saka, keratolytic ginagamit, na nagpapalambot sa kornea at ginagawang mas madaling alisin. Sa karamihan ng mga kaso ng ichthyosis, yurya napatunayan na isang mabisang keratolytic. Yurya ay inilapat sa anyo ng mga cream at pamahid naglalaman ng urea Kung napabayaan ang paggamot ng balat, nabubuo ang mga masakit na bitak sa tuyong balat, na higit na naglilimita sa pagpapaandar nito. Gayunpaman, ang malubhang anyo ng ichthyosis ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng systemic retinoid terapewtika, na nagsasangkot sa parehong proseso ng keratolytic at cornification-inhibiting. Gayunpaman, ang hindi maibabalik na mga epekto ay maaaring maganap sa paggamot na ito. Sa tulong ng mga therapies na ito ang suportado ng balat at ang pagtatanggol laban sa mga impeksyon ay maaaring suportahan. Gayunpaman, ang sanhi ng paggamot ng Dorfman-Chanarin syndrome ay hindi posible.
Outlook at pagbabala
Ang Dorfman-Chanarin syndrome ay isang sakit sa genetiko. Dahil dito, sanhi terapewtika para sa sakit na ito ay karaniwang hindi posible, kaya't ang mga pasyente ay laging nakasalalay sa paggamot na nagpapakilala. Ang mga sintomas ay magkakaiba at nagiging mas matindi kung walang paggamot na ibinigay. Nangyayari ang mga problema sa pandinig at paningin, at ang karamihan sa mga apektadong indibidwal ay nagdurusa rin mula sa pinababang intelihensiya at mas mababang kakayahan. Gayundin, maraming mga pasyente ang nagdurusa maikling tangkad at mga karamdaman sa motor. Ang pag-unlad ng bata ay lubos na pinabagal at nililimitahan ng Dorfman-Chanarin syndrome, na nagreresulta sa mga komplikasyon kahit na sa karampatang gulang. Ang terapewtika ay batay sa eksaktong mga sintomas at pangunahing naglalayon sa ordinaryong pag-unlad ng bata. Sa tulong ng masinsinang mga therapies at iba't ibang suporta mga panukala, ang mga karamdaman sa motor ay maaaring malunasan. Ang nabawasan na katalinuhan ay maaari ring limitahan. Gayunpaman, ang isang kumpletong lunas ay hindi nakakamit sa prosesong ito. Sa tulong ng iba`t ibang mga cream, ang mga reklamo sa balat ay maaari ding maibsan, upang ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay nadagdagan. Ang Dorfman-Chanarin syndrome ay hindi karaniwang may negatibong epekto sa pag-asa sa buhay. Gayunpaman, maaari itong maging sanhi ng matinding sikolohikal na pagkabalisa sa mga magulang o miyembro ng pamilya.
Pagpigil
Dahil ang Dorfman-Chanarin syndrome ay isang genetiko sakit, walang pag-iingat mga panukala upang maiwasan ito Gayunpaman, mahalaga na gamutin ang ichthyosis na mayroon na mula sa simula sa isang permanenteng batayan upang maiwasan ang mga impeksyon at hindi kasiya-siyang mga reaksyon sa balat.
Aftercare
Bilang panuntunan, walang espesyal o direkta mga panukala o mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ay magagamit sa taong apektado ng Dorfman-Chanarin syndrome. Sa sindrom na ito, ang maagang pagtuklas at paggamot ng mga sintomas ay pangunahing kinakailangan upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o karagdagang paglala ng mga sintomas. Dahil ito rin ay isang sakit na genetiko, walang kumpletong lunas. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaaring maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang mana ng Dorfman-Chanarin syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nakasalalay sa pag-inom ng mga gamot at patuloy na ginagamit mga cream at pamahid. Dapat na tiyakin ang regular na paggamit at tamang tamang dosis upang permanenteng maibsan ang mga sintomas. Ang mga sintomas ay dapat suriin ng isang doktor nang regular na agwat. Dahil ang Dorfman-Chanarin syndrome ay maaari ring madalas mamuno sa mga sikolohikal na pagkagambala, masinsinang kapaki-pakinabang din ang masinsinang mga talakayan sa mga kaibigan o sa sariling magulang ng pasyente. Bilang panuntunan, ang Dorfman-Chanarin syndrome ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Dorfman-Chanarin syndrome ay isang napakabihirang inborn error ng metabolismo na nauugnay sa abnormal na pag-iimbak ng triglycerides. Ang sakit ay genetiko, at ang pasyente ay hindi maaaring gumawa ng mga hakbang sa pagtulong sa sarili na sanhi. Gayunpaman, makakatulong siya upang maibsan ang mga sintomas. Partikular na totoo ito sa kaso ng ichthyosis (sakit sa antas ng isda), na halos palaging nangyayari. Dapat maalagaan nang maingat ang apektadong balat. Ang magagandang resulta ay nakamit sa maligamgam na paliguan na napayaman ng asin mula sa Dead Sea. Pagkatapos maligo, ang balat ay dapat na lubusan na matuyo at ma-cream. Ointments naglalaman ng aktibong sangkap yurya partikular na epektibo, dahil mayroon itong epekto na matunaw na sungay. Sa anumang pagkakataon hindi dapat laktawan ng pasyente ang pang-araw-araw na gawain sa pangangalaga ng balat. Ang pagpapabaya sa mga apektadong lugar ng balat ay napakabilis na humantong sa isang paglala ng mga sintomas. Ang mga nakakasakit o dumudugo na bitak at mga fisura ay madalas na nabuo, na nauugnay sa isang mas mataas na peligro ng mga pangalawang impeksyon. Sa mga kasong ito, dapat laging konsulta kaagad ang isang manggagamot. Bagaman ang hindi normal na pag-iimbak ng mga triglyceride sa katawan ay hindi karaniwang maiiwasan ng isang sapat diyeta, maaari itong kahit papaano ay lubos na maibsan. Ang mga pasyente ay dapat na ginusto ang isang mababang taba, bitamina-rich diyeta. Pinapayuhan ng isang ecotrophologist ang mga pasyente na gawin ang kinakailangang mga pagbabago sa pagdidiyeta.
