Ang Dysraphia syndrome ay isang kolektibong termino kung saan isinasailalim ang iba't ibang mga katutubo na malformation. Ang kahulugan ng Qua, ang mga naturang dysmorphias ay dapat isailalim sa ilalim ng term, na kung saan ay likas at ipinakilala ang kanilang mga sarili bilang isang resulta ng isang depektibong anlage ng gulugod o isang pagbuo ng raphe (kaguluhan ng proseso ng pagsasara).
Ano ang dysraphia syndrome?
Ang terminong medikal na "dysraphia" ay nagmula sa Greek. Ito ay binubuo ng ραφή (binibigkas: "raphe") para sa tahi at ang pref na dist, na nangangahulugang mga paglihis mula sa pamantayan. Ang Dysraphia ay ang term na ginamit para sa iba't ibang mga malformation (kilala bilang "dysmoratian" sa propesyonal na mundo) na maaaring masubaybayan pabalik sa isang depektibong anatomya ng gulugod o isang pagbuo ng raphe. Ang tinaguriang raphe perinei, na kadalasang nabubuo ng paglihis mula sa pamantayan sa isang dysraphia syndrome, ay isang anteroposteriorly tumatakbo koneksyon ng mga kulungan ng ari. Karaniwan, ang dysraphia ay isang katutubo na dysmorfiya. Alinsunod dito, ang term na ito ay ginagamit upang ilarawan ang iba't ibang mga kundisyon na nauugnay sa magkatulad na sintomas.
Sanhi
Ang sanhi ng dysraphia ay karaniwang isang depektibong pagsara ng neural tube sa lugar ng bungo, gulugod, o gulugod. Ang neural tube ang bumubuo sa batayan ng nakabubuo pa ring gitnang nervous system (CNS) sa isang embrayo. Sa mga indibidwal na apektado ng disraphism, salungat sa pamantayan, ang neural plate ay hindi malapit sa isang tubo sa yugto ng pag-unlad ng embryonic, ngunit madalas na nanatiling buo o bahagyang bukas hanggang sa matapos ang kapanganakan. Nagreresulta ito sa iba't ibang mga sagabal sa supply ng nerbiyos sa ibaba ng hindi sarado o hindi sapat na saradong antas. Naiulat ito sa panitikan na nakakaapekto sa mga bagong silang na sanggol balat mga sugat, malformation ng mga paa't kamay (lalo na ang mga binti at braso), at mga kurbada ng gulugod. Bilang karagdagan, napag-alaman na ang posibilidad ng naturang maling anyo ay malaki ang nadagdagan kapag ang buntis na ina ay kulang sa folic acid.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang eksaktong mga sintomas ay nakasalalay sa partikular na pagpapakita ng dysraphia syndrome, na ang dahilan kung bakit hindi lahat ng mga sintomas na nakalista sa ibaba ay naroroon sa parehong oras.
- Ang hitsura ng spina bifida ay tipikal. Ito ay isang closure disorder ng haligi ng gulugod. Ito ay itinuturing na isang neural tube defect at samakatuwid ay kasama sa dysraphia syndrome. Ang isang hindi kumpletong pagsara ng posterior vertebral arches ay tinatawag spina bifida ang occulta, samantalang ang spina bifida cystica ay karagdagan na isang herniation ng spinal cord.
- Ang mga posibleng sintomas ng dysraphia ay din iba't ibang mga deformities ng paa. Dito, nakasalalay sa tiyak na pagbuo ng deformity, isang pagkakaiba ang ginawa sa pagitan ng pes planus (flat foot), pes equinovarus (kilala rin bilang clubfoot sa mga tuntunin ng layman), pes valgus (baluktot na paa) at pes varus.
- Ang iba pang mga sintomas ay malformations ng indibidwal na vertebrae tulad ng malgeations ng wedge vertebrae o deformed hemivertebrae. Ito ay madalas na sinamahan ng scoliosis at kyphosis.
- Bilang karagdagan, ang hitsura ng isang apat na-daliri ang furrow ay tanda din ng disraphia. Dito nangyayari ang isang hindi pangkaraniwang tudling sa kamay.
- Bilang karagdagan, isang funnel dibdib, kung saan naitala ang isang hugis na funnel na pagbawi ng thorax, ay isa rin sa mga tipikal na reklamo. Sa panitikan ng medikal na pantao ay nagsasalita ng isang pectus excavatum.
- Bukod dito, hypertrichosis, clefts sa panlasa, bibig at lalamunan, pantog mga kahinaan, karamdaman sa pag-iisip tulad ng antisociality at oligophrenia, ang pagbuo ng a tuwid at neurologically sapilitan karamdaman ng pagkasensitibo, pag-andar ng motor o trophism ay nalalaman din sintomas na maaaring maiugnay sa isang dysraphia.
Pagkilala
Dahil ang dysraphia ay nagiging maliwanag sa panahon ng pag-unlad ng tao embrayo, ang diagnosis ay maaaring gawin nang maaga. Alinsunod dito, ang mga unang therapeutic na hakbang ay maaaring madalas na sinimulan kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa partikular, ang mga deformidad ng paa ay maaaring magamot sa mga bagong silang na sanggol sa pamamagitan ng simpleng pag-aayos ng sakit o ang aplikasyon ng isang nakapirming cast, upang ang pangangailangan para sa operasyon ay hindi lumitaw sa unang lugar. Sa karamihan ng mga kaso, ang diagnosis ay maaaring magawa pagkatapos ng isang biswal na inspeksyon lamang ng apektadong tao (visual diagnosis). Gayunpaman, ang paunang paghahanap na ito ay karaniwang nakumpirma ng karagdagang mga pagsubok at mga pamamaraan ng pagsusuri tulad ng X-ray, MRI o CT. Nakasalalay sa sintomas, ang isang komprehensibong pagsusuri sa neurological, mga pagsusuri ng tatag ng kalamnan at pagpapaandar, o sonograpiya ay maaari ding ipahiwatig. Sapagkat ang dysraphia syndrome ay isang katutubo na dysmorfiya, walang pagpapabuti na nangyayari nang walang therapeutic mga panukala.
Komplikasyon
Sa dysraphia syndrome, ang pasyente ay naghihirap mula sa iba`t ibang mga malformation na naging katutubo. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang may sira na pagkakabit sa gulugod ay responsable. Ang mga komplikasyon ay malaki ang pagkakaiba-iba at malaki ang nakasalalay sa kalubhaan ng dysraphia syndrome. Gayunpaman, madalas, mayroong isang occlusive disorder ng spinal cord. Maaaring mangyari din ang mga maling anyo ng paa. Sa maraming mga pasyente, ang dibdib ay nasira rin sa anyo ng tinatawag na funnel chest. Kahinaan ng pantog at mga kaguluhan sa pandama ay nagaganap din. Mahigpit na pinaghihigpitan ng mga deformidad ang pang-araw-araw na buhay at kalidad ng buhay ng pasyente. Kadalasan mayroong mga sikolohikal na reklamo dahil sa mga maling anyo, dahil ang apektadong tao ay hindi nasiyahan sa kanyang hitsura. Karaniwang hindi apektado ang pagkasira ng kagubatan sa kaisipan, bagaman sa maraming mga kaso mayroong mga karamdaman sa pag-iisip. Maaari ring maganap ang agresibong pag-uugali. Hindi posible ang tiyak na paggamot ng sindrom, kung kaya't ginagamit ang iba't ibang mga therapies upang maibsan ang mga sintomas. Ang ilang mga maling pagpapabuti ay maaari ring maitama sa pamamagitan ng operasyon. Sa kasong ito, karaniwang walang partikular na mga komplikasyon. Ang mga magulang ay madalas na magdusa mula sa mga problemang sikolohikal.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Dahil sa dysraphia syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring magdusa mula sa isang bilang ng iba't ibang mga malformation at deformities. Sa karamihan ng mga kaso, napansin kaagad ito pagkatapos ng kapanganakan, kaya walang kinakailangang karagdagang pagsusuri. Ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa doktor kung ang mga maling anyo ay nagdudulot ng mga paghihirap at iba't ibang mga reklamo sa pang-araw-araw na buhay. Mas maaga ang paggamot sa mga sintomas, mas mataas ang posibilidad ng isang kumpletong paggaling. Ang doktor ay dapat ding bisitahin kapag mayroong mga kaguluhan sa pagiging sensitibo o kahinaan sa pantog sa pasyente. Dahil sa mataas na bilang ng mga maling anyo, dapat ding isagawa ang regular na pagsusuri upang maiwasan ang mga komplikasyon sa isang mas matandang edad. Pinapayagan din nito ang pag-unlad ng bata na maganap nang walang mga paghihigpit. Bukod dito, ang dysraphia syndrome ay maaari ding mamuno sa pambu-bully o panunukso, kung gayon ang isang psychologist ay dapat na konsulta sa mga kasong ito. Ang diagnosis at paggamot ng dysraphia syndrome ay karaniwang ginagawa ng isang pedyatrisyan at ng iba`t ibang mga dalubhasa.
Paggamot at therapy
Ang paggamot sa dysraphia syndrome ay karaniwang nakatuon sa kontrol o kaluwagan ng mga sintomas. Karaniwan, mga interbensyon sa pag-opera, physiotherapies at physiotherapy maaaring isaalang-alang bilang karagdagan sa gamot para sa sakit. Ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan, ang katawan ng tao ay kadalasang medyo malambot, kaya't ang mga konserbatibong pamamaraan ng paggamot tulad ng paglalapat ng mga splint o cast ay maaaring sapat na. Gayunpaman, ang nakararami sa dysraphia ay magagamot lamang sa pamamagitan ng pagwawasto ng operasyon. Maaari itong maisagawa sa ilalim ng lokal o pangkalahatang kawalan ng pakiramdam, depende sa uri at kalubhaan ng pamamaraan.
Outlook at pagbabala
Sapagkat ang dysraphia syndrome ay isang serye ng malawak na congenital malformations, hindi na sila mapapagamot nang causally. Ang paggamot na nagpapakilala lamang ang magagamit sa mga apektadong indibidwal, na maaaring ibalik ang kalidad ng buhay at makabuluhang limitahan ang mga sintomas. Kung walang paggamot na magagamit, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa maraming limitasyon sa pang-araw-araw na buhay dahil sa mga maling anyo ng buong katawan. Ang mga apektado ay may a clubfoot, at maaaring mayroon din kahinaan sa pantog at mga nakakaabala na pandama sa buong katawan. Ang cleft palate at isang pagbawas sa katalinuhan ay maaari ding mangyari sa dysraphia syndrome, na negatibong nakakaapekto sa kalidad ng buhay. Permanente din itong nakakagambala at nakakaantala ng pag-unlad ng bata, na nagdudulot ng mga pasyente na magdusa mula sa mga limitasyon kahit na sa karampatang gulang. Ang paggamot ay laging nakasalalay sa eksaktong mga reklamo at mga maling anyo. Mga kirurhiko interbensyon at iba`t ibang physiotherapy mga panukala ay kinakailangan upang permanenteng maibsan ang mga sintomas. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot ay hindi nakakamit. Bilang panuntunan, ang sindrom ay hindi negatibong nakakaapekto o nagbabawas sa pag-asa sa buhay ng pasyente.
Pagpigil
Sapagkat bumubuo ang dysraphia syndrome sa embrayo, hindi ito partikular na maiiwasan. Gayunpaman, inilalarawan ng panitikan na ang isang undersupply ng bitamina folic acid sa buntis na ina ay nagdaragdag ng posibilidad ng dyraphia. Sa gayon, dapat mag-ingat upang matiyak ang isang sapat bitamina supply pati na rin isang malusog na pamumuhay.
Pag-asikaso
Sa dysraphia syndrome, ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa isang mabilis at, higit sa lahat, isang maagang pagsusuri, upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at isang karagdagang paglala ng mga sintomas. Hindi posible para sa kalagayan upang pagalingin ang sarili, kaya't ang mga pasyente ay laging nakasalalay sa komprehensibong paggamot. Bilang isang patakaran, pag-aalaga pagkatapos mga panukala ay malubhang limitado o halos posible. Dahil ito ay isa ring sariling depekto sa genetiko, ang diwraphia syndrome ay maaaring mana. Samakatuwid, kung ang apektadong tao ay nagnanais na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaaring gampanan upang posibleng maiwasan ang mana na ito. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot ng dysraphia syndrome ay isinasagawa sa tulong ng mga ehersisyo mula sa physiotherapy. Ang ilan sa mga ehersisyo ay maaaring gawin ng pasyente sa bahay upang mapabilis ang proseso ng paggaling. Kung kinakailangan, ang ilang mga deformidad ay maaari ding mapagaan sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera. Sa ganitong kaso, ang apektadong tao ay dapat magpahinga at alagaan ang kanyang katawan pagkatapos. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa sa dysraphia syndrome ay maaari ding maging kapaki-pakinabang sa bagay na ito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga taong naghihirap mula sa dysraphia syndrome ay dapat munang makipag-usap sa isang doktor. Sisimulan ng medikal na propesyonal ang mga kinakailangang hakbang at bibigyan ang mga tip ng pasyente kung paano labanan ang mga indibidwal na sintomas mismo. Sa pangkalahatan, inirekomenda ang mga anyo ng paggamot tulad ng physiotherapy o physiotherapy, sinusuportahan ng pang-araw-araw na ehersisyo ng paggalaw batay sa uri ng pagpapapangit. Sumasabay sa orthopaedic tulong na salapi at suporta sa pang-araw-araw na buhay ay dapat ayusin. Dahil ang dysraphia syndrome ay kadalasang nasuri pagkabata, ang mga magulang ang pangunahing suporta at dapat na naaangkop na alam tungkol sa kalagayan. Ang mga dalubhasa at dalubhasang klinika ay ang tamang mga contact upang makalikom ng kaalaman tungkol sa mga maling anyo at kanilang mga pagpipilian sa paggamot. Ito at maagang paglilinaw ng doktor ay maaaring paganahin ang mga apektadong bata mamuno isang normal na buhay. Gayunpaman, ang mga sikolohikal na reklamo ay maaaring mabuo dahil sa panlabas na mga mantsa. Samakatuwid ang mga magulang ay dapat na magbayad ng pansin sa mga posibleng palatandaan ng babala at kumunsulta sa isang therapist kung kinakailangan. Ang pagdalo sa isang pangkat na tumutulong sa sarili ay makakatulong din upang maunawaan ang kalagayan at ang mga posibleng epekto nito. Bilang karagdagan, ang iba pang mga apektadong indibidwal ay maaaring madalas na pangalanan ang iba pang mga diskarte na ginagawang mas madali ang pang-araw-araw na buhay na may dysraphia syndrome.
