Ang Factor V Leiden ay isang coagulation disorder na karaniwang kabilang sa mga Caucasian na nauugnay sa isang mas mataas na peligro ng trombosis. Ang isang trombus ay a dugo namuo sa dugo sasakyang-dagat. Bilang karagdagan sa mga heparin, ang mga tinatawag na coumarins ay magagamit para sa therapeutic prophylaxis.
Ano ang factor V Leiden?
Ang kadahilanan V Leiden mutation o factor V Leiden ay isang depekto ng pagkabuo ng genetiko. Ang ugali ng genetiko ay nakakaapekto sa clotting factor V ng clotting cascade. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa isang kaugaliang trombosis at samakatuwid form dugo ang clots ay makabuluhang mas madalas kaysa sa ibang mga tao. Ang kakulangan ng Factor V ay din ang pinaka-karaniwang sanhi ng Paglaban ng APC. Isang kakulangan sa dugo ang kadahilanan ng pamumuo ng V ay unang natuklasan ni Max-Hermann Hörder noong 1955. Sa oras na iyon, naiugnay niya ang kakulangan sa dugo na nagbabawas ng factor na V na inhibitor. Noong 1993, unang inilarawan ng Suweko na manggagamot na si Björn Dahlbäck ang salik na nagbago si V Leiden. Pinangalanan ni Dahlbäck ang genetic predisposition sa trombosis pagkatapos ng lungsod ng Leiden, kung saan siya nakatira sa panahon ng kanyang pagsasaliksik sa larangan. Ang mutasyon ng FVL ay sumusunod sa autosomal dominant mode ng mana. Kahit na isang magulang lamang ang nagdadala ng mutation ng FVL, ang mga anak ay mayroong lima hanggang 10 na tiklop na mas mataas na peligro na magkaroon ng thrombosis.
Sanhi
Ang Factor V Leiden ay batay sa isang mutation ng punto. Ang mutasyon ay nakakaapekto sa gene na mga code para sa factor V sa pamumuo ng dugo, ayon sa pagkakabanggit. Ang kadahilanan V Leiden ay nagreresulta mula sa isang point mutation sa gene encoding factor V (mutation F506Q o G169A). Sa Europa, humigit-kumulang 2-15% ng populasyon ang mga heterozygous carrier ng FVL mutation. (Pinagmulan: MVZ Dr. Eberhard und Partner Dortmund) Ang kadahilanan V ay ang hudyat ng co-factor na Va, na hindi maaaring palitan para sa pamumuo ng dugo at sumusuporta sa factor Xa sa pagbuo ng thrombin. Ang Factor V ay pinapagana ng thrombin at factor Xa sa pamamagitan ng positibong mekanismo ng feedback at pinigilan ng system ng protein C / protein S. Kapag ang factor V ay nag-mutate, hindi ito maaaring mai-cleave at hindi maaktibo ng activated protein na C. Ito ang dahilan kung bakit nagpapatuloy ang proseso ng coagulation tulad ng nakaplano. Para sa kadahilanang ito, ang coagulation cascade ng mga pasyente ay tumatakbo na may mas mataas na aktibidad at ang panganib ng pamumuo ng dugo ay tumataas. Sa Europa, limang porsyento ng populasyon ang mga heterozygous carriers ng mutation. 0.5 porsyento lamang ng mga pasyente ang mga homozygous carrier na may mutation sa parehong magulang. Ang kadahilanan na mutasyon ng V Leiden ay eksklusibo na umiiral sa mga Caucasian, ngunit hindi sa iba pang mga pangkat etniko.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang kadahilanan ng V Leiden carriers ay apektado ng mga thrombotic tendency. Sa gamot, ang thrombosis ay isang sakit na vaskular kung saan nabubuo ang dugo clots sa dugo sasakyang-dagat. Sa prinsipyo, lahat sasakyang-dagat ay maaaring maapektuhan ng thrombi, kahit na ang pamumuo ng dugo ay mas karaniwan sa mga ugat. Ang pinakakaraniwang trombosis, halimbawa, ay nasa malalim na mga ugat ng mga binti, na isang madalas na komplikasyon, lalo na sa panahon pagbubuntis. Ang mga taong may factor na V Leiden ay maaari ring magkaroon ng thrombosis sa mga ugat. Medyo hindi gaanong madalas na apektado ang sinus veins sa utak. Ang mga pamumuo ng dugo sa mga ugat ng sinus ay tinukoy bilang sinus ugat trombosis Ang mababaw na venous thrombosis ay nagpapakita ng klinikal na may ibang larawan kaysa sa pamumuo ng dugo ng malalim na mga ugat. Kadalasan, ang pagbuo ng namu sa mababaw na mga ugat ay nauugnay sa mga nagpapaalab na sangkap. Ang pinakakaraniwang mga sintomas ng thrombosis ay kasama ang pamamaga at pakiramdam ng init o higpit. Ang balat maaaring maging pula o kahit asul ang kulay. Maraming mga thromboses ay mananatiling asymptomatic. Gayunpaman, ito ay walang sintomas na mga clots na maaaring magkakasunod na maging sanhi ng engorgement, tulad ng sa baga embolism, ang pinakakaraniwang komplikasyon ng trombosis.
Pagkilala
Ang kadahilanan V Leiden mutation ay maaaring masuri gamit ang pagganap na pagsubok at molekular genetika. Sa pagganap na pagsubok, ang mutation ay lilitaw bilang isang pagpapahaba ng oras ng pamumuo. Sa kabilang banda, sa pagsubok ng molekular, nakita ng laboratoryo ang causative point mutation sa DNA. Bilang karagdagan, inuuri ng pag-aaral ang pasyente sa heterozygous o homozygous form. Ang pagkita ng kaibhan na ito ay pinakamahalaga. Ang dalawang form ay naiugnay sa isang malinaw na magkakaibang peligro ng trombosis. Samakatuwid, ang iba't ibang mga alituntunin sa paggamot ay nalalapat sa mga form. Kung ang isang malapit na kamag-anak ay apektado ng trombosis, maaaring isaalang-alang ang pagsusuri para sa Factor V Leiden. Maaari ding ipahiwatig ang pagsusuri sa mga pasyente na may paulit-ulit na pagkalaglag ng hindi malinaw na sanhi o paglago ng intrauterine pagpapaatras. Ang pagbabala ay nakasalalay sa oras ng diagnosis. Ang Factor V Leiden ay madali nang magamot. Gayunpaman, kung ang prophylaxis ay tinanggal dahil sa kakulangan ng kaalaman, maaaring mag-apply ang isang hindi kanais-nais sa nakamamatay na pagbabala.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung mga palatandaan ng thrombosis - pamamaga, mainit na pang-amoy, o isang asul na pagkawalan ng kulay ng balat - napansin, inirerekumenda ang isang pagbisita sa doktor. Ang kadahilanan V Leiden ay isang seryoso kalagayan dapat linawin iyon at gamutin nang mabilis upang maalis ang mga komplikasyon. Kung naganap ang mga sintomas, dapat magpatingin ang pasyente sa isang manggagamot o pumunta sa isang klinika sa parehong araw. Isang baga embolism dapat agad na magamot ng doktor. Kung sakit sa dibdib, igsi ng paghinga at palpitations biglang nangyari, ito ay nagpapahiwatig ng isang seryoso kalagayan at isang emergency na manggagamot ay dapat na alerto. Ang apektadong tao ay dapat na tratuhin sa isang ospital sa anumang kaso. Kung ang homozygous Factor V Leiden ay na-diagnose, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta nang regular upang ang anumang mga thromboses ay maaaring makita sa isang maagang yugto. Sa kaganapan ng mga hindi pangkaraniwang sintomas o palatandaan ng bago dugo clot, pinakamahusay na tawagan ang mga serbisyong pang-emergency o dalhin ang pasyente sa pinakamalapit na ospital. Kung ang mga tao sa bilog ng pamilya ay naapektuhan ng trombosis o kahit na kadahilanan V Leiden, ipinapayong isang pag-iingat na pagsusuri tungkol sa clotting disorder.
Paggamot at therapy
Ang Factor V Leiden mutation ay hindi magagamot nang causally. Sintomas terapewtika mayroon pa. Ang paggamot ng factor V Leiden ay kinakailangan sa dalawang sitwasyon lamang. Sa matinding trombosis at sa ilang mga sitwasyon na may panganib na mataas, terapewtika dapat mangyari. Sa kontekstong ito, pinag-uusapan natin ang tungkol sa thromboprophylaxis. Para sa paggamot ng talamak na trombosis, heparins at bitamina K pangunahing ibinibigay ang mga antagonist tulad ng coumarins. Natunaw ng Heparins ang pamumuo ng dugo at nagbabawal pamumuo ng dugo. Pinipigilan ng mga coumarins ang paggawa ng bitamina K, na may mahalagang papel sa pamumuo ng dugo. Bitamina K ay mahalaga para sa pagbuo ng mga kadahilanan ng pamumuo, upang sa pamamagitan ng pag-curbing ito ng mga coumarins, ang mga kadahilanan ng pamumuo ay nabubuo lamang sa kaunting dami. Sa ganitong paraan, binabawasan ng mga sangkap ang pamumuo ng dugo. Ang paggamot na anticoagulant ay tumatagal ng halos anim na buwan. Ang mga pasyente na may homozygous factor na V Leiden ay nangangailangan ng mas matagal terapewtika, dahil mas mataas ang kanilang peligro ng thrombosis. Ang permanenteng thromboprophylaxis ay ibinibigay kasama bitamina K mga kalaban sa form ng tablet.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala sa salik na V Leiden ay nakasalalay sa maraming iba't ibang mga kadahilanan. Halimbawa, ang pamumuhay ng apektadong tao ay pangunahing kasangkot sa posibilidad na magkaroon ng trombosis. Ang isang malusog na pamumuhay at ehersisyo ay nagbabawas ng panganib. Paghitid at pagiging sobra sa timbang, sa kabilang banda, dagdagan ang panganib nang labis. Gayunpaman, kahit na sa mga taong nag-uugali sa isang huwarang pamamaraan (mula sa pang-medikal na pananaw), paminsan-minsan ay magaganap ang trombosis. Kung ito man ay naging isang panganib para sa apektadong tao ay nakasalalay sa oras ng pagtuklas. Ang mas mahusay na pagbuo ng mga posibleng thromboses ay pinananatili sa pagtingin at ginagamot, mas mababa ang peligro ng isang mapanganib na insidente na dulot ng trombosis. Bukod dito, ang karamihan sa mga thrombose ay maaaring matunaw nang walang anumang mga problema. Bilang karagdagan, nauugnay din kung ang salik na V Leiden ay heterozygous o homozygous: Habang pinatataas lamang ng dating ang pagkahilig sa trombosis ng sampung beses, pinataas ito ng huli ng isang daang beses. Alinsunod dito, ang mga taong may homozygous factor na V Leiden ay dapat na maging mas maingat sa kanilang mga katawan. Bilang karagdagan, ang mga apektadong kababaihan ay hindi dapat gumamit ng klasikong contraceptive pill, dahil pinapataas nito ang peligro ng thrombosis kasabay ng factor V Leiden mutation. Dahil walang gamot na sanhi para sa sakit, ang mga apektadong indibidwal ay dapat harapin ito sa buong buhay nila.
Pagpigil
Ang kadahilanan V Leiden ay isang depekto sa genetiko. Samakatuwid, ang karamdaman sa pamumuo ng clotting ay hindi maaaring mapigilan hanggang ngayon. Ang pagtatasa ng molekular na genetiko ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo ay maaaring hindi maunawaan bilang isang hakbang na pang-iwas para sa mga seryosong kahihinatnan ng pagbago. Kung ang pagtatasa ay nagpapakita ng salik na V Leiden, maaaring maiwasan ang thrombi ng prophylactic therapy, kung kinakailangan.
Pag-asikaso
Sa kadahilanan V Leiden, karaniwang walang mga espesyal na pagpipilian sa pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa apektadong indibidwal. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay hindi maaaring ganap na malunasan, kaya't ang mga pasyente ay karaniwang nakasalalay sa panghabang buhay na paggamot. Ang pagaling sa sarili ay hindi nagaganap. Sa pangkalahatan, ang suporta at pangangalaga ng mga apektado ng pamilya at mga malalapit na kaibigan ay may positibong epekto sa kurso ng sakit. Sa partikular, ang mga sikolohikal na pagkagulo o depresyon maiiwasan. Sa maraming mga kaso, kinakailangan ng masinsinang mga talakayan sa mga malalapit na kaibigan. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng Factor V Leiden ay maaari ding maging kapaki-pakinabang. Ang paggamot ng Factor V Leiden mismo ay karaniwang isinasagawa sa tulong ng gamot. Dapat mag-ingat upang matiyak na ang gamot ay nakuha nang tama at regular, at dapat ding bigyan ng pansin hanggang maaari mga pakikipag-ugnayan kasama ang iba pang mga gamot. Dahil ang panganib ng thrombosis ay makabuluhang nadagdagan din ng Factor V Leiden, dapat gawin ang regular na pagsusuri ng isang manggagamot upang maiwasan ito. Sa pangkalahatan, ang isang malusog na pamumuhay ay mayroon ding positibong epekto sa kurso ng sakit na ito, at isang malusog diyeta kailangan din.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Walang paggamot sa sarili ang posible para sa factor na V Leiden. Ang mga pasyente ay laging nakasalalay sa paggamot ng isang manggagamot upang maiwasan ang karagdagang mga reklamo. Bilang isang patakaran, gayunpaman, pagkuha bitamina Si K ay may positibong epekto sa sakit. Gayunpaman, ang mga apektado ay nakasalalay din sa pagkuha ng mga ahente ng dugo-clotting upang maibsan ang mga sintomas ng Factor V Leiden. Ang maagang pagsusuri at paggamot ay mahalaga sa sakit na ito. Mas maagang nakita ang sakit, mas malaki ang posibilidad ng isang positibong kinalabasan. Dapat isang baga embolism mangyari bilang isang resulta ng Factor V Leiden, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad. Sa matinding mga emerhensiya, maaari ring tawagan ang isang manggagamot na pang-emergency. Sa ilang mga kaso, pagkawalan ng kulay ng balat maaaring maibsan ng malamig mga aplikasyon. Kung ang Kadahilanan V kalagayan humahantong sa kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal, ang suporta para sa pasyente mula sa mga kaibigan at kamag-anak ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit. Dahil ang sakit ay nagtataguyod din ng pagbuo ng mga thromboses, ang apektadong tao ay nakasalalay sa regular na pagsusuri ng isang manggagamot.
