Ang namamana na sakit na Fanconi anemya nangyayari sa napakabihirang mga kaso. Sa ilalim ng naaangkop na mga pangyayari, ang sakit ay maaaring gumaling.
Ano ang Fanconi anemia?
fanconi anemya ay ang terminong medikal para sa isang minana na form ng anemia (anemia). Sa konteksto ng napakabihirang namamana na sakit na ito, ang paggawa ng pula at puti dugo ang mga cell ay may kapansanan sa mga apektadong indibidwal. Bilang karagdagan, sa maraming mga kaso Fanconi anemya humahantong sa mas mataas na pagkasira ng mayroon dugo mga cell Ang Fanconi anemia ay pinangalanang pagkatapos ng Swiss pedyatrisyan na si Guido Fanconi. Ang Fanconi anemia ay hindi nagpapakita ng sarili sa parehong paraan sa bawat apektadong tao; samakatuwid, ang iba't ibang mga subgroup ng sakit ay tinukoy sa gamot. Tinatayang sa loob lamang ng 5 hanggang 10 sa bawat 1,000,000 mga bagong silang na sanggol ang apektado ng Fanconi anemia. Ang mga karaniwang sintomas na maaaring maiugnay sa sakit ay nagsasama ng mga maling anyo, isang medyo maliit ulo paligid, at / o isang pagbabalik ng utak ng buto. Ang mga apektado ng Fanconi anemia ay kadalasang mas madaling kapitan sa mga impeksyon at nagpapakita ng isang kapansin-pansing pamumutla.
Sanhi
Ang Fanconi anemia ay sanhi ng isang minanang depekto sa genetiko. Sa kasong ito, ang panganib na maipasa ang depekto ng genetiko sa pamamagitan ng mga magulang ay mayroon lamang kung kapwa ang ina at ama ay mga tagadala ng depekto - sa maraming mga kaso, gayunpaman, ang mga carrier ng depekto ng genetiko na pinagbabatayan ng Fanconi anemia ay hindi ang kanilang sarili at mayroong samakatuwid madalas na walang kamalayan sa depekto na maaari nilang mana. Kung ang parehong mga magulang ay carrier ng kaukulang depekto sa genetiko, mayroong isang tinatayang 25% na panganib na a pagbubuntis ay magreresulta sa Fanconi anemia sa bata.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Fanconi anemia ay nauugnay sa napakatinding sintomas, na ang lahat ay may napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng apektadong tao. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente sa gayon ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga malformation na likas na likas at sa gayon mamuno sa mga reklamo sa murang edad. Ang mga maling anyo ay maaaring makaapekto sa iba't ibang mga rehiyon, upang ang mga braso, tainga, bato at puso ay madalas na apektado. Kung ang Fanconi anemia ay hindi ginagamot sa simula, maaari ito sa pinakamasamang kaso mamuno sa pagkamatay ng bata, na pagkatapos ay mamamatay ng klase pagkabigo Kadalasan, ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa isang napakaliit ulo or maikling tangkad dahil sa Fanconi anemia. Bilang isang resulta, maraming mga pasyente ang hindi maganda ang pakiramdam at samakatuwid ay nagdurusa rin mula sa mga mas mababang mga kompleks o makabuluhang pinababang pagtitiwala sa sarili. Gayundin, ang peligro ng lukemya tumataas nang malaki dahil sa sakit na ito, kaya't maraming mga apektadong tao ang nagkakasakit din sa sakit na ito. Bukod dito, ang Fanconi anemia ay humahantong sa isang matinding pagbabalik ng utak ng buto at saka sa mga karamdaman sa pigment sa balat. Hindi lamang ang mga apektadong tao, kundi pati na rin ang mga magulang at kamag-anak ay nagdurusa mula sa matinding sikolohikal na kakulangan sa ginhawa sa sakit na ito. Bilang isang patakaran, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan ng Fanconi anemia.
Diagnosis at kurso
Sa maraming mga kaso, ang pinaghihinalaang pagsusuri ng Fanconi anemia ay maaaring magawa batay sa mga karaniwang sintomas. Bilang karagdagan sa mga sintomas na nabanggit, nagsasama rin ito ng kaunti pumulandit anggulo sa mga apektadong indibidwal o ilaw, brownish mga pigment spot (kilala rin bilang café sa mga lait spot). Ang pinaghihinalaang diagnosis ay maaaring kumpirmahin pangunahin sa pamamagitan ng pagsasagawa ng tinatawag na pagtatasa ng break na chromosome; Halimbawa, dugo ang mga cell na kinuha mula sa isang pasyente ay binubuo ng kemikal sa isang paraan na ang kanilang mas mababang rate ng kaligtasan ng buhay (isang marker para sa pagkakaroon ng Fanconi anemia) ay isiniwalat. Sa karagdagang mga hakbang, ang mga diskarte sa imaging tulad ng ultratunog ay ginagamit upang matukoy, halimbawa, ang anyo at lawak ng mga maling anyo ng lamang loob. Depende sa anyo ng Fanconi anemia, magkakaiba rin ang kurso ng sakit. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang pagbabalik ng utak ng buto magsimula sa mga apektadong bata sa edad na halos 3-5 taon at dagdagan sa panahon ng kurso ng sakit. Ang mga pagsulong sa gamot ay naging posible upang pagalingin ang Fanconi anemia sa ilang mga kaso mga panukala tulad ng mga transplant na utak ng buto; gayunpaman, dahil ang mga apektadong indibidwal ay mayroon pa ring mga cell na natitira sa kanilang mga katawan na may depekto sa genetiko, mayroon pa ring mas mataas na peligro na magkaroon ng mga bukol (mga neoplasma ng tisyu), halimbawa.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang Fanconi anemia ay kadalasang nasuri at ginagamot ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Ang regular na pagbisita sa doktor ay ipinahiwatig sa mga unang taon ng buhay, sapagkat ang mga sintomas ay maraming katangian at dapat na tratuhin nang paisa-isa. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga karagdagang pagkasira at abnormalidad ay nangyayari nang maaga pagkabata, na dapat linawin at gamutin. Kung ang bata ay nagreklamo ng sakit o hindi pangkaraniwang mga sintomas na nangyayari, ang naaangkop na manggagamot ay dapat konsulta. Na may mga reklamo sa puso at palatandaan ng klase or atay sakit, ang bata ay pinakamahusay na dadalhin sa pinakamalapit na klinika. Ang doktor na namamahala ay maaaring gumamit ng mga diskarte sa imaging upang matukoy kung mayroong anumang mga maling anyo ng lamang loob at gawin ang mga kinakailangang hakbang. Sa gayon ang Fanconi anemia ay nangangailangan ng komprehensibo pagmamanman at paggamot ng isang dalubhasa sa anumang kaso. Dahil ang iba't ibang mga karamdaman ay karaniwang naroroon, ang iba pang mga manggagamot ay dapat na kumunsulta. Sa kaso ng mga karamdaman sa pigmentation, halimbawa, ang dermatologist ay maaaring konsulta, habang ang mga maling anyo ng puso maaaring gamutin ng isang cardiologist o isang internist.
Paggamot at therapy
Ang isang posibleng sangkap na panterapeutika sa paggamot ng Fanconi anemia ay ang pangangasiwa ng mga paghahanda sa androgen, iyon ay, mga paghahanda na naglalaman ng kasarian ng lalaki hormones ginawa ng artipisyal na pamamaraan. Sa maraming mga pasyente, ang mga paghahanda na ito ay makakatulong upang patatagin ang pagbuo ng dugo sa loob ng isang panahon hanggang sa maraming taon sa kabila ng pagkakaroon ng Fanconi anemia. Gayunpaman, dahil ang mga paghahanda sa androgen ay maaari ding magkaroon ng mga epekto, posible na ang kaukulang gamot ay maaaring mabawasan o ganap na ihinto sa iba't ibang mga apektadong indibidwal. Isang paraan na maaari mamuno sa isang lunas ng Fanconi anemia ay ang paglipat ng malusog na utak ng buto mula sa mga angkop na donor. Ayon sa mga eksperto, ang mga pagkakataong matagumpay sa therapeutic ay medyo mas mataas kung ang nagbibigay ng buto sa utak ay isang kapatid, ibig sabihin, isang malapit na kamag-anak. Kasabay ng paggamot ng pinagbabatayan na sakit, terapewtika ng mga sintomas na nagaganap sa konteksto ng Fanconi anemia ay nagaganap sa koordinasyon kasama ang sitwasyon ng reklamo ng isang indibidwal na apektadong tao.
Outlook at pagbabala
Ang mayroon nang Fanconi anemia ay isang malformation syndrome na napakadalang nangyayari. Ang mga apektadong indibidwal ay maliit sa tangkad mula sa kapanganakan at nagdurusa mula sa iba't ibang mga malformation ng lahat ng mga uri. Ang prospect at prognosis ng isang kumpletong lunas ay nakasalalay lamang sa isang paglipat ng buto ng utak. Kung naganap ang isang paglipat ng utak ng buto, ang apektadong tao ay maaaring ganap na gumaling ng Fanconi anemia. Ang kurso ng sakit ay iba kung walang utak ng buto paglipat nagaganap. Sa ganitong kaso, inaasahan ang malalaking komplikasyon. Ang mga taong may umiiral na Fanconi anemia ay partikular na madaling kapitan sa pagbuo ng mga indibidwal na tumor. Samakatuwid, kung utak ng buto paglipat hindi maaaring maganap, kung gayon ang paggamot sa medikal at gamot ay dapat na maganap. Ito ang tanging paraan upang mapanatili ang buhay ng apektadong tao na nagkakahalaga ng pamumuhay. Kung ang gayong paggamot ay ganap na tinanggal, mayroong kahit isang matinding panganib sa buhay. Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang mga malignant na bukol ay maaaring mabuo at kumalat sa buong katawan. Ang mayroon nang maling anyo ay dapat ding gamutin nang permanente upang maiwasan ang mga komplikasyon sa paglaon. Ang mga apektadong tao na naghihirap mula sa Fanconi anemia ay dapat na agad na magpunta sa paggamot sa medikal at gamot. Maaari itong positibong maimpluwensyahan ang pangkalahatang kurso ng sakit.
Pagpigil
Upang maiwasan ang mga namamana na sakit tulad ng Fanconi anemia sa isang tiyak na lawak, ang mga mag-asawa na nagnanais na magkaroon ng mga anak ay maaaring, halimbawa, ay masuri ang kanilang sariling mga gen. Matutukoy nito kung ang parehong mga magulang ay carrier ng depekto sa genetiko na pinagbabatayan ng Fanconi anemia. Kung ang depekto ng genetiko ay naroroon sa parehong mga magulang, halimbawa, medikal pagpapayo ng genetic nag-aalok ang mga session ng pagkakataong malaman ang tungkol sa mga panganib at posibleng mga kurso ng pagkilos.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng Fanconi anemia, ang mga pasyente ay may napakakaunting mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos. Kaugnay nito, ang mga apektadong indibidwal ay pangunahing nakasalalay sa medikal na paggamot ng sakit na ito upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa, dahil hindi ito maaaring magresulta sa pagpapagaling sa sarili. Sa ilang mga kaso, ang isang kumpletong lunas ay maaaring makamit sa proseso. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang hindi nabawasan ng Fanconi anemia kung ang sakit ay ginagamot nang maayos. Ang mga apektado ay nakasalalay sa pagkuha ng mga gamot at paghahanda na nagpapagaan ng mga sintomas. Maaaring mangyari ang mga epekto, na dapat na regular na suriin ng isang doktor. Kapag kumukuha ng gamot, mahalaga ding matiyak na ang tamang dosis ay kinuha at regular itong kinukuha upang maiwasan ang mga komplikasyon. Sa pamamagitan ng paggamot sa mga sintomas, ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao ay maaaring gawing mas madali. Dahil ang Fanconi anemia ay maaari ring humantong sa mga deformidad, ang ilang mga apektadong indibidwal ay nangangailangan ng mga interbensyon sa pag-opera upang maitama ang mga deformidad na ito. Sa kasong ito, dapat magpahinga ang pasyente at alagaan ang katawan pagkatapos ng operasyon. Ang masidhing paggamot at pangangalaga ng isang pamilya o kaibigan ay maaari ding magkaroon ng napaka-positibong epekto sa kurso ng Fanconi anemia.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa Fanconi anemia, walang partikular na mga pagpipiliang tulong sa sarili na magagamit sa pasyente. Ang sakit mismo ay maiiwasan lamang sa isang napaka-limitadong lawak. Ang pag-iwas ay posible pangunahin sa pamamagitan ng pagsusuri ng genetiko, na dapat gampanan bago magkaroon ng mga anak. Posibleng maiwasan nito ang Fanconi anemia sa bata. Gayunpaman, ang mga pasyente ay karaniwang nakasalalay sa pag-inom ng gamot upang maibsan ang mga sintomas. A donasyon ng buto sa utak maaari ring magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit. Dahil ang mga apektado ay nagdurusa rin sa mga pigmentation disorders, dapat iwasan ang direktang sikat ng araw. Ang mga pasyente ay dapat magsuot ng damit na pang-proteksiyon at perpekto rin sunscreen para maiwasan pa balat reklamo Ang mga pag-uusap sa iba pang mga nagdurusa sa sakit na ito ay maaari ring makapagpahina ng posibleng kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal. Sa kaso ng mga bata, kinakailangan ang mga sensitibong talakayan sa mga magulang upang ipaliwanag ang karagdagang kurso ng sakit. Ang mga posibleng panganib at komplikasyon ay maaari ding mabanggit. Ang mga bata ay maaaring magdusa mula sa pananakot at panunukso dahil sa mga sintomas at samakatuwid ay dapat humingi ng payo sa sikolohikal. Ang tulong at suporta mula sa mga kaibigan at pamilya ay mayroon ding positibong epekto sa Fanconi anemia.
